Fibrillin-1 and fibrillin-2, encoded by FBN1 and FBN2, respectively, play significant roles in elastic fiber assembly, with pathogenic variants causing a diverse group of connective tissue disorders such as Marfan syndrome (MFS) and congenital contractural arachnodactyly (CCD). Different genomic variations may lead to heterogeneous phenotypic features and functional consequences. Recent high-throughput sequencing modalities have allowed detection of novel variants that may guide the care for patients and inform the genetic counseling for their families. We performed clinical phenotyping for tw
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autozygosity mapping (AM) is a technique utilised for mapping homozygous autosomal recessive (AR) traits and facilitation of genetic diagnosis. We investigated the utility of AM for the molecular diagnosis of heterogeneous AR disorders, using epidermolysis bullosa (EB) as a paradigm. We applied this technique to a cohort of 46 distinct EB families using both short tandem repeat (STR) and genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) array-based AM to guide targeted Sanger sequencing of EB candidate genes. Initially, 39 of the 46 cases were diagnosed with homozygous mutations using this meth
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the review was to define the various diagnostic platforms currently available to perform preimplantation genetic testing for aneuploidy and describe in a clear and balanced manner the various strengths and weaknesses of these technologies.
METHODS: A systematic literature review was conducted. We used the terms "preimplantation genetic testing," "preimplantation genetic diagnosis," "preimplantation genetic screening," "preimplantation genetic diagnosis for aneuploidy," "PGD," "PGS," and "PGD-A" to search through PubMed, ScienceDirect, and Google Scholar from the year 2
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Begomoviruses are circular single-stranded DNA viruses transmitted by the whitefly Bemisia tabaci and are major causal agents of leaf curl disease in tomato (Solanum lycopersicum L.). The present study aimed to comprehensively characterize the virome associated with symptomatic tomato plants collected from major agro-ecological regions of Tamil Nadu, India, using high-throughput sequencing (HTS).
RESULTS: HTS based virome analysis of tomato plants exhibiting severe leaf curl symptoms revealed a complex viral community. The virosphere includes multiple begomoviruses, namely tomato
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically driven immune diseases are immune-mediated disorders involving germline and/or somatic host genetic changes that make a major contribution to disease pathogenesis. These conditions, which include the inborn errors of immunity, may predispose patients to the development of immunodeficiency, immune dysregulation, atopy, autoinflammation or hyperinflammation, and malignancy. Since the development of massively parallel sequencing, also known as next-generation sequencing, and its introduction into clinical use, clinical genetic testing has expanded exponentially across medical specialt
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The driver genes of wild-type gastrointestinal stromal tumors (WT-GIST), particularly quadruple WT-GISTs (qWT-GIST), remain unclear. In this study, we collected 119 WT-GISTs from two cohorts and analyzed their clinicopathologic and genomic features, particularly for qWT-GISTs. Next-generation sequencing (NGS) revealed several fusion genes and gene mutations, such as ARID1B, SETD2, and PLCG2, in qWT-GISTs. Further integrated Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes pathway analysis revealed significantly enriched signaling pathways in qWT-GISTs, including the hypoxia-inducible factor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell line stability of mammalian cell lines is an important concern for manufacturing of biopharmaceuticals. Characterization of the master cell bank (MCB) for monoclonal antibody A (Mab A) via multiplex fluorescence in situ hybridization (M-FISH) analysis identified two distinct karyotypic cell populations. As a result, a regulatory agency requested additional analysis to support a single clonal lineage of the MCB and demonstrate control of the two cell populations in subsequently derived cell banks. Next Generation Sequencing (NGS) revealed 11 transgene integration site sequences. A multiple
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testing for predictive biomarkers in lung cancer has evolved to integrate immunohistochemistry, tissue-based next-generation sequencing (NGS), and liquid biopsy. Tissue-based NGS remains the foundation for comprehensive genomic profiling, enabling detection of actionable mutations and guiding personalized therapies. RNA-based assays complement DNA testing by improving fusion detection. Liquid biopsy using circulating tumor DNA (ctDNA) offers a minimally invasive alternative for genotyping, monitoring treatment response, and assessing minimal residual disease, though sensitivity challenges pers
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: γδ T cells constitute a substantial proportion of lymphocytes in ruminants, and the diversity of their immune receptors is critical for understanding species-specific immune functions. The complementarity-determining region 3 (CDR3) of the T cell receptor delta chain (TRD) is a key structural determinant of γδ T cell antigen recognition; however, systematic comparative analyses of TRD immune repertoire characteristics across different bovine species remain limited. In this study, high-throughput sequencing and comprehensive analysis of the TRD CDR3 immune repertoire were performed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Measurable residual disease (MRD) has emerged as the strongest prognostic biomarker in multiple myeloma (MM), providing a deeper assessment of treatment response than conventional serological tests. Sensitive MRD detection is helpful in risk stratification, prognostication, and early relapse prediction and is increasingly being used as an important clinical trial endpoint in MM. Moreover, MRD has emerged as a useful tool in guiding treatment intensity and duration.
RECENT FINDINGS: MRD can be assessed using bone marrow-based, peripheral blood-based, or imaging-based techniq
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple myeloma (MM) is characterized by marked genomic instability and progressive clonal evolution, particularly in the relapsed/refractory setting. Here, we report a case of aggressive relapsed/refractory MM in which next-generation sequencing (NGS) revealed spatio-temporal clonal heterogeneity after anti-MM treatment. Serial molecular profiling demonstrated dynamic shifts in clonal architecture during successive lines of therapy, highlighting the selective pressure exerted by treatment and the emergence of resistant clones. This case underscores the limitations of traditional cytogenetic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article, we propose a metagenomic next-generation sequencing (mNGS) system for symptomatic clinical respiratory disease samples in Israel to enable detection early enough to contain novel pathogen outbreaks, limit international spread and expedite countermeasure development. We built an open-source, interactive SEIR (susceptible, exposed, infectious, recovered)-based model extending the work of Sharma et al (2023) for 7 representative known respiratory pathogens with pandemic potential, aiming to estimate costs and detection time for the identification of a novel respiratory pathogen i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a life-threatening hyperinflammatory syndrome. Rapid identification of the underlying trigger is critical for effective clinical management. This study describes the clinical features and diagnostic approach for scrub typhus-associated HLH in children, emphasizing the role of metagenomic next-generation sequencing (mNGS).
METHODS: We retrospectively analyzed 12 pediatric patients diagnosed with scrub typhus-associated HLH at Shenzhen Children's Hospital between July 2023 and July 2025. Demographic, clinical, laboratory, and treatment dat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant viral diseases pose a major threat to perennial fruit crops, where infections often remain latent and persist over long periods, facilitating unnoticed spread through planting material. Recent advances in high-throughput sequencing (HTS) have greatly expanded knowledge of plant viral diversity and plant-virus interactions, including the identification of emerging and re-emerging viruses. However, translating virome-level discoveries into practical disease management tools remains a significant challenge, particularly for field-level surveillance and sustainable crop protection. Mango (Ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sindbis virus (SINV) is a mosquito-borne alphavirus causing seasonal outbreaks in northern Europe, Africa, and Russia. Neurological involvement in humans is poorly documented, and detection in cerebrospinal fluid (CSF) has not previously been reported. This study provides the first unequivocal evidence of human CNS involvement by detecting SINV RNA directly in the cerebrospinal fluid of four autochthonous patients presenting with acute neurological symptoms in south eastern Tuscany, Italy, July-August 2025. Utilizing metagenomic Next Generation Sequencing (mNGS), we reconstructed complete vira
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article explores the expanding role of molecular diagnostics in breast pathology. It emphasizes how immunohistochemistry, fluorescence in situ hybridization, and next-generation sequencing define tumor subtypes with recurrent genetic alterations, while predictive biomarkers such as ESR1, human epidermal growth factor receptor 2, PD-L1, and BRCA1/2 direct targeted therapies. The article highlights the diagnostic value of entity-specific fusions and mutations, the therapeutic implications of rare molecular events, and the promise of artificial intelligence-driven gene expression-based predi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Biliary tract cancers (BTCs) are a group of rare but highly lethal malignancies that include intrahepatic cholangiocarcinoma (iCCA), extrahepatic cholangiocarcinoma (eCCA), and gallbladder carcinoma (GBC). A major challenge in modeling and treating these cancers is their highly heterogeneous mutational landscapes, both within and across subtypes, as well as across geographic and etiological contexts. This heterogeneity necessitates large cohorts to enable robust statistical analyses. Here, we collate and analyze data from more than 30 next-generation sequencing studies to pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples are widely used for pathological diagnosis because they enable histological evaluation, special staining, and immunohistochemistry. The advent of next-generation sequencing (NGS) technologies has expanded their applications to comprehensive molecular analyses including genomic mutation profiling and spatial transcriptomics. FFPE samples present challenges hampering full realization of their extensive utility including nucleic acid degradation and interlaboratory variability, which necessitate standardized workflows to ensure reproduci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of random transposon mutagenesis in L. interrogans has enabled the creation of large libraries of mutants, facilitating the identification of genes involved in key phenotypes such as virulence. However, phenotypic screening of individual mutants from these libraries remains time-consuming and labor-intensive. Here, we describe a transposon-sequencing protocol (Tn-Seq) that combines random transposon mutagenesis with high-throughput sequencing to simultaneously assess fitness changes across a large collection of L. interrogans mutants under defined conditions. Inoculating indivi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Both primary optic nerve sheath meningiomas (pONSMs) and secondary optic nerve sheath meningiomas (sONSMs) pose clinical challenges because standard treatments such as surgical debulking and radiation therapy can further damage the optic nerve, producing permanent visual loss. The molecular pathology of primary skull base meningiomas is becoming clearer. However, by comparison, pONSMs and sONSMs have not been studied adequately with contemporary high-throughput molecular genetic techniques, which is the primary aim of this study. This is a crucial issue because these tumors may harb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования