Two brothers with presumed Baller-Gerold syndrome, one of whom was previously diagnosed with the association of vertebral, cardiac, renal, limb anomalies, anal atresia, tracheo-esophageal fistula (VACTERL) association with hydrocephalus, were evaluated for chromosome breakage because of severe thrombo cytopenia in one of them. Spontaneous and clastogen-induced breakage was markedly increased in both patients as compared to control individuals. Clinical manifestations and chromosome breakage, consistent with Fanconi anemia, in patients with a prior diagnosis of either Baller-Gerold syndrome, re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously identified a gene from the mutant locus in a new mouse mutation that causes recessive polycystic kidney disease. Here we describe the cloning, characterization and mapping of the homologous human gene. The human and mouse genes are 95% identical at the predicted amino acid sequence level, and both genes encode a putative protein that contains a tetratricopeptide repeat motif. The human gene, called hTg737, is expressed with a broad tissue distribution that includes the the kidney and liver, and gives rise to a 2.9 kb mRNA. The gene contains 26 exons and spans a genomic region gre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Batten disease, or neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN) comprises a group of inherited neurodegenerative disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment in neurones. The three main childhood varieties--infantile (CLN1), late-infantile (CLN2) and juvenile (CLN3)--manifest autosomal recessive inheritance. The basic biochemical defect remains unknown. The strategy of positional cloning is being pursued to elucidate the molecular basis of Batten disease. The infantile disease locus (CLN1) has been mapped by linkage analysis to human chromosome 1p32, and the juvenile dise
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of progressive neurodegenerative disorders characterized by the deposition of autofluorescent proteinaceous fingerprint or curvilinear bodies. We have found that CLN3, the gene underlying the juvenile form of NCL, is very tightly linked to the dinucleotide repeat marker D16S285 on chromosome 16. Integration of D16S285 into the genetic map of chromosome 16 by using the Centre d'Etude du Polymorphisme Humain panel of reference pedigrees yielded a favored marker order in the CLN3 region of qtel-D16S150-.08-D16S285-.04-D16S148-.02-D16S 67-ptel.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four overlapping cDNA clones were isolated from a lambda gt11 human placenta cDNA library using purified human IgG antibody, from a patient with bullous pemphigoid. The sequence was homologous to human placenta glutathione-S-transferase-pi (GST-pi). Using the placenta clone, epidermal cDNA clones were isolated from a human keratinocyte library. Expression of GST-pi mRNA in human skin, cultured keratinocytes and fibroblasts, and disorders of squamous hyperplasia was demonstrated by Northern blotting and in situ hybridization. Human epidermal and placental cDNA clones hybridized to the same geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sound spectrography was used to analyze 135 pain cries from 14 infants with a karyotype abnormality. At the time of the cry recording the children were from one day to seven months old, except for one child who was 2 years 10 months at the second recording. The cries were compared with 30 pain cries from 15 healthy infants of corresponding age. The children with an abnormality of chromosome 4 or 5 had cries with a significantly higher fundamental frequency than the control infants. Additionally, the cry in the "Cri-du-Chat" syndrome had a flat, monotonous melody type. The cries of infants with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome is a chromosomal disorder that occurs in an estimated 1 in 2500 female live births. It is estimated that 6%-12% of all Turner syndrome patients will be a mosaic with Y-chromosomal elements putting them at risk for gonadoblastoma and subsequent dysgerminoma. While 30%-50% of this population demonstrate gonadoblastoma, we only found 23 reported cases of dysgerminoma in the literature, and no reported cases of seminoma. We present the first case of seminoma in a phenotypic Turner 15-year-old female after prophylactic gonadectomy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome (WS) is a relatively rare multisystem neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of contiguous genes on chromosome 7q11.23. Although WS does not predispose carriers to cancers, alterations of chromosome 7 are common in several human neoplasms. We report here a patient with WS and two different cancers, Burkitt lymphoma and Ewing sarcoma. Array-CGH analysis of the patient blood revealed a constitutive 1.4 million base pair deletion at 7q11.23, compatible with WS diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The investigation of patients with congenital anomalies and/or intellectual disability with modern genetic methods allows the recognition of an increasing number of cases with these chromosomal rearrangements. Here, we present a mildly mentally retarded boy with mild facial dysmorphism, language development delay, mild sensorineural hearing loss due to a deletion of 1,14 Mb on chromosome 19p 13.2. The deletion was de novo and familial history negative for this disorder. To our knowledge this is the first description of a patient with symptoms mentioned above associated with a 19p13.2-p13.2 del
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systematic investigations indicate that some of the recognized psychiatric disorders can be identified among those with mental retardation due to chromosomal abnormalities. We report a psychotic patient with mild mental retardation (intelligence quotient: 68) and minor anomalies that had a chromosomal aberration not previously described in a psychotic patient. Our patient highlights the importance of the cytogenetic study in psychiatric patients with comorbid mental retardation or minor anomalies. In addition, her psychosis symptoms may be helpful to propose a new candidate gene for psychosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present in two case-histories of unrelated female patients the characteristics of the syndrome of ectodermal dysplasia with alopecia and absence of hair and concurrent immunodeficiency and a higher number of chromosomal breaks. In the probands some other important symptoms of ectodermal dysplasias were lacking, such as disorders of dentition and absence of sweat glands. In this affection, hitherto not mentioned in our literature in conjunction with an increased number of chromosomal breaks, the author draws attention to genetic and prenatal genetic associations. He assumes an autos
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare type of rapidly fatal childhood leukemia, generally called juvenile chronic myelogenous leukemia, is characterized by absence of the Philadelphia chromosome and a predominantly monocytic proliferation, among other features. Unlike Philadelphia chromosome positive chronic myelogenous leukemia, this disease is neither chronic nor principally a disorder of granulocytic cell lines. A case is presented, with several clinical and laboratory parameters useful in establishing the correct diagnosis, and a change in terminology to "rapidly progressive juvenile myelomonocytic leukemia" is proposed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aniridia occurs as a phenotypically heterogeneous condition which may be inherited as an autosomal dominant disorder or as part of several systemic syndromes. It has been linked with the loci of chromosomes 1 and 2 and associated with the deletion of the p-13 band of chromosome 11. Aniridia may occur in a highly penetrant form in association with other ocular abnormalities with poor vision or in a more variable form with good vision. The recognition of a child with sporadic aniridia should alert physicians to the increased risk of development of Wilms' tumor.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case history of monozygotic twins is presented. Twin A showed gonadal dysgenesis and chromosomal mosaicism (45,X0/46,XX). Twin B was a phenotypical normal female with the karyotype 46,XX. Fifteen previous reports of monozygotic twins with gonadal dysgenesis are reviewed. Dissimilar phenotypes seem to be the rule rather than the exception, and mosaicism is found in the majority of cases with dissimilar phenotype. The assumption is made that the chromosome disorder leading to gonadal dysgenesis arises postzygotically, eigher before or after the process leading to twinning.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myelogenous leukemia (CML) is an indolent malignant hematological disease that accounts for about 15% of all cases of leukemia. This disorder results from the formation of the Philadelphia chromosome that involves a reciprocal translocation that produces a lengthened chromosome 9 and shortened chromosome 22 - the Philadelphia chromosome. As a consequence of the translocation, the dysregulated BCR-Abl fusion oncoprotein is formed and it produces the abnormal proliferation of white blood cells. The treatment of CML with imatinib revolutionized the treatment of this disorder and led to th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonosomal trisomies (GT) or so called sex chromosome trisomies (SCTs) are the most common chromosomal abnormalities in humans. The addition of extra X and/or Y chromosomes leads to neurodevelopmental differences, with increased risk for developmental delays, cognitive impairments, executive dysfunction, and behavioural and psychological disorders. Attentional problems, hyperactivity, autistic spectrum disorders and impulsivity are commonly described. Rates of language and communication problems are high in all 3 trisomies. Especially in cases of language impairment ENT specialists may be the m
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (gene symbol: GLC3) is an ocular disorder that occurs for 0.01-0.04% of blind people. In the majority of familial cases reported so far, this condition is inherited as an autosomal recessive trait. We have recently used a group of 17 GLC3 families with a minimum of two affected offspring and consanguinity in most of the parental generation and mapped the first GLC3 locus (GLC3A) to the 2p21 region. Six families did not show any linkage to the GLC3A locus and thus provided evidence for genetic heterogeneity of this disorder. A total of eight families unlinked to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 19 is short but has higher relative density of genes than other chromosomes. Increasing number of the genes coding for proteins implicated in the pathogenesis of various human diseases have been mapped on chromosome 19. Mutations of low density lipoprotein receptor (LDL-R) result in one of the most frequent mendelian inherited disorder-familial hypercholesterolemia. Mutations of insulin receptor (INSR) are causative for rare syndromes of insulin resistance and some of non insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM). Erythropoietin receptor (EPOR) mutations are causative for rare pri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of intrahepatic atresia in Down's syndrome is presented. It seems likely that atresia of intrahepatic bile ducts in Down's syndrome is due to a chromosomal disorder.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Constitutional structural chromosomal rearrangements (CSCRs) have facilitated the identification of genes associated with early-onset monogenic disorders and, more recently, genes associated with common and late-onset disorders. In an attempt to find genetic clues to their etiologies, we studied the risk of autoimmune diseases in a Danish cohort of CSCR carriers.
METHODS: We followed up 4,866 CSCR carriers over 71,230 person-years (1980 through 2004) for autoimmune diseases recorded in the Danish Hospital Discharge Register. Standardized incidence ratios (SIRs) and 95% confidence i
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования