Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP, MIM 135100) is a rare genetic disease that is often inherited sporadically in an autosomal dominant pattern. The disease manifests in early life with malformed great toes and, its episodic and progressive bone formation in skeletal muscle after trauma is led to extra-articular ankylosis. In this study, a 17 year-old affected girl born to a father with chemical injury due to exposure to Mustard gas during the Iran-Iraq war, and her first degree relatives were examined to find the genetic cause of the disease. The mutation c.617G>A in the Activin A rec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disturbances in various elements of transgenerational family functioning patterns are not uncommon in studies of eating disorder … SS 20.0.PL; Chicago, IL, USA).
RESULTS: There was a significant association between daughters' and fathers' perceptions of autonomy in their families of origin in all groups. There was no significant association between daughters' and mothers' perceptions in all groups. The strongest correlation was between the non-clinical sample of girls and their fath …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Past research has linked interparental conflict, parent psychopathology, hostile parenting, and externalizing behavior problems in childhood … behavior through mother-to-child hostility. For both genetically related and genetically unrelated fathers and children, interparental conflict and paternal antisocial behavior influenced child antisocial behavior through father-to-child hostility. Effects of parental anxiety symptoms on child antisocial behavior were apparent only for genetically relate …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a Yq/15p translocation in a 23-year-old infertile male referred for Klinefelter Syndrome testing, who had azoospermia and bilateral small testes. Hormonal studies revealed hypergonadotropic hypogonadism. Conventional cytogenetic procedures giemsa trypsin giemsa (GTG) and high resolution banding (HRB) and molecular cytogenetic techniques Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) performed on high-resolution lymphocyte chromosomes revealed the karyotype 46,XX, t(Y;15)(q12;p11). SRY-gene was confirmed to be present by classical Polymerase Chain Reaction (PCR) methods. His father carr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disease that affects the skeletal, ocular and cardiovascular systems. Defects in the gene that codes for fibrillin (FBN-1) are responsible for MFS. Here we report the world's first use of preimplantation genetic testing (PGT) to achieve a clinical pregnancy and live birth of a baby free of a Marfan mutation. One or two blastomeres from each embryo were tested for a CA repeat within the FBN-1 gene. The prospective mother is homozygous for the CA repeat (2/2) and has two normal copies of the FBN-1 gene, while the prospective father is heterozygous f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was undertaken to demonstrate how psychoanalysis can shed new light on a much studied life history. Clara's emotional life knew a sequence of losses and "prohibited" intimate relationships that created grave loyalty, identity, and identificatory conflicts for her. Since her early childhood, when her father forced her to give up her mother, she had been forced into a choice between the love objects most dear to her and the one on whom she depended for her emotional survival. This resulted in her later repetition compulsion to maneuver herself into the same conflict of loyalty and in
БиографияИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study's objective was to test the hypothesis that there are health issues and other factors in families of origin that have an association with, and may be risk factors for, homelessness.
METHODS: This case control study identified risk factors in a group of homeless patients at a health clinic for the homeless. Two comparison groups from an academic family practice center were included. One comparison group was county indigent patients, and the other was patients who had health insurance.
RESULTS: Significant differences in families of origin among these three groups were id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report genetic abnormalities of protein C gene in a male infant who developed neonatal purpura fulminans. DNA-sequence analysis of all exons in protein C gene in this family revealed two mutations. The first abnormality, derived from the mother, was a deletion of one of four consecutive G at nucleotide number 10758 in exon IX which would result in a frame shift mutation and completely change amino acid sequence from Gly381 in the carboxyl-terminal region of protein C. The second abnormality, derived from the father, was a single nucleotide mutation from G to A in the codon (GAG to AAG) at n
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an article published in 1981 that reported on semen studies in four men with phenylketonuria (PKU), it was concluded that semen volumes w … 8 years. The 22 other offspring seem to be normal or similar to their non-PKU mothers. Three of the fathers had no hyperphenylalaninemic offspring. Two PKU offspring were from a mating of two PKU parents. Hyperphenylalaninemic men can obviously father children, but abnormalities other than hyperphenylalaninemia have not been seen.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient told us that his father had "cysts" on his body, too. This familial connection provided a clue to the diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with Waldenström's macroglobulinaemia, whose father died of the same condition, is presented. The literature on familial occurrence of paraproteinaemia is briefly reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents family that among three of four family members (father, daughter, son) coeliac disease was diagnosed. The first diagnosed person was 11-year-old girl who was included into population screening tests for coeliac disease. Father has been presented chronic diarrhoea since childhood. Son has been suffering from recurrent aphthous stomatitis for many years. The girl was completely asymptomatic. The serum antiendomysial antibodies were positive in a high titre in all three patients. They all also presented macroscopic markers of coeliac disease in form of loss of folds, scallopi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy was born at 38 week's gestation by Cesarean delivery . Affected newborn was characteristically bilateral cleft lip and severe cleft palate. The sternum was malformation. The sacrospinal bifida and the talipes varus were found and the testes were not descended. The boy died after delivery within 10 minutes owing to respiratory failure. Cytogenetic analysis of his peripheral lymphocyte by G banding showed a karyotype 47,XY,+13 , which was also confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH). The locus D13S317 was detected by the peripheral blood from the boy and the parents. Three a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report a very rare case of the successful delivery of a healthy infant fathered by an infertile chimera.
METHODS: ICSI was performed using frozen sperm. The karyotypes of peripheral lymphocytes were examined with a G-banding stain.
RESULTS: Chromosomal analysis prior to ICSI revealed a 46, XX [28]/46, XY [2] karyotype chimera. As an infant, the subject was diagnosed as a true hermaphrodite, and underwent a hysterectomy and oophorectomy. A small number of sperm were found in minced testicular tissue, and they were stored for ICSI.
CONCLUSION: To the best of our knowledge, this
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A three-year old Turkish girl having both homozygous ß-thalassemia and hereditary spherocytosis and her family have been studied. The molecular defect causing thalassemia in the family was of the frame shift codon 8 (-AA) mutation type. The diagnosis of hereditary spherocytosis is based on osmotic fragility test in the patient and the family. However, the examination of erythrocyte membrane proteins has not been possible. ßthalassemia is in the heterozygous form in the mother, the father, and in two sisters. The mother, the father, and one of the sisters also have hereditary spherocytosis in a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome studies performed on lymphocyte culture of a baby with specific dysmorphism and congenital anomalies suggestive of trisomy 21 revealed a mosaicism: 46,XY,rea(21q21q) [25]/47,XY,rea(21q21q),+mar1[25]. The karyotype of the mother is normal, but the father's karyotype presents an supernumerary chromosome greater and different from the marker of his son: 47,XY,+mar2 (100%). The identification of the two marker chromosomes by standard cytogenetic techniques followed by molecular techniques is essential for the identification of the origin of these two chromosomes. The unusual presence of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple glomus tumors are extremely rare and seldom demonstrate malignant change.
OBJECTIVE: To describe an exceptionally rare case of familial multiple glomus tumors involving the glans penis.
METHODS: Multiple glomus tumors in a father and son were studied by light and electron microscopy.
RESULTS: The clinical presentation of the two patients was similar, and atypical glomus cells were identified in both son and father. The histology of the tumor cells suggested that they were malignant, yet the clinical course has been benign.
CONCLUSION: Despite their malignant histologic
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence of Hepatitis B carriers in two immigrant families is described. In one family, consisting of parents and five children, three children were found to be carriers of HBsAg and HBe Ag, while the mother was carrier of HBs Ag only. The father and one child had Anti HBs and one child had neither antigen nor antibody. In the other family, consisting of parents and four children, the mother and all children were carriers of HBs Ag and HBe Ag while the father had Anti HBs. All of the children in both families were born in Denmark. The importance of examining pregnant women from Hepatitis
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of congenital myotonic dystrophy (CMyD) associated with a chromosome abnormality of pericentric inversion. Case 1 was a two-month-old boy, presented with 46 XY, inv (9) (p 11q 13). His father had the same chromosome abnormality without any clinical manifestations. His mother had clinical manifestations of myotonic dystrophy (MyD) but had no chromosomal aberration. Case 2 is a one-month-old girl, presented with 46 XX, inv (4) (p15.31q25). Her mother had clinical manifestations of MyD and the same chromosome abnormality as Case 2, but her father was normal. Our case report ma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young Norwegian father was convicted of having battered his 5 month-old daughter to death. The trial relied heavily on a medicolegal autopsy report, the conclusions of which have been later questioned by clinical specialists. These specialists claim that the child died a natural death from hitherto undiagnosed osteogenesis imperfecta. The correspondence raises the question of why the opinions of local medical instances, and of people who had known the family and the circumstances for a long time, were neglected in favour of the opinions of experts during all phases of the trial. These people
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования