INTRODUCTION: Preeclampsia, a severe pregnancy disorder associated with the placenta, remains incompletely understood in terms of its pathogenesis. Studies have suggested a link between complement activation and preeclampsia. In normal pregnancy, there is a moderate balance between complement-activating factor and regulatory protein. Fourteen percent of patients with preeclampsia/hemolysis, elevated liver enzymes and low platelet syndrome (HELLP syndrome) have a genetic mutation in complement regulators, leading to impaired regulation of the alternative complement pathway. However, the direct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CTCF plays a vital role in shaping chromatin structure and regulating gene expression. Clinical studies have associated CTCF mutations with congenital developmental abnormalities, including congenital cardiomyopathy. In this study, we investigated the impact of the homozygous CTCF-R567W (Ctcf R567W/R567W ) mutation on cardiac tissue morphogenesis during mouse embryonic development. Our results reveal significant impairments in heart development, characterised by ventricular muscle trabecular hyperplasia and reduced ventricular cavity sizes. We also observe a marked downregulation of genes invo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The rise in Plasmodium falciparum resistance to dihydroartemisinin-piperaquine (DHA-PPQ) treatment has been documented in the Greater Mekong Subregion with associations with mutations in the P. falciparum chloroquine resistance transporter (pfcrt) and plasmepsin 2 (pfpm2) genes. However, it is unclear whether other genes also play a role with PPQ resistance, such as the E415G mutation in the exonuclease (pfexo) gene. The aim of this study was to investigate the role of this mutation in PPQ resistance by generating transgenic parasites expressing the pfexo-E415G mutant allele.
METH
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystrophinopathies result from mutations to the DMD gene. We report 5 boys in 3 families with heterogenous phenotypes due to a point mutation in the DMD gene: a hemizygous tyrosine-to-cysteine change in exon 15 (c.1724T>C) resulting in an amino acid substitution of leucine to proline at codon 575. This mutation has been reported before, with at least 3 prior patients presenting with similar clinical findings of myalgia, myoglobinuria, and occasional muscle cramping. The mutation on DMD c.1724T>C (p.Leu575Pro) is listed in the Clinvar database as a variant of unknown significance. Our report pr…
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumor relapse due to mutation in CD19 can hinder the efficacy of chimeric antigen receptor (CAR)-T cell therapy. Herein, we focused on lymphoma patients whose B cells exhibited a point mutation in CD19 of B cells after CAR-T cell infusion.
METHODS: The CAR-T and CD19+ B cells from peripheral blood or bone marrow were assessed using flow cytometry. Genome sequencing was conducted to identify the molecular characteristics of CAR-T and CD19+ B cells from pre-relapse and postrelapse samples. CD19 in CARs comprising single chain fragments variable (scFV) antibody with FMC63 or 21D4 was…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrocephalus with hop gait (hyh) is a recessive inheritable disease that arose spontaneously in a mouse strain. A missense mutation in the Napa gene that results in the substitution of a methionine for isoleucine at position 105 (M105I) of alphaSNAP has been detected in these animals. alphaSNAP is a ubiquitous protein that plays a key role in membrane fusion and exocytosis. In this study, we found that male hyh mice with a mild phenotype produced morphologically normal and motile sperm, but had a strongly reduced fertility. When stimulated with progesterone or A23187 (a calcium ionophore), sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mumps virus, like other paramyxoviruses in the Rubulavirus genus, encodes a V protein that can assemble a ubiquitin ligase complex from cellular components, leading to the destruction of cellular signal transducer and activator of transcription (STAT) proteins. While many V proteins target the interferon-activated STAT1 or STAT2 protein, mumps virus V protein is unique in its ability to also target STAT3 for ubiquitin modification and proteasome-mediated degradation. Here we report that a single amino acid substitution in the mumps virus V protein, E95D, results in defective STAT3 targeting wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the EYA1 gene (8q13.3) are the most common known cause of the branchio-oto-renal dysplasia (BOR), an autosomal dominant disease … itution in a splice site of EYA1. Our results indicate that not only major rearrangements, but also point mutations altering the EYA1 reading frame, can be found in patients with OFC syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) are usually associated with the common 3243A-->G mutation of mtDNA. Onset of stroke-like episodes usually occurs before age 30. We report a patient with late onset MELAS harboring a rare 3256C-->T mutation in the tRNA(Leu(UUR)) gene of mtDNA. The patient presented with a stroke-like episode at age 36. MRI showed a stroke-like lesion in the right parietooccipital brain region. Proton MR spectroscopy showed elevated lactate concentrations in the lesion (8.4 mmol/l), and in the mid-occipital region (2.3-3.2 mmol/l) th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A heteroplasmic A3243G point mutation in tRNALeu(UUR) gene of mitochondrial DNA (mtDNA) is found in patients with MELAS syndrome (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes), less frequently in patients with other dominating clinical features, such as deafness, diabetes mellitus type 2, hypertrophic cardiomyopathy, renal problems or inborn development defects. Present report describes histochemical, enzymatic and molecular biology studies of the family with clinical variant of meals syndrome.
METHODS AND RESULTS: A 45-year-old woman with progressive …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klebsiella oxytoca mutants resistant to a variety of beta-lactams were obtained in vitro on aztreonam. Constitutive beta-lactamase production was much higher in the mutants than in the susceptible strains (75-fold). The only difference observed in these mutants compared with the susceptible strains were point mutations in the Pribnow box: a transversion (G-->T) in the first base for one mutant or a transition (G-->A) in the fifth base of the -10 consensus sequence for the other three mutants. The transcriptional output of the beta-lactamase gene (blaOXY) from the mutants was significantly high…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recessively transmitted haemolytic anaemia associated with the lack of protein 4.2 was found in a Tunisian kindred. Trace amounts of this protein (72 kD component) became visible using high-sensitivity Western blots. Band 3 and ankyrin genes were excluded as candidate genes by linkage studies, and nucleotide sequencing of band 3 cytoplasmic domain cDNA revealed no alteration. In contrast, protein 4.2 gene contained in the homozygous state a mutation at position 310: CGA-->CAA (Arg-->Gln). This mutation defining allele 4.2 Tozeur was co-inherited with the disease. The mRNA encoding the varian
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial porphyria cutanea tarda (PCT) is inherited as an autosomal dominant trait caused by decreased activity of uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D). In most families with PCT, URO-D mRNA levels are normal but both catalytic activity and immunologic reactivity of URO-D are half normal. We have cloned and sequenced 8 URO-D cDNA transcripts derived from a pedigree member with familial PCT. Three of the cDNAs had sequences encoding normal URO-D but five cDNA's contained a point mutation resulting in a gly----val substitution at amino acid position 281. An oligonucleotide probe complementary …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To define the extent of involvement of ras oncogenes in human gastric cancers, we surveyed for the presence of ras oncogenes, activated by either point mutations within their coding sequences or overexpression of ras protein p21, by the combined use of several analytic techniques. Primary gastric cancers were first analyzed by deoxyribonucleic acid transfection assay using NIH/3T3 cells as recipients and by restriction enzyme analysis, which detects point mutations at codon 12 of the H-ras gene. None of seven tumors analyzed scored as positive. Furthermore, none of them had ras p21 with altere…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of antithrombin (AT) deficiency in 342 unselected Brazilian patients with venous thrombosis was 1.16%, which increased to 3% when only patients under the age of 50 or with a familial history of thrombosis were considered. In two patients, a clinical (contraceptive use) or genetic risk factor (factor V Leiden and C677T in the methylene tetrahydrofolate reductase gene [MTHFR]) was identified and corroborated the hypothesis that an interaction of factors accounted for the appearance of thrombosis. However, no risk factor other than AT deficiency was identified in one patient with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs) is critical for identifying genetic disorders, assessing pathogen drug resistance and preventing infection transmission. Achieving a delicate balance across sequence-specific recognition, RNA structural stability and functional efficacy based on SNP-induced changes is crucial for precise genotyping using RNA-based probes. Here we report on in silico-designed aptamer-based RNA switches, referred to as 'fast aptamer-based reporters for single-nucleotide-specific identification and genotyping through hybridization' (FARSIGHTs), that ena
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive loss of motor neurons is the hallmark of the neurodegenerative disease amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the underlying disease mechanisms remain incompletely understood. In this study, we investigate the effects of C21ORF2 mutations, a gene recently linked to ALS, and find that primary cilia are dysfunctional. Human patient-derived mutant C21ORF2 motor neurons have a reduced ciliary frequency and length. We report that C21ORF2 is located at the basal body of the primary cilium, and mutations associated with ALS alter this localization. Furthermore, we show that a reduction
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a dominant genetic disorder caused primarily by mutations in the PKD1 gene, resulting in the formation of numerous cysts and eventually kidney failure. However, there are currently no gene therapy studies aimed at correcting PKD1 gene mutations. In this study, we identified two mutation sites associated with ADPKD, c.1198 (C > T) and c.8311 (G > A), which could potentially be corrected by adenine base editor (ABE). The correction efficiencies of different ABE variants were tested using the HEK293T-PKD1 c.1198 (C > T) and HEK293T-PKD1 c.83
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy loss is the most frequent complication of a pregnancy which is devastating for affected families and poses a significant challenge … etal abnormality, and recurrent pregnancy loss) in euploid pregnancies, focusing on the spectrum of point mutations associated with these conditions. We reviewed the evolution of molecular genetics methods used for the genetic research into causes of pregnancy loss, and collected information about 270 individual genetic variants in 196 unique genes reported as g …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction of point mutations is one of the forces enabling arboviruses to rapidly adapt in a changing environment. The influence of these mutations on the properties of the virus is not always obvious. In this study, we attempted to clarify this influence using an in silico approach. Using molecular dynamics (MD) simulations, we investigated how the position of charge-changing point mutations influences the structure and conformational stability of the E protein for a set of variants of a single TBEV strain. The computational findings were supported by experimental evaluation of relevant pr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования