Red cell porphyrinogen carboxy-lyase activity was measured using uroporphyrinogen III as substrate in 18 normal persons, 7 male patients wit … hyrinogen formed. The significance of the results with respect to the chemical picture of different porphyrias is discussed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are inherited disorders of the heme biosynthetic pathway, usually characterized by dermatological changes due to the accumulation of byproducts in the pathway. Select porphyrias also affect the nervous system, namely hereditary coproporphyria, acute intermittent porphyria and variegate porphyria. Complications include paralysis, hyponatremia which can risk central pontine myelinolysis, seizures and coma. Neurological complications usually result from severe episodes of acute attacks. Acute attacks may also elicit neuropsychiatric symptoms such as confusion, hallucinations, anxiety a…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are a group of metabolic disorders, which result from a specific abnormality in one of the eight enzymes of the heme biosynthetic pathway. These have been subdivided based on the predominant site of enzyme defect into hepatic and erythropoietic types and based on clinical presentation into acute neurovisceral and cutaneous blistering porphyrias. This review focuses on hepatic porphyrias, which include acute intermittent porphyria (AIP), variegate porphyria (VP), hereditary coproporphyria (HCP), aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (ADP), and porphyria cutanea tarda (…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyrias are hereditary disorders related to impaired biosynthesis of heme and characterized by multisystemic manifestations. Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common acute subtype of the disease, and often associated with psychiatric symptoms. We here report a patient who developed acute flaccid paralysis after remarkable weight loss, which was related to an eating disorder (anorexia nervosa). After an extensive neurologic workup, he was diagnosed with AIP. This case emphasizes a deleterious vicious cycle between AIP and anorexia: porphyria may lead to anorexia and the carbohyd…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is one of the rarest of porphyrias occurring worldwide. CEP is a very rare genetic autosomal recessive disease, with mutation in the gene that codifies uroporphyrinogen-III synthase, leading to porphyrin accumulation in many tissues, with marked skin photosensitivity, hemolytic anemia with splenomegaly and a decreased life expectancy. We report a case of Gü;nther's disease in view of its rarity along with a description of this interesting condition. An 18-month-old female baby with clinical, hematological and biochemical profile of CEP was reported wit…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We sought to establish a causal relationship between oxidative stress and porphyria in patients and carriers. We reported changes in urinary porphyrin concentrations related to 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine.
METHODS: We measured urinary 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine concentration in porphyria patients and carriers with multifactorial inheritance as a possible marker of attack. The porphyria types included 10 patients with porphyria cutanea tarda, 5 with variegate porphyria, 8 with hereditary coproporphyria, 7 with congenital erythropoietic porphyria, 5 with erythropoietic protoporphyr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria. There is an association of PCT with haemochromatosis, diabetes mellitus and hepatitis C infection. The basis of treatment of PCT consists of three elements: avoidance of triggering factors, iron depletion and porphyrin elimination. Alcohol and certain systemic medical drugs, such as oestrogens (or tuberculostatics), should be considered as triggering factors, and as far as possible, avoided. Other triggering factors, such as chronic haemodialysis in renal insufficiency, need a different approach. The hallmark in iron depletion
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria is a compelling disease--disrupted enzyme pathways, heightened sensitivities, and a fascinating history tied in with tales of Dracula. This review discusses the history, pathophysiology, classification, and treatment of porphyria. It further discusses the way in which research on the etiologies of the various porphyrias has led to the development of porphyrin-based photodynamic therapy, which shows great promise in targeted therapy for a variety of serious pathologies.
Клинический случайИсторическая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate the pathogenetic role of iron in Porphyria cutanea tarda (PCT), the metabolism of iron was studied in 440 patient with PCT and associated chronic liver disease (CLD) and in 91 nonporphyric CLD patients (used as a control group). The parameters considered were the following: serum iron, ferritin, Total Iron Binding Capacity (TIBC) and percent saturation of transferrin. The statistical analysis showed that the differences between the means, in the two groups, were not significant in any of the parameters examined. To investigate the possible relationships between iron metabo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda is the most common disorder of porphyrin metabolism in Europe and North America. The disorder is characterized by specific cutaneous lesions, associated systemic findings, and excessive accumulation and excretion of uroporphyrin and coproporphyrins. Reports of this condition associated with pregnancy are scarce in the literature. In this review, we present the case of a patient with porphyria cutanea tarda to illustrate the natural progression and complications of the disorder during pregnancy. Based in this report and a review of the published cases, pregnancy may exac
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria mimics a variety of commonly occurring disorders and thus poses a diagnostic quagmire. Psychiatric manifestations include hysteria, anxiety, depression, phobias, psychosis, organic disorders, agitation, delirium, and altered consciousness ranging from somnolence to coma. Some patients develop psychosis similar to schizophrenia. Psychiatric hospitals have a disproportionate number of patients with this disorder as only difficult and resistant patients accumulate there. Presence of photosensitive porphyrins in the urine is diagnostic. When porphyrins are absent, exce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare disorder of heme biosynthesis that results in the production of large quantities of photoactive porphyrins. The clinical syndrome is dominated by extreme photosensitivity with mutilation of light exposed extremities and hemolytic anemia. Bone disease has been occasionally noted, but is not well characterised. We describe a man with CEP who developed bone pain and spinal crush fractures at the age of 22. Skeletal radiographs revealed features typical of other severe hemolytic anemias, but in addition there was loss of the terminal phalanges of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 142 subjects have been examined; of these 49 healthy relatives of patients with manifest porphyria cutanea tarda (PCT) (group 1), 48 subjects with melanodermal skin changes characteristic of PCT abd with anamnesis aggravated for alcoholism (group 2), and 45 patients with chronic liver diseases (group 3). None of the examinees has developed photosensitization symptoms. The findings have been compared to the results of examinations of 24 normal subjects and of 145 patients with manifest PCT. Minimal abnormalities of porphyrin metabolism have been detected in 43 subjects (30.2%). In gr
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 51-year-old Japanese man and his 56-year-old sister of consanguineous parents had skin lesions with areas of dark-brown pigmentation and blisters with minimal trauma on sun-exposed skin which resembled those seen in porphyria cutanea tarda. Their fresh urine was wine-red in colour and fluoresced with ultraviolet light. The peripheral blood contained fluorocytes and porphyrin analysis of the red blood cells, urine and faeces of the patients revealed an increase of the isotype I of uro- and coproporphyrin and normal concentrations of delta-aminolaevulinate and porphobilinogen, suggesting the d
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования