Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by loss of survival motor neuron (SMN) protein. While SMN restoration therapies are beneficial, they are not a cure. We aimed to identify potentially novel treatments to alleviate muscle pathology combining transcriptomics, proteomics, and perturbational data sets. This revealed potential drug candidates for repurposing in SMA. One of the candidates, harmine, was further investigated in cell and animal models, improving multiple disease phenotypes, including lifespan, weight, and key molecular networks in skeletal muscle. Our wor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare and devastating disease. New disease-modifying treatments have recently been approved and early treatment has been related to a better outcome. In this context, several newborn screening (NBS) programs have been implemented. The aim of the study was to obtain a global overview on the current situation and perspectives on SMA NBS. We conducted a survey and contacted experts from 152 countries, from which we gathered 87 responses. We identified 9 SMA NBS programs that have so far detected 288 newborns with SMA out of 3,674,277 newborns screened. Funding, s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cervical spinal muscular atrophy (CCSMA) is a rare, nonprogressive, neurogenic disorder characterized by symmetric arthrogryposis and motor deficits mainly confined to upper extremities. Since its first proposal by Darwish et al. 39 years ago, only few cases have ever been reported. Vascular insult to the anterior horn of cervical spinal cord during fetal development was speculated to be the cause, however, the exact pathogenesis is still not well understood.
METHODS: In this study, whole-exome sequencing (WES) and copy number variation (CNV) analysis were conducted on …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Body composition assessment is paramount for spinal muscular atrophy type I (SMA I) patients, as weight and BMI have proven to be misleading for these patients. Despite its importance, no disease-specific field method is currently available, and the assessment of body composition of SMA I patients requires reference methods available only in specialized settings.
OBJECTIVE: To develop predictive fat mass equations for SMA I children based on simple measurements, and compare existing equations to the new disease-specific equations.
DESIGN: Demographic, clinical and anthropometric …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Being a parent of a child with spinal muscular atrophy (SMA), a disease that causes progressive muscle weakness, involves a range of challenges. The purpose of this study was to explore what advice parents of children with severe SMA, in absence of effective therapies, would like to give to other parents. This study derives from two nationwide parental surveys in Sweden and Denmark, where content analysis was used to analyse one open-ended question about parents' advice to other parents. Ninety-five parents (parents of children diagnosed with SMA type 1 or 2, for whom respiratory support was c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to establish 24-month changes in a large cohort of type II and III spinal muscular atrophy (SMA) patients assessed with the Revised Upper Limb Module (RULM), a tool specifically developed to assess upper limb function in SMA. We included 107 patients (54 type II and 53 type III) with at least 24-months follow up. The overall RULM 24-month changes showed a mean decline of -0.79 points. The difference between baseline and 24 months was significant in type II but not in type III patients. There was also a difference among functional subgroups but not in relation to age. M…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is caused by autosomal recessive mutations in SMN1 and results in the loss of motor neurons and progressive muscle weakness. The spectrum of disease severity ranges from early onset with respiratory failure during the first months of life to a mild, adult-onset type with slow rate of progression. Over the past decade, new treatment options such as splicing modulation of SMN2 and SMN1 gene replacement by gene therapy have been developed. First drugs have been approved for treatment of patients with SMA and if initiated early they can significantly modify the natura…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunction of neuronal circuits is an important determinant of neurodegenerative diseases. Synaptic dysfunction, death, and intrinsic activity of neurons are thought to contribute to the demise of normal behavior in the disease state. However, the interplay between these major pathogenic events during disease progression is poorly understood. Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a deficiency in the ubiquitously expressed protein SMN and is characterized by motor neuron death, skeletal muscle atrophy, as well as dysfunction and loss of both central and periphe…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease causing the most frequent genetic childhood lethality. Recently, nusinersen, an antisense oligonucleotide (ASO) that corrects SMN2 splicing and thereby increases full-length SMN protein, has been approved by the FDA and EMA for SMA therapy. However, the administration of nusinersen in severe and/or post-symptomatic SMA-affected individuals is insufficient to counteract the disease. Therefore, additional SMN-independent therapies are needed to support the function of motoneurons and neuromuscular junctions. We recently identified asymptom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Nusinersen is an antisense-oligonucleotide (ASO) approved for treatment of 5q-spinal muscular atrophy (SMA). Since the drug cannot cross the blood-brain barrier (BBB), it must be administered into the cerebrospinal fluid (CSF) space repeatedly by lumbar puncture. However, little is known whether ASOs have an impact on CSF routine parameters that may yield information on CSF flow and/or intrathecal inflammation. The objective of this study was to examine CSF routine parameters in SMA patients treated with nusinersen. Methods: Routine CSF parameters [white cell count, total protein, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physiology and behaviour are critically dependent on circadian regulation via a core set of clock genes, dysregulation of which leads to metabolic and sleep disturbances. Metabolic and sleep perturbations occur in spinal muscular atrophy (SMA), a neuromuscular disorder caused by loss of the survival motor neuron (SMN) protein and characterized by motor neuron loss and muscle atrophy. We therefore investigated the expression of circadian rhythm genes in various metabolic tissues and spinal cord of the Taiwanese Smn-/-;SMN2 SMA animal model. We demonstrate a dysregulated expression of the core c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Annual International Conference of the IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. IEEE Engineering in Medicine and Biology Society. Annual International Conference2018eng
Injuries, accidents, strokes, and other diseases can significantly degrade the capabilities to perform even the most simple activities in da … of strongly atrophic muscles. The interface was tested and validated by subjects with severe spinal muscular atrophy. Results show that the used methods improve the decoding and thereby allow for a considerable increase in performance when controlling a robotic manipulator in a 3D reaching task.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exercise studies in neuromuscular diseases like spinal muscular atrophy (SMA), a devastating disease caused by survival of motor neuron 1 ( SMN1) gene mutations, are drawing attention due to its beneficial effects. In this study, we presented a constructed arm cycling exercise protocol and evaluated the benefits on SMA patients. Five SMA type II patients performed 12 weeks of supervised arm cycling exercise. The physical functions were evaluated together with the SMN2 copy numbers, SMN protein levels, insulin-like growth factor 1(IGF1) and binding protein 3 (IGFBP3) levels. The active cycling …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we present our most recent understanding of key biomolecular processes that underlie two motor neuron degenerative disorders, amyotrophic lateral sclerosis, and spinal muscular atrophy. We focus on the role of four multifunctional proteins involved in RNA metabolism (TDP-43, FUS, SMN, and Senataxin) that play a causal role in these diseases. Recent results have led to a novel scenario of intricate connections between these four proteins, bringing transcriptome homeostasis into the spotlight as a common theme in motor neuron degeneration. We review reported functional and physic…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with spinal muscular atrophy type Ⅰ (SMA Ⅰ) with the onset before the age of 3 months are considered as severe form of SMA Ⅰ (severe SMA Ⅰ) and have poor prognosis. Here, we report the efficacy of non-invasive positive pressure ventilation (NPPV) in a patient with severe SMA Ⅰ. She was born with generalized hypotonia and feeding difficulties, and had SMN1 gene mutations (the deletion of exons 7 and 8). At 1 month of age, she was intubated because of respiratory failure due to a respiratory tract infection, and extubation proved difficult. Her parents decided that NPPV and a mechanical…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Heterozygous BICD2 gene mutations cause a form of autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance (SMALED).
METHODS: We analyzed the BICD2 gene in a selected group of 25 index patients with neurogenic muscle atrophy.
RESULTS: We identified 2 new BICD2 missense mutations, c.2515G>A, p.Gly839Arg, in a family with autosomal dominant inheritance, and c.2202G>T, p.Lys734Asn, as a de novo mutation in an isolated patient with similar phenotype. The patients had congenital foot contractures, muscle atrophy of the legs, and slowly progressive weakness of the…
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования