BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by degeneration of motor neurons in the spinal cord, resulting in progressive limb muscle weakness, atrophy, and severe scoliosis. Clinically, it is divided into four types according to age at onset and severity. There are few cases reported in the literature presently, especially type II cases, and no expert consensus or guideline for the anesthetic management of spinal muscular atrophy (SMA) with scoliosis. This article discusses anesthesia management and intraoperative considerations for t
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the effects of early powered mobility training using modified ride-on toy cars in young children with Spinal Muscular Atrophy type I (SMA I). A randomized, waitlist-controlled, single-blinded trial was conducted in Spain with 16 children aged 10 months to 5 years. The intervention consisted of 12 weeks of powered mobility training in natural environments, followed by 4 weeks of follow-up. Primary outcomes included participation (YC-PEM), functional ability (PEDI-CAT), and quality of life (PedsQL-NM), assessed at five time points. Parental stress (PSI-SF) was a secondary out
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to assess the effect of 4 loading doses of nusinersen on motor function and quality of life (QoL) in adult patients with spinal muscular atrophy (SMA). Twenty-one adult patients with genetically confirmed SMA who were treated with 4 loading doses of nusinersen were included in this study. All patients were evaluated with the Medical Research Council (MRC) scale, the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), and the Short Form Survey-36 (SF-36) at baseline (V1) and before the first nusinersen maintenance treatment, which was at the 15th month of treatment (V
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous carriers of the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene deletion in parents account for approximately 95% of neonatal spinal muscular atrophy cases. Given the severity of the disease, professional organizations have recommended periconceptional spinal muscular atrophy carrier screening to all couples, regardless of race or ethnicity. However, the prevalence of screening activities in mainland China remains suboptimal, mainly attributed to the limitations of the existing carrier screening methods. Herein, we aimed to develop a low-cost, accessible, and accurate carrier screening met
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is manifested by deformation of the chest wall, including a bell-shaped chest. We determined the ability of a novel non-ionizing, non-volitional method to measure and quantify bell-shaped chests in SMA.
METHODS: A 3D depth camera and a chest x-ray (CXR) were used to capture chest images in 14 SMA patients and 28 controls. Both methods measure the distance between two points, but measurements performed by 3D analysis allow for the consideration of the curve of a surface (geodesic measurements), whereas the CXR allows solely for the determination of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is treated by increasing the level of Survival Motor Neuron (SMN) protein through correction of SMN2 exon 7 skipping or exogenous expression of SMN through gene therapy. Currently available therapies have multiple shortcomings, including poor body-wide distribution, invasive delivery, and potential negative consequences due to high doses needed for clinical efficacy. Here we test the effects of a combination treatment of a splice-correcting antisense oligonucleotide (ASO) Anti-N1 with the small compounds risdiplam and branaplam. We show that a low-dose treatment o
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a neuromuscular disorder caused by mutations in both copies of the survival motor neuron gene 1 (SMN1), which lead to reduction in the production of the SMN protein. Currently, there are several therapies that have been approved for SMA, with many more undergoing active research. While various biomarkers have been proposed for assessing the effectiveness of SMA treatment, a universally accepted one still has not been identified. This study aimed to describe a fast and reliable method using the number of gems in cell nuclei as a potential tool for assessment of splici
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory complications are common in spinal muscular atrophy (SMA) and significantly contribute to morbidity and mortality in these patients. Generalized respiratory and bulbar muscle weakness translates into diverse and complex clinical consequences necessitating strict follow-up and specialized care. The natural history of SMA has evolved drastically in recent years as a result of the introduction of novel, disease-modifying therapies. While the impact of these therapies on motor function is well described in literature, its consequence for respiratory management has not been extensively
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA), a genetic neuromuscular disease caused by lack of survival of motor neuron (SMN) protein, is characterized by muscular atrophy and respiratory and bulbar dysfunction. While swallowing disorders are common, they remain poorly studied.
OBJECTIVES: Our study aimed to explore 1) intraoral pressure measurements with the Iowa Oral Performance Instrument system and the reliability of a Swallowing Function Assessment Questionnaire (SFAQ) in healthy controls, and 2) evaluate their use as swallowing function biomarkers and the evolution of swallowing function
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study presents the findings of a newborn screening (NBS) pilot project for 5q-spinal muscular atrophy (5q-SMA) in multiple regions across Russia for during the year 2022. The aim was to assess the feasibility and reproducibility of NBS for SMA5q in diverse populations and estimate the real prevalence of 5q-SMA in Russia as well as the distribution of patients with different number of SMN2 copies.
METHODS: The pilot project of NBS here was based on data, involving the analysis of 202,908 newborns. SMA screening assay was performed using a commercially available real-time polym
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular and neurodegenerative disease caused by the homozygous deletion of SMN1 exon 7 in 95% of cases. The prognosis for SMA patients has improved with the development of disease-modifying therapies, all of which are available in Croatia. The best treatment outcomes occur when therapy is applied before symptoms appear, making newborn screening (NBS) for SMA a crucial factor. Since SMA NBS is the first genetic test performed in our laboratory, for successful implementation of the program, we had to overcome logistical and organizational issues. Herein,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background This study examines spinal muscular atrophy (SMA), a neuromuscular disease associated with malnutrition. Our goals are to assess how effectively screening tools can detect malnutrition and evaluate the impact of nutritional interventions on neurological outcomes, particularly motor functions. Methods Thirty-seven genetically diagnosed SMA patients (types 1, 2, and 3) under nusinersen therapy were included in the study. The nutritional status of these patients was assessed by using anthropometric measurements, including height for age (HFA), weight for height (WFH), and body mass ind
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary neuromuscular disease that progresses toward restrictive respiratory failure due to muscle paralysis. We observed that SMA patients presented with a specific clinical and laboratory profile, consisting of severe metabolic acidosis following an episode of mild vomiting. This is an unusual, little-known, and life-threatening situation for these patients, as hyperventilation induced by metabolic acidosis can lead to exhaustion and to death by mixed acidosis.
OBJECTIVE: The aim of our study was to describe this paradoxical acidosis after v
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, progressive, neuromuscular disorder. Recent advances in treatment require an updated assessment of burden to inform reimbursement decisions.
OBJECTIVES: To quantify healthcare resource utilisation (HCRU) and cost of care for patients with SMA.
METHODS: Cohort study of patients with SMA identified in the Swedish National Patient Registry (2007-2018), matched to a reference cohort grouped into four SMA types (1, 2, 3, unspecified adult onset [UAO]). HCRU included inpatient admissions, outpatient visits, procedures, and dispensed medications.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive genetic disorder characterized by muscle weakness ultimately leading to pulmonary impairments that can be fatal. The recent approval of nusinersen, a disease-modifying therapy, substantially changed the prognosis for patients, particularly in children. However, real-world evidence about its long-term effectiveness in adults remains limited. This study aimed to document longitudinal data on motor function, pulmonary function and patient-reported outcome measures of Canadian adults with SMA type 2 and 3 treated with nusinersen.
METHODS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The clinical application of disease modifying therapies has dramatically changed the paradigm of the management of people with spinal muscular atrophy (SMA), from sole reliance on symptomatic care directed toward the downstream consequences of muscle weakness, to proactive intervention and even preventative care.
AREAS COVERED: In this perspective, the authors evaluate the contemporary therapeutic landscape of SMA and discuss the evolution of novel phenotypes and the treatment algorithm, including the key factors that define individual treatment choice and treatment response. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present investigation showed that each of the three different liquid chromatography modes may be successfully used for the qualitative analysis of nusinersen metabolites in a patient's serum sample extract. However, the smallest number was detected by the hydrophilic interaction liquid chromatography. Furthermore, the response of the mass spectrometry is several times greater for ion pair chromatography compared to reversed-phase one. Various extraction methods were applied for the extraction of nusinersen metabolites from serum. Silica with bonded capture strand for hybridization was appl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced survival motor neuron (SMN) protein triggers the motor neuron disease, spinal muscular atrophy (SMA). Restoring SMN prevents disease, but it is not known how neuromuscular function is preserved. We used model mice to map and identify an Hspa8G470R synaptic chaperone variant, which suppressed SMA. Expression of the variant in the severely affected mutant mice increased lifespan >10-fold, improved motor performance, and mitigated neuromuscular pathology. Mechanistically, Hspa8G470R altered SMN2 splicing and simultaneously stimulated formation of a tripartite chaperone complex, critical f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования