MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

16 710 публикаций

Поиск: 28 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 288 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Hair nicotine concentrations in mothers and children in relation to parental smoking.

The health effects of environmental tobacco smoke (ETS) exposure constitute a main public health problem. Lack of presice methods for assess … home by both mothers (0.8 mg/g increase per cigarette, 95% confidence interval [CI] 0.43-1.18), and fathers (1.3, 0.81-1.73). Mothers' nicotine levels were linearly related to both personal smoking (2.7, 1.75-3.55) and fathers' smoking at home (2.1,0.74-3.49). Hair nicotine seems to be a good quantitative measure of exposure to tobacco smoke during the pr …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9185014Открыть статью

Congenital eye malformations in 212,479 consecutive births.

Congenital eye malformations were studied in a small geographical area in 212,479 consecutive births. For each of the 145 new cases studied … with congenital eye malformations took more often drugs during pregnancy than mothers of controls. Fathers of children with congenital eye malformations were more often exposed to occupational hazards than fathers of controls. There was a significant association between eye malformations and consanguinity of parents. The recurrence risk for first degree …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9259960Открыть статью

High male:female ratio of germ-line mutations: an alternative explanation for postulated gestational lethality in males in X-linked dominant disorders.

In this paper I suggest that a vastly higher rate of de novo mutations in males than in females would explain some, if not most, X-linked do … d females will, in virtually all cases, arise from de novo germ-line mutations inherited from their fathers rather than from their mothers. Under this hypothesis, the absence of affected males is explained by the simple fact that sons do not inherit their X chromosome (normal or abnormal) from their fathers. Because females who are heterozygous for a domi …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8651313Открыть статью

Elevated glucocorticoid receptor levels in lymphocytes of children with the fetal hydantoin syndrome (FHS).

Our recent studies of the teratogenic mechanisms of phenytoin (DPH) and glucocorticoids in mice have indicated that DPH utilizes the anti-in … rol families. The receptor level of affected children was also significantly elevated above that of fathers of children with the FHS and of fathers and mothers of control children. These findings are consistent with those documented in the animal models and suggest that an elevated level of glucocorticoid receptors in lymphocytes may be a marker for susce …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3425630Открыть статью

A study of 25 patients with chronic granulomatous disease: a new classification by correlating respiratory burst, cytochrome b, and flavoprotein.

Twenty-five patients suffering from chronic granulomatous disease (CGD) and their families were investigated. Defects in the superoxide generating system were characterized at the level of the heme-containing cytochrome b and of the FAD-containing flavoprotein, both localized in the plasma membrane of granulocytes. It was confirmed that in most of the typical cases (18 of 22), the complete inability of superoxide generation was associated with the absence of detectable cytochrome b. Mothers but not fathers of such male patients were characterized by a diminished content of cytochrome b, confir…

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3011845Открыть статью

Familial testicular cancer and urogenital developmental anomalies.

In a case-control study of testicular cancer, 6 of 269 cases (2.2%) reported a first-degree relative with testicular cancer, compared to 1 of 259 controls (0.4%). Fathers and brothers of testicular cancer cases had a six-fold elevated risk of developing a testicular malignancy compared to men in the general population. Cryptorchidism was reported in a first-degree relative in 1 (17%) of the familial cases versus 7 of 259 (2.7%) controls and 14 of 263 (5.3%) cases with a negative family history for testicular cancer. One half of the 6 familial cases reported a first-degree relative with a groin…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2858262Открыть статью

Skin color, ethnicity, and blood pressure I: Detroit blacks.

Census areas in Detroit were ranked for their stress scores based on instability (e.g., crime, marital break up) and socioeconomic status. F … correlated with higher pressure, regardless of relative weight or stress area. For 35 blacks whose fathers were from the West Indies, pressures were higher than those with American-born fathers. These findings suggest that varied gene mixtures may be related to blood pressure levels and that skin color, an indicator of possible metabolic significance, co …

Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 736181Открыть статью

Factors and pathways Influencing Fertility Anxiety in Reproductive-Age Male Cancer Patients: A Stress Process Theory Perspective.

Cancer can leave young men worried about whether they can ever become fathers. We asked 365 male patients in Shanxi what shaped these worries. Older, less-educated men with advanced or certain cancer types felt more fear, while those who already had children, earned more money or still wanted children felt calmer. Good social support, better coping skills and strong self-belief lowered fear, whereas avoidance or giving up made it worse. Doctors should offer emotional, social and practical help to ease these concerns.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41543027Открыть статью

The familial incidence of symptoms of Scotopic Sensitivity/Irlen syndrome.

The familial incidence of Scotopic Sensitivity/Irlen Syndrome was investigated using parents of 751 children identified with symptoms. Children were identified by methods independent of their parents' symptoms or lack of symptoms. For these children, there was an 84% chance of either one or both parents showing similar symptoms, with similar numbers of mothers identified with symptoms as fathers. The data suggest that Scotopic Sensitivity/Irlen Syndrome may be a genetically based deficit in visual processing, but the simplest genetic models do not appear to fit.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8961341Открыть статью

The importance of grandparents in extended-kin caregiving to black children with sickle cell disease.

This study examined support and care the black extended-kin system provided to 34 chronically ill black children with sickle cell anemia. Findings show that grandparents played important roles in helping provide support to the sick children's primary caregivers and to the children themselves. Grandparents provided support that complemented that of fathers, and they remained in the system of care longer than any other relative in the family. The data indicate a need to design family interventions for sick children and their parent to include grandparents.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10138758Открыть статью

Growth status of children with and without sickle cell trait.

Because of the suggestions that children with sickle cell trait (Hb/AS) are smaller and lighter, the anthropometric measurements of 50 such children from polygamous families were compared with a matched group of 50 children with normal hemoglobin (Hb/AA) who were offspring of the same fathers and were living under identical conditions. This technique was adopted in minimize the effects of heredity and nutrition. When these hereditary and nutritional effects were excluded there were no significant differences between the anthropometric measurements of the two groups.

Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7297011Открыть статью

Prenatal diagnosis of beta-thalassaemia by fetal red cell concentration with anti-AB serum.

Prenatal diagnosis by globin chain synthesis analysis on fetal blood samples obtained by placental aspiration was performed in two pregnancies at risk for beta-thalassaemia. Since both fathers had blood group AB, and both mothers had group O, fetal red cell concentration from maternal-fetal mixtures was obtained with the aid of anti-AB serum. With this approach it was possible to carry out globin chain synthesis analysis with very small amounts of fetal blood. Heterozygous and normal genotypes were ascertained and confirmed after birth.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 513082Открыть статью

The genetics of the Alport syndrome.

Analysis of the age at death of males with the Alport syndrome points out two distinct populations: one in which males die between ages 16 and 28 years, and the other in which males die between ages 33.5 and 52.2 years. Evidence suggests that these result from different genes of large effect. The segregation ratios of children of parents with Alport syndrome of either variety are generally consistent with an autosomal dominant mode of transmission, but the anomalous segregation from affected fathers remains to be explained.

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4470916Открыть статью

MMP13-related Metaphyseal anadysplasia type 1 presenting with rickets-like manifestations in a family.

BACKGROUND: Metaphyseal anadysplasia 1, which includes Spondyloepimetaphyseal dysplasia Missouri type, is a rare autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by short stature, mild limb deformities, and transient metaphyseal irregularities that typically resolve with age. The condition is caused by heterozygous missense variants in the MMP13 gene, encoding matrix metalloproteinase 13, a key enzyme in endochondral ossification and extracellular matrix remodeling. Pathogenic variants in MMP13 are exceedingly rare, with only a few families reported. CASE PRESENTATION: We report two siblin

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42069302Открыть статью

Congenital Hyperinsulinism and Long QT Syndrome Attributable to a Variant in <italic>KCNE1</italic>.

INTRODUCTION: This is a report of a child with congenital hyperinsulinism associated with a loss-of-function variant in KCNE1. KCNE1 encodes a human potassium channel accessory (beta) subunit that modulates potassium channel Kv7.1 (encoded by KCNQ1). Loss-of-function pathogenic variants in either the KCNQ1 or KCNE1 genes result in long QT syndrome by causing prolongation in the action potential duration at the cellular level. In addition to long QT syndrome, the phenotype associated with loss-of-function pathogenic variants in KCNQ1 is characterized by postprandial hyperinsulinemic hypoglycemi

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39778536Открыть статью

Mutual Tissue Microchimerism of Hepatoblastomas in Monozygotic Twins From a Familial Adenomatous Polyposis Family.

Patients with familial adenomatous polyposis (FAP) have increased risk of hepatoblastoma (HB). We report monozygotic twins with HB in a FAP family. To explore genetic alterations in the HBs of the twins, we carried out whole exome sequencing (WES), RNA-seq, and immunohistochemical analyses of the tumors. Additional multiregional digital PCR was performed to profile clonality of each tumor. To determine a pathogenic germline variant in APC, Sanger sequencing was applied for the twins, the father, and the siblings of the father. A pathogenic variant of the APC gene was identified in the father a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40820905Открыть статью

Hereditary cerebral amyloid angiopathy mimicking CADASIL syndrome.

BACKGROUND: Small vessel disease (SVD), and most specifically hereditary forms like CADASIL and cerebral amyloid angiopathy (hCAA), are conditions of increasing clinical importance. We report a rare case of hCAA in a Greek family that presented with a CADASIL clinical and neuroimaging phenotype. METHODS: A 65-year-old man was admitted with recurrent transient episodes of right leg numbness. The patient's medical history started at the age of 50 years with depression and behavioral disorders. His family history was positive for stroke (father), dementia (father and brother), migraine (daughter

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34655264Открыть статью

Congenital Hypothyroidism and its Related Factors in an Iranian Population: A Retrospective Study in Semnan (2011-2016).

BACKGROUND: Congenital hypothyroidism (CH) is an important and preventable cause of intellectual disability. This study determined the incidence of CH and its related factors in Semnan city in Iran. METHODS: All neonates born in Semnan from 2011 to 2016 who participated in a screening program for CH were evaluated to estimate the incidence of CH. In a nested case-control study, all diagnosed CH cases were compared with a control group of healthy newborns. Statistical analysis used conditional logistic regression model with STATA-14. RESULTS: 106 out of 17,507 neonates born in Semnan during 2

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33312478Открыть статью

A case of chimerism-induced paternity confusion: what ART practitioners can do to prevent future calamity for families.

In the fertility clinic setting, a negative DNA paternity test result usually suggests a sample mix-up likely occurred at the testing company or in the clinic. However, we report a case where, despite repeat negative paternity test results, the alleged father (referred to as "the proband") was confirmed to be the baby's father. The proband, a 34 year-old male, contacted our research group when routine blood testing revealed discrepant blood types between the parents and the baby, repeat paternity tests were negative (excluding the proband as the baby's father), and the fertility clinic found n

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29063500Открыть статью

Incarceration and Family Stress as Understood through the Family Process Theory: Evidence from Hong Kong.

The myriad of negative effects brought about by the incarceration of a family member have consistently been demonstrated in research. However, previous works have tended to focus on the perspectives of family members separately, rather than exploring the dynamic relationships within the family as an entire unit. Moreover, such research is still limited in the Chinese cultural context. Thus, the current study aimed to examine the applicability of the Family Process Theory on a small sample of Chinese fathers who were imprisoned and have returned to their communities, conceptualizing the challen…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27378979Открыть статью