AIMS: To evaluate the clinical, pathological, and genetic features of patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (RR-MADD).
METHODS: Thirty-one patients with RR-MADD admitted to our hospital from January 2005 to November 2020 were enrolled, and their clinical data were collected. Pathological characteristics of the muscle tissue and possible pathogenic gene mutations were analyzed.
RESULTS: The most common clinical features in all patients were symmetrical proximal muscle weakness. Laboratory examination revealed elevated levels of creatine kinase, homocys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin transporter deficiency (RTD) is a childhood-onset neurodegenerative disorder characterized by progressive pontobulbar palsy, sensory and motor neuron degeneration, sensorineural hearing loss, and optic atrophy. As riboflavin (RF) is the precursor of FAD and FMN, we hypothesize that both mitochondrial and peroxisomal energy metabolism pathways involving flavoproteins could be directly affected in RTD, thus impacting cellular redox status. In the present work, we used induced pluripotent stem cells (iPSCs) from RTD patients to investigate morphofunctional features, focusing on mitocho
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Riboflavin transporter deficiency (RTD), formerly known as Brown−Vialetto−Van Laere syndrome, is a rare condition that causes a progressive neurological syndrome in early life with features of auditory and optic neuropathy, weakness of bulbar muscles and the diaphragm and sensorimotor neuropathy. Pathologic mutations in the genes that code for riboflavin transporters have been identified as the genetic basis of RTD, and the majority of the genetically confirmed cases are caused by mutations of SLC52A3, a riboflavin transporter 2 coding gene or compound mutations in SLC52A2, enc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin transporter deficiency (RTD) is a rare genetic disorder that can have detrimental effects on the nervous system, causing progressive neurodegeneration. Here, we report the second case of RTD in Saudi Arabia. An 18-month-old boy presented to the otolaryngology clinic with six weeks history of progressive noisy breathing associated with drooling, choking, and difficulty in swallowing. Progressive regression of the child's motor and communicative abilities was reported as well. Upon examination, the child had biphasic stridor, chest retractions, bilateral facial palsy, and hypotonia. T
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate the effects of dietary riboflavin deficiency (RD) on the lipid metabolism of duck breeders and duck embryos. A total of 40 female 40-wk-old white Pekin duck breeders were randomly divided into 2 groups, received either RD diet (1.48 mg riboflavin/kg) or control diet (16.48 mg riboflavin/kg, CON) for 14 wk. Each group consisted of 20 duck breeders (10 replicates per group, 2 birds per replicate), and all experiment birds were single-caged. At the end of the experiment, reproductive performance, hepatic riboflavin, hepatic flavin mononucleotide (FMN), hepatic flavin …
СтатьяRandomized Controlled Trial, VeterinaryПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin transporter 3 (RFVT3), encoded by the SLC52A3 gene, is important for riboflavin homeostasis in the small intestine, kidney, and placenta. Our previous study demonstrated that Slc52a3 knockout (Slc52a3-/-) mice exhibited neonatal lethality and metabolic disorder due to riboflavin deficiency. Here, we investigated the influence of Slc52a3 gene disruption on brain development using Slc52a3-/- embryos. Slc52a3-/- mice at postnatal day 0 showed hypoplasia of the brain and reduced thickness of cortical layers. At embryonic day 13.5, the formation of Tuj1+ neurons and Tbr2+ intermediate ne…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin transporter deficiency (RTD) is a rare neurological condition that encompasses the Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio-Londe syndromes since the discovery of pathogenic mutations in the SLC52A2 and SLC52A3 genes that encode human riboflavin transporters RFVT2 and RFVT3. Patients present with a deteriorating progression of peripheral and cranial neuropathy that causes muscle weakness, vision loss, deafness, sensory ataxia, and respiratory compromise which when left untreated can be fatal. Considerable progress in the clinical and genetic diagnosis of RTDs has been made in recent years
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of riboflavin deficiency on gastrointestinal Fe distribution and loss was studied in weanling rats. Riboflavin deficiency was associated with a significant increase in crypt depth in the upper and mid small intestine and a twofold increase in the rate of crypt cell production compared with weight-matched and ad lib.-fed control rats. The rate of loss of endogenous Fe, measured as faecal 59Fe after intraperitoneally administered 59Fe, was twice that from riboflavin-deficient rats compared with weight-matched controls. We suggest that while there may be a contribution from turnover of…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the effects of energy restriction on tissue riboflavin depletion and subsequent repletion of deficient tissues. Groups of male Sprague Dawley rats with average body weights between 268 and 275g were placed on energy-restricted diets consisting of 8g (31kcal or 130kJ) per day of a basal diet adequate in all other nutrients and either 12mg of riboflavin/kg or no added riboflavin. The ad libitum controls received additional energy as a mixture of sucrose, starch, and corn oil (10:3:1 by wt). No significant difference in the degree of riboflavin deficiency was detected between ener…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of riboflavin deficiency on hepatic peroxisomal and mitochondrial palmitoyl-CoA oxidation were examined in weanling Wistar-strain male rats. The specific activities of peroxisomal catalase and palmitoyl-CoA-dependent NAD+ reduction were not affected by up to 10 weeks of riboflavin deficiency. In contrast, the specific activity of mitochondrial carnitine-dependent palmitoyl-CoA oxidation was depressed by 75% at 10 weeks of deficiency. The amount of peroxisomal protein per g of liver was not affected by riboflavin deficiency, whereas, expressed per liver, both riboflavin-deficient an…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnant women living in rural Gambian villages, whose natural riboflavin intake is about 0.5 mg/d, have abnormal biochemical riboflavin sta … men throughout pregnancy and throughout the year, is about 2.6 mg/d. Clinical signs associated with riboflavin deficiency, especially atrophic lingual papillae, showed significantly reduced incidence in the supplemented, compared with an unsupplemented, village. Cord blood values of the activation coefficient of erythrocyte glutathione reductase were in the abnormal ra …
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quadruplicate lots of 35 fingerling rainbow trout (mean body weight 11.2 g) were fed for 20 weeks a complete diet or one deficient in riboflavin. Five fish from each low were examined for ocular lesions each week. At the end of the experiment eyes of three fish form each lot were examined histologically. Beginning with the 14th week, epithelial changes were present in the cornea; they appeared as thickening of the stroma and endothelium and resulted in clouding. Opacity of the lens originated in the posterior subcapsular cortex and progressed to lens fiber autolysis and liquefaction.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования