Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder of pigmentation that is characterized by variable patches of depigmentation on the face, chest, abdomen, and extremities. We describe two cases of piebaldism, in whom the remarkable asymmetric distribution of the depigmented patches in a connected, contiguous pattern across the legs provides embryologic insights. This finding is not explained by the traditional theory that melanocytic migration only originates in the neural crest and progresses unilaterally down each leg. We propose that our cases, and other similar cases, can be explained by a
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The colloid milium has four clinical forms: adult colloid milium, juvenile colloid milium, paracolloid (or nodular colloid degeneration) and pigmented colloid milium. We report the case of an adult colloid milium in a man of 56, who presented episodes of diffuse pruritus associated with myalgia and digestive disorders, indicative of trichinosis. He also developed gradually over the past 10 years, yellowish injuries in the mandibles and neck for whom histology objectified a colloid milium. Etiology and treatment are still unknown; association with a trichinosis is probably coincidental.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa represents a class of disorders that exhibit dystrophy of the photoreceptors, pigment epithelium, and often systemic abnormalities, Bardet-Biedl syndrome is a form of retinitis pigmentosa that has characteristic non-ocular findings including polydactyly, obesity, learning difficulties, male hypogonadism, and renal anomalies. Though none of these renal anomalies are neoplastic, there is a 17 fold increased risk for renal cell carcinoma in obligate carriers of Bardet-Biedl syndrome. Herein, we describe a case of metastatic renal cell carcinoma discovered in a patient with Ba
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital simple hamartoma of the retinal pigment epithelium is a rare, benign retinal lesion, rarely seen bilaterally. This case shows a 46-year-old man initially misdiagnosed with macular dystrophy, whose vision progressively declined over several years due to concomitant cataracts. Multimodal imaging, including OCT, was key in differentiating from more serious conditions such as choroidal melanoma. With no growth or secondary complications, the lesion remains under regular monitoring. This case underscores the importance of imaging in distinguishing CSHRPE from other chorioretinal disorder
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita is a rare inherited bone marrow failure disorder characterized by a classic triad: nail dystrophy, reticulate skin pigmentation, and oral leukoplakia. Patients with dyskeratosis congenita have also been described as having gastrointestinal, genitourinary, neurological, ophthalmic, pulmonary, and skeletal abnormalities. Also, 80% of patients are affected with oral leukoplakia and these areas are more prone to develop into oral squamous cell carcinoma. We hereby report a rare case of oral squamous cell carcinoma of the tongue in a young male patient with dyskeratosis conge
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a chronic, multisystem, inflammatory disorder that is characterized by noncaseating granulomas that cause organ dysfunction with various clinical subphenotypes. The incidence and prevalence of sarcoidosis varies greatly by ethnic background. There are significant racial disparities in prevalence, severity, and outcomes; however, there is a dearth of studies investigating the impact of structural racism. The skin is often the presenting and second most frequently involved organ with significant implications on diagnosis and management in patients with darkly pigmented skin. Worku
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ochronosis, an autosomal recessive metabolic disorder, causes an excess of homogentisic acid that results in adverse pigmentation, calcification, and inflammation of cartilaginous and other tissues. Cardiovascular abnormalities are less frequently reported than are other manifestations. In rare cases, ochronosis can cause valvular heart disease. We report the case of a 72-year-old man with aortic stenosis and mitral insufficiency who was diagnosed with ochronosis while undergoing surgical aortic and mitral valve replacement. We discuss the history and surgical management of alkaptonuric ochron
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: We present the clinical cases of two male patients of 38 and 39 years, diagnosed with Alport's syndrome, who suffered a bilateral macular hole and a giant unilateral macular hole with retinal thinning in the other eye, respectively.
DISCUSSION: Alport's syndrome is a genetic disorder characterised by mutation of genes encoding type IV collagen, the main component of the internal limiting membrane, a structure identified in basal membrane of the retinal pigment epithelium-Brüch's membrane complex. This alteration can influence the predisposition to macular holes.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult onset Still's disease (AOSD) is a systemic disorder characterized by intermittent fever, evanescent rash, polyarthralgia or arthritis, and neutrophilic leucocytoclasis. Appearance of skin rash during fever episodes is the characteristic feature. An atypical form of AOSD with a fixed pigmented skin rash was described in 1994. Prognosis of the atypical form is thought to be more severe than that of the classic form. The purpose of this report is to describe the first case of atypical AOSD in a genetically black-skinned woman. Treatment required administration of high-dose systemic corticos
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare cancer predisposition, which is characterized by the presence of hamartomatous polyposis and mucocutaneous pigmentation. A significant proportion of both familial and sporadic forms of this disorder are associated with mutations in the STK11 (serine/threonine kinase 11)/LKB1 gene. In this report we present a series of Australian PJS cases, which suggest that mutations in the STK11 gene do not account for many families or patients without a family history. The most likely explanation is either the presence of another susceptibility gene or genetic mosaicis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease is a neurodegenerative disease in which pigmented midbrain neurons progressively die producing a dopamine (DA) deficit in the striatum which manifests as an akinetic movement disorder. Experimentally induced striatal DA depletion in animals is a valid model of parkinsonism. The capacity of certain substances to damage catecholaminergic neurones has been used for a long time to produce DA deficiency in animals. This unit focuses on methods for inducing parkinsonism using the neurotoxins MPTP and 6-hydroxy dopamine and methods for evaluating the animals. Other models are brie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus is a progressive non-inflammatory corneal ectasia. Alopecia areata is complete loss of hair patches on the hairy areas of the body in association with some ocular manifestations such as cataract, or disorders of the conjunctiva, iris, lens, choroid and retina pigment epithelium. A ten-year-old patient with atopic keratoconjunctivitis, keratoconus and alopecia areata is presented. This patient has also been receiving treatment for Hashimoto thyroiditis (chronic lymphocytic thyroiditis) for more than three years. The possible association of keratoconus with multisystem autoimmune dis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder in which deficient synthesis of melanin pigment results from abnormal activity of melanocyte tyrosinase. A novel type I OCA phenotype in which hypopigmentation is related to local body temperature is associated with a missense substitution in tyrosinase, codon 422 CGG (Arg)----CAG (Gln). This substitution results in a tyrosinase polypeptide that is temperature-sensitive. This form of type I OCA thus is homologous to the temperature-related forms of albinism seen in the Siamese cat and the Himalayan mouse.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acanthosis nigricans (AN) is a well-defined skin disorder characterized by velvety hyperkeratotic macules that can be accompanied by various degrees of pigmentation. Other manifestations of AN are marked papillomatous growths and deep skin markings. These changes can affect the entire skin but preferentially are observed in the axilla, neck, genitals, and oral cavity. The presence of AN around and within the oral cavity as well as its well-known association with internal malignant conditions, especially adenocarcinoma of the stomach, and/or its association with insulin resistance, has prompted
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi's anemia is a rare autosomal recessive disorder which manifests itself in early childhood, presenting as pancytopenia, pigmentation changes, skeletal deformities, small statures and chromosomal aberrations. Most patients ultimately die from sepsis as a result of their hematologic abnormalities, however, some patients live long enough to develop malignancies such as leukemia, hepatocellular carcinomas and squamous cell carcinoma. The association of Fanconi's anemia and squamous cell carcinoma is examined with a report of a patient with Fanconi's anemia and squamous cell carcinoma of the
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Melanogenesis is a biological process resulting in the production of melanin pigment, which plays an important role in the prevention of sun-induced skin injury and determines the hair and skin color. Melanin has the ability to block ultraviolet radiation and scavenge free oxygen radicals, thus protecting the skin from their harmful effects. Agents that increase melanin synthesis in melanocytes may reduce the risk of photodamage and skin cancer. Hence, various approaches have been proposed to increase the synthesis of melanin.
METHODS: The current study aimed to develop a three-di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myosins are molecular motors that are well known for their role in cell movement and contractile functions. Although extensively studied in muscle physiology, little is known about the function of myosins in mammalian skin. As part of the Sanger Institute Mouse Genetics Project, we have identified a role for Myo10 in pigmentation, with a phenotype unlike those of Myo5a or Myo7a. Adult mice homozygous for a disrupted Myo10 allele on a C57BL/6N background displayed a high degree of penetrance for white patches on their abdomen and dorsal surface. Forepaw syndactyly and hind paw syndactyly were a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: The use of skin bleaching products for cosmetic purposes is a frequent practice (25-96%) in women from sub-Saharan Africa. The dermatologic complications associated with this practice have been comprehensively reported. The aim of this work was to study the epidemiologic, clinical, and cosmetic aspects of these complications in order to produce better therapeutic guidelines for their management.
METHODS: This was a prospective, descriptive study performed over a 6-month period. All women aged between 15 and 50 years, who consulted a dermatologist (Le Dantec Hospital or Ins
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования