MOTIVATION: Psoriasis is a chronic, immune-mediated disorder with an unmet need for effective treatments. To systematically prioritize therapeutic targets, we integrated proteome-wide Mendelian randomization (MR) with expression validation in blood/skin, genetic susceptibility analysis, differential gene expression (DGE) from bulk and single-cell RNA sequencing (scRNA-seq), colocalization, pathway enrichment, and protein-protein interaction analyses.
RESULTS: Proteome-wide MR identified 29 candidate protein targets (Bonferroni-corrected), all replicated in independent datasets. Fifteen target
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Huntington's disease (HD) exhibits substantial variability in age of onset and disease progression that is not fully explained by CAG repeat length alone. Part of this residual variation is heritable, implicating additional genetic mechanisms. cis-regulatory variation, genetic variants that alter transcription and splicing of nearby genes, represents one such mechanism that can be quantified through allele-specific expression (ASE) analysis. However, methods for integrating ASE profiles into patient stratification frameworks remain underdeveloped, particularly for rare diseases wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of a fetus suspected of having a difference in genital sexual development (DSD) is a complex situation. In cases of complete discordance or an unusual appearance of the external genitalia (EG), management always begins with a diagnostic morphological ultrasound. This ultrasound aims to provide detailed imaging of the EG and internal genitalia (IG), focusing on identifying the presence of Müllerian derivatives and detecting any associated malformations. During a multidisciplinary meeting, we should assess the appropriateness of determining the genetic sex through cell-free DNA an
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the prospective association of individual sleep characteristics and a healthy sleep pattern with new-onset acute kidney injury in general population.
METHODS: The UK Biobank enrolled over 500,000 participants, aged 37-73years, across the UK from 2006 to 2010. Of these, 375,216 participants were included in the current study. A healthy sleep score, ranging from 0 to 5 points, was created by combining five major sleep characteristics, including sleep duration, chronotype, insomnia, snoring, and daytime sleepiness. New-onset acute kidney injury was defined by ICD-10 co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inferring historical population admixture events yield essential insights in understanding a species demographic history. Methods are available to infer admixture events in demographic history with extant genetic data from multiple sources. Due to the deficiency in ancient population genetic data, there lacks a method for admixture inference from a single source. Pairwise Sequentially Markovian Coalescent (PSMC) estimates the historical effective population size from lineage genomes of a single individual, based on the distribution of the most recent common ancestor between the dip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the performance of a two tier neonatal screening programme (IRT/DNA/IRT) for cystic fibrosis, based on immunoreactive trypsinogen (IRT) followed by direct cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene analysis (based on a panel of up to 31 mutations) in hypertrypsinaemic newborn infants and to compare it with a previous screening protocol.
SETTING: The study comprised all the newborn infants in the period 1 October 1998 to 31 December 1999 in the Lombardia region, north western Italy.
METHODS: The screening strategy consisted of an immunoreactive trypsi
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The law which, to some extent at least, reflects contemporary mores, has not kept pace with the recent scientific advances in genetics. Because of the rate of advance in the science of genetics there is a real risk that we shall know how to change the traditional nature of man before we possess the knowledge necessary to enable us to use the new knowledge for humane purposes. Clonal reproduction may produce a creature who, for the purposes of the law, especially the criminal law, which defines when a child becomes a human being in terms of "old-fashioned" motherhood, may not be a human being,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Commensal Escherichia coli are a prominent reservoir of genes coding for antibiotic resistance and also responsible for endogenous infections in pregnant women. We studied the factors in pregnant women associated with carriage of multi-drug resistant (MDR) E. coli and genetic determinants of antibiotic resistance in them.
METHODS: Women attending to Obstetric and Gynaecology department outpatient clinics for routine antenatal check-up were administered a questionnaire. Peri-anal swabs were collected for culture isolation and identification of E.coil. Antibiotic sensitivity was don
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired resistance can be defined as a qualitative alteration of the genetic material of a cell which is phenotypically correlated with a measurable decrease of the cell's sensitivity against one or several chemotherapeutic agents. There are two basic genetic mechanisms which can lead to the emergence of resistance: mutation and the acquisition of additional genetic material from another cell. Both forms of resistance play an important role in clinical situations: the emergence of resistance by mutation occurs in tumor cells and can also lead to therapeutic problems in antimicrobial chemother
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ambient air pollution is a major environmental risk factor for chronic diseases, yet its independent effects, as well as its joint associations and interactions with genetic susceptibility, on multiple chronic conditions remain understudied. This study aims to investigate the association between annual average exposure to multiple air pollutants and five major chronic diseases, while quantifying the role of polygenic risk in these relationships. We included 313,534 participants from the UK Biobank. Land use regression models were used to estimate annual average air pollution concentrations at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Interindividual variability in intestinal cholesterol absorption contributes to differences in serum lipid concentrations and cardiovascular risk. Total cholesterol (TC)-standardized campesterol and sitosterol levels are established markers of cholesterol absorption. However, genetic variants in Europeans associated with these markers remain incompletely characterized. Methods: A genome-wide association study (GWAS) was performed in 398 healthy individuals of European ancestry. Samples were genotyped using the Precision Medicine Research Array (PMRA). After quality control, 166,037
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian randomization (MR) has become an important technique for establishing causal relationships between risk factors and health outcomes. By using genetic variants as instrumental variables, it can mitigate bias due to confounding and reverse causation in observational studies. Current MR analyses have predominantly used common genetic variants as instruments, which represent only part of the genetic architecture of complex traits. Rare variants, which can have larger effect sizes and provide unique biological insights, have been understudied due to statistical and methodological challeng
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant, neurodegenerative disorder that, because of the availability of presymptomatic genetic testing, places at-risk individuals in an anticipatory situation of great emotional, ethical, and social complexity. This review synthesizes the subjective experiences and coping strategies of individuals aware of their genetic risk before clinical diagnosis, emphasizing the importance of patient and family narratives as critical sources of evidence for enhancing care protocols. Methods: This work is a narrative review supported by a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 45% of patients with Parkinson's disease (PD) experience impulse control disorders (ICDs), characterized by a loss of voluntary control over impulses, drives or temptations. This study aimed to investigate whether previously identified genetic and psychiatric risk factors interact towards the development of ICDs in PD. A total of 278 de novo PD patients (ICD-free at enrollment) were selected from the Parkinson's Progression Markers Initiative database. ICD presence at baseline and yearly follow-up assessments were evaluated via the Questionnaire for Impulsive-Compulsive Disorders. Sympto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Jamuar syndrome, caused by a mutation in a protein-coding gene called the UGDH (UDP-glucose 6-dehydrogenase), is an extremely rare genetic condition that presents with craniofacial dysmorphisms, developmental delay and epileptic encephalopathy. Despite its rarity, a proper diagnosis and management depends on the knowledge of its oral clinical presentation and genetic foundation to ensure thorough oral rehabilitation.
CASE PRESENTATION: The clinical characteristics of Jamuar disease described in this report are of two siblings, 20- and 13-year-old sisters, who both displayed a co
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 31-year-old Chinese woman with a chief complaint of weakness in the lower limbs, which was diagnosed as limb-girdle muscular dystrophy 2B (LGMD2B) with compound heterozygous mutations of the DYSF gene. Meanwhile, this woman is an asymptomatic carrier with the mutation of the X-linked DMD gene. The electromyography, muscle MRI, and muscle biopsy indicated a chronic myogenic injury with dysferlin deletion. As a result of genetic testing, compound heterozygous G-to-T base substitution at position 5,497 in exon 49 of the DYSF gene, leading to a codon change from glutamic ac
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing has enhanced our understanding of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and its genetic epidemiology. Outside the research setting, testing is often restricted to those who report a family history. The aim of this study was to explore the added benefit of offering routine genetic testing to all patients in a regional ALS centre.
METHODS: C9ORF72 expansion testing and exome sequencing was offered to consecutive patients (150 with ALS and 12 with primary lateral sclerosis [PLS]) attending the Oxford Motor Neuron Disease Clinic within a defined time period.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomally recessive disorders that result from impaired synthesis of glucocorticoid and mineralocorticoid. Most cases (~95%) are caused by mutations in the CYP21A2 gene, which encodes steroid 21-hydroxylase. CAH patients manifest a wide phenotypic spectrum according to their degree of residual enzyme activity. CYP21A2 and its pseudogene (CYP21A1P) are located 30 kb apart in the 6q21.3 region and share approximately 98% of their sequences in the coding region. Both genes are aligned in tandem with the C4, SKT19, and TNX genes, forming 2 segme
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Diagnosis of primary complement deficiencies requires a high index of suspicion. Thus, susceptible patients are often underdiagnosed and untreated. Here, we present a multicenter experience with two novel inborn errors of the classical complement system. This is a retrospective multicenter analysis of computerized medical records of children (<18 years) admitted in the period between 2012 and 2018 at Shaare Zedek Medical Center in Jerusalem and Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Tel-Hashomer Medical Center, in Ramat Gan, Israel. Patients were genetically diagnosed by a comp
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defect (CHD) represents the most common birth deformity, afflicting 1% of all births worldwide, and accounts for substantial morbidity and mortality. Increasing evidence highlights the pivotal roles of genetic etiologies in the pathogenesis of CHD, and pathogenic mutations in multiple genes, including TBX5 encoding a cardiac core transcription factor key to cardiovascular morphogenesis, have been involved in CHD. However, due to pronounced genetic heterogeneity of CHD, the genetic determinants underlying CHD in most cases remain obscure. In this investigation, by sequencing an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования