The biological significance of a small supernumerary marker chromosome that results in dosage alterations to chromosome 9p24.1, including triplication of the GLDC gene encoding glycine decarboxylase, in two patients with psychosis is unclear. In an allelic series of copy number variant mouse models, we identify that triplication of Gldc reduces extracellular glycine levels as determined by optical fluorescence resonance energy transfer (FRET) in dentate gyrus (DG) but not in CA1, suppresses long-term potentiation (LTP) in mPP-DG synapses but not in CA3-CA1 synapses, reduces the activity of bio
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advancements in sequencing technologies and assembly methods enable the regular production of high-quality genome assemblies characterizing complex regions. However, challenges remain in efficiently interpreting variation at various scales, from smaller tandem repeats to megabase rearrangements, across many human genomes. We present a PanGenome Research Tool Kit (PGR-TK) enabling analyses of complex pangenome structural and haplotype variation at multiple scales. We apply the graph decomposition methods in PGR-TK to the class II major histocompatibility complex demonstrating the importance of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short tandem repeat (STR) instability causes transcriptional silencing in several repeat expansion disorders. In fragile X syndrome (FXS), mutation-length expansion of a CGG STR represses FMR1 via local DNA methylation. Here, we find megabase-scale H3K9me3 domains on autosomes and encompassing FMR1 on the X chromosome in FXS patient-derived iPSCs, iPSC-derived neural progenitors, EBV-transformed lymphoblasts, and brain tissue with mutation-length CGG expansion. H3K9me3 domains connect via inter-chromosomal interactions and demarcate severe misfolding of TADs and loops. They harbor long synapti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wheat flour is one of the most important food ingredients containing several essential nutrients including proteins. Gluten is one of the major protein components of wheat consisted of glutenin (encoded on chromosome 1) and gliadin (encoded on chromosome 1 and 6) and there are around hundred genes encoding it in wheat. Gluten proteins have the ability of eliciting the pathogenic immune responses and hypersensitivity reactions in susceptible individuals called "gluten-related disorders (GRDs)", which include celiac disease (CD), wheat allergy (WA), and non-celiac gluten sensitivity (NCGS). Curr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sex chromosome mosaicism remains challenging in the study of disorders of sex development (DSD). Aneuploid cells in the developing gonad play a major role in sex determination. Therefore, it is necessary acknowledge their presence by different methods. Our aim was to stand out the utility of urothelial cells for unravelling complex and hidden cell lines in DSD patients.
CASE REPORT: Herein we report on a 19-year-old female with primary amenorrhea, short stature without ambiguous external genitalia. She had a 45,X/46, XY karyotype in leukocytes. Interphase FISH revealed hidden 45,X/
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phosphatase and tensin homolog (PTEN) protein, encoded by the PTEN gene on chromosome 10, is a negative regulator of the phosphoinositide 3-kinase (PI3K) signaling pathway. Loss of PTEN has been linked to an array of human diseases, including neurodevelopmental disorders such as macrocephaly and autism. However, it remains unknown whether increased dosage of PTEN can lead to human disease. A recent human genetics study identifies chromosome 10 microduplication encompassing PTEN in patients with microcephaly. Here we generated a human brain organoid model of increased PTEN dosage. We showed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are clonal disorders characterized by proliferation of one or more elements of the myeloid lineage. Key genetic aberrations include the BCR-ABL1 gene rearrangement in Philadelphia chromosome-positive chronic myelogenous leukemia (CML) and JAK2/MPL/CALR aberrations in Philadelphia chromosome-negative MPNs. While thought to be mutually exclusive, occasional isolated reports of coexistence of BCR-ABL1 and JAK2, and JAK2 with MPL or CALR aberrations have been described. Given the paucity of data, clinical characteristics and outcome of patients harboring concurr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The World Health Organization classifies atypical chronic myeloid leukemia (aCML) as a myeloproliferative/myelodisplastic hematological disorder. The primary manifestations are leukocytosis with disgranulopoiesis, absence of basophilia and/or monocytosis, splenomegaly and absence of Philadelphia chromosome or BCR/ABL fusion. Overall 50-65% of patients demonstrate karyotypic abnormalities, although no specific cytogenetic alterations have been associated with this disease. X chromosome alterations have been rarely reported in myeloid malignancies. Although Isodicentric X, idic(X)(q13) is well k
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant disorder, in which skin lesions distributed along Blaschko's lines appear shortly after birth. Early lesions which are erythematous/bullous evolve over time into warty lesions, hyperpigmented swirls/macules, and atrophic hypopigmented streaks. Clinical features are heterogeneous. Abnormalities of the teeth, nails, hair, eyes, central nervous system, and breast may also be present. While intelligence is generally normal, varied degrees of intellectual disability/developmental delay have been reported. Lifespan is normal. IP is associated w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 16p13.11 microduplication is a risk factor associated with various neurodevelopmental disorders such as attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disabilities, developmental delay and autistic spectrum disorder. The underlying molecular mechanism of this genetic variation remained unknown, but its core genetic locus-conserved across mice and humans-contains seven genes. Here, we generated bacterial artificial chromosome-transgenic mice carrying a human 16p13.11 locus, and these mice showed the behavioral hyperactivity phenotype. We identified miR-484 as the responsible
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) exhibit various combinations of signs and symptoms including facial dysmorphism, thymus absence, hypoparathyroidism, cellular immunodeficiency and cardiac abnormalities caused by microdeletion of chromosome 22q11.2. Most cases are diagnosed during post-natal cardiac evaluation, though some are diagnosed at later stages. We report the case of a 39-year-old man with 22q11.2DS presenting with seizure due to tardily manifested hypocalcaemia and anxiety disorder. Our experience suggests that 22q11.2DS patients lacking fatal or well-reco
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis was developed nearly a quarter-century ago as an alternative form of prenatal diagnosis that is carried out on embryos. Initially offered for diagnosis in couples at-risk for single gene genetic disorders, such as cystic fibrosis, spinal muscular atrophy and Huntington disease, preimplantation genetic diagnosis (PGD) has most frequently been employed in assisted reproduction for detection of chromosome aneuploidy from advancing maternal age or structural chromosome rearrangements. Major improvements have been seen in PGD analysis with movement away from older,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, only very few genetic disorders due to defects in lysosomal membrane transport are known. This paper reviews the identification of the underlying molecular defect causing an intriguing inborn error of vitamin B₁₂ metabolism, namely, defective lysosomal release of vitamin B₁₂ (cblF defect). Using microcell-mediated chromosome transfer of wild-type human chromosomes into immortalized fibroblasts from a cblF patient and genome-wide homozygosity mapping in 12 unrelated cblF patients, we identified LMBRD1 as a positional candidate gene on chromosome 6q13. Five different frameshift mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To localize a gene causing a newly described autosomal dominant anterior segment dysgenesis characterized by corneal endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataracts, and corneal stromal thinning (EDICT syndrome).
DESIGN: Experimental study.
METHODS: A set of microsatellite markers spanning the 22 human autosomes was used to perform linkage analysis on affected and unaffected individuals within a single family.
RESULTS: Linkage analysis of the anterior segment dysgenesis endothelial dystrophy, iris hypoplasia, congenital cataract, and stromal thinning (EDICT) syndrome i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human desmoglein genes, desmogleins 1--3, are members of the desmosomal cadherin superfamily, and encode critical components of the desmosome. These genes are tightly clustered within 150--200 kb of chromosome 18q12.1 and represent excellent candidate genes for genetic disorders of the epidermis linked to this region of the genome. Mutations in desmoglein 1 have already been implicated in the genetic disorder striate palmoplantar keratoderma. Similarly, a mutation in desmoglein 3 underlies the balding mouse phenotype, although no human mutations in desmoglein 3 have been identified to date
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type 1 (GSD 1) comprises a group of autosomal recessive inherited metabolic disorders caused by deficiency of the microsomal multicomponent glucose-6-phosphatase system. Of the two known transmembrane proteins of the system, malfunction of the catalytic subunit (G6Pase) characterizes GSD 1a. GSD 1 non-a is characterized by defective microsomal glucose-6-phosphate or pyrophosphate/phosphate transport due to mutations in G6PT (glucose-6-phosphate translocase gene) encoding a microsomal transporter protein. Mutations in G6Pase and G6PT account for approximately 80 and app
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) shows evidence of familial aggregation, but the genetic basis is poorly understood. The existence of a linkage between HLA and Hodgkin lymphoma, another B-cell disorder, coupled with the fact that CLL is frequently associated with autoimmune disease, led to the question of whether the major histocompatibility complex (MHC) region is involved in familial cases of CLL. To examine this proposition, 5 microsatellite markers on chromosome 6p21.3 were typed in 28 families with CLL, 4 families with CLL in association with other lymphoproliferative disorders, and 1 f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acromesomelic dysplasias (AMDs) are a group of genetic disorders that primarily affect the middle and distal segments of the extremities. A form of AMD is present on the isolated island of St Helena in the South Atlantic, which has a population of approximately 5500 derived from a number of founder individuals. DNA from four affected individuals and 11 first-degree relatives in four related nuclear families segregating an AMD was collected for gene mapping studies. Six consecutive markers on chromosome 9, spanning an approximately 5 cM region, showed identical homozygosity in all affected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fukuyama-type congenital muscular dystrophy, Walker-Warburg syndrome, and muscle-eye-brain disease are clinically similar autosomal-recessive diseases, characterized by congenital muscular dystrophy, cobblestone lissencephaly, and eye anomalies. The classification of these disorders remains controversial. We analyzed five patients with congenital muscular dystrophy from four families who had severe eye and brain anomalies, such as retinal dysplasia and hydrocephalus, using polymorphic microsatellite markers flanking the Fukuyama-type congenital muscular dystrophy locus on chromosome 9q31. All
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have used exon trapping to contribute to the development of the transcription map of chromosome 21q22.3 and to clone the genes responsible for disorders that map in the 21q22.3 region. Polypeptides deduced from three trapped sequences that map near PFKL showed homology to the yeast PWP2 gene. The full-length coding region of a human homologue of this yeast gene was subsequently cloned from human infant brain and fetal kidney cDNA libraries. The 919-codon open reading frame of human PWP2 belongs to the family of genes that contain tryptophan-aspartate (WD) repeats; other than its yeast count
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования