Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder affecting mainly type I collagen, which leads to bone fragility and deformities. OI patients also present craniofacial abnormalities such as macrocephaly and malocclusion. Recently, craniofacial dysmorphism was highlighted in the osteogenesis imperfecta mouse (oim), a validated model of the most severe form of OI. This study explores the impact of zoledronic acid (ZA), commonly administered to OI patients to increase bone mass and mechanical strength, on oim craniofacial structure. Methods: Fifteen oim received a single intrav…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by bone fragility and repeated fractures. The bone fragility associated with OI is caused by a defect in collagen formation due to mutation of COL1A1 or COL1A2. Current strategies for treating OI are not curative. In this study, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from OI patient-derived blood cells harboring a mutation in the COL1A1 gene. Osteoblast (OB) differentiated from OI-iPSCs showed abnormally decreased levels of type I collagen and osteogenic differentiation ability. Gene correction of the COL1A1 gene usin…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Osteogenesis imperfecta (OI) is a diverse group of genetic disorders mainly caused by pathogenic variants in COL1A1 and COL1A2 that interfere with type I collagen production, resulting in bone fragility and multisystem issues. Since 2019, the understanding and treatment of OI have improved considerably. Advances in molecular genetics have broadened the OI classification to 22 types, with new variants affecting pathways beyond collagen synthesis, including osteoblast differentiation and bone mineralization. Bisphosphonates continue to be the primary pharmacologic treatment, effectiv…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and fracture. Mutations in 20 distinct genes can cause OI, and therefore, the genetic diagnosis of OI is frequently difficult to obtain because of the great number of genes that can be related with this disease. Studies that report the most frequently mutated genes in OI patients can help to improve molecular strategies for diagnosis of the disease. In order to characterize the mutation profile of OI in Brazilian patients, we analyzed 30 unrelated patients through SSCP screening, NGS gene panel, an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is mainly characterized by bone fragility but muscle abnormalities have been reported both in OI mouse models and in children with OI. Muscle mass is decreased in OI, even when short stature is taken into account. Dynamic muscle tests aiming at maximal eccentric force production reveal functional deficits that can not be explained by low muscle mass alone. However, it appears that diaphyseal bone mass is normally adapted to muscle force. At present the determinants of muscle mass and function in OI have not been clearly defined. Physiotherapy interventions and bisp…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Here we summarize the diagnosis of osteogenesis imperfecta, discuss newly discovered genes involved in osteogenesis imperfecta, and review the management of this disease in children and adults.
RECENT FINDINGS: Mutations in the two genes coding for collagen type I, COL1A1 and COL1A2, are the most common cause of osteogenesis imperfecta. In the past 10 years, defects in at least 17 other genes have been identified as responsible for osteogenesis imperfecta phenotypes, with either dominant or recessive transmission. Intravenous bisphosphonate infusions are the most widely use…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of diseases affecting type I collagen and characterized by bone fragility. Lethal forms are rare and are characterized by micromelia associated with limb deformities. We report two cases of prenatally diagnosed lethal OI. Patients underwent ultrasound examination at 17 and 25 weeks of amenorrhoea, supplemented with fetal skeletal CT scanning in one case. Therapeutic abortion was recommended in both cases.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an uncommon genetic bone disease associated with brittle bones and fractures in children and adults. Although OI is most commonly associated with mutations of the genes for type I collagen, many other genes (some associated with type I collagen processing) have now been identified. The genetics of OI and advances in our understanding of the biomechanical properties of OI bone are reviewed in this article. Treatment includes physiotherapy, fall prevention, and sometimes orthopedic procedures. In this brief review, we will also discuss current understanding of pha…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brachymetatarsia is a rare congenital or developmental condition that results in a short metatarsal. The condition most commonly … mild pin-tract infection, complications were few and minor.
CONCLUSIONS: We recommend distraction osteogenesis as the treatment of choice for brachymetatarsia of the fourth toe.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 49-year-old male was referred to our hospital for cardiomegaly and severe aortic regurgitation. He had been diagnosed with osteogenesis imperfecta (OI) due to his history of multiple fractures in childhood and blue sclera. Aortic valve replacement(AVR) was performed via femoral cannulation and full sternotomy, with the opening of the sternum limited to a width of 6-7 cm in order to protect the brittle sternum and thorax. After weaning the patient off cardiopulmonary bypass, the sternum was closed using titanium plates. He subsequently recovered without excessive bleeding or other complicatio…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We previously reported that distraction osteogenesis is less invasive and gives greater skull advancement compared to conventional cranioplasty [Akai et al: Pediatr Neurosurg 2006;42:288-292]. In this study, we analyzed the distraction osteogenesis process and tried to identify and solve various technical problems.
PATIENTS AND RESULTS: We operated on 22 patients, 5 syndromic and 17 nonsyndromic. During treatment, we encountered several problems: (i) dural laceration during craniotomy (2 cases), solution: repair by suturing with fascia; (ii) skull fracture at sphenofrontal or coronal…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic bone fragility disorder characterized by low bone mass, skeletal deformity, and variable short stature. OI is predominantly caused by dominant mutations affecting type 1 collagen synthesis, with a number of other genes implicated in OI over recent years. The clinical severity of OI can vary greatly, even within families who share a common mutation. Optimal management of OI requires a multidisciplinary approach involving pediatrician, endocrinologist (bone and mineral physician), rehabilitation specialist, orthopedic surgeon, dentist, geneticist, social…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limb lengthening technique of distraction osteogenesis (DO) used in orthopedic surgery is a well established procedure. DO has been adapted to the facial skeleton to change the anterior-posterior position of the jaws. Historically, the mandibular arch transverse dimension has been considered immutable. Mandibular arch expansion is done with a variety of methods including Schwarz plates, lingual arches, functional appliances and arch wires; these methods produce limited dimensional change with questionable long-term stability. Adapting the Ilizarov treatment protocol to the mandibular symph…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new paradigm has emerged for osteogenesis imperfecta as a collagen-related disorder. The more prevalent autosomal dominant forms of osteogenesis imperfecta are caused by primary defects in type I collagen, whereas autosomal recessive forms are caused by deficiency of proteins which interact with type I procollagen for post-translational modification and/or folding. Factors that contribute to the mechanism of dominant osteogenesis imperfecta include intracellular stress, disruption of interactions between collagen and noncollagenous proteins, compromised matrix structure, abnormal cell-cell a…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of patients with osteogenesis imperfecta are undergoing pamidronate therapy to prevent the incidence of fragility fractures. The authors herein report a child aged 3 years who received five cycles of pamidronate, resulting in metaphyseal bands, known as "zebra lines."
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1979 Sillence proposed a classification of Osteogenesis Imperfecta (OI) in OI types I, II, III and IV. In 2004 and 2007 this classification was expanded with OI types V-VIII because of distinct clinical features and/or different causative gene mutations. We propose a revised classification of OI with exclusion of OI type VII and VIII since these types have been added because of genetic criteria (autosomal recessive inheritance) while the clinical and radiological features are indistinguishable from OI types II-IV. Instead, we propose continued use of the Sillence criteria I, II-A, II-B, II-…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования