The NFIX gene encodes a DNA-binding protein belonging to the nuclear factor one (NFI) family of transcription factors. Pathogenic variants of NFIX are associated with two autosomal dominant Mendelian disorders, Malan syndrome (MIM 614753) and Marshall-Smith syndrome (MIM 602535), which are clinically distinct due to different disease-causing mechanisms. NFIX variants associated with Malan syndrome are missense variants mostly located in exon 2 encoding the N-terminal DNA binding and dimerization domain or are protein-truncating variants that trigger nonsense-mediated mRNA decay (NMD) resulting
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KBG syndrome is a genetic disorder characterized by short stature, dysmorphic features, macrodontia, cognitive impairment, and limb anomalies. Epilepsy is an important comorbidity associated with KBG syndrome, although the entire phenotypic spectrum may not be fully appreciated.
METHODS: We identified five new patients with KBG syndrome-related epilepsy and compared their phenotype to previously reported cases in the literature.
RESULTS: Five patients with KBG syndrome-related epilepsy were identified. Three patients (60%) were male. Median age of seizure onset was 18 months (int
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was aimed to find the radiographic parameter predicting recurrence of stage 2 Blount's disease.
METHOD: We retrospectively reviewed radiographs of 82 legs from 49 patients diagnosed with stage 2 Blount's disease by Langenskiöld classification who had failed brace treatment and underwent valgus osteotomy between 1998 to 2016. Age ranged from 26 to 47 months. The metaphyseal-diaphyseal angle was measured preoperatively. The medial metaphyseal slope of the proximal tibia and femorotibial angle were measured preoperatively and 3, 6, 12, and 24 months postoperatively in both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Total prosthetic replacement of the temporo-mandibular joint (TMJ) has become a common procedure, but it is usually limited to the TMJ itself. We report about one case of complex prosthetic joint reconstruction extending to the neighbouring bony structures.
CASE: A 57-year-old patient, operated several times for a cranio-facial fibrous dysplasia, presented with a recurring TMJ ankylosis and a complexe latero-facial bone loss on the right side. We performed a reconstruction procedure including the TMJ, the zygomatic arch and the malar bone by mean of custom made composite prosthe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysplasia epiphysealis hemimelica is a rare entity. It is characterized by cartilage overgrowth in the epiphyses and is considered to be an epiphyseal osteochondroma. It usually presents during childhood and can cause pain and functional limitations. The aim of the present study was to describe the entity through our cases and published data and to present the results of our suggested treatment. A systematic search was performed to retrieve and describe all studies on dysplasia epiphysealis hemimelica. Studies were included if sufficient information on the patient characteristics, lesion locat
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal femoral focal deficiency (PFFD) represents a rare and complex deformity manifested by hypoplasia of a variable portion of the femur with shortening of the entire limb. The condition may be unilateral or bilateral and is often associated with other congenital anomalies. Recent technological advances in ultrasound imaging offer the opportunity to detect an increasing number of rare skeletal malformation syndromes whose correct diagnosis is essential for adequate counseling and management of the pregnancy. We report a case of fetal non-familial PFFD diagnosed prenatally using two-dimensi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pycnodysostosis is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, osteosclerosis, acro-osteolysis, frequent fractures and skull deformities. Mutations in the gene encoding cathepsin K (CTSK), a lysosomal cysteine protease, have been found to be responsible for this disease.
OBJECTIVES: To identify pathogenic mutation in a consanguineous Pakistani family with 3 affected individuals demonstrating autosomal recessive pycnodysostosis.
METHODS: Genotyping of 10 members of the family, including three affected and seven unaffected individuals was carried o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female neonate born to nonconsanguineous Zulu parents had dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type. This condition has not previously been reported from the continent of Africa. She died at the age of 4 months following the development of pneumonia complicated by an unexplained anaemia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reviewed 34 knees in 24 children after a double-elevating osteotomy for late-presenting infantile Blount's disease. The mean age of patients was 9.1 years (7 to 13.5). All knees were in Langenskiöld stages IV to VI. The operative technique corrected the depression of the medial joint line by an elevating osteotomy, and the remaining tibial varus and internal torsion by an osteotomy just below the apophysis. In the more recent patients (19 knees), a proximal lateral tibial epiphysiodesis was performed at the same time. The mean pre-operative angle of depression of the medial tibial plateau o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is sparse published information regarding surgical management of females with pectus excavatum (PE) or carinatum (PC) deformities.
METHODS: During the past 33 years 104 females with PE, and 21 with PC underwent surgical repair using extensive modifications of the Ravitch technique. Seven had previous right breast implants, 3 had prostheses placed in the PE deformity. Nine PE patients underwent successful pregnancy before repair, but had severe third trimester dyspnea.
RESULTS: Very good to excellent results were reported by 96% (mean follow-up, 6 years). Increased endurance
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF THE STUDY: The purpose of this work was to study the morphology of the patella in search of dysplasia typical of objective patellar dislocation.
MATERIAL AND METHODS: One hundred forty patients (190 knees), 80 women and 60 men, who underwent surgery between 1988 and 1999 were included in this study. Mean age was 22.6 years (range 13-47). Patellar morphology was analyzed on the preoperative lateral x-rays (n=190) taken at 30 degrees flexion. The apex of the patella was measured as well as the length of the patellar tendon. The width of the patella was measured on the computed tomogr
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A familial short stature syndrome is described in two sisters. Clinical features include severe pre- and post-natal growth failure, stridor, feeding difficulties in the first 2 years requiring nasogastric feeding and facial dysmorphism reminiscent of Three M syndrome. Intellectual function is normal. Skeletal surveys show short long bones, small square iliac bones, short femoral necks and vertebral bodies which are short in the antero-posterior diameter with narrowing of the interpedicular distance inferiorly.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p53 tumor suppressor gene encodes a transcriptional activator whose targets include genes that regulate cell cycle progression and apoptosis. Since we have shown that a critical event in the life history of the chondrocyte is programmed cell death, we asked the question: does loss of the p53 gene influence skeletogenesis? Female p53(+/-) mice were mated with p53(+/-) male mice and 17-day-old fetal mice were studied. Exencephaly was the most profound skeletal defect of the p53 null mutation. This defect was due to failure of formation of the bones that comprise the mouse calvarium. There wa
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of bilateral absence of fibula, hypoplastic femurs, ankylosis of knee joints and talipes equinovarus in a woman who had a previously affected offspring with similar defects. Antenatal diagnosis, management and a short review of the literature are presented.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroendocrine neoplasms (NENs) are a highly heterogeneous group of tumors originating from the neuroendocrine system, predominantly occurring in the gastrointestinal tract and lungs. This meta-analysis aimed to clarify the association of programmed death 1 (PD-1)/programmed death-ligand 1 (PD-L1) expression with clinicopathological parameters and prognosis in patients with digestive system NENs. A systematic literature search was performed in PubMed, Web of Science, Embase, the Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), Wanfang Database, and Chinese Biomedical Literatur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 4 persons in a 3-generation Brazilian family presenting the nail-patella syndrome. Cleft lip/palate in one patient and antecubital pterygium in 3 of the reported patients are unusual findings related to this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined factors which may affect early identification of hearing loss. The medical records of 123 children with educationally significant hearing impairment were examined. Information about each child's degree and type of hearing loss, etiology, referral source, birth and medical history, additional handicaps, age of suspicion of loss, mode of identification, age of identification, and age at which aided was entered into a database for further analysis. The age range for identification was 7 weeks to 10 yr, with a median age of 2.1 yr. Children with a greater degree of hearing loss
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This series reports on 20 patients who underwent orbital hypertelorism correction under 5.3 years of age (average age 3.9 years). The patients were followed an average of 5 years, and six patients were followed in excess of 7 years with clinical and cephalometric parameters. The study demonstrated that the procedure could be safely performed at this age and was aesthetically desirable. There was minimal clinical or cephalometric evidence of skeletal orbital relapse except in three patients, for whom individual explanations are given. During the period of postoperative study, nasomaxillary grow
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования