Klinefelter's syndrome is the most common cause of primary testicular failure, resulting in impairment of both spermatogenesis and testosterone production. It is a chromosomal disorder characterized by small, firm testes, azoospermia, gynecomastia, varying degrees of eunuchoidism and testosterone deficiency with elevated gonadotropin plasma levels. In Klinefelter's syndrome there is an increase of certain systemic diseases including venous thromboembolism. An increased thromboembolic risk in hypogonadic men has been explained with hypofibrinolysis due to androgen deficiency. Only two cases hav
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These defects are not as common as factor V Leiden, but they are more common than many other hereditary procoagulant defects. The incidence of the prothrombin gene (G20210A) mutation is not yet known with certainty, but it may approach or even exceed that of factor V Leiden. These defects also seem less common than hereditary sticky platelet syndrome; however, they are all common enough that they always should be considered in any individual with unexplained thrombosis and should be part of the work-up for patients with thrombotic disorders. Of the defects discussed herein, prothrombin G20210A
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The factor V Leiden mutation is the most common hereditary cause of venous thrombosis in our population. In the pediatric population, it has been associated with cerebrovascular thrombosis, cerebral palsy, and prosencephaly in neonates. We present two children with hemiconvulsion, hemiplegia, and epilepsy syndrome in whom the cause is likely attributable to the factor V Leiden mutation. We suggest that patients presenting with hemiconvulsion, hemiplegia, and epilepsy syndrome should be routinely investigated for factor V Leiden, and, if positive, careful consideration should be given to therap
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To confirm the existence of point mutations in the SSU rDNA variable regions of 5 Leishmania donovani (L.d.) isolates from different epidemic foci in China.
METHODS: Specific SSU rDNA fragments from nuclear DNA of 7 Leishmania species/isolates were amplified by PCR and then cloned into pGEM(R)-T Easy Vectors. After that, the specific fragments were sequenced by an automated DNA sequencer.
RESULTS: Sequence analysis showed that the amplified DNA fragments of 7 Leishmania species/isolates were all 392 bp in length. All 5 point mutations were located in two unique sequence blocks (UQ…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive myoclonus epilepsy type 1 of Unverricht-Lundborg (EPM1) is a rare disorder, associated with mutations in the cystatin B (CSTB) gene. The most prevalent molecular abnormality is an expansion of a dodecamer repeat in the promoter region of the CSTB gene, but point mutations in the CSTB gene have also been found. DNA examination may be useful in discriminating EPM1 from juvenile myoclonic epilepsy, and from other types of progressive myoclonus epilepsy. An early diagnosis is important to optimise treatment and to provide an adequate prognosis and prediction of recurrence.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a muscular disorder characterized by 1) early contracture of the elbows. Achilles tendons and po … rvical muscles. Biopsied skeletal muscle and electromyogram showed myopathic changes. Since a novel point mutation of Ser303Pro was found in exon 5 of LMNA gene, she was diagnosed as having AD-EDMD and had a permanent pacemaker implantation. Her daughter also had some abnormalities on electrocardiogram. This is the first Japanese case of AD-EDMD. Amiodaron was e …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A snake venom-derived alpha-neurotoxin, alpha-bungarotoxin (alphaBgtx), is the classic competitive antagonist of nicotinic acetylcholine rec … entical to that of authentic alphaBgtx. We have used the Pichia expression system to study a double point mutation of alphaBgtx, rBgtx-K38P/L42Q, that has a high affinity for alpha3beta2 neuronal nAChRs. This is the first demonstration of engineering an alpha-neurotoxin to recognize non-alpha7 neuronal nicotinic receptors.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variability of thrombotic disease among individuals homozygous for factor V Leiden has been described. It has been shown that some thrombotic patients carry an additional genetic risk factor such as protein C, protein S, antithrombin deficiency or the G20210A mutation on the prothrombin gene. The occurrence of a deep vein thrombosis during enoxaparin prophylactic treatment in a pregnant woman homozygous for factor V Leiden, without other known prothrombotic genetic factors, led us to investigate her thrombomodulin gene. We found that the patient was heterozygous for the previously described G1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews the current literature on essential/primary hypertension in terms of its expression as a multifactorial phenomenon. The genetic and environmental risk factors involved in expression of hypertension and their interactions are discussed. A specific mutation in epithelial sodium channels, T549M, is presented as a genetic risk factor for primary hypertension as expression of this mutation has been reported to result in hyperabsorption of sodium in homozygous individuals. T549M is used in this report to illustrate the multifactorial nature of primary hypertension. Possible intera
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recent advances in mapping and isolating human epilepsy genes are having an increasing importance in the field of epileptology.
DEVELOPMENT AND CONCLUSIONS: As the molecular bases of the genetic epilepsies are elucidated, more precise diagnoses and therapies are possible. Characterization of the genes responsible for several types of epilepsy will allow the clinician to increase diagnostic precision, offer more exact prognoses, and develop more efficient therapies. At the same time, the search for families with several affected members with some form of epilepsy has lead to the
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne (DMD) and Becker (BMD) are allelic forms of a X-linked neuromuscular disorder. Both are caused by mutations arising in the gene encoding dystrophin, a cytoskeletal protein. Two-thirds of DMD/BMD patients have large deletions localised in two hot spots, and the remaining cases are presumed to be caused by point mutations. Since Duchenne muscular dystrophy is a serious disorder for which at present there is no effective treatment, much emphasis has been given to prevention. This involves the ascertainment of women likely to have an affected son, and the provision of genetic counselling …
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Variant B1 is a rare form of GM2-gangliosidosis characterized by the presence of a mutation in the hexosaminidase A gene (HEXA) leading to a defect in the catalytic region of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase A (alpha beta heterodymer). The mutated Hex A has almost normal activity against the natural synthetic substrates (4-methylumbelliferyl-N-acetyl-beta-D-glucosamine, 4MU-NAG) but is unable to hydrolyse GM2-ganglioside and the sulphated synthetic substrates (4MU-NAGS). The first and more frequent mutation described in the alpha-subunit gene associated to B1 variant GM2-
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we describe a novel CF mutation consisting in a C-->T substitution at nucleotide 170 in exon 1 of CFTR gene, converting a serine residue into phenylalanine at position 12 (S13F) of the CFTR protein. This mutation was detected in a single patient of Sardinian descent in compound heterozygosity with T338I, who presented at 9 years of age with hyponatremic dehydration associated with hypochloremia, hypokaliemia and metabolic alkalosis. Sweat chloride values were 120 mmol/l. Now the patient is 11 years old and has not shown so far any pancreatic or lung involvement. The serine to ph
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that primarily affects motor neurons in the spinal cord and brain stem. About 10% of all ALS cases are familial (FALS), inherited in an autosomal dominant manner. One fifth of FALS patients carry mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene, and several lines of transgenic mice have been engineered to express mutant forms of the SOD1 gene that are linked to FALS. Significantly, many of these transgenic lines of mice develop a motor neuron disease (MND) that resembles human FALS. Oxidative stress induced by human SOD1
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent work has revealed that familial hyperkalemic periodic paralysis, paramyotonia congenita and other non-dystrophic myotonias result from point mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the adult human skeletal muscle sodium channel (SCN4A). Sodium channel myotonias are a diverse group of skeletal muscle disorders that share a common pathophysiological mechanism: all are caused by impaired rapid inactivation of skeletal muscle sodium channel. Clinical studies, pharmacology, electrophysiology and molecular genetics have contributed to an elucidation of the genotype-phenotype corre…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования