Oral squamous cell carcinoma (OSCC) remains a major global health burden due to aggressive invasion, early metastasis, therapeutic resistance, and poor long-term survival. Beyond tumor-intrinsic genetic and epigenetic alterations, accumulating evidence highlights the critical role of the tumor microenvironment in shaping OSCC progression and clinical outcomes. Cancer-associated fibroblasts (CAFs) and immune cells orchestrate tumor initiation, immune evasion, and recurrence through extracellular matrix remodeling, cytokine signaling, angiogenesis, and metabolic and redox regulation. Key oncogen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic syndrome is a group of cardio-metabolic dysfunctions characterized by increased fasting blood glucose, blood pressure, waist circumference, triglycerides, and decreased high-density lipoprotein cholesterol. Globally, the prevalence of metabolic syndrome ranged from 12.5-31.4 %, among which 5-7 % were young adults. Environmental factors, nutrition, and genetic and epigenetic predispositions are thought to interact intricately to cause metabolic disease. MicroRNAs are short, small non-coding RNAs that attach to the target coding sequences and untranslated genomic regions in many cell t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The global rise in ulcerative colitis (UC) incidence highlights the urgent need for enhanced diagnostic and therapeutic strategies. Recent advances in genome-wide association studies (GWAS) have identified genetic loci associated with UC, providing insights into the disease's molecular mechanisms, including immune modulation, mucosal defense, and epithelial barrier function. Despite these findings, many GWAS signals are located in non-coding regions and are linked to low risk, suggesting that protein-coding genes alone do not fully explain UC's pathophysiology. Emerging research
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trematodes of the family Allocreadiidae are primarily found in the intestines of freshwater fishes around the world. The family includes 15 genera and c. 130 species. The last 2 decades have witnessed an increase in the genetic library of its species. Molecular data have been crucial for species delimitation and species description within Allocreadiidae and for understanding their evolutionary and biogeographical history and classification. Here, the mitogenomes of 3 species of allocreadiids were obtained using high throughput sequencing methods. Mitogenomes were compared with other members of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joubert syndrome (JS) is a genetically heterogeneous neurodevelopmental ciliopathy. Despite exome sequencing (ES), several patients remain undiagnosed. This study aims to increase the diagnostic yield by uncovering cryptic variants through targeted ES reanalysis. We first focused on 26 patients in whom ES only disclosed heterozygous pathogenic coding variants in a JS gene. We reanalyzed raw ES data searching for copy number variants (CNVs) and intronic variants affecting splicing. We validated CNVs through real-time PCR or chromosomal microarray, and splicing variants through RT-PCR or minigen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human genetic variants are associated with many traits through largely unknown mechanisms. Here, combining approximately 260,000 Japanese study participants, a Japanese-specific genotype reference panel and statistical fine-mapping, we identified 4,423 significant loci across 63 quantitative traits, among which 601 were new, and 9,406 putatively causal variants. New associations included Japanese-specific coding, splicing and noncoding variants, exemplified by a damaging missense variant rs730881101 in TNNT2 associated with lower heart function and increased risk for heart failure (P = 1.4 × 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) represents a global health challenge, with an estimated 55 million people suffering from the non-curable disease across the world. While amyloid-β plaques and tau neurofibrillary tangles in the brain define AD proteinopathy, it has become evident that diverse coding and non-coding regions of the genome may significantly contribute to AD neurodegeneration. The diversity of factors associated with AD pathogenesis, coupled with age-associated damage, suggests that a series of triggering events may be required to initiate AD. Since somatic mutations accumulate with aging,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variants located in non-coding regions can affect processes that regulate protein expression, functionally contributing to human disease. Germline heterozygous mutations in the non-coding region of the PTEN gene have been previously identified in patients with PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) diagnosed with breast, thyroid, and/or endometrial cancer. In this study, we report a PTEN promoter variant (rs34149102 A allele) that was identified by direct sequencing in an Italian family with a history of gastroesophageal junction (GEJ) adenocarcinoma and breast cancer. In order to invest
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate and describe results of aetiological investigations offered to a population level cohort of babies who had confirmed permanent hearing loss after they either (i) failed universal neonatal hearing screening or (ii) passed newborn screening but were detected with a permanent hearing loss in early childhood.
METHODS: Descriptive analysis of results of investigations offered to neonates and young children in whom permanent hearing loss was detected as part of a statewide newborn hearing screening programme. A total of 306 285 newborns were screened between 2013 and 2017. The fail
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosides are expressed on all vertebrate cells and tissues, but are particularly abundant in the mammalian brain, where they constitute major cell-surface determinants on all nerve cells. The same four ganglioside structures, GM1, GD1a, GD1b, and GT1b, constitute the great majority of brain gangliosides in all mammals. Biosynthesis of these major brain gangliosides starts with addition of glucose to the ceramide lipid carrier followed by stepwise addition of up to six additional monosaccharides. This primarily involves the sequential action of seven glycosyltransferases, many of which appe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis (CS) has a prevalence of approximately 1 in every 2000 live births and is characterized by the premature fusion of one or more cranial sutures. Failure to maintain the cell lineage boundary at the coronal suture is thought to be involved in the pathology of some forms of CS. The Ephrin family of receptor tyrosine kinases consists of membrane-bound receptors and ligands that control cell patterning and the formation of developmental boundaries. Mutations in the ephrin A4 (EFNA4) and ephrin B1 (EFNB1) ligands have been linked to nonsyndromic CS and craniofrontonasal syndrome, re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis (CS) is a disorder that involves the premature ossification of one or more cranial sutures. Our research team has described a naturally occurring rabbit model of CS with a variable phenotype and unknown etiology. Restriction-site associated DNA (RAD) sequencing is a genomic sampling method for identifying genetic variants in species with little or no existing sequence data. RAD sequencing data was analyzed using a mixed linear model to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with disease occurrence and onset in the rabbit model of CS. SNPs achieving a genome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association between type 2 diabetes mellitus (T2DM) and subsequent Parkinson disease (PD).
METHODS: Linked English national Hospital Episode Statistics and mortality data (1999-2011) were used to conduct a retrospective cohort study. A cohort of individuals admitted for hospital care with a coded diagnosis of T2DM was constructed, and compared to a reference cohort. Subsequent PD risk was estimated using Cox regression models. Individuals with a coded diagnosis of cerebrovascular disease, vascular parkinsonism, drug-induced parkinsonism, and normal pressure hydro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified >250 loci for body mass index (BMI), implicating pathways related to neuronal biology. Most GWAS loci represent clusters of common, noncoding variants from which pinpointing causal genes remains challenging. Here we combined data from 718,734 individuals to discover rare and low-frequency (minor allele frequency (MAF) < 5%) coding variants associated with BMI. We identified 14 coding variants in 13 genes, of which 8 variants were in genes (ZBTB7B, ACHE, RAPGEF3, RAB21, ZFHX3, ENTPD6, ZFR2 and ZNF169) newly implicated in human obesity, 2 va
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a prevalent major congenital anomaly with significant morbidity and mortality. Thirty to 40% mortality in CDH is largely attributed to pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension (PH). We hypothesized that the underlying genetic risk factors for hereditary PH are shared with CDH associated PH.
METHODS: Participants were recruited as part of the Diaphragmatic Hernia Research & Exploration; Advancing Molecular Science (DHREAMS) study, a prospective cohort of neonates with a diaphragmatic defect enrolled from 2005 to 2012. PH affected pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant mutations in PTH1R segregate with primary failure of eruption (PFE), marked by clinical eruption failure of adult teeth without mechanical obstruction. While the diagnosis of PFE conveys a poor dental prognosis, there are no reports of PFE patients who carry PTH1R mutations and exhibit any other skeletal problems. We performed polymerase chain reaction-based mutational analysis of the PTH1R gene to determine the genetic contribution of PTH1R in 10 families with PFE. Sequence analysis of the coding regions and intron-exon boundaries of the PTH1R gene in 10 families (n = 54) a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin sequence (PRS) is a malformation pattern characterized by the core triad of retrognathia, glossoptosis, and cleft palate that causes difficulty in glossopharyngeal-laryngeal-vagal functions. The etiology of PRS remains largely unknown; previous reports have suggested that it is caused by intrauterine constriction or external conditions such as oligohydramnios, breech position, or abnormal uterine anatomy. Genetic causes include occurrence as a manifestation of many single gene conditions and chromosomal rearrangements. Positional effect on some loci or genes, including SOX9 has al
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis, a progressive disease of medium- and large-sized arteries, constitutes the major cause of death in developed countries, and is becoming increasingly prevalent in developing countries as well. The main consequences of atherosclerosis are myocardial infarction, cerebral infarction and aortic aneurysm. This inflammatory disease is characterised by specific intimal lesions where lipids, leukocytes and smooth muscle cells accumulate in the arterial wall over time. Risk factors for atherosclerosis can mainly be divided into two groups: i) risk factors induced by environment and beha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disorder characterized by severe and recurrent nosebleeds, mucocutaneous telangiectases, and, in some cases, life-threatening visceral arteriovenous malformations of various types, including pulmonary, hepatic, cerebral, and spinal. Gastrointestinal telangiectases are frequent and may cause severe bleeding. HHT type 1 results from mutations in ENG on chromosome 9 (coding for endoglin), and HHT type 2 results from mutations in ACVRL1 on chromosome 12 (coding for activin receptor-like kinase 1). Mutations of either of
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the genetic association between transforming growth factor beta1 (TGFB1) gene polymorphisms and high myopia in a Chinese population.
METHODS: Six hundred adults were recruited for this case-control study, including 300 subjects with high myopia (-8.0 diopters or worse) and 300 control subjects (within +/-1.0 diopters). Seven tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and 1 coding SNP were genotyped. Their frequencies were compared between cases and controls by statistical tests.
RESULTS: Four SNPs in the 5' half of the gene showed significant differences in allele a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования