Fabry disease is an X-linked inherited condition due to the absence or reduction of alpha-galactosidase activity in lysosomes, that results … r the same severity of symptoms as males, and life expectancy is reduced in both females and males. Enzyme replacement therapy (ERT) can stabilize the progression of the disease. The rarity of the classic form of Fabry disease, however, means that there is a need to improve the knowledge and understanding that the majority of physicians have concerning Fabry disease, in ord …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution proton magnetic resonance spectroscopy (1H-NMR) of body fluids coupled with multivariate data analysis has led to a new science known as metabonomics. Metabonomics is a powerful tool for investigating any disturbance in the normal homeostasis of biochemical processes. In particular, urine metabonomics provides information on the metabolite phenotype of the human being and is therefore appropriate to study the status of the global system. Here we applied 1H-NMR-based urinary metabonomics in a perspective study of the inherited lysosomal storage disorder known as Fabry disease, s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) and Multiple Sulfatase Deficiency (MSD) are rare and ultra-rare lysosomal storage diseases. Due to enzyme … oligodendrocytes. The clinical consequence is demyelination and a devastating neurological disease. Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human arylsulfatase A (rhARSA), gene therapy, and stem cell transplantation are suggested as new therapeutic options. The aim of our study was to characterize rhARSA concerning its substrate specificity using analytical isotac …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, also known as Anderson-Fabry disease or angiokeratoma corporis diffusum universale, is an X-linked recessive form of sphingol … t, resulting in improved survival and enhanced quality of life for patients presenting the disease. Enzyme replacement therapy with alpha-galactosidase A forms the cornerstone of specific treatment and may be associated with other types of treatments such as galactose and molecular chaperones. Gene therapy is now also used extensively. At present, these marked therapeutic a …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked inherited disease due to alpha-galactosidase A (alpha-Gal A) deficiency and characterized by lysosomal storage of globotriaosylceramide (Gb3) and related neutral glycosphingolipids. Storage of these substrates results in multisystem manifestations, including renal failure, cardiomyopathy, premature myocardial infarctions, stroke, chronic neuronopathic pain, gastrointestinal disturbances, and skin angiokeratoma. Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human alpha-galactosidase A (rh-alpha-Gal A) is now available for the treatment of FD and in most pat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (PD), a severe inherited metabolic myopathy caused by the deficiency of acid α-glucosidase (GAA), is characterized by progressive myopathy with reduced muscle strength, endurance, and respiratory insufficiency. The primary GAA deficiency treatment is enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa; however, its long-term efficacy seems to diminish with time. In 2021, a new ERT medication, avalglucosidase alfa, was approved for patients over 6 months of age with PD in Taiwan. This study presents the first real-world data focusing on improvements in airway abnormalities th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A deficiency, leading to glycosphingolipid accumulation an … toward baseline, correlating with continued kidney function decline. This prompted a transition to enzyme replacement therapy, with early evaluations showing transcriptomic stabilization. Our findings demonstrate that hURECs replicate key structural and molecular markers of renal Fabry disease and offer a non-invasive platform for longitudinal assessment of treatment respo …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First reported in 1948, hypophosphatasia (HPP) is a rare systemic disease caused by deficient activity of tissue-nonspecific alkaline phosph … lable for HPP and the disease was often fatal in infants. Asfotase alfa is a tissue-nonspecific ALP enzyme replacement therapy (ERT) that received first regulatory approval in 2015 in Japan, the European Union, and the United States for the treatment of HPP. This review draws from clinical trial findings, real-world evidence, and relevant case study data demonstrating the s …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cipaglucosidase alfa plus miglustat (cipa + mig) is a novel, two-component therapy for Pompe disease. We report data from the Phase I/II ATB200-02 study for up to 48 months of treatment. Four adult cohorts, including one non-ambulatory ERT-experienced (n = 6) and three ambulatory cohorts, (two enzyme replacement therapy [ERT]-experienced cohorts [2-6 years (n = 11) and ≥ 7 years (n = 6)]), one ERT-naïve cohort (n = 6), received 20 mg/kg intravenous-infused cipa plus 260 mg oral mig biweekly. Change from baseline (CFBL) for multiple efficacy endpoints at 12, 24, 36, and 48 months, pharmacodynam…
Клиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Starting enzyme replacement therapy (ERT) before severe irreversible muscular damage occurs is important in infantile-onset Pompe disease (IOPD). This long-term follow-up study demonstrates our diagnostic and treatment strategies for IOPD and compares our clinical outcomes with those of other medical centres.
METHODS: In this long-term follow-up study, we analysed the outcomes of very early ERT with premedication hydrocortisone in patients with IOPD. Out of 1 228 539 infants screened between 1 January 2010 and 28 February 2021, 33 newborns had confirmed IOPD in Taipei Veterans Gen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is an X-linked condition caused by pathogenic variants in the iduronate-2-sulfatase gene. The resulting reduced activity of the enzyme iduronate-2-sulfatase leads to accumulation of glycosaminoglycans that can progressively affect multiple organ systems and impair neurologic development. In 2006, the US Food and Drug Administration approved idursulfase for intravenous enzyme replacement therapy for MPS II. After the data suggesting that early treatment is beneficial became available, 2 states, Illinois and Missouri, impleme…
СтатьяОбзорПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II, MPS II) is an X-linked lysosomal storage disease caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase. Recently, stroke caused by embolization with Hunter syndrome has been reported. Here, we report the case of a 23-year-old Japanese man with Hunter syndrome who developed subcortical infarction by the mechanism similar to branch atheromatous disease (BAD).
CASE PRESENTATION: He had been treated with idursulfase supplementation. He presented with left-sided weakness and conjugate eye deviation to the right, and was diagnosed with branch at
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms influencing muscle structure and metabolism may affect the phenotype of metabolic myopathies. We here analyze the poss … d 43 patients with LOPD (25 males, age 50.8 ± 13.6 yr) with a 2-yr follow-up since the beginning of enzyme replacement therapy (ERT). Twenty-two patients showed a postural drop >25% T0, seven other patients developed it during the follow-up. We analyzed the relationship between the progression of respiratory dysfunction and genetic polymorphisms affecting muscle function an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data from 38 children were retrospectively analyzed to determine the patient characteristics of Turkish children with Gaucher disease (GD) and evaluate the impact of enzyme replacement therapy (ERT) in a pediatric cohort consisting of two different sub-types of the disease, Gaucher disease type 1 (GD1) and type 3 (GD3). Both types were represented equally (GD1/GD3 = 20/18). L444P (35.5%) was the most common mutant allele while L444P/L444P (34.2%) was the most common genotype overall. Compound heterozygosity of N370S and L444P homozygosity were the dominant genotypes in Turkish children with GD…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is caused by a decrease in or loss of the activity of alpha-galactosidase, which causes its substrates globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) to accumulate in cells throughout the body. This accumulation results in progressive kidney injury due to glomerulosclerosis and in heart failure due to hypertrophy. Enzyme replacement therapy (ERT) has been used as the standard therapy for Fabry disease, but it causes a significant financial burden, and regular administration is inconvenient for patients. Because of the short half-life of alpha-galactosidase in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fundal abnormalities, including preretinal and retinal changes, are a rare finding in patients with the autosomal recessive lysosomal storag … nd had significant neurological, oculomotor and bone involvement and two had undergone splenectomy. Enzyme replacement therapy with recombinant glucocerebrosidase did not prevent the development or progression of these ocular opacities. Since preretinal findings, in addition to other neuro-ophthalmological findings, can be a feature of Gaucher disease, it is recommended tha …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypophosphatasia is a rare bone disease characterized by impaired bone mineralization and low alkaline phosphatase activity. Here, we describe the course of bone-targeted enzyme replacement therapy with asfotase alpha for a female infant patient with hypophosphatasia who lacked apparent severe clinical symptoms.
CASE PRESENTATION: The patient exhibited low serum alkaline phosphatase (60 U/L; age-matched reference range, 520-1,580) in a routine laboratory test at birth. Further examinations revealed skeletal demineralization and rachitic changes, as well as elevated levels of serum…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NCLs (neuronal ceroid lipofuscinosis) are forms of neurodegenerative disease that affect people of all ages and ethnicities but are most prevalent in children. Commonly known as Batten disease, this debilitating neurological disorder is comprised of 13 different subtypes that are categorized based on the particular gene that is mutated (CLN1-8, CLN10-14). The pathological mechanisms underlying the NCLs are not well understood due to our poor understanding of the functions of NCL proteins. Only one specific treatment (enzyme replacement therapy) is approved, which is for the treating the br…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidoses are a group of inherited metabolic diseases caused by deficiencies in enzymes involved in the sequential degradation of glycosaminoglycans (GAGs) leading to substrate accumulation in various tissues and organs. GAG accumulation can cause growth retardation and progressive damage to respiratory, cardiovascular, musculoskeletal, nervous, gastrointestinal, auditory, and visual systems. In the past, few people with severe phenotypic mucopolysaccharidosis (MPS) reached adulthood. However, better methods for diagnosis, multi-disciplinary care, and new therapies have extende
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования