We have studied three Brazilian kindreds presenting spectrin alpha/74 hereditary elliptocytosis (HE) due to a G-->A substitution, responsible for the R28H mutation. The mutant allele was associated with alphaI domain haplotype 1 (XbaI-/MspI-/PvuII+) in all three families and with two different alphaII domain haplotypes (1/RIT, 4/RVR). This result may reflect that this mutation occurs in a "hot spot" and may have arisen more than once or that a crossing over event may have occurred between the two domains studied. We detected one new haplotype in the alphaI domain (haplotype 3 -XbaI(+)/MspI(-)/…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Spectrin is a highly expressed membrane protein critical for the flexibility and stability of the erythrocyte. Qualitative and quantitative defects of alpha-spectrin are present in the erythrocytes of many patients with abnormalities of red blood cell shape including hereditary spherocytosis and elliptocytosis. We wished to determine the regulatory elements that determine the erythroid-specific expression of the alpha-spectrin gene. We mapped the 5' end of the alpha-spectrin erythroid cDNA and cloned the 5' flanking genomic DNA containing the putative alpha-spectrin gene promoter. Using …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In the rabbit, both experimental ischemia and partial outlet obstruction of the urinary bladder induce similar dysfunctions with … of time. We determined the state of calpain activation by quantitating tissue proteolysis of alpha-spectrin by Western blot analysis. Correlative organ bath studies were conducted to observe the contractile responses of bladder strips to field stimulation and bethanechol administration.
RESULTS: (1) Sixty minutes of ischemia followed by 30 minutes of rep …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The jaundiced, ja/ja, mouse mutant has a severe hemolytic anemia associated with a deficiency of beta-spectrin in erythrocyte ghosts. Genes for the disease phenotype and beta-spectrin colocalize on Chromosome 12. beta-Spectrin mRNA is not detected in reticulocytes or in brain from newborn mutant mice. To locate the nucleotide sequence alteration, the erythroid beta-spectrin transcript from mutant spleen was amplified by reverse transcription PCR and sequenced. A C-to-T alteration is present in the mutant transcript and produces a premature stop codon from an arginine codon in mRNA encoding rep…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It was found that the activity of spectrin-dependent ATPase of erythrocyte ghosts isolated from rats with alimentary deficiency of vitamin K was significantly increased as compared with control animals, whereas in rats kept on a vicasol-rich diet this parameter was unchanged. In vitamin K-deficient rats the amount of proteins loosely bound to erythrocyte membranes was significantly reduced. At the same time, the activity of the integral enzyme (Na, K-ATPase) did not depend on the vitamin K provision despite the fact that in vitamin K-deficient animals kept on a vicasol-rich diet the enzyme aff…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limited tryptic digestion of spectrin (Sp) from seven related individuals manifesting hereditary elliptocytosis (HE) or hereditary pyropoikilocytosis (HPP) phenotypes revealed the presence of a novel peptide with a molecular weight of 78 Kd and a concomitant decrease in the alpha I domain (80-Kd peptide), which is the domain involved in the dimer self-association process. Sp from the normal members of this white family exhibited a normal peptide pattern, as compared with controls. The abnormal peptide pattern was associated with a decreased ability of Sp dimer to self-associate. In this kindre…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5), a dominant neurodegenerative disease characterized by profound Purkinje cell loss, is caused by mutations in SPTBN2, a gene that encodes β-III spectrin. SCA5 is the first neurodegenerative disorder reported to be caused by mutations in a cytoskeletal spectrin gene. We have developed a mouse model to understand the mechanistic basis for this disease and show that expression of mutant but not wild-type β-III spectrin causes progressive motor deficits and cerebellar degeneration. We show that endogenous β-III spectrin interacts with the metabotropic glutamate…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectrin Tunis (alpha 1/78) was found in the heterozygous state in a young white North-African man and his mother. Both of them presented with mild elliptocytosis. Using one-dimensional electrophoresis, a sharp 78 kd fragment was present with a reciprocal decrease of the alpha I 80 kd domain. Kinetic analysis unambiguously confirmed that the 78 kd fragment developed at the expense of the alpha I 80 domain. The alpha I 74 kd peptide was not flanked with a peptide lacking a 2 kd fragment. From this fact, it could be inferred that the site for additional proteolysis is located upstream from argin…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmoplakin (DSP) and Desmoglein 1 (DSG1) variants result in skin barrier defects leading to erythroderma, palmoplantar keratoderma and variable [AQ4] other features. Some DSG1 variant carriers present with SAM syndrome (Severe dermatitis, multiple Allergies, Metabolic wasting) and a SAM-like phenotype has been reported in 4 subjects with different heterozygous DSP variants. We report here a patient with a novel DSP spectrin region (SR) 6 variant c.1756C>T, p.(His586Tyr), novel features of brain lesions and severe recurrent mucocutaneous herpes simplex virus infections, with a favourable respo…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-thalassaemic erythrocytes develop a specific membrane skeletal defect that is manifest as a loss of normal spectrin-binding sites on the inner surface of the thalassaemic membranes. To test whether this lesion could be caused by the excess free beta-globin chains that accumulate in alpha-thalassaemic red cells, we incubated normal red cell membranes with native, haem-containing alpha or beta globin chains or with haemoglobin A. Spectrin-depleted inside-out membrane vesicles (IOVs) derived from membranes incubated with beta-globin chains bound only 9 +/- 3% as much spectrin as IOVs from c…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
4-HNE-modified ankyrins have been described in diseases such as diabetes, renal failure, G6PD deficient, sickle cell trait, and P. falciparum infected erythrocytes with different AB0 blood groups. However, effects at the atomic level of this carbonylation on structure and function of modified protein are not yet fully understood. We present a study based on molecular dynamics simulations of nine 4-HNE modified residues of the ZU5-ANK ankyrin domain with β-spectrin and their binding energy profiles. Results show that 4-HNE induced local conformational changes over all protein systems evaluated,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial digestion of spectrin dimers in vitro has allowed the definition of domains. For example, the portions of the dimers that are involved in spectrin self-association are represented by the alpha I and the beta I domains. The alpha I domain (80 Kd) is further cleaved into a minor 78 Kd fragment and, more substantially, into a 74 Kd fragment. The intensity of the latter, which we expressed as the 74:(80 + 78 + 74) ratio, or the 74:alpha I ratio, is variable depending on the experimental conditions, eg, in fine, on the conformation of the alpha I domain. A number of cases of hereditary elli…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discocyte-echinocyte transformation and the decrease in deformability associated with red cell ATP depletion have been attributed to changes in the physical properties of spectrin and actin, membrane proteins located at the membrane-cytosol interface. We investigated the spontaneous formation of spectrin-rich complexes in human erythrocyte membranes, employing two-dimensional SDS-polyacrylamide gel electrophoresis. Membranes of red cells depleted in ATP under aerobic conditions exhibited (1) an increase in components 4.5 and 8 and globin subunits, (2) a spontaneous formation of heterodimer…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the myosin VIIa gene cause Usher syndrome type IB (USH1B), characterized by deaf-blindness. A delay of opsin trafficking has been observed in the retinal photoreceptor cells of myosin VIIa-deficient mice. We identified spectrin βV, the mammalian β-heavy spectrin, as a myosin VIIa- and rhodopsin-interacting partner in photoreceptor cells. Spectrin βV displays a polarized distribution from the Golgi apparatus to the base of the outer segment, which, unlike that of other β spectrins, matches the trafficking route of opsin and other phototransduction proteins. Formation of spectrin βV…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using model proteins, a mechanism for CS2-mediated covalent cross-linking of proteins has been demonstrated previously. The biologic importance of CS2-promoted protein cross-linking is apparent as a possible dosimeter of CS2 exposure and as a potential mechanism to account for the identical neuropathies produced by 2,5-hexanedione and CS2. The present investigation examines the utility of erythrocyte spectrin cross-linking as a biomarker of effect for inhalation exposure to CS2 and examines the ability of CS2 to cross-link neurofilament proteins, a potential neurotoxic target. Rats were expose…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I have purified a high molecular weight actin filament gelation protein (GP-260) from Acanthamoeba castellanii, and found by immunological cross-reactivity that it is related to vertebrate spectrins, but not to two other high molecular weight actin-binding proteins, filamin or the microtubule-associated protein, MAP-2. GP-260 was purified by chromatography on DEAE-cellulose, selective precipitation with actin and myosin-II, chromatography on hydroxylapatite in 0.6 M Kl, and selective precipitation at low ionic strength. The yield was 1-2 micrograms/g cells. GP-260 had the same electrophoretic …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: IgA nephropathy (IgAN) is characterized by deposition of IgA antibodies (Abs) in the glomerular mesangium. In IgAN, the mechanism by which IgA Abs are selectively deposited in the glomerular mesangial region remain unclear. Current study reported the presence of autoantibodies-IgA against β2 spectrin of mesangial cells in sera of IgAN model mice (gddY) and patients with IgAN, and identified β2-spectrin as the target antigen. And it found that IgA+ plasmablasts (PBs) secreting anti-β2-spectrin IgA Abs accumulated in the kidneys of gddY mice. These PBs exhibited a substantial accum…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor 21 (FGF21) is a pleiotropic hormone that promotes hippocampal neuroprotection in animal models of ischemic brain in … d FGF21 induced neuroprotection. Experiment 1 revealed that FGF21 treatment at 37 °C decreased α-II-spectrin breakdown product-145 (SBDP-145) levels but did not affect 24 h cell survival. Intraischemic therapeutic hypothermia (TH) decreased SBDP-145 levels and increased 24 h cell survival. Co-treatment with FGF21+TH augmented the effect of cooling to incre …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TRIO is a Dbl family guanine nucleotide exchange factor (GEF) and an important regulator of neuronal development. Most truncating and missense variants affecting the Dbl homology domain of TRIO are associated with a neurodevelopmental disorder with microcephaly (MIM617061). Recently, de novo missense variants affecting the spectrin repeat region of TRIO were associated with a novel phenotype comprising severe developmental delay and macrocephaly (MIM618825). Here, we provide more evidence on this new TRIO-associated phenotype by reporting two severely affected probands with de novo missense va…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectrins are key cytoskeleton proteins with roles in membrane integrity, cell morphology, organelle transport and cell polarity of varied cell types during development. Defects in erythroid spectrins in humans result in congenital hemolytic anemias with altered red cell morphology. Although well characterized in mammals and invertebrates, analysis of the structure and function of non-mammalian vertebrate spectrins has been lacking. The zebrafish riesling (ris) suffers from profound anemia, where the developing red cells fail to assume terminally differentiated erythroid morphology. Using comp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования