Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare, genetic ciliopathy with significant associated morbidity and mortality. ARPKD kidney disease is characterized by diffuse kidney fusiform collecting duct dilatations (microcysts) leading to progressive kidney dysfunction. Patients with ARPKD can also develop clinically-significant congenital hepatic fibrosis and portal hypertension. Despite advances in clinical management, there are currently no disease-modifying therapies approved for ARPKD, and the development of clinical trials has been limited by the lack of sensitive, non-inv
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanocytes are highly specialized dendritic cells that deliver melanin to keratinocytes in melanosomes, which are subcellular organelles where melanin is produced and stored. Mammal's skin, hair, and eyes all contain the complex pigment melanin, which gives them color and ultraviolet protection. Melanins have the potential to be free radical sinks and are strong cation chelators. Amino acid tyrosine and its metabolite, dopa, are the precursors to complex metabolic processes that end with melanin production. Melanocytes generate different types and amounts of melanin, which is defined genetica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
'Wuzihong 1-7' is a novel seedless low-acid sweet orange mutant developed through 60Co-γ irradiation of 'Youzihong 1-7'. This study investigates its multi-level seedlessness mechanisms through comparative analysis with the parental line. Experiments included modified Carbol-fuchsin staining for pollen meiosis; SEM analysis of pollen morphology/germination; paraffin sectioning for embryo sac development; and ISSR markers for genomic variation detection. Abnormal pollen meiosis resulted in 10.1% viability (vs. 85.7% in control), 89.9% embryo sac development arrest, predominantly at mononuclear (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is one of the most common progressive life-shortening genetic conditions worldwide. Ground-breaking translational research has generated therapies that target the primary cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) defect, known as CFTR modulators. A crucial aspect of paediatric CF disease is the development and progression of irreversible respiratory disease in the absence of clinical symptoms. Accurate thoracic diagnostics have an important role to play in this regard. Chest radiographs are non-specific and insensitive in the context of subtle changes in e
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse pontine glioblastoma multiforme is a rare subtype of glioblastoma associated with a poor prognosis. In this case report, we present a unique case of diffuse primary pontine glioblastoma multiforme in a patient without any supratentorial lesions. We review the symptoms, treatment options, and case management of patients with infratentorial glioblastoma multiforme and compare these with our patient. Our patient presented with symptoms including progressive diplopia, gait disturbance, and lower extremity weakness. Magnetic resonance imaging revealed a diffuse lesion involving the pons and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solid organ malignancies have been reported in survivors of Hodgkin lymphoma treated with chemoradiation; however, to the best of our knowledge no cases of pulmonary synovial sarcoma have been documented in the literature in this cohort. We herein provide a detailed description of synovial sarcoma occurring in the lung of a long-term survivor of childhood Hodgkin lymphoma. A 29-year-old female never smoker with past medical history of Hodgkin lymphoma diagnosed at the age of 7 years and treated with chemotherapy and radiation therapy was admitted for management of pneumothorax. Wedge lung rese
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal cell carcinoma (BCC) is the most common skin cancer, for which there are multiple treatment options, including the gold standard Mohs micrographic surgery (MMS), surgical excision, electrodesiccation and curettage, radiation therapy, cryosurgery, and photodynamic therapy (PDT). While PDT is currently approved for treating actinic keratosis, it has been used off-label to treat BCC patients who may not tolerate surgery or other treatment modalities. We present a review of the efficacy of these modalities and describe important considerations that affect the usage of PDT and MMS. ALA-PDT an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromium (Cr) compounds are usually toxins and exist abundantly in two different forms, Cr(VI) and Cr(III), in nature. Their contamination in any environment is a major problem. Many extreme environments including cold climate, warm climate, acidic environment, basic/alkaline environment, hypersaline environment, radiation, drought, high pressure, and anaerobic conditions have accumulated elevated Cr contamination. These harsh physicochemical conditions associated with Cr(VI) contamination damage biological systems in various ways. However, several unique microorganisms belonging to phylogenet
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intimal sarcoma is an extremely rare mesenchymal tumor arising in the great vessels. To date, intimal sarcoma has not been reported in patients with Lynch syndrome (LS), even though this syndrome lacks DNA mismatch repair ability genetically and is prone to various malignancies. This patient was diagnosed with LS by the Revised Amsterdam Criteria II, and she suffered from intimal sarcoma in the left pulmonary artery. She had a germline missense variant of PMS2 (c.1399G>A, pV467I) which is classified as a variant of unknown significance. In her intimal sarcoma, PMS2 expression was decreased. Ad
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: BAP1 germline mutation can promote risk of uveal melanoma and mesothelioma. In this study, we report a patient with BAP1 germline mutation and uveal melanoma who developed a rare form of mesothelioma in the peritoneum.
METHOD: Case report.
RESULTS: A 55-year-old white man noted blurred vision in the left eye. Examination revealed superotemporal episcleral sentinel vessels and a dark brown iris mass suspicious for melanoma, with angle invasion and involvement of the ciliochoroidal region. The tumor measured 14 mm in diameter and 10.3 mm in thickness. A diagnosis of iridociliochoroida
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies (CMPs) are a heterogeneous group of diseases that involve the myocardium and result in systolic or diastolic impairment of the cardiac muscle, potentially leading to heart failure, malignant arrhythmias, or sudden cardiac death. Occurrence in pediatric age is rare but has been associated with worse outcomes. Non-invasive cardiac imaging techniques, integrated with clinical, genetic, and electrocardiographic data, have shown a pivotal role in the clinical work-up of such diseases by defining structural alterations and assessing potential complications. Above all modalities, car
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been shown that stressors are capable of activating transposable elements (TEs). Currently, there is a hypothesis that stress activation of TEs may be involved in adaptive evolution, favouring the increase in genetic variability when the population is under adverse conditions. However, TE activation under stress is still poorly understood. In the present study, we estimated the fraction of differentially expressed TEs (DETEs) under ionizing radiation (144, 360 and 864 Gy) and oxidative stress (dioxin, formaldehyde and toluene) treatments. The stress intensity of each treatment was estim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple primary malignant neoplasm (MPMN) is a rare disease with two or more malignant neoplasms in one patient. In less than 0.1% of cancer patients, four or more occur. MPMN is frequently associated with hereditary cancer syndrome, although in rare cases, it is not. A female patient developed 17 MPMNs. Although they were successfully treated with surgery, radiation, and adjuvant chemotherapy, the patient died from the recurrence of ovarian cancer. To explore genetic susceptibility to MPMN, immunohistochemical analysis, microsatellite instability analysis, germ line exome sequencing, and uns
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports of cases diagnosed as Moyamoya disease (MMD) after stereotactic radiosurgery (SRS) for arteriovenous malformation (AVM) are extremely rare. In recent years, ring finger protein 213 (RNF213) has been identified as a susceptibility gene of MMD, but the mechanism by which MMD develops remains unclear. Those cases of de novo development of MMD may provide some clues to clarify the mechanism of progression of MMD.
CASE DESCRIPTION: We report the case of de novo MMD that developed after SRS for AVM. This patient presented with a variant of the RNF213 gene. The intracranial inter
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolutionarily conserved RAD-51 protein is essential for homologous recombination in the germ line as well as homologous repair of DNA double-strand breaks in all eukaryotic cells. In the nematode Caenorhabditis elegans, the rad-51 gene is transcribed into messenger RNAs potentially coding three alternative protein isoforms. Null rad-51 alleles display embryonic lethality, severe defects in chromosome structure, and high levels of germ line apoptosis. To dissect its functions, we genetically modified the C. elegans rad-51 gene by clustered regularly interspaced short palindromic repeats/Ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanocytes, a neural crest cell derivative, produce pigment to protect keratinocytes from ultraviolet radiation (UVR). Although melanocytic lesions such as nevi and cutaneous malignant melanomas are known to be associated with sun exposure, the role of UVR in oncogenesis is complex and has yet to be clearly elucidated. UVR appears to have a direct mutational role in inducing or promoting melanoma formation as well as an indirect role through microenvironmental changes. Recent advances in the modeling of human melanoma in animals have built platforms upon which prospective studies can begin to
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only 75% of severe tricuspid regurgitation is classified as functional, or related primarily to pulmonary hypertension, right ventricular dysfunction, or a combination of both. Non-functional tricuspid regurgitation occurs when there is damage to the tricuspid leaflets, chordae, papillary muscles, or annulus, independent of right ventricular dysfunction or pulmonary hypertension. The entities that cause non-functional tricuspid regurgitation include rheumatic and myxomatous disease, acquired and genetic connective tissue disorders, endocarditis, sarcoid, pacing, RV biopsy, blunt trauma, radiat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Each year, 15,000 head and neck cancer are treated in France. Prognosis is steadily improving. Consequently, limitation of late toxicities becomes essential. Ototoxicity is common, disabling and undervalued. We aimed to inventory primary, secondary and tertiary prevention measures to reduce ototoxicity induced by radiotherapy and chemotherapy, as well as its impact on quality of life of patients treated for head and neck cancer. External radiation therapy induced 30 to 40% of ototoxicity, including irreversible sensorineural hearing loss. Primary prevention of this risk is based on limiting th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is an ultra-rare autosomal dominant genetic disorder of heterotopic ossification (HO) characterized by skeletal anomalies and episodic soft tissue swelling (flare-ups) that can transform into heterotopic bone. The progressive development of heterotopic bone and progressive arthropathy leads to significant limitation of mobility. This paper will review various imaging modalities used in evaluating episodic soft tissue swelling (flare-ups), heterotopic bone and skeletal anomalies. Different imaging modalities are required at different stages of the dis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: As people are living longer after a diagnosis and primary treatment for cancer, or indeed living with cancer as a chronic disease, new problems are emerging in this growing population of so-called 'survivors'. Persistent or chronic pain is one of the commonest complaints, arising from the tissue damage caused by the original neoplasm, consequences of surgery and other therapies, and - especially in older people - multimorbidity. This review explores some of the principle causes and mechanisms of this phenomenon and reviews the evidence for their management.
RECENT FINDINGS:
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования