INTRODUCTION: Epigenetic and genomic imprinting alterations of the 11p15.5 region cause excessive or deficient growth, which result in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) or Silver-Russell syndrome (SRS), respectively.
OBJECTIVE: To evaluate the methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) methylation analysis technique in the diagnosis of BWS and SRS.
METHODS: 11p15.5 methylation and variants were evaluated in patients with clinical diagnosis of BWS and SRS using the MS-MLPA technique in peripheral blood DNA.
RESULTS: Paternal uniparental disomy and loss of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triploidy is a life-limiting genetic aberration resulting from an extra haploid set of chromosomes of paternal (diandric triploidy) or maternal origin (digynic triploidy). Triploidy affects around 1%-2% of all conceptions. The majority of cases is miscarried at early developmental stages. In consequence of genomic imprinting, parental origin affects the phenotype of triploid pregnancies as well as the prevalence and spectrum of related maternal complications. Distinctive ultrasound features of both triploid phenotypes as well as characteristic patterns of biochemical markers may be useful in d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abuse can be a cause of pediatric duodenal injury. Patients who have been injured by abuse tend to have delay before medical examination, they may therefore have especially poor prognosis.
CASE PRESENTATION: A 3-year-old boy presented with abdominal pain and was diagnosed with duodenal perforation. He was urgently transferred to our hospital for surgery. There was no clear history of trauma according to initial parent interviews, but old bruises were observed in several places. Paternal remarks about the injury mechanism were contradictory to bruit findings. Eventually, the mother
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since half of the genes are inherited from the paternal side, the maternal immune system has to tolerate the presence of foreign paternal antigens. Regulatory T cells facilitate the development and maintenance of peripheral tissue tolerance of the fetus during pregnancy. Reduction in regulatory T cells is associated with complications of pregnancy, including spontaneous abortion. Recent studies in mouse models have shown that the adoptive transfer of Tregs can prevent spontaneous abortion in mouse models through improving maternal tolerance. Thus, adoptive cell therapy using autologous Tregs c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth factor binding protein 10 (GRB10) has been suggested as a candidate gene for Silver-Russell syndrome because of its localization in 7p12, its imprinting status, data from mice models and its putative role in growth. Based on a new patient with normal growth carrying a GRB10 deletion affecting the paternal allele and data from the literature, we conclude that the heterogeneous clinical findings in patients with copy number variations (CNVs) of GRB10 gene depend on the size and the gene content of the CNV. However, evidence from mouse and human cases indicate a growth suppressing role
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we examined associations between fathers' and mothers' mental health symptoms as related to their own and their partner's parenting in couples in which fathers (n = 38 families) or both partners (n = 30 families) had substance use disorder (SUD). Each partner reported on symptoms of depression, anxiety, and hostility; children reported on each parent's parenting behaviors, including acceptance, psychological control, and knowledge of children. Actor-partner interdependence models indicated that when substance-abusing fathers have more symptoms of anxiety and depression, n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently reported clinical anticipation in Japanese families with benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME). However, it remains unknown whether clinical anticipation is predominantly associated with paternal or maternal transmission. We investigated the relationship between gender of the transmitting parent and clinical anticipation in nine BAFME families. Clinical anticipation regarding either cortical tremor or generalised seizures was observed in all 12 parent/child pairs (8 mother/child pairs and 4 father/child pairs). Moreover, a higher degree of clinical anticipation was assoc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic DNA of 3 patients, born as healthy carriers and developing a late-onset severe transfusion-dependent beta-thalassemia major was studied by high-density genome wide SNP array analysis. A mosaic loss of heterozygosity for almost the entire 11p was found, not attributable to deletions but involving mosaicism for segmental paternal isodisomy of 11p. Mitotic recombination leading to mosaic segmental uniparental isodisomy on chromosome 11p in multiple tissues has been described as a molecular disease mechanism for a subset of sporadic Beckwith-Wiedemann syndrome cases. A similar mechanism al
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There have been few studies which examined the developmental origins of cognitive vulnerability of depression. The purpose of the present study was to examine the effects of parental rearing on sociotropy and autonomy, the personality vulnerability factors in the cognitive theory of depression.
METHODS: The subjects were 416 healthy subjects. Perceived parental rearing was assessed by the Parental Bonding Instrument (PBI), which has care and protection factors, and sociotropy and autonomy were assessed by the Sociotropy-Autonomy Scale.
RESULTS: In males, neither sociotropy nor au
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little theoretical or empirical attention has been given to factors associated with better or worse outcomes in offspring of depressed fathers. Drawing from interpersonal models of intergenerational depression transmission in children of depressed mothers, the present investigation of adolescents and their families (N = 424) examined maternal warmth and hostility as moderators of the longitudinal association between paternal and adolescent depressive symptoms. Controlling for family demographic variables, previous adolescent depressive symptoms, and maternal depressive symptoms, fathers' depre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advanced maternal age, obesity and cigarette smoking are associated with decreased fertility, adverse Assisted Reproductive Technologies (ART) outcomes and fetal and neonatal complications. IVF failures increase dramatically in women aged between 42-43 years. Advanced paternal age is associated with fetal and neonatal adverse outcomes. However, it remains uncertain that advanced paternal age could impair IVF results. Obesity (Body mass index more than 30 kg/m(2)) is associated with lower fecundity, pregnancy complications and adverse ART results. The rate of complications is increasing with hi
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammals inherit two complete sets of chromosomes, one from the father and one from the mother, and most autosomal genes are expressed from both maternal and paternal alleles. Imprinted genes show expression from only one member of the gene pair (allele) and their expression are determined by the parent during production of the gametes. Imprinted genes represent only a small subset of mammalian genes that are present but not imprinted in other vertebrates. Genomic imprints are erased in both germlines and reset accordingly; thus, reversible depending on the parent of origin and leads to differe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a patient with severe mental retardation, dysmorphic features as well as juvenile idiopathic arthritis. G-banding indicated two independent karyotypic anomalies in this patient: an interstitial deletion del(X)(p21p22.3) and a rearrangement involving chromosomes 1 and 7, which represents a direct insertion, ins(7;1)(q36;p13.2p31.2). Non-random inactivation of the paternally derived del(X) chromosome was observed in blood lymphocytes and fibroblasts. High resolution analysis of the rearrangement involving chromosomes 1 and 7 subsequently revealed the additional submicroscopic deleti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia still ranks as one of obstetrics major problems. Clinicians typically encounter preeclampsia as maternal disease with variable degrees of fetal involvement. More and more the unique immunogenetic maternal-paternal relationship is appreciated, and as such also the specific 'genetic conflict' that is characteristic of haemochorial placentation. From that perspective preeclampsia can also been seen as a disease of an individual couple with primarily maternal and fetal manifestations. Factors that are unique to a specific couple would include the length and type of sexual relationship
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon and Apert syndromes have been reported to be associated with mutations in Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene in various ethnic groups, but never in Southeast Asian subjects. Therefore, the authors conducted a study to characterize 11 Thai patients: four with Crouzon syndrome and seven with Apert syndrome. All cases are sporadic. Mean paternal and maternal ages were 38.7 and 28.6 years, respectively. Molecularly, all patients were found to have mutations in the FGFR2 gene. Three mutations (C278F, S347C, S351C) were detected in all Crouzon patients with two having S351C. Th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to examine the role of perceived parenting behavior in the childhood of patients with pathological gambling disorder (PGD). Thirty-three outpatient subjects with DSM-IV pathological gambling disorder, and no other current Axis I disorders, completed the Parental Bonding Instrument (PBI), which measures subjects' recollections of parenting on dimensions of care and protection. PBI scores of pathological gamblers were compared to normal controls. Subjects with PGD had significantly lower maternal and paternal care scores than the control subjects (22.6 +/- 8.9 vs. 2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinted genes are expressed differently depending on whether they are carried by a chromosome of maternal or paternal origin. Correct imprinting is established by germline-specific modifications; failure of this process underlies several inherited human syndromes. All these imprinting control defects are cis-acting, disrupting establishment or maintenance of allele-specific epigenetic modifications across one contiguous segment of the genome. In contrast, we report here an inherited global imprinting defect. This recessive maternal-effect mutation disrupts the specification of imprints at mu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complementary and genomic DNA segments of the alpha-L-iduronidase gene from two Chinese mucopolysaccharidosis type I Hurler/Scheie (MPS IH/S) patients were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing was done to study their molecular lesions. Patient W3 has heterozygous mutations; the maternal allele has M1I (G to A transition in the initiation codon ATG) and the paternal allele has Y343X (C to G transversion in exon 8 leading to in frame deletion of codons 325-343 from the mRNA owing to false splicing). Patient W2 is homozygous for mutation T364M (C to T transition in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of the present study was (a) to examine the relationship between parental bonding and various personality disorders, when the effect of a lifetime depressive disorder was statistically controlled for, and (b) to examine the relationship between parental bonding and a lifetime depressive disorder when the effects of various personality disorders were accounted for. The study included 135 psychiatric outpatients and 41 healthy controls. The patients were diagnosed according to DSM-III-R axis I and axis II. Results indicated that obsessive-compulsive personality disorder was associated w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of maternal uniparental disomy for chromosome 7 and postnatal growth failure has been reported in four cases and suggests the presence of genomic imprinting of one or more growth related genes on chromosome 7. However, in the reported cases, the possibility of homozygosity for a recessive mutation could not be excluded as the cause of the growth failure as in all cases isodisomy rather than heterodisomy for chromosome 7 was present. We report a case of prenatal and postnatal growth retardation associated with a prenatal diagnosis of mosaicism for trisomy 7 confined to the place
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования