At 31 weeks gestation, a hydropic male fetus died in utero with metastatic disease from a renal clear cell sarcoma. The tumor had metastasized to para-aortic and mediastinal lymph nodes, lung, pleura, and liver, leading to superior vena cava obstruction and pulmonary hypoplasia. The pathologic findings and cytogenetic analysis of the fetus and tumor are presented. In addition, review of the literature reveals six other cases aged <6 months of age, including two extrarenal cases.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant survived 5(1/2) hours after delivery at 33 weeks gestation. Autopsy showed a lobar variant of holoprosencephaly (HPE). Cytogenetic analysis revealed a 2q37.1-->2q37.3 deletion. This case represents the fourth reported case of HPE associated with partial monosomy 2q37 and the first with an apparent isolated 2q37 deletion. Chromosome segment 2q37.1-->2q37.3 may harbor yet another locus important in forebrain development, which, when disrupted, can lead to brain malformations within the HPE spectrum.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 40-year-old man with aggressive systemic mast cell disease. The patient had a predominant near-haploid clone in his bone marrow cells, detected by cytogenetic analysis performed at the time of diagnosis. The similarities between this case and a previously published case of near-haploidy in a patient with malignant mastocytosis suggest that near-haploidy may be a characteristic of aggressive systemic mast cell disease rather than an incidental finding.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-inactivation mosaicism has been proposed to explain the origin of Rett syndrome. We present the results of the cytogenetic analysis, including RBG dynamic replication pattern, in a girl with Rett syndrome. The late replicating X chromosome (LRX) showed the earlier replication of subband Xp21.2 in 36% of analysed cells. Unexpectedly the maternal karyotype 47,XXX was found. Replication timing of both maternal LRX chromosomes was normal. The critical region of Xp essential for RS is proposed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old woman at 11 weeks gestation with ultrasonographic demonstration of partial mole had markedly elevated serum bHCG levels (458,000 mIU/ml). The patient underwent a vacuum curettage with pathological confirmation of the diagnosis, and cytogenetic analysis revealed a tetraploid karyotype (92,XXXX). The patient developed persistent gestational trophoblastic disease and was successfully treated with two courses of actinomycin D. Persistent trophoblastic disease after evacuation of a tetraploid partial mole was not reported previously.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a rare case of acardius in a triplet pregnancy terminated by Caesarean Section at 32 weeks gestation. Morphological and chromosomal abnormalities of the fetus as well as structural abnormalities of the placenta are presented. Cytogenetic analysis and examination of the single disc triplet placenta provide evidence for the two major theories of pathogenesis of acardius, the twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence and the genetic theory, which we believe are not necessarily mutually exclusive.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed in a young girl with breast carcinoma. The most important finding was the existence of double minute (dmin) chromosomes, besides other chromosomal abnormalities. Removal of the tumor resulted in reduction of chromosomal abnormalities in the leukocyte cultures repeated after 1 year, suggesting that the presence of tumor may elevate the frequency of chromosomal abnormalities. The presence of dmin chromosomes indicates that factors causing their presence in tumor cells may also operate in human leukocytes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a 10qter deletion in a 16-month-old boy. The patient's phenotype includes: low birth weight, mental and growth retardation, triangular facies, hypertelorism, prominent nasal bridge, malformed and low set ears, cryptorchidism. The karyotype was 46,XY,del(10)(q26.1 leads to qter). Cytogenetic analysis of both parents, including a search for the fragile site in the 10q25 region, were normal. The assignment of the human GOT structural gene to the 10q25.3 band is suggested.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents and 18 1/2-year-old patient with clinical features of Down syndrome and severe mental retardation due to partial trisomy 21. Cytogenetic studies using Giemsa banding chromosomes revealed translocation of the 21q21 qter segment onto the short arms of chromosome #8 (46,XY,--8, + t(8qter 8p23::21q21 21 qter)). It is recommended that patients with features of Down syndrome whose chromosome analysis was done prior to introduction of banding studies undergo repeat karyotyping.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on cytogenetic studies of a malformed fetus, whose clinical symptoms indicated the diagnosis of triploidy. This was confirmed by chromosome analysis of peripheral lymphocytes of cord blood. Using the C-banding method it was possible to identify the origin of the extra haploid set: marker chromosomes indicate, that nonreduction of the first meiotic division in the father's spermiogenesis most probably leads to triploidy. However, in our case fertilization of the zygote by two sperms cannot be excluded.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of a girl with moderate mental retardation and dysmorphic features revealed a 46,XX/47,XX,+mar karyotype. Fluorescence in situ hybridization using chromosome specific alpha satellite probes showed that the supernumerary marker originated from the X chromosome. To our knowledge, this is the first reported case of a female patient mosaic for a supernumerary small marker chromosome derived from X, and hence mosaic for trisomy of the pericentric region of the X chromosome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism for both a ring chromosome and Robertsonian translocation is a rarely reported cytogenetic phenomenon. We describe a case referred for testing following abnormal noninvasive prenatal screening for trisomy 13. Prenatal chromosomal microarray (CMA) testing identified a mosaic 3.6-Mb terminal loss in 13q34, which was confirmed by postnatal CMA. At birth, the phenotype included a small head circumference (3rd percentile) and a patent ductus arteriosus. Conventional chromosome analysis identified mosaicism of two abnormal cell lines, one containing der(13;21)(q10;q10) and the other contai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian oocyte chromosomes are transfomed into giant transcriptionally active lampbrush chromosomes (LBCs) at meiosis 1 diplotene. These chromosomes are a convenient tool for high-resulution cytogenetic analysis. Using differential staining with fluorochromes DAPI and CMA3, we have constructed detailed cytological maps for lampbrush macrochromosomes 1-5 and ZW of the Japanese quail Coturnix coturnix japonica. We also performed a comparative analysis ofmitotic chromosomes and LBCs corresponding to them. We estimated the decondensation coefficient during LBC formation and determined the centromere…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the establishment and characterization, including HLA-typing, immunophenotypic and molecular cytogenetic analysis, of a novel EBV-negative cell line (BLUE-1) derived from adult relapsed sporadic Burkitt lymphoma. BLUE-1 carries the pathognomonic t(8;14)(q24;q32) effecting MYC/IgHJ fusion and a novel t(6;20)(q15;q11.2) originally present in the patient, analysis of which may facilitate identification of gene target(s) of recurrent 6q rearrangements in B-cell neoplasia. Our findings are discussed in light of the current understanding of endemic and sporadic Burkitt lymphoma. BLUE-1 gro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we present a case of the male-to-female sex reversal syndrome in a Dachshund bitch. The animal was subjected for examination due to the enlargement of clitoris and male-type behaviour. The cytogenetic analysis (Giemsa staining and FISH with sex chromosome specific probes) revealed a normal male chromosome complement (78,XY). The molecular analysis of the SRY and SOX9 genes with the use of SSCP technique did not reveal any polymorphism. Blood testosterone concentration was low (0.75 ng/ml), thus the androgen insensitivity syndrome could be excluded. We suggest that this case may …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: The authors report the case of a ten-year-old girl, who had been treated for a malignant germinal tumour five years before, presenting with a leukaemia-like syndrome associating bone pain, liver and spleen nodules and bone marrow involvement. The cyto-pathological analysis showed undifferentiated cells and CD56 and protein S100 were found as the only positive markers. The child received several subsequent lines of chemotherapy and ultimately died of the disease.
COMMENTS: Particular cytogenetic abnormalities were observed (iso1q10, iso6p10) and were in favor of an unusual NK cell
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of bone marrow cells was performed on a 2-year-old African-American male with Down syndrome (DS) and myelodysplastic syndrome (MDS), specifically refractory anemia with excess blasts in transformation (RAEB-T). Chromosome analysis showed, in addition to the constitutional trisomy 21, a trisomy of chromosome 11 and a dup(1)(q23q31). This duplication of 1q is apparently a new chromosomal abnormality in a child with MDS. Partial trisomy of the long arm of chromosome 1 has been reported by several authors and appears to represent a nonrandom chromosomal anomaly in patients wit…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this work we analyse the effects of ionizing radiation in prepubertal and adult female rats, using as parameters, implantation sites, embryonic loss, and synaptonemal complex (SC) analysis of the female F1 of the pregnant rats. Our preliminary results show a decrease statistically significant in fertility of irradiated groups, but cytogenetic analysis did not shown any inherited damage attributed to radiation. At the same time, our results seem to indicate a higher resistance of oocytes from prepubertal rats and support the possible use of GnRH agonists as oestrus cycle suppressors to turn …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloproliferative disease of childhood is frequently associated with chromosomal anomalies, usually of the C group. Clinical features are similar to those of the juvenile type of chronic myeloid leukemia. A child with this disease is described. Marked myeloid proliferation, anemia, thrombocytopenia and hepatosplenomegaly were present; leukocyte alkaline phosphatase and fetal hemoglobin were moderately elevated. Chromosome analysis of bone marrow cells revealed a mosaicism 47,XX,+21/46,XX. Down's syndrome was ruled out by the child's normal phenotype and dermatoglyphic analysis. The cytogeneti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis in a pregnancy with a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 38-year-ol … the pregnancy, and a 3510-g phenotypically normal male baby was delivered at 39 weeks of gestation. Cytogenetic analysis of the cord blood, umbilical cord and placenta revealed the karyotypes of 47,XY,+21[1]/46,XY[39], 47,XY,+21[2]/46,XY[38] and 46,XY in 40/40 cells, respectively. When follow-up at age 1 year and 2 months, the neonate was normal in phenotype and devel …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования