BACKGROUND: Pachyonychia congenita (PC) is a genodermatosis caused by mutations in 1 of 4 known keratin genes, including KRT6A, KRT6B, KRT16, or KRT17. The most common mode of inheritance is autosomal dominant. Families with an affected parent are routinely counseled about the 50% transmission risk to each offspring. In some cases, families with a rare disorder like PC can initially present with an affected child while both parents are unaffected. This is usually the result of a spontaneous in utero mutation, and the risk of subsequent offspring being affected with the same condition is neglig
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until a few years ago, Klinefelter syndrome with a homogeneous 47.XXY karyotype was considered a model of absolute male sterility. In this review, we will discuss: (1) potential fertility following TEsticular Sperm Extraction-IntraCytoplasmic Sperm Injection (TESE-ICSI), (2) the physiopathology of spermatogenic failure and the origin of focal spermatogenesis and risk of aneuploidy in potential offspring, (3) the advantage of searching for and cryopreserving spermatozoa in adolescent instead of adult patients. In previous published series, TESE was successful in almost 50% of patients and pregn
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of trisomies in spontaneous abortions (SAB) are single and of maternal origin, most frequently due to meiosis I errors. Triple trisomies are exceedingly rare (approximately 0.05% of spontaneous abortions), most often of maternal origin, and associated with increased maternal age. Some trisomic SAB specimens can exhibit abnormal villous morphology simulating a partial hydatidiform mole, a distinct form of hydatidiform mole characterized by diandric triploidy. A SAB specimen from a 27-year-old woman, G1P0 at 8 weeks gestational age, was reviewed in consultation to address the f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is well established that maternal depression is associated with enhanced child consultation for developmental and behaviour problems, but there is a dearth of research on paternal depression and child outcome.
AIM: To assess the association of major paternal depressed mood and child consultation for developmental and behaviour problems.
DESIGN OF STUDY: Cross-sectional study.
SETTING: General practices in London and Hertfordshire, UK.
METHOD: Fathers of children aged 4-6 years were recruited via 13 general practices. A sample of 248 biological father and mother dyads complet
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study is to conduct a meta-analysis of published and unpublished studies that examine the association between Agent Orange (AO) exposure and the risk of spina bifida. Relevant studies were identified through a computerized literature search of Medline and Embase from 1966 to 2008; a review of the reference list of retrieved articles and conference proceedings; and by contacting researchers for unpublished studies. Both fixed-effects and random-effects models were used to pool the results of individual studies. The Cochrane Q test and index of heterogeneity (I(2)) were use
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the transgenerational effect of the sublethal dose of gamma radiation on the proliferative activity of cells in the rostral migratory stream (RMS) in the brain of neonatal and young progeny of male rats exposed to the dose of 3 Gy 25 days before conception with intact control females. To label proliferating cells, the progeny received bromodeoxyuridine (BrdU) injection before sacrifice. The number of BrdU-positive cells was counted in three parts of the forebrain RMS, i.e. in the vertical arm, elbow and horizontal arm, at the 3rd, 7th, 14th, 21st and 28th postnatal days (P3-P28). In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal epidemiologic similarities between gastroschisis and preeclampsia have led to the objective of evaluating the risk for gastroschisis related to primigravidity, change in paternity, and length of cohabitation, considered as risk factors for preeclampsia.
METHODS: The subjects were 288 newborns with isolated gastroschisis and 576 normal controls, matched by maternal age. They were ascertained in the Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congenitas hospital network of 10 South American countries between 1982 and 2005. Epidemiologic variables were compared a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to examine the risk of infertility that is associated with paternal age, because this factor rarely has been investigated, whereas maternal age of >or=35 years is a well-known risk factor.
STUDY DESIGN: This large, retrospective, population-based sample included 6188 European women (from Denmark, Italy, Spain, Germany) aged 25 to 44 years who were selected randomly from census registers in 1991 through 1993.
RESULTS: Among couples composed of a woman aged 35 to 39 years, risks were significantly higher when paternal age was >or=40 years than when pate
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eggs were sampled from 22 wild American alligator nests from the Rockefeller Wildlife Refuge in south-west Louisiana, along with the females guarding the nests. Three nests were sampled in 1995 and 19 were sampled in 1997. Females and offspring from all clutches were genotyped using five polymorphic microsatellite loci and the three nests from 1995 were also genotyped using one allozyme locus. Genotypes of the hatchlings were consistent with the guarding females being the mothers of their respective clutches. Multiple paternity was found in seven of the 22 clutches with one being fathered by t
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Paternal dispermy can be the pathogenesis of complete molar pregnancy.
CASE: A 23-year-old, white woman, gravida 4, para 1, was pregnant with a twin gestation by ovulation induction with metrodin. Ultrasound evaluation confirmed an intrauterine pregnancy in conjunction with what appeared to be a hydatidiform mole. The karyotype in the molar pregnancy, obtained from chorionic villus sampling, showed a pair of paternally derived inverted chromosomes 9, confirming the diagnosis of a complete mole. Uncontrollable hemorrhage with a rapid rise in the beta-human chorionic gonadotropin ti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triploid partial moles are at risk for trophoblastic neoplasia, yet the prevalence, parent of origin, and evolution of the partial molar phenotype amongst all triploids remains controversial. We determined parental origin by polymerase chain reaction (PCR) analysis, stage of development by gross and histological criteria, and partial molar status according to strict diagnostic criteria for all triploids identified amongst 1,054 consecutively karyotyped spontaneous abortions. Triploidy was detected in 64 of 832 successfully karyotyped specimens. Complete data were collected in 59 cases. Diandri
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) for several chromosomes has been associated with disease phenotypes. Maternal UPD for chromosome 14 has been described and has a characteristic abnormal phenotype. Paternal UPD14 is rare and only three previous cases have been reported. We describe a new case of paternal UPD for chromosome 14 in an infant with a 45,XX,der(13q;14q) karyotype, which was confirmed by molecular analysis. The proposita had findings similar to those of the previous cases of patUPD14 and we conclude that there is a characteristic patUPD14 syndrome most likely due to imprinting effects. Couple
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on a family systems/social-ecological perspective, mothers and fathers of 8- and 9-year-old children with spina bifida (n = 55; 28 male, 27 female) were examined in comparison to a matched group of parents with 8- and 9-year-old able-bodied children (n = 55; 29 male, 26 female) across several areas of functioning (individual, parental, and marital). Findings suggested that mothers and fathers in the spina bifida sample tended to report more psychosocial stress than their counterparts in the able-bodied sample. Specifically, mothers and fathers in the spina bifida group reported less pare
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male rats were intubated only once with either 6, 4, 2, or 0 g/kg alcohol. Food was removed from all animals for several hours after intubation. Males were bred with a single female until sperm was observed in the vaginal smear, for up to a maximum of 7 days after treatment. Females were sacrificed on gestation day 20. There were no significant effects on mating, fecundity, or litter size, but there were significant dose-response increases in "runts" and significant linear associations in the number of malformations in alcohol-sired offspring. A second study using the same methodology found si
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first case of an infant with paternally-derived mosaic trisomy 16. Amniocentesis following an elevated maternal serum alpha-fetoprotein level and early fetal growth restriction at 19 weeks detected a high level of mosaicism with 25/33 colonies demonstrating trisomy 16 and 8/33 colonies with a normal 46,XX karyotype. Molecular studies revealed a paternal origin of the trisomy which was present in amniotic fluid cells, representing either a post-zygotic error or a meiosis II non-disjunction without crossing-over. In addition, there was normal biparental inheritance in the normal c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paternal allele of the H19 gene has been shown to be transcriptionally inactive in the developing human embryo. Using reverse transcription PCR and RNase protection assays, we demonstrate that expression of H19 is predominantly, but not exclusively, from the maternal allele in the human placenta. In situ hybridization analysis shows strong expression of the H19 gene in eight complete hydatidiform moles, hyperplastic tissues consisting of trophoblasts which contain only paternally derived genetic material, indicating that H19 is not functionally imprinted in this tissue. H19, a putative gro
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The paternal ages of nonfamilial cases of achondroplasia (AC) (n = 78), thanatophoric dysplasia (TD) (n = 64), and osteogenesis imperfecta (OI) (n = 106), were compared with those of matched controls, from an Italian Indagine Policentrica Italiana sulle Malformazioni Congenite and a South American Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas series. The degree of paternal age effect on the origin of these dominant mutations differed among the three conditions. Mean paternal age was highly elevated in AC, 36.30 +/- 6.74 years in the IPIMC, and 37.19 +/- 10.53 years in the E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The question of whether paternal exposures influence risk of spontaneous abortion is of great public interest, with the possibility supported by laboratory investigations. Thirty-nine studies of male occupational exposure and risk of spontaneous abortion were examined, with the methods and results tabulated. Many of those reports were limited by exposure data based on maternal report of the father's job title or by potentially inaccurate paternal reports of spontaneous abortion, though the quality of more recent studies is markedly enhanced. Mercury has been implicated most strongly based on r
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования