Iron deficiency is a common cause of anemia (IDA) in infancy and can be associated with neurocognitive impairments. Iron-refractory IDA (IRIDA) has recently been described as an inherited cause of IDA due to loss-of-function mutations in the TMPRSS6 gene. IRIDA is characterized by a lack of response to iron replacement. Here we report a new case of IRIDA with its biological parameters and its functional consequences, including neuropsychological impact. The latter was evaluated by the Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-Fourth Edition and subtests. We report a 5-year-old Frenc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was designed to investigate the prevalence and clinical significance of SIL-TAL1 rearrangements in T-cell acute lymphoblas … han cases without SIL-TAL1 fusion. It is concluded that SIL-TAL1 rearrangements are associated with loss of heterozygosity of chromosomal 6q, and SIL-TAL1-positive patients are younger than SIL-TAL1-negative patients. In contrast to the cases without SIL-TAL1 fusion, there are many adverse prognostic factors in the cases with SIL-TAL1 fusion, such as higher WBC count an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to clarify predictive factors for response to eradication therapy in cases of Helicobacter pylori (H. pylori)-positive API2-MALT1-negative gastric mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma. Sixty-six patients who were examined for H. pylori infection and the presence of the API2-MALT1 chimeric transcript and who underwent H. pylori eradication therapy as first-line therapy, were enrolled in this study. Immunohistochemical markers (p53, Ki-67, and BCL10), microsatellite instability, loss of heterozygosity, serum levels of antibodies (anti-H. pylori and anti-Cag…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lobular breast carcinoma has been recognized as a distinct entity for over 80 years, and the clinicopathologic features of classic cases are familiar. However, the repertoire of morphologic variants, intersection of contemporary immunophenotyping (E-cadherin, catenins), and genomic studies (CDH1, loss of heterozygosity, alterations in other cell adhesion pathway genes), provides opportunity to critically revisit diagnostic challenges and update criteria. Judicious application of well validated E-cadherin immunostaining with careful interpretation to distinguish strong membrane pattern from abe…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is unknown whether within-patient Candida albicans diversity is common during bloodstream infections (BSIs). We determined whole genome sequences of 10 C. albicans strains from blood cultures (BCs) in each of 4 patients. BCs in 3 patients contained mixed populations of strains that differed by large-scale genetic variants, including chromosome (Chr) 5 or 7 aneuploidy (n=2) and Chr1 loss of heterozygosity (n=1). Chr7 trisomy (Tri7) strains from patient MN were attenuated for hyphal and biofilm formation in vitro compared to euploid strains, due at least in part to NRG1 over-expression. Never…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this manuscript, a novel presenilin-2 (PSEN2) mutation, Val226Ala, was found in a 59-year-old Korean patient who exhibited rapid progressive memory dysfunction and hallucinations six months prior to her first visit to the hospital. Her Magnetic Resonance Imaging (MRI) showed brain atrophy, and both amyloid positron emission tomography (PET) and multimer detection system-oligomeric amyloid-beta (Aβ) results were positive. The patient was diagnosed with early onset Alzheimer's disease. The whole-exome analysis revealed a new PSEN2 Val226Ala mutation with heterozygosity in the 5th transmembran
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CDKN1B mutations were established as a cause of multiple endocrine neoplasia 4 (MEN4) syndrome in patients with MEN1 phenotype with … familial segregation studies based on these patients and their relatives. Genome-wide DNA study of loss of heterozygosity (LOH), copy number variation (CNV), and p27/kip immunohistochemistry was performed on tumour samples.
RESULTS: DNA screening was performed for atypical parathyroid adenomas in cases 1 and 2 and for cystic parathyroid adenoma and young age at diagno …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18 cm x 16 cm x 10 cm tumor of the stomach, invading the left lobe of the liver, pancreatic body and tail, and transverse colon, with per … oplastic cells confirmed the tumor as a neuroendocrine (NE) carcinoma. molecular analyses disclosed loss of heterozygosity at the MEN1 gene locus on chromosome 11q13. Recurrence occurred at the hepatic hilus and incurred obstructive jaundice 2 months after surgery. Following percutaneous transhepatic biliary drainage, intensive chemotherapy (20 mg/m(2) cisplatin on days …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fungal hybrids arise through the interbreeding of distinct species. This hybridization process fosters increased genetic diversity and the emergence of new traits. Mechanisms driving hybridization include the loss of heterozygosity, copy number variations, and horizontal gene transfer. Genetic mating barriers, changes in ploidy, chromosomal instability, and genomic diversity influence hybridization. These factors directly impact the fitness and adaptation of hybrid offspring. Epigenetic factors, including DNA methylation, histone modifications, non-coding RNAs, and chromatin remodelling, play …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic neuroendocrine tumors (PNET) are rare malignancies of the endocrine pancreas with diverse clinical outcomes. While some PNETs are … d for neural/synaptic signaling genes was associated with worse overall survival, broad chromosomal loss of heterozygosity, and alternative lengthening of telomeres. Another malignant GEP enriched for VEGF signaling increased throughout metastatic progression in our case study. We found that macrophage-derived glutamate drives polarization towards an immunosuppressive p …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare neoplastic disease entailing cystic destruction of the lungs and progressive respiratory failure. L … were used cooperatively to isolate HMB45-positive LAM cells with tuberous sclerosis complex (TSC) 2 loss of heterozygosity (LOH). Using a combination of antibodies against an epithelial cell adhesion molecule (EpCAM) and podoplanin, we fractionated CD45-negative lung cells into three groups: lymphatic endothelial cells (LEC) (EpCAM(-)/podoplanin(hi) subset), alveolar ty …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Miller syndrome (post-axial acrofacial dysostosis) arises from gene mutations for the mitochondrial enzyme dihydroorotate dehydrogenase (DHODH). Nonetheless, despite demonstrated loss of enzyme activity dihydroorotate (DHO) has not been shown to accumulate, but paradoxically urine orotate has been reported to be raised, confusing the metabolic diagnosis.
METHODS: We analysed plasma and urine from a 4-year-old male Miller syndrome patient. DHODH mutations were determined by PCR and Sanger sequencing. Analysis of DHO and orotic acid (OA) in urine, plasma and blood-spot cards was per
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preoperative diagnosis of pancreatic cysts benefits from integrating the clinical, radiological, and cytological features. As patient manage … reas. Cytology is frequently nondiagnostic. CEA and amylase levels are low. DNA analysis may reveal loss of heterozygosity (LOH) at 3p if associated with Von Hippel-Lindau disease. Neoplastic mucinous cysts are highly variable in their presentation. Most are resected. Mucinous cystic neoplasms typically arise in the body or tail of the pancreas of middle-aged women and …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal Cell Carcinoma (RCC) has been associated with the loss of heterozygosity at several loci on the short arm of chromosome 3 (3p). We have previously found that one of these loci, D3F15S2 (pH3H2) was lost in 76% of the tumor cells derived from heterozygous donors (Kovacs, G., Erlandsson, R., Boldog, F., Ingvarrsson, S., Müller-Brechlin, R., Klein, G. & Sümegi, J. (1988), Proc. Natl. Acad. Sci., 85, 1571-5). More recently we have identified a putative CpG island in the vicinity of D3F15S2, suggesting that DNA sequences in or around this site may have coding potential (Boldog, F., Erlandsson,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding recent change in effective population size is crucial to evaluate how specie respond to environmental modifications and their ability to adapt to global changes. However, the impact of past environmental change on the demography history of species communities has rarely been studied across multiple species, members of the same community sharing the same habitat. In this study, we compare historical change in effective population size across eight species of coastal sand dune plant communities along the coastal dune in Southwest France. We developed and sequenced species-specific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Germline and somatic drivers are identified in 30% and 40% of pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs), respectively. In this … t repository. CHEK2 immunostaining was negative in the three tumors, with one case exhibiting CHEK2 loss of heterozygosity. Moreover, the prevalence of CHEK2 or BRCA2 pathogenic or likely pathogenic variants in our cohort was significantly higher compared to global population databases (P < .0001 and P = .0004, respectively).
CONCLUSION: Our cohort of PPGLs demonstrate …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ovarian clear cell carcinoma (OCCC) is associated with chemoresistance. Limited data exists regarding the efficacy of targeted th … val outcomes. Median tumor mutational burden was 3.78 (range, 0-16). All 26 patients with available loss of heterozygosity (LOH) scores had LOH <16%.
CONCLUSION: Our study demonstrates encouraging outcomes with bevacizumab and ICI, and SCS in select relapsed OCCC patients. Prospective trials are warranted.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To further study the characteristics of renal cell carcinoma (RCC) in young patients and better define their biological features, 46 RCCs of patients younger than 25 years were morphologically and immunohistochemically characterized with follow-up. Loss of heterozygosity (LOH) analysis of the von Hippel-Lindau (VHL) gene region and screening for VHL gene mutations were performed in all tumors. Applying the 2004 WHO classification for RCC, there were 19 Xp11.2 translocation RCCs, 9 clear cell RCCs, 17 papillary RCCs, and 1 unclassified RCC. All 19 Xp11.2 translocation RCCs showed moderate to st…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rae28 gene (rae28) is a murine homologue of the Drosophila polyhomeotic gene, which is a member of the Polycomb-group genes. In this stu … , is located on chromosome 12p13, which frequently is associated with chromosomal abnormalities and loss of heterozygosity in patients with hematologic malignancies. To determine whether a link exists between RAE28 and leukemia, we examined RAE28 expression in leukemic cells from pediatric patients with B-lineage ALL. RAE28 expression was not detected in four B-cell pre …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare metabolic disorder characterised by hyperglycemia within the first six months of life. While comm … ed a homozygous MS4A6A variant (c.162G>C; p.Leu54Phe). Chromosomal microarray confirmed a region of loss of heterozygosity (LOH) at 11q12.1q12.2, encompassing the MS4A6A gene, consistent with identity by descent. The variant is extremely rare in population databases and is predicted to be damaging by multiple in silico tools. Both asymptomatic parents were confirmed as …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования