Ankylosing spondylitis (AS) represents a significant global health challenge, characterized by progressive stiffness and rigidity of the axi … . Plasma protein data were sourced from the UK Biobank Pharma Proteomics Project, which encompasses genome-wide association study data for 2940 plasma proteins. Additionally, genome-wide association study data for spondylosis were obtained from the Finnish R9 database. Colocalization analysis was performed to identify shared causal variants between plasma proteins and AS. Our …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric enuresis is a common developmental disorder involving involuntary nocturnal voiding. This review synthesizes current evidence on its neurodevelopmental, renal, circadian, and genetic underpinnings. Traditional classification into monosymptomatic and non-monosymptomatic forms guides treatment but does not fully capture underlying biological heterogeneity. Genome-wide association studies have identified risk loci on chromosomes 6 and 13, implicating pathways in neuronal signaling, circadian regulation, and renal water handling, though these represent associations rather than proven cau
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urolithiasis is a common and recurrent condition with substantial clinical burden. Although observational studies have linked the gut microbiome to stone formation, causal inference is limited by confounding and reverse causation. We applied two-sample Mendelian randomization (MR), a genetic epidemiological approach that uses germline genetic variants as instrumental variables to minimize confounding and reverse causation bias, to evaluate the potential causal associations between gut microbial taxa and site-specific urolithiasis subtypes. Genetic association estimates for gut microbiota were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) and primary biliary cholangitis (PBC) have been reported to coexist in some patients, but the extent of this association remains to be further clarified. Clarifying their shared genetic architecture and intercellular interaction patterns may provide insight into the biological links between these two immune-mediated diseases and inform future disease monitoring strategies.
METHODS: This study integrated summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) of two independent IBD cohorts and one PBC cohort, along with spatially resolved sin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior investigations have endeavored to unveil the connection between immune cells and anxiety disorders. However, the majority are limited to a single or few indicators and have not comprehensively evaluated the causal relationship between immune cells and anxiety disorders. In this study, we performed a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to assess the relationship between 731 immune phenotypes and anxiety disorders, offering genetic evidence to substantiate the correlation between immune phenotypes and the risk of anxiety disorders. Using publicly available data from genome-wid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) is a leading cause of mortality and morbidity globally, with its elevated rates of disability and death posing … AD remain inadequately understood. Mendelian randomization analysis was performed using large-scale genome-wide association study data to examine the causal relationship between serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) levels and CAD. Plasma proteomics data were subsequently employed for mediation analysis, followed by enrichment analysis to identify intermediary metabolic or signa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodegeneration in Alzheimer's disease (AD) is thought to be driven by amyloid-beta and tau deposition in the cerebral vasculature and brain. As the eye is an extension of the central nervous system, this study aimed to determine which neurovascular and neuroretinal changes in the eye are caused by AD rather than associations of the disease.
METHODS: Bidirectional two-sample univariable and multivariable Mendelian randomization (MR) methods were applied. Instrumental variables were derived from genome-wide association studies (GWAS) of AD and the following ocular features: thick
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over 25% of patients with ulcerative colitis (UC) develop extraintestinal manifestations (EIMs), resulting in significant systemic morbidity. We define the shared genetic foundation of these manifestations as the UC-associated Multisystem Inflammatory Genetic Architecture (UC-MIGA). This study aims to identify shared genomic drivers and actionable immunosenescence therapeutic targets across the UC-EIM spectrum.
METHODS: We applied genomic structural equation modeling (SEM) to seven European-ancestry GWAS datasets (UC, deep vein thrombosis, ankylosing spondylitis, primary sclerosin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uncapping behaviour of Varroa‑infested brood cells is a critical social‑immunity mechanism in honeybees, enabling colonies to detect and remove parasitized brood. This trait reduces mite reproduction and pathogen transmission and is increasingly recognized as a valuable phenotypic marker for breeding Varroa‑resistant colonies.
OBJECTIVES: This study aimed to identify robust genomic markers associated with uncapping behaviour by applying a statistically rigorous GWAS framework that overcomes the potential inflated associations and limited resolution of earlier fixed‑model approache
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleiotropic genetic loci have been increasingly reported in cancer, and identifying genetic variants with pleiotropic associations can reveal shared biological pathways influencing multiple cancers. Using summary statistics from genome-wide association studies for 37 cancer types (N = 433 836), we identified extensive genome-wide and local genetic correlations among cancers. Through pairwise pleiotropic analysis, we identified 75 243 significant pleiotropic single nucleotide polymorphisms (SNPs) across 372 cancer pairs, among which 3472 were lead SNPs with potential regulatory functions. Using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer (GC) remains one of the leading causes of cancer mortality worldwide. The tumor immune microenvironment plays a pivotal role … g a Mendelian randomization (MR) approach. A bidirectional 2-sample MR analysis was conducted using genome-wide association study data. CD4+ CD39+ Treg cell data were sourced from the IEU genome-wide association study database (N = 2920), and GC data were retrieved from the FennGenn consortium (N = 2,88,444; 1307 cases, 2,87,137 controls). Analyses included inverse variance we …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The aim of this study is to highlight recent key developments in Parkinson's disease genetics research in underrepresented populations, point out gaps related to ethnic and geographical diversity, and suggest future directions for increasing representation in genetics.
RECENT FINDINGS: Genome-wide association studies (GWAS) involving non-European ancestries have identified population-specific risk variants, even with relatively small sample sizes compared to European GWAS. Polygenic risk scores derived from European cohorts often fail to generalize to non-European populatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To understand the pathogenetic mechanisms shared among schizophrenia (SCZ), bipolar disorder (BP), and major depression (MDD), we investigated the pleiotropic mechanisms using large-scale genome-wide and brain transcriptomic data.
METHODS: We analyzed SCZ, BP, and MDD genome-wide association datasets available from the Psychiatric Genomics Consortium using the PLEIO framework and characterized the pleiotropic loci identified using pathway and tissue enrichment analyses. Pleiotropic and disorder-specific loci were also assessed.
RESULTS: Our pleiotropy-informed genome-wide analysi
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study investigates the causal relationship between gut microbiota (GM) and Graves' ophthalmopathy (GO) and explores the mediating role of circulating inflammatory proteins (IPs) in this association.
METHODS: A two-step, two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was performed using GM data from MiBioGen (N = 18,340), GO data from the FinnGen Research Project (691 cases, 411,490 controls), and IP data from a genome-wide association study (N = 14,824). The primary MR analysis utilized the inverse variance-weighted approach, supplemented by MR Egger, weighted median, maximum …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have indicated a potential link between immune cells and Parkinson's disease (PD). However, the precise causal relationship between them, along with the ambiguous mediatory function of metabolites in this connection, remains largely undefined.
METHODS: Immune cells, metabolites, and PD have been identified through extensive analysis of summary data from large-scale genome-wide association studies (GWAS). To delve deeper into the causal relationships among these factors, we employed Mendelian randomization (MR) techniques. Our primary statistical approach was invers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer (BC) is a prevalent and significant health issue and a major contributor to global cancer incidence, accounting fo … ality of thyroid dysfunctions, TC, and breast neoplasm.
METHODS: The data of the analysis from the genome-wide association study (GWAS) dataset. The exposure includes FT4, TSH, hypothyroidism, hyperthyroidism, and TC. Meanwhile, the outcome consists of BC, HER2-enriched BC, HER2-negative BC, and benign breast neoplasm. We used five methods (inverse variance weighted (IVW) ran …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a prevalent chronic liver condition linked to metabolic syndrome. Recent studies suggest that metabolites in cerebrospinal fluid (CSF) may play a role in NAFLD development; however, the specific causal relationship between the two remains unclear.
METHODS: This bidirectional two-sample Mendelian randomisation (MR) study analysed the causal relationships between 337 CSF metabolites and NAFLD. We used genome-wide association study (GWAS) datasets from the OpenGWAS and FinnGen databases. MR analysis was mainly conducted through the inverse…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, there remains a paucity of prospective studies examining the association between premature ovarian insufficiency (POI) and cardiovascular diseases (CVD). The objective of this study was to investigate the potential association between POI and CVD utilizing the method of Mendelian randomization (MR). MR analyses utilized summary statistics from the most extensive genome-wide association studies (GWAS) on POI and CVD extracted from European ancestry cohorts and the FinnGen biobank. The inverse variance-weighted (IVW) method was the primary MR analysis technique. Supplementary analyses w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Post-traumatic stress disorder (PTSD) is a complex condition linked to inflammation. The causality between inflammatory cytokines and PTSD risk remains unclear.Methods: We conducted a bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) study using genome-wide association study (GWAS) data from 41 inflammatory cytokines and PTSD. Additional analyses included differential gene expression, protein-protein interaction, and functional enrichment to explore underlying mechanisms.Results: MR analysis indicated that higher levels of stem cell factor (SCF) and interleukin-4 (IL-4) are ass…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The associations between specific inflammatory cytokines and gastroesophageal reflux disease (GERD) have been confirmed, while their causal relationships remain unclear. We conducted a bidirectional 2-sample Mendelian randomization analysis (MRA) to reveal the causal correlations between 91 inflammatory factors and GERD, thereby conducting a 2-step MRA analysis to reveal the mediating function of 1400 metabolites therein. Data related to 91 inflammatory cytokines were derived from Genome-Wide Association Studies (GWAS) data with 14,824 samples. GWAS data about GERD were obtained from a large g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.