AIMS: Abnormalities in the imprinted locus on chromosome 6q24 are the most common causes of transient neonatal diabetes mellitus (6q24-relat … thout a history of transient neonatal diabetes. Positive patients were further analysed by combined loss of heterozygosity / comparative genomic hybridization analysis and by microsatellite analysis. Detailed clinical data were collected through the medical records of the treating hospitals.
RESULTS: Three patients with paternal uniparental isodisomy of chromosome 6q24 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: The failure of physiological left-right (LR) patterning, a critical embryological process responsible for establishing the asymmetric positioning of internal organs, leads to a spectrum of congenital abnormalities characterized by laterality defects, collectively known as "heterotaxy". MMP21 biallelic variants have recently been associated with heterotaxy syndrome and congenital heart defects (CHD). However, the genotype-phenotype correlations and the underlying pathogenic mechanisms remain poorly understood.
METHODS: Patients harboring biallelic MMP21 missense variants
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell carcinoma of the ovary is thought to arise from endometriosis. In addition, retrograde menstruation of shed endometrium is consid … biallelic mutations triggered malignant transformation. Somatic copy number alterations, including loss of heterozygosity events at PIK3CA and ATM, were identified only in adjacent endometriosis and carcinoma, suggesting that mutant allele-specific imbalance is another key factor driving malignant transformation. By reconstructing a clonal evolution tree based on the s …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AURKA (the official symbol for Aurora-A, STK15, or BTAK) regulates the function of centrosomes, spindles, and kinetochores for proper mitoti … pression (by immunohistochemistry) in 98 tumors (19%). We assessed other molecular events including loss of heterozygosity (LOH) in 2p, 5q, 17q, and 18q, the CpG island methylation phenotype (CIMP), and microsatellite instability (MSI). Prognostic significance of AURKA was evaluated by Cox regression and Kaplan-Meier method. In both univariate and multivariate logistic …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review explores the emerging role of homologous recombination deficiency (HRD) as both a prognostic and predictive biomarker in early-stage triple-negative breast cancer (TNBC). HRD arises from the defective repair of DNA double-strand breaks through homologous recombination, resulting in genomic instability and increased sensitivity to DNA-damaging agents such as platinum compounds. The review outlines the biological basis of HRD, including genomic signatures such as loss of heterozygosity, telomeric allelic imbalance, and large-scale state transitions, and highlights its prevalence in T…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Undifferentiated embryonal sarcoma of the liver (UESL) is an aggressive malignant mesenchymal neoplasm that occurs predominant … positivity (2+, 80%), low tumor mutational burden, microsatellite-stable status, equivocal genomic loss of heterozygosity, and predicted HLA-A*02:01 positivity with no other actionable genomic alterations. Surveillance imaging at 6 months demonstrated no evidence of recurrence.
CONCLUSION: Clinicians and radiologists should maintain a high index of suspicion for UESL …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Homologous Recombination Deficiency (HRD) is a pan-cancer predictive biomarker that identifies patients who benefit from therapy … L) to predict HRD status from histology images. A combined genomic scar HRD score, which integrated loss of heterozygosity (LOH), telomeric allelic imbalance (TAI) and large-scale state transitions (LST) was calculated from whole genome sequencing data for n=4,565 patients from two independent cohorts. The primary statistical endpoint was the Area Under the Receiver Ope …
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
THP-1 is a representative leukemia cell line and is registered with four different numbers in JCRB and RIKEN BRC cell banks. However, differ … us based on partial sequence data. SNP microarrays showed four distinct profiles with a large-scale loss of heterozygosity, reflected in subtle differences in STR genotypes. Transcriptome patterns suggest that JCRB0112.1 has diverged highly from the other three lines. RCB1189 and JCRB0112.1 responded to PMA faster than RCB3686 and JCRB0112. We have identified RCB3686 as …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease of women that is characterized by a proliferation of abnormal smooth muscle-like cells (LAM cells), which leads to cystic lung lesions, lymphatic abnormalities, and abdominal tumors (e.g., angiomyolipomas). LAM occurs sporadically or in association with tuberous sclerosis complex, an autosomal dominant syndrome characterized by hamartoma-like tumor growths. The tumor suppressor genes TSC1 and TSC2 have been implicated in the etiology of LAM, as mutations and loss of heterozygosity (LOH) in TSC2 have been detected in LAM cells. TSC1 encodes hamar…
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilms Tumour (WT), the most common kidney cancer in children, presents features of altered kidney development and frequently exhibits molecu … 1 (IC1) gain of methylation exhibited the most extensive epigenetic alterations; cases with 11p15.5 loss of heterozygosity showed intermediate changes, whereas regressive tumours with largely normal 11p15.5 status were less affected. Three methylation clusters corresponding to transcriptomic subtypes were identified, characterised by distinct tumour microenvironment and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic BRCA1 variants are established in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) and associated with pancreatic, prostat … 1 variant (VAF 56%) plus a pathogenic TP53 mutation (c.730G>T, p.Gly244Cys; VAF 32%), without BRCA1 loss of heterozygosity. HRD testing using shallow whole genome sequencing showed preserved homologous recombination function (Genomic Instability Score: 0.01, LGA: 11.40, LPC: 0), all below HRD-positive thresholds.
CONCLUSION: This represents the first SGT in a BRCA1 car …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotagged variant calling is essential for determining genetic etiologies in hereditary hearing loss (HHL) cases when familial testing is unavailable, and long-read whole-genome sequencing (lrWGS) enables this by outperforming in several key areas: enhanced detection of structural variations (SVs) and precise long-range haplotype phasing. In this study, we enrolled two HL cases from the China Deafness Genetics Consortium (CDGC) cohort, whose genetic tests were previously inconclusive due to a lack of pedigree segregation data. Small variants (including SNVs and InDels) profiles were generate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 40-year old female patient from the Chinese Han population presented colorectal cancer (CRC) related symptoms including abdominal discomfo … d NCOA2 rarely reported in TCGA patients were predominant in our patient. Additionally, we observed loss of heterozygosity (LOH) in POLE, RET, BMPR1A, NCOA4 and 30 other genes in contrast to deletion and amplification events recorded in TCGA patients. Overall, we produced a genomic mutation profile of a long-term surviving CRC patient and identified recurrent and rare m …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) is a retinal disease caused by biallelic mutations of the BEST1 gene. It has a variable phenotype with white flecks in the retina, multifocal yellow subretinal deposits, macular edema, choroidal neovascularization, hyperopia, and electrophysiological abnormalities. We describe a family with ARB and multigenerational inheritance.
METHODS: Three generations of a Middle Eastern family (a woman, one son, and two grandchildren) were evaluated by our ocular genetics team. Eye examinations, fundus photography, and optical coherence tomography
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The PBTC-051 study is the first pediatric evaluation of a CD40 agonist and assessed the safety, pharmacokinetics, and preliminary e … d antigen-presenting cells and T cells were enriched in patients with higher PFS, whereas increased loss of heterozygosity was noted in patients with lower PFS.
CONCLUSIONS: Sotigalimab was well-tolerated in pediatric patients with recurrent or progressive CNS tumors and postradiation preprogression DIPG.
СтатьяКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is a rare cause of ACTH-independent Cushing syndrome (CS), occurring in is … alterations in tumor tissue included PRKACA duplication, a PRKAR1A frameshift deletion, and 17q24.2 loss of heterozygosity. Histology most often showed classic PPNAD but also nonclassical patterns, expanding the morphological spectrum. Extra-adrenal manifestations were frequent (lentigines 61%, cardiac myxomas 22%).
CONCLUSION: In this referral cohort, PPNAD/CNC displa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intravenous leiomyomatosis (IVL) is a rare smooth muscle tumour with a benign histology but with a quasi-malignant intravascular growth. In … tra-uterine IVL tumours from three patients were microsatellite instability positive (MSI+) whereas loss of heterozygosity (LOH) was found in one uterine leiomyoma, three uterine and three extra-uterine IVL tumours from five patients. LOH was more frequently seen in uterine/extra-uterine IVL tumours (6/20, 30%) than in the concurrent leiomyomas (1/7, 14.3%) (p<0.05). ME …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The prevalence of anastomotic recurrence (AR) in colorectal cancer (CRC) after resection of the primary tumor (PT) is 5% to 14%. … after resection of the PT.
DIAGNOSIS: Both cases were diagnosed as repetitive AR.
INTERVENTIONS: Loss of heterozygosity analysis, microsatellite instability (MSI) study of 9 microsatellite loci, and mutational analysis of KRAS, BRAF, APC, TP53, and SMAD4 were performed.
OUTCOMES: All the lesions, except 1, harbored mutations in APC, KRAS, and TP53, without MSI, afte …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tatars and Bashkirs are large and closely related ethnic communities that reside in the territory of the Russian Federation but have managed to preserve their national identity through the course of history.
METHODS: This study included 446 Tatars, 53 Bashkirs, and 26 women of mixed Tatar-Bashkir ethnicity. Germline DNA analysis was performed for 349 breast cancer (BC) patients with clinical features of hereditary disease (family history, or young onset (</= 50 years), or BC bilaterality, or triple-negative receptor status (lack of expression of ER, PgR, and HER2) and 176 subjects
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Focal lesions in infants with congenital hyperinsulinism (HI) represent areas of adenomatosis that express a paternally derived ATP-sensitive potassium channel mutation due to embryonic loss of heterozygosity for the maternal 11p region. This study evaluated the accuracy of 18F-fluoro-l-dihydroxyphenylalanine ([18F]DOPA) positron emission tomography (PET) scans in diagnosing focal vs. diffuse disease and identifying the location of focal lesions.
DESIGN: A total of 50 infants with HI unresponsive to medical therapy were studied. Patients were injected iv with [18F]DOPA, and PET sc…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования