Progressive proximal muscle weakness is present both in spinal muscular atrophy (SMA) type III (Kugelberg-Welander disease) and in GM2 gangliosidosis, diseases that segregate in an autosomal recessive fashion. The SMN gene for SMA and the HEXA gene for GM2 gangliosidosis were investigated in a woman with progressive proximal muscle weakness, long believed to be SMA type III (Kugelberg-Welander type). She and her family underwent biochemical studies for GM2 gangliosidosis. Analysis of SMN excluded SMA. Biochemical studies on GM2 gangliosidosis showed deficiency in hexosaminidase A activity and …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spinal muscular atrophies (SMAs), characterized by spinal cord motor neuron depletion, are among the most common autosomal recessive disorders. One model of SMA pathogenesis invokes an inappropriate persistence of normally occurring motor neuron apoptosis. Consistent with this hypothesis, the novel gene for neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) has been mapped to the SMA region of chromosome 5q13.1 and is homologous with baculoviral apoptosis inhibitor proteins. The two first coding exons of this gene are deleted in approximately 67% of type I SMA chromosomes compared with 2% of non
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a young patient who presented with dysmorphism, bullous eruption of childhood, cutaneous and muscular atrophy and hyperpigmentation. Attempts were made to find out where this case fits in the nosological framework. This young boy without any particular family history was born with facial dysmorphism consisting of micrognathia, right microphtalmos, gothic palate and left facial palsy of the peripheral type. At the age of 2 years and 9 months, generalized fragility of the skin appeared in the form of a recurrent bullous eruption. The bullae left numerous atrophic and depigm…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Results obtained from a study of 354 cases of chronic proximal spinal muscular atrophy of childhood and adolescence suggest that the condition is not as homogeneous as it was previously thought. A tentative classification based on our results is proposed. Estimates of genetic risks are provided, taking into account the sex and age at clinical onset. In our opinion these factors are more reliable than the data hitherto available because they are based on a considerably larger series.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by a deficiency in the survival motor neuron (SMN) protein, resulting in degeneration of spinal motor neurons (MNs). However, persistent neurological deficits despite postnatal SMN-restoring therapies suggest that recovery of sensorimotor and supraspinal circuits may be incomplete. The cerebellum has recently emerged as a supraspinal contributor to motor deficits in the severe SMNΔ7 mouse model, yet it remains unclear whether cerebellar pathology is a conserved and therapeutically reversible feature across severe SMA mouse models and clinical subtypes. H…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nusinersen (approved in 2016), onasemnogene abeparvovec (intravenous infusion [OAV], 2019; intrathecal injection, 2025), and risdiplam (2020) are disease-modifying therapies (DMTs) available in the US for spinal muscular atrophy (SMA). Real-world evidence on treatment patterns among patients receiving multiple DMT types remains limited.
METHODS: This retrospective study used the Komodo Health Research Database (2016-2024) to identify patients with SMA treated with DMTs. First DMT distribution and the proportion of patients receiving a second DMT were described for patients who i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical Outcome Assessments (COAs) are essential for monitoring progression and treatment response in neuromuscular diseases. However, substantial variability exists in training, confidence, and implementation of COAs among clinical evaluators working with individuals with Spinal Muscular Atrophy (SMA). This study aimed to identify and address these gaps within the Canadian clinical context through a phased educational initiative guided by the Rare Knowledge Mining Methodological Framework (RKMMF).
METHODS: A qualitative, phased design was used. A needs assessment with 71 physiot…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by loss of the SMN1 gene, reduced levels of SMN protein, and motor neuron degeneration. However, increasing evidence shows that SMA is a multisystemic disease with immune system involvement. We investigated how SMN deficiency affects lymphoid organ development and function using a severe SMA mouse model (SMNΔ7) and postmortem human fetal and postnatal tissues lacking SMN1 and carrying one or two SMN2 copies, consistent with type 0-I SMA. Histology, immunostaining, and flow cytometry were used to examine tissue architecture and im…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by the loss of survival of motor neuron (SMN) protein. SMN deficiency leads to perturbations of the cytoskeleton, including microtubules, which are mainly involved in motility-related cellular processes. However, the molecular mechanisms of microtubule dysregulation in SMA remain elusive. Alpha (α)-tubulin is a structural component of microtubules, and its posttranslational modifications affect microtubule dynamics. Here, we aimed to investigate α-tubulin acetylation and related molecular mechanisms in SMA.
MA…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by deletions or mutations in the SMN1 gene, leading to loss of motor neurons with subsequent muscle atrophy and weakness. The disease is characterized by progression in weakness and loss of function that is only partially reduced by improved standards of care. The advent of three new therapies has dramatically changed the natural history of all SMA subtypes, including the severe and advanced type I SMA. As the first drug was approved in 2016, these therapies have been available for a decade, with a rapidly increasing collec…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deletions or mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene and subsequent reduction in the expression of survival motor neuron (SMN) protein. The disease is characterized by degeneration of α motor neurons and subsequent muscle atrophy. Postnatal disease modifying therapies improve outcomes yet fall short of a cure. We have investigated a prenatal therapeutic strategy using the SMNΔ7 mouse model of SMA.
METHODS: A risdiplam-like compound was administrated by oral gavage to pregnant mice with treatment initiated mid-gestation and hal…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a single US health system, fewer than one in three adults flagged by spinal muscular atrophy-associated diagnostic codes had molecularly confirmed spinal muscular atrophy (positive predictive value 27%), with the majority miscoded across clinically distinct categories.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease most commonly caused by homozygous deletion of the SMN1 gene. Parents of affected children are typically carriers, with a recurrence risk of 25% for future pregnancies. Their close relatives have up to 50% chance of being carriers. Carriers typically possess a single copy of the SMN1 gene; however, some parents carry two copies of SMN1. Current standard diagnostic carrier tests are unable to distinguish between silent carriers with two copies on one chromosome (2 + 0 genotype) and non-carriers (1 + 1 genotype), where a de novo del…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complex 2 Mb survival motor neuron (SMN) locus on chromosome 5q13, including the spinal muscular atrophy (SMA)-causing gene SMN1 and modifier SMN2, remains incompletely resolved due to numerous segmental duplications. Variation in SMN2 copy number, presumably influenced by SMN1 to SMN2 gene conversion, affects disease severity, though SMN2 copy number alone has insufficient prognostic value due to limited genotype-phenotype correlations. With advancements in newborn screening and SMN-targeted therapies, identifying genetic markers to predict disease progression and treatment re…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by homozygous deletions or mutations in the SMN1 gene, leading to progressive motor neuron degeneration. While SMA has been classically viewed as a motor neuron-autonomous disease, increasing evidence indicates a significant role of glial cells-astrocytes, microglia, oligodendrocytes, and Schwann cells-in the disease pathophysiology. Astrocytic dysfunction contributes to motor neuron vulnerability through impaired calcium homeostasis, disrupted synaptic integrity, and neurotrophic factor deficits. Microglia, through reactive glio…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic, progressive neuromuscular disease caused by pathogenic variants in the survival of motor neuron survival of motor neuron (SMN) 1 gene leading to a deficiency in SMN protein. Three disease-modifying therapies are available for the treatment of SMA, affording many with the opportunity for family planning. Fertility outcomes in patients with SMA treated with risdiplam have not been previously reported.
METHODS: This study was a multicenter, non-interventional retrospective case review that included three adult male patients with SMA from …
СтатьяМногоцентровое исследованиеКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neurodegenerative disease caused by defects in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Although disease severity partially correlates with SMN2 copy number, significant variability in disease severity and treatment response remains unexplained, prompting a search for additional biomarkers. Using native, long-read nanopore and targeted short-read bisulfite sequencing, we analyzed methylation patterns across the 30 kb SMN2 gene. Our long-read analysis of 29 SMA patients identified tissue-specific variation in SMN2 intronic regions and the 3'UTR. Further…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a neuromuscular disorder caused by CAG trinucleotide expansion in the androgen receptor (AR) gene. To improve the quality of in vitro cell-based assays for the evaluation of potential drug candidates for SBMA, we developed a morphology-based phenotypic analysis for a muscle cell model of SBMA that involves multiparametric morphological profiling to quantitatively assess the therapeutic effects of drugs on muscle cell phenotype. The analysis was validated using dihydrotestosterone and pioglitazone, which have been shown to exacerbate and ameliorate t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SMA Type 1 is the most severe form of spinal muscular atrophy with early symptom onset, limited motor development, and poor prognosis. Recent genetic-based therapies, such as nusinersen, have transformed disease outcomes. We aimed to evaluate the long-term effects of nusinersen on motor, bulbar, and respiratory functions in both symptomatic and presymptomatic SMA Type 1 patients over a period of up to 4 years.
METHODS: This prospective, non-interventional study included 310 patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy at 24 pediatric neurology centers in Turkey. Pat…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования