BACKGROUND: Fabry disease is an X-linked genetic disorder involving sphingolipid catabolism, which is caused by lysosomal alpha-galactosidase A deficiency. Ophthalmological findings such as corneal and lens opacities and conjunctival and retinal vessel abnormalities can be the only and/or the first recognizable symptoms, especially in heterozygous females.
METHODS: We report on a 34-year-old German woman with cornea verticillata. The alpha-galactosidase A activity was determined in leukocytes using a fluorescence substrate, and the sequence analysis of the alpha galactosidase A gene was perfo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although mutations of the CHM gene have been reported in the Caucasian patients with choroideremia, there have been no such reports in non-Caucasian patients. We analyzed the CHM gene in a Japanese patient with choroideremia associated with pinealoma.
METHODS: The method for screening was a nonradioisotopic modification of single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. The PCR products from the patient and the carrier were screened and directly sequenced using an automated DNA sequencer. The PCR product of the carrier was also subcloned into a vector and the subcloned pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transgene-induced mutation 9257 and the spontaneous mutation twirler cause craniofacial and inner ear malformations and are located on mouse chromosome 18 near the ataxia locus ax. To map the human homolog of 9257, a probe from the transgene insertion site was used to screen a human genomic library. Analysis of a cross-hybridizing human clone identified a 3-kb conserved sequence block that does not appear to contain protein coding sequence. Analysis of somatic cell hybrid panels assigned the human locus to 18q11. The polymorphic microsatellite markers D18S1001 and D18S1002 were isolated fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fasciola gigantica-induced immunomodulation is a major hurdle faced by the host for controlling infection. Here, we elucidated the role of F. gigantica Ras-related protein Rab10 (FgRab10) in the modulation of key functions of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of goats.
METHODS: We cloned and expressed recombinant FgRab10 (rFgRab10) protein and examined its effects on several functions of goat PBMCs. Protein interactors of rFgRab10 were predicted in silico by querying the databases Intact, String, BioPlex and BioGrid. In addition, a total energy analysis of each of the ide
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on previous results demonstrating that complexes of a mutant α1-antitrypsin with the heat shock proteins (HSP)70 and glucose-regulated protein94 (Grp94) circulate in the blood of patients with type 1 diabetes, we raised the hypothesis that these complexes could represent the primary antigen capable of triggering the autoimmune reactions leading to overt diabetes. As a first approach to this issue, we searched whether A1AT and HSPs had a sequence similarity to major islet antigen proteins so as to identify among the similar sequences those with potential relevance for the pathogenesis of
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mumps virus (MuV) molecular evolution is characterized by the co-circulation of numerous distinct strains. Standardized phylogenetic analyses based on the nucleotide sequences of the SH gene are important for mumps surveillance, but lack the information regarding antigenic properties. So far, the location of antigenic epitopes has been determined for two MuV proteins, the hemagglutinin-neuraminidase (HN) and the nucleocapsid (N) protein. We performed multiple sequence comparisons of putative HN and N protein sequences in order to describe their diversity and plasticity, and to determine th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose in these studies was to determine the expression and cellular localization of the parathyroid hormone/parathyroid hormone-related protein receptor in the human uteroplacental unit.
STUDY DESIGN: Human uteroplacental tissues were obtained and ribonucleic acid was extracted. Reverse transcriptase-polymerase chain reaction was performed with use of primers for both the parathyroid hormone/parathyroid hormone-related protein receptor and human phosphoglyceraldehyde dehydrogenase. Ethidium bromide-stained gels and Southern blots were evaluated, and polymerase chain reaction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The parasitic flatworm Clonorchis sinensis inhabits the biliary tree of humans and other piscivorous mammals. This parasite can survive and thrive in the bile duct, despite exposure to bile constituents and host immune attack. Although the precise biological mechanisms underlying this adaptation are unknown, previous work indicated that Niemann-pick type C2 (NPC2)-like sterol-binding proteins might be integral in the host-parasite interplay. Expansions of this family in some invertebrates, such as arthropods, have shown functional diversification, including novel forms of chemorece
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify genes underlying autosomal recessive retinitis pigmentosa (ARRP) by homozygosity mapping.
METHODS: Families with ARRP were recruited after complete ophthalmic evaluation of all members and diagnosis of RP by predefined criteria. Genomic DNA from affected members of 26 families was genotyped on Illumina single nucleotide polymorphism (SNP) 6.0 K arrays with standard procedures. Genotypes were evaluated for homozygous regions that were common and concordant between affected members of each family. The genes mapping to homozygous intervals within these families were screened
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepcidin, a cysteine-rich cationic antibacterial peptide, plays an important role in human defense against pathogen infection. However, its role in reptile immune response and whether it is involved in antibacterial immune have not yet been proven. In order to study the antibacterial activity of Crocodylus siamensis hepcidin (Cshepc), a common reptile which lives in topic region of Southeast Asia, a cDNA sequence of Cshepc was cloned, which included an open reading frame (ORF) of 300 bp encoding a 99 amino acid preprohepcidin. Cshepc has eight cysteines formed four conserved disulfide bridges,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor endothelial marker 8 (TEM8; ANTXR1) is one of two anthrax toxin receptors; the other is capillary morphogenesis gene 2 protein (CMG2; ANTXR2). TEM8 shows enhanced expression in certain tumor endothelia, and is thought to be a player in tumor vasculature formation. However, a comprehensive expression profile of individual TEM8 variants in normal or cancerous tissues is lacking. In this work we carried out an extensive analysis of all splice variants of human TEM8 in 12 digestive tissues, and 8 each fetal and adult tissues, 6 of them cognate pairs. Using variant-specific primers, we first
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although most genes are highly conserved among strains of human cytomegalovirus (HCMV), several are unusually variable. By analyzing the sequence of two variable genes (UL146 and UL74) amplified directly from whole blood DNA extracts, multiple HCMV strains were detected in blood samples from 5/11 virus-infected renal transplant patients. These five patients were seronegative prior to transplantation and their likely acquisition of the virus was via the donated organ; HCMV-positive immunocompetent donors may thus be capable of harboring and transmitting multiple virus genotypes. In sequential s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
pbp2b gene alterations were analyzed in 102 clinical isolates of Streptococcus pneumoniae (30 penicillin susceptible, 23 intermediate, and 49 resistant) from Korea. On the basis of PBP2B amino acid sequences, penicillin-nonsusceptible isolates of S. pneumoniae belonged to six groups, and 76% of the isolates in groups I to IV showed the same divergent block of amino acid alterations. Thirteen isolates (group II) also possessed a divergent block that was identical to that of Streptococcus oralis. The pbp2b genes of most Korean isolates showed novel mosaic mutations due to horizontal gene transfe
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on cytogenetic studies, non-random chromosomal translocations which involve the HOX11 gene at locus 10q24 and the TCR genes at loci 7q35 or 14q11 have been reported to occur in 5% of T-ALL. HOX11, a member of the homeobox family of genes, has been shown to play a role in T-ALL. The activation of the HOX11 gene by translocations to the TCR locus results in the inappropriate expression of a 2.3 kb transcript. In this paper we describe a t(10;14)(q24;q11) breakpoint from a T-ALL patient specimen. The breakpoint appears to be mediated by errors in the TCR/V(D)J recombination system, but is m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports the identification of 14-3-3 in Plasmodium. 14-3-3 is an evolutionarily conserved protein that is most noted as a mediator in signal transduction events and cell cycle regulation. The complete cDNA (approximately 2.6 kb) and gDNA (approximately 3.4 kb) of a Plasmodium knowlesi 14-3-3 (Pk14-3-3) is reported. The gene has three introns; two near the beginning and one close to the end of the coding sequence. Also reported, is the gDNA of the Plasmodium falciparum homologue (Pf14-3-3). Unlike in many other organisms, where multiple gene copies and different functional isoforms e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence diversity at a coding-region microsatellite locus of two diploid Candida species was surveyed. Twenty-one alleles from fourteen strains of Candida albicans and three alleles from two strains of the closely related Candida dubliniensis were sequenced. Results show independent length variation in two contiguous hexanucleotide repeats, one non-contiguous hexanucleotide repeat, and two non-contiguous trinucleotide repeats within a 120 bp coding region. A neighboring, non-repetitive 120 bp region showed no variation. The information density of sequence polymorphisms in this region provides
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Protein folding is a complex process in which amino acid sequences encode the information required for a polypeptide chain to fold into its functional three-dimensional (3D) structure. Many proteins share common substructures and recurring secondary structure elements that contribute to similar 3D folding patterns, even across different protein families. This study examines two distinct groups of proteins, the RNase A-like fold and the trypsin-like serine protease fold, classified by SCOPe. These proteins share only some substructures that contribute to their folding cores. Despite
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The M protein of group A streptococci (Strep A) is a major virulence determinant and protective antigen. The N-terminal sequence of the protein defines the more than 200 M types of Strep A and also contains epitopes that elicit opsonic antibodies, some of which cross-react with heterologous M types. Current efforts to develop broadly protective M protein-based vaccines are directed at identifying potential cross-protective epitopes located in the N-terminal regions of cluster-related M proteins for use as vaccine antigens. In this study, we have used a comprehensive approach using the recurren
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of Escherichia coli traversal of the blood-brain barrier in the development of E. coli meningitis is not well understood. We have previously shown that a novel Ibe10 protein found in cerebrospinal fluid isolates of E. coli is necessary for invasion of the brain microvascular endothelial cells (BMEC) that constitute the blood-brain barrier both in vitro and in a newborn rat model of hematogenous meningitis. Here we identified a novel Ibe10 binding molecule/receptor (Ibe10R) on both bovine BMEC (HBMEC) and human BMEC (HBMEC) that is responsible for invasion by E. coli. Ibe10R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования