BACKGROUND: Children with spinal muscular atrophy (SMA) frequently develop neuromuscular scoliosis at an early age, requiring surgical treatment with growth-friendly spinal implants (GFSI), such as magnetically controlled growing rods. This study investigated the effect of GFSI on the volumetric bone mineral density (vBMD) of the spine in SMA children.
METHODS: Seventeen children (age 13.2±1.2 y) with SMA and GFSI-treated spinal deformity were compared with 25 scoliotic SMA children (age 12.9±1.7 y) without prior surgical treatment as well as age-matched healthy controls (n=29; age 13.3±2.0).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Newborn screening (NBS) identifies infants with specific congenital disorders for which earlier intervention cannot only prevent a lifetime of chronic disability but also, most importantly, save lives. In this article, we discuss complexities associated with NBS processes in the United States, with a focus on challenges in neuromuscular disorders.
OBSERVATIONS: As new interventions for neuromuscular disorders become available, the clinical community must prepare to overcome the challenges of adding new diseases to screening panels and understand the rigorous evidence review at the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen and risdiplam are approved disease-modifying therapies for adults with 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA). To date, no direct comparison of the two treatments in adults has been conducted. Real-world cohorts of nusinersen and risdiplam differ in key baseline characteristics, such as motor function and disease severity, making direct comparison challenging. Nevertheless, such analyses are important for treatment decisions.
METHODS: We conducted a single-center, prospective, matched-pair analysis of adult persons with SMA (pwSMA) treated with nusinersen or risdip
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risdiplam, an oral disease-modifying therapy, has demonstrated safety and efficacy in clinical trials, but real-world data from Asia are limited.
METHODS: This prospective study followed 34 symptomatic SMA patients (24 adults, 10 children) over 36 months of risdiplam treatment. The cohort included 5 patients with SMA type 1, 25 with SMA type 2, and 4 with SMA type 3, with ages ranging from 6.9 to 50.9 years. Most (91%) were wheelchair users, and 74% had scoliosis managed by bracing or spinal surgery. Twenty-five patients (22 adults, 3 children) were treatment naïve, and 9 patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder most often caused by homozygous deletion of exon 7 in the SMN1 gene. Current guidelines recommend initial testing of SMN1 exon 7, with additional analyses if no deletions are found. Commercial kits are typically probe-based; however, LNA (locked nucleic acid)-modified primers provide high sensitivity and specificity at lower cost. We aimed to develop an LNA-based assay for the diagnosis and screening of SMA. Methods Peripheral blood samples (2 mL) were collected from 31 patients diagnosed with SMA, 37 co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common neurodegenerative disorder in children, with an incidence of 1 in 6000-10000 live births. It is characterized by progressive lower motor neuron weakness. Studies on the natural history and long-term follow-up of an Indian cohort are sparse. We aim to study the clinical course, systemic complications, and treatment outcomes of children with genetically confirmed SMA during a 2-year follow-up.
METHODS: A prospective observational study was conducted at Aster MIMS Hospital Calicut, Kerala, including patients with genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a rare X-linked neuromuscular disorder characterized by slowly progressive motor decline. However, there is no specific fluid marker that reflects the severity or progression of the disease. Therefore, identifying measurable markers that reflect disease progression remains a major unmet need in SBMA management.
METHODS: Plasma samples from 21 Korean patients with SBMA were collected at baseline and after 3 years. Untargeted and targeted metabolomics profiling was performed, and plasma sphingosine-1-phosphate (S1P) was the fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder and an important genetic cause of infant mortality. Universal newborn screening (NBS) enables presymptomatic disease-modifying therapy (DMT) but increases upfront costs. This study evaluated the cost-effectiveness of universal SMA NBS in Taiwan.
METHODS: This study built a state-transition simulation model for a hypothetical SMA birth cohort using local epidemiology and costs and published clinical inputs. Strategies were as follows: (1) NBS with presymptomatic DMTs and (2) clinical identification (CI) with symptomatic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) involves the survival motor neuron (SMN) 1 gene, leading to motor neuron degeneration. SMN2 is a homologous gene to SMN1, which can produce SMN protein at lower levels. The new gene-based drugs modify SMN2 pre-messenger RNA splicing, leading to production of functional SMN protein.
MATERIALS & METHODS: This study aimed to evaluate the effectiveness and safety of Risdiplam and Nusinersen in patients with SMA types I-III. Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE) was used for motor evaluation.
RESULTS: Results revealed that changes were signif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This narrative review summarizes the current understanding of the incidence, prevalence, and potential underlying pathological mechanisms of sleep-disordered breathing (SDB) in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Additionally, it evaluates the effects of disease-modifying therapies (DMTs) on SDB within this patient population.
METHODS: We systematically evaluated the primary literature using the Covidence systematic review program and employed a modified Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses approach.
RESULTS: The incidence and prevalence of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive, autosomal recessive motor neuron disorder caused by mutations in the SMN1 gene. While clinical trials in type-I and -II SMA led to the approval of nusinersen for all SMA types, evidence on its long-term efficacy and safety in type-III patients is still scarce.
OBJECTIVE: The present study investigated treatment responses in SMA type-III patients subjected to nusinersen therapy.
METHODS: Pediatric and adult patients with genetically confirmed 5q SMA type III on nusinersen treatment for at least 12 months were included in the current
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive genetic neuromuscular condition affecting spinal motor neurons. The underlying cause of SMA is deletions or mutations in the SMN gene. It is classified into five variants based on age and clinical manifestations of the patient. In this report, we present the case discovery of a four-month-old male patient with SMA type 1, presenting with generalized hypotonia and regression of acquired neurodevelopmental milestones. Our study aims to illustrate, through a case report, the clinical analysis, therapeutic interventions, and progression until the pati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder that in its most severe form, causes profound swallowing deficits. There remains a paucity of research systematically elucidating the biomechanical and functional correlates. This void limits the ability to evaluate the effects of disease-modifying treatments on swallowing.
OBJECTIVE: Elucidate characteristics of swallowing biomechanics and function among untreated patients with SMA.
METHODS: Infants with SMA who had not received disease modifying therapy when they underwent a videofluoroscopic swallow study (V
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With advancements in disease-modifying therapies (DMTs) for spinal muscular atrophy (SMA), there is a need to reassess hip disease management. This study investigates current screening and treatment practices for hip disease in SMA patients across the United States, aiming to identify trends and areas for improvement.
METHODS: A survey was distributed via REDCap to providers at 71 neuromuscular disease clinics nationwide, identified through the Muscular Dystrophy Association, CureSMA, and Rady Children's Alumni Network. The survey focused on hip disease screening and treatment pra
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fatigue and fatigability are commonly reported in spinal muscular atrophy (SMA). Physical fatigability, proposed to be the most relevant to SMA pathophysiology, encompasses performance-based and perceived physical fatigability (PPF) assessments. While performance-based measures have highlighted physical fatigability as an SMA hallmark, PPF is not well characterized due to the lack of disease- and construct-specific scales.
OBJECTIVE: Our aim was to create a patient-reported outcome measure tailored for SMA, named the SMA EFFORT, to improve PPF assessment. Here, we describe the sca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe autosomal recessive neuromuscular disorder and a leading genetic cause of infant mortality. Advances in disease-modifying therapies have significantly improved outcomes when treatment is initiated early, underscoring the importance of timely diagnosis. With the growing availability of prenatal genetic screening and high-resolution molecular diagnostics, opportunities for early detection, and potentially in utero intervention, are rapidly expanding. This narrative review synthesizes current evidence on the prenatal management of SMA, focusing on diagnos
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The lack of the SMN protein in SMA affects different tissues and organs, not only alpha motoneurons; this creates a broad spectrum of potential concomitant diseases, making SMA a multidisciplinary problem. This study focuses on an analysis of comorbidities, and their frequence and severity in SMA.
METHODS: The study group consisted of 55 patients, 25 women and 30 men, with genetically confirmed SMA types 2, 3a, and 3b. A medical history focused on comorbidities and a neurological examination with the evaluation on the extended Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE). The preval
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fatigue is a frequent and under-recognized symptom in adults with spinal muscular atrophy (SMA). Although motor scales can detect disease progression, they may be insufficiently sensitive over short observation periods, particularly in patients with slower progression.To assess the prevalence and longitudinal course of fatigue in adult SMA patients using validated instruments. General perceived fatigue was assessed using the Fatigue Severity Scale (FSS), while the Modified Fatigue Impact Scale (MFIS) was used to evaluate multidimensional fatigue-comprising the physical, cognitive, and psychoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования