BACKGROUND: The EVEN-plus syndrome (epiphyseal-vertebral-ear-nose dysplasia plus associated findings) is an extremely rare autosomal recessive inherited disease characterised by specific facial features and skeletal dysplasia. It has a prenatal onset due to defects in the HSPA9 gene. The syndrome has not been reported previously in China.
METHODS: This study reported the characteristics, examination results, diagnosis and treatment of a female case aged 3 years and 3 months.
RESULTS: The patient had global developmental delay and specific facial features, including a prominent forehead, a bi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
POLE is a pleiotropic gene with phenotypic expression of pathogenic variants depending on the type of variant, impact on the protein, and mode of inheritance. Heterozygous missense variants located within the exonuclease domain have been shown to result in polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP) which is characterized by an increased risk for colon polyps and colorectal cancer. Biallelic variants resulting in markedly reduced amounts of normal protein have been reported in two separate recessive pediatric syndromes: facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature as
Клинический случайОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Proteus syndrome is characterized by a progressive segmental or patchy growth of bone, skin, adipose tissue, and central nervous system, associated with a wide range of neoplasms, pulmonary pathology, and thrombotic risk. The main histological findings are diffuse patchy overgrowth of skin and subcutaneous tissue, plantar cerebriform connective tissue nevus, and ossification defects. Case report: We present a patient that met the clinical and histological criteria necessary for the diagnosis of the disease. He required multiple surgical interventions, including amputation of the ri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An isolated sternal cleft is an orphan congenital defect of the sternum that presents from birth to adulthood. We report the case of a 4-day-old newborn with an isolated congenital cleft sternum. We also reviewed the related literature and operative options.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes the rare anomaly of an absent right anterior scalene muscle presenting with the symptoms and signs of the thoracic outlet syndrome. The thoracic outlet syndrome in our patient can be attributed to the absence of the right anterior scalene muscle, which resulted in the brachial plexus being in proximity to the subclavian vein and artery in a narrowed and abnormal interscalene space. In addition, the absence of the anterior scalene muscle resulted in the neurovascular structures being compressed onto the first rib in the costoclavicular space. The most likely cause of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the educational dissection of a 69-year-old Chinese male cadaver, an extensor digiti minimi (EDM) with five slips on the right hand was discovered. Except for the two slips of the little finger, the two radial slips were inserted into the dorsal aponeurosis of the middle finger and the ring finger, respectively. The middle slip was connected to the junctura tendinum in the fourth intermetacarpal spaces. Variations in this region are of paramount importance for the reconstructive surgeons, who may utilize the accessory slips to restore functional capacity of the fingers.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital clubfoot is a common congenital deformity, characterized by equinus of the hindfoot and adduction of the midfoot and forefoot, with varus through the subtalar joint complex. A cavus deformity will also be present. The etiology of this congenital deformity remains elusive. Muscle anomalies are not commonly found in patients with idiopathic clubfoot, and, when present, their significance is not clear. The presence of a flexor digitorum accessorius longus muscle and an accessory soleus muscle found at surgical correction of clubfoot deformity has been previously reported. Our case was
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pectus carinatum (PC) is a deformity that involves the protrusion of the anterior chest wall. It is 10 times less frequent than pectus excavatum. It has a progressive growth and is more common with men. There are two different types, the lower or condrocorporal which is the most common one, and the upper or condromanubrial. Most of the time there are no cardio-respiratory symptoms.
OBJECTIVE: We present our experience in the orthopedic treatment of the pectus carinatum.
METHOD: Retrospective review of patients treated in our hospital from 2002 until 2009. Patients were treated
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the diagnosis, treatment and outcomes of bone lymphangioma associated with spinal deformity in children.
METHODS: Eight cases of children with bone lymphangioma associated with spinal deformity at our hospital from 1983 to 2010 were reviewed and analyzed with the following criteria: clinical manifestations, imaging features, histopathological characteristics and therapeutic options. The outcomes of early intervention treatment were assessed. The key diagnostic points and therapeutic principles were summarized on the basis of our own as well as international and domes
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The longitudinal growth of long bones occurs in growth plates where chondrocytes synthesize cartilage that is subsequently ossified. Altered growth and subsequent deformity resulting from abnormal mechanical loading is often referred to as mechanical modulation of bone growth. This phenomenon has key implications in the progression of infant and juvenile musculoskeletal deformities, such as adolescent idiopathic scoliosis, hyperkyphosis, genu varus/valgus and tibia vara/valga, as well as neuromuscular diseases. Clinical management of these deformities is often directed at modifying the mechani
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopathies are a common manifestation of endocrine disorders. Endocrine myopathies are often overlooked while considering differential diagnoses in patients with musculoskeletal symptoms. The hindrance to mobility and the musculoskeletal discomfort owing to these myopathies are important causes of disability and depreciated quality of life in these patients. Endocrine myopathies occur due to the effects of endogenous or iatrogenic hormonal imbalance on skeletal muscle protein and glucose metabolism, disrupting the excitation-contraction coupling. Abnormalities of the pituitary, thyroid, parath
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sonography is currently being applied to many areas of the musculoskeletal system. Although some areas are in the experimental stage, there exist several indications in which sonography can produce results at least equal to what is possible with MR imaging. Examples include evaluation for shoulder and ankle tendon abnormalities; soft tissue infection and joint effusion; soft tissue foreign bodies; soft tissue masses, such as Baker's cyst and wrist ganglion cyst; carpal tunnel syndrome; developmental dysplasia of the hip; and other indications where MR imaging is contraindicated. The role of so
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Point-of-care musculoskeletal ultrasound (US) is increasingly used by hemophilia providers to guide management; however, pathologic tissue differentiation with US is uncertain. We sought to determine the extent to which point-of-care musculoskeletal US can identify and discriminate pathologic soft tissue changes in hemophilic arthropathy.
METHODS: Thirty-six adult patients with hemophilia A/B were prospectively enrolled. Point-of-care musculoskeletal US examinations were performed on arthropathic joints (16 knees, 10 ankles, and 10 elbows) using standard views by a musculoskeletal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a complex systemic disease that induces mineral metabolic dysfunction leading to bone fragility and tissue calcifications. Bone abnormalities in CKD can include increased bone turnover and resorption due to secondary hyperparathyroidism, decreased bone turnover and bone formation, defective bone mineralization, or a mixed pattern of these abnormalities. Other features of musculoskeletal involvement include synovial, tendon, and ligament thickening due to β2-microglobulin amyloidosis, soft tissue masses, or axial and peripheral arthropathies. The accurate assessm
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities involving the musculoskeletal system are numerous and frequent in patients with chronic renal insufficiency (CRI). The most co … prevalence of calcifications increases with the duration of hemodialysis. The other major group of musculoskeletal abnormalities attributable to CRI includes aluminum deposition, amyloid deposition and destructive spondyloarthropathy, tendon rupture, crystal deposition, infection, and avascular necrosis. These changes are less common than those of renal osteodystrophy and are …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования