Metabolic myopathies due to disorders of lipid metabolism are a heterogeneous group of diseases. Newborns may present with hypotonia and convulsions, while progressive proximal muscle weakness or recurrent episodes of muscle weakness accompanied by rhabdomyolysis/myoglobinuria may be seen in older ages. There is little knowledge on detection of disorders of lipid metabolism by acylcarnitine profile (ACP) analysis by tandem mass spectrometry outside the neonatal period particularly in cases with recurrent rhabdomyolysis first presenting in adolescence and adulthood. Two adolescent female cases …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a woman with heterozygous carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT-2) deficiency who in the last 6 months suffered from episodic dyspnea and choking. Symptoms could not be attributed to her muscular energy defect, since heterozygous CPT-2 deficiency is usually asymptomatic or causes only mild muscle fatigability. Myopathy is usually triggered by concurrent factors, either genetic (additional muscle enzymes defects) or acquired (metabolic stress). The patient was referred to our respiratory clinic for suspect bronchial asthma. Spirometry showed mild decrease in inspiratory flows. Metha…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD) is manifested by a variety of clinical signs and symptoms that may begin either in childhood or adult life. Neurological … r V Leiden and prothrombin GA20210 mutations were negative. Tandem mass spectrophotometry and blood carnitine profiles were normal. Brain magnetic resonance imaging and cerebral angiography showed an infarction area at the basal ganglia level. Examinations of serologic markers and intestinal biopsy revealed CD. We emphasize that in differential diagnosis of …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interrelationship between insulin and leptin resistance in young Fischer 344 (F344) rats was studied. Young F344 and Sprague-Dawley (SD) rats were fed regular chow. F344 animals had two- to threefold higher insulin and triglyceride concentrations and increased stores of triglycerides within liver and muscle. F344 animals gained more body fat. Both acyl-CoA oxidase (ACO) and carnitine palmitoyltransferase I gene expression were 20-50% less in F344 animals than in age-matched SD animals. Peroxisome proliferator-activated receptor-alpha gene expression was reduced in 70-day-old F344 animals. …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency in humans results in failure to thrive, hypotonia, seizures and mental retardation. N … ols. A partial correction of the cholinergic deficit was observed following treatment with acetyl-L-carnitine. Possible mechanisms responsible for cholinergic neuronal loss in congenital OTC deficiency include decreased synthesis of the ChAT substrate acetyl CoA, impaired cerebral energy metabolism and NMDA receptor-mediated excitotoxicity. Loss of forebrai …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effects of combined tamoxifen citrate and T undecanoate treatment on seminal parameters in men with idiopathic ol … higher increment values for motility and functional fraction, whereas aniline, acrosine, and free L-carnitine also were markedly better in the combination treatment group.
CONCLUSION(S): These results indicate that the combination of tamoxifen citrate with T undecanoate not only improves significantly important seminal parameters but also compares favorabl …
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study surveyed serum concentrations of vitamins, electrolytes, and trace elements in subjects seropositive for HIV-1 by ELISA and confi … had at least one abnormally low value. Percentages with above normal values include: folate-37% and carnitine-37%. Some subjects with above normal values for plasma vitamins reported self-supplementation, usually with large doses. The results suggest that one or more abnormally low concentrations of the plasma micronutrients studied here are likely to be pr …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Near miss events or apparent life threatening events (ALTE) are considered preliminary stages of sudden infant death syndrome (SIDS). The cu … and oesophageal disturbances in 16 of 17 infants. Four babies later died, two of them suffered from carnitine deficiency and one from organic acidopathy. It is our conclusion that numerous, even banal causes of disease are able to trigger ALTE if there is a coincidence with phases of increased instability of vital regulatory mechanisms of autonomous centres …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Water-suppressed and section-selective proton (hydrogen-1) magnetic resonance (MR) spectra were recorded from human brain, leg muscle, liver … ers of three healthy volunteers showed resonances from aliphatic and aromatic amino acids, choline, carnitine, and both saturated and unsaturated fatty acyl chains, and spectra from hearts of six healthy volunteers showed major resonances from phosphocreatine/creatine and taurine and smaller resonances from amino acids and fatty acyl chains.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yaks (Bos grunniens) are a typical species inhabiting high-altitude environments; however, their molecular responses to hypoxic conditions remain incompletely understood. This study aimed to investigate associations among alanyl-transfer RNA synthetase 2 (AARS2) expression, lactylation of pyruvate dehydrogenase E1 alpha 1 (PDHA1) and carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2), and energy metabolism under hypoxic conditions in yaks. Oxygen-sensitive tissues (skeletal muscle, cardiac muscle, and lungs) collected from yaks at different altitudes, along with primary yak skeletal muscle cells, were an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explores the effects of exogenous estradiol on inflammatory, metabolic, and organ-function responses to lipopolysaccharide (LPS)- … enal functional differences emerging primarily at later time points. Metabolite changes involving L-carnitine, methionine sulfoxide, and octanoic acid were consistent with altered metabolic and redox responses, but do not directly demonstrate changes in mitochondrial or antioxidant function. Together, these findings indicate that elevated estradiol levels a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The involvement of oxidative stress (OS) in pre-eclampsia (PE) has been reported, and the present study probed into the OS-related feature genes in PE.
METHODS: The dataset GSE60438 was used to identify the OS-related features in PE, and corresponding feature genes were identified using machine learning algorithms including weighted gene co-expression network analysis (WGCNA), Least Absolute Shrinkage and Selection Operator (LASSO) regression analysis and support vector machine-recursive feature elimination (SVM-RFE). The diagnostic value of the feature genes and their correlation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate metabolic flux analysis requires tracer delivery that preserves physiological metabolism. Current methods may distort metabolism through isoflurane anesthesia, surgical stress, or complex procedures. We demonstrate that isoflurane anesthesia profoundly alters serum and tissue metabolism across multiple pathways. In serum, acylcarnitines and fatty acids were broadly decreased, whereas amino acid metabolites and select nucleotide species were increased. Across multiple organs, isoflurane induced coordinated metabolic remodeling and distinct tissue-specific responses, including glycolyti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Impaired fatty acid oxidation (FAO) and neutrophil extracellular trap (NET) formation (NETosis) contribute to myocardial ischemi … identified 18 metabolites associated with IHD after false-discovery-rate (FDR) correction. Nervonoylcarnitine (C24:1) was the only risk-direction acylcarnitine (OR = 1.065, q = 0.030), whereas octadecanedioylcarnitine (C18-DC) showed the strongest protective association (OR = 0.924, q = 2.13 × 10-6). SMR using C24:1 as the exposure prioritized CPT2 as a can …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Energy metabolism manipulation strategy, enhancing fat metabolism while reducing the dependence on glucose, is beneficial to improve exercise performance. The multi-ingredient supplements (MIS) mixed with valine, isoleucine, leucine, β-alanine, creatine, L-carnitine, quercetin, and betaine were found to be able to improve the endurance performance of mice, which was associated with a shift of energy substrates from glucose to fatty acids. Thus, we hypothesized that the MIS regulating lipid metabolism contributes to enhancing exercise endurance in mice. The present study aimed to explore the al…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although statins are shown to have cardiac pleiotropic effects independent of lowering cholesterol, the underlying mechanism remains unclear. Mitochondrial dysfunction induced by increased fatty acid oxidation (FAO) is the culprit in the development of cardiac hypertrophy and dysfunction. This study was to explore whether the cardiac pleiotropic effects of atorvastatin were associated with FAO regulation, with a specific focus on carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT1). High-fat diet (HFD)-fed mice and palmitic acid (PA)-stimulated neonatal rat primary cardiomyocytes (NRCMs) were treated with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Riboflavin, commonly known as vitamin B2, is the precursor of flavin cofactors. It is present in our typical diet, and inside the cells it is metabolized to FMN and FAD. As a result of their rather unique and flexible chemical properties these flavins are among the most important redox cofactors present in a large series of different enzymes. A problem in riboflavin metabolism or a low intake of this vitamin will have consequences on the level of FAD and FMN in the cell, resulting in disorders associated with riboflavin deficiency. In a few number of cases, riboflavin deficiency is associated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disease confirmation and establishment of a specific molecular diagnosis requires extensive clinical and laboratory evaluation. Dual genome origins of mitochondrial disease, multi-organ system manifestations, and an ever increasing spectrum of recognized phenotypes represent the main diagnostic challenges. To overcome these obstacles, compiling information from a variety of diagnostic laboratory modalities can often provide sufficient evidence to establish an etiology. These include blood and tissue histochemical and analyte measurements, neuroimaging, provocative testing, enzyma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования