A ring chromosome 12 (p13.3q24.3) was observed in all cells analyzed from skin fibroblasts and the peripheral blood of a 19-year-old man initially referred for developmental delay with expressive language deficiency. Other phenotypic anomalies included growth deficiency, multiple café-au-lait spots, mild pectus excavatum, glandular hypospadias, left esotropia, clinodactyly of the fifth fingers, and hypothyroidism with elevated antithyroid antibodies. The four previously reported cases of r(12) support the theory of a general ring phenotype which is manifested independently of the specific auto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanogenesis is a critical self-defense mechanism against ultraviolet radiation (UVR)-induced skin damage and carcinogenesis; however, dysr … n, suggesting that small-molecule JNK-CRTC signaling modulators may provide therapeutic benefit for pigmentation disorders.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermoscopy, a non-invasive technique for cutaneous diagnosis is being increasingly studied in various disorders of the skin, nails and scalp. However, it has been under-utilized for the diagnosis and characterization of mucosal disorders. The dermoscopic characterization of cutaneous lichen planus and its variants has been well documented with Wickham's striae constituting the hallmark of the condition. However, the dermoscopic features of oral lichen planus with hand-held or videodermoscopy remain to be elucidated. We present the case of a young adult man who presented with asymptomatic white
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a State hospital population, 686 patients (mean age, 65 years) were examined for patterned pigmentation on unexposed areas of the body. Of these patients, 285 (41.5 percent) met the criteria for pigmentation. There were no sex or age differences. Psychosis had been diagnosed in 96 percent of the pigmented group. All of the 239 patients examined orthopedically had vertebral malalignment greater than 15 degrees and often had other bony deformities. Nearly all of the pigmented group displayed dyskinetic activity. A possible mechanism for the production of the pigmentation-psychosis-skeletal de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Thyroid disorders are highly prevalent in India, and thyroidectomy is a frequently performed surgical procedure to manage these conditions. While conventional thyroidectomy is effective, it often results in visible neck scars, leading to patient dissatisfaction and psychosocial concerns. Platelet-rich plasma (PRP), rich in growth factors and adhesion molecules, has shown promise in enhancing wound healing and modulating scar formation. However, its efficacy in improving thyroidectomy scars remains underexplored, particularly in the Indian context. Methods A prospective, randomized
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vitiligo is disfiguring and devastating condition that can humans feel stigmatic and devalued. Melasma is a general condition of hyperpigmentation particularly involving the face. The pigmentation disorders of vitiligo (hypopigmentation or de-pigmentation) and melasma (Hypermelanosis) are common among the world's population (around 1% for vitiligo).
OBJECTIVE: The identification of medicinal plants used in the treatment of vitiligo and hypermelanosis. A systematic literature review on harms associated with the medicinal plants used in the treatment of vitiligo and hypermelanosis…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanosis observed in association with prolonged chlorpromazine therapy has become a serious problem in mental institutions. Skin pigmentation has produced an appearance which is cosmetically undesirable. Ocular deposits have caused visual impairment. Diffuse visceral involvement has been accompanied by functional disturbances of the involved organs.Withholding chlorpromazine did not diminish the pigment deposits already present in eight patients with chlorpromazine-induced melanosis. Therefore therapy for existing cases and means of preventing this side effect were investigated. A method of b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have recently cloned the neurotensin receptor from human substantia nigra. Using in situ hybridization techniques, with an 35S-labeled antisense RNA probe complementary to this receptor complementary DNA, we studied the expression of the human neurotensin receptor in the brain from control and Parkinson's disease subjects. We also performed an analogous study with rat brain. Neurotensin receptor messenger RNA was present in high levels in melanized neurons of the substantia nigra pars compacta and the nucleus paranigralis (the ventral tegmental area for rat brain). Background levels of sign
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Melanocortin 1 receptor (MC1R), a receptor of α-melanocyte-stimulating hormone (α-MSH), is exclusively present in melanocytes where α-MSH/MC1R stimulate melanin pigmentation through microphthalmia-associated transcription factor M (MITF-M). Toll-like receptor 4 (TLR4), a receptor of endotoxin lipopolysaccharide (LPS), is distributed in immune and other cell types including melanocytes where LPS/TLR4 activate transcriptional activity of nuclear factor (NF)-κB to express cytokines in innate immunity. LPS/TLR4 also up-regulate MITF-M-target melanogenic genes in melanocytes. Here, we p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhodopsin is mislocalized to the inner segment plasma membrane (IS PM) in various blinding disorders including autosomal-dominant retinitis pigmentosa caused by class I rhodopsin mutations. In these disorders, rhodopsin-laden microvesicles are secreted into the extracellular milieu by afflicted photoreceptor cells. Using a Xenopus laevis model expressing class I mutant rhodopsin or Na+/K+-ATPase (NKA) fused to Dendra2, we fluorescently labeled the microvesicles and found retinal pigment epithelial (RPE) cells are capable of engulfing microvesicles containing rhodopsin. A unique sorting mechani
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunction and loss of the retinal pigment epithelium (RPE) are hallmarks of retinal degenerative diseases in mammals. A critical transcription factor for RPE development and function is the microphthalmia-associated transcription factor MITF and its germline mutations are associated with clinically distinct disorders, including albinism, microphthalmia, retinal degeneration, and increased risk of developing melanoma. Many studies have revealed new insights into central roles of MITF in RPE cell physiology, including melanogenesis, regulation of trophic factor expression, cell proliferation,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper is a trace element present in all tissues and is required for cellular respiration, peptide amidation, neurotransmitter biosynthesis, pigment formation, and connective tissue strength. Copper is a cofactor for numerous enzymes and plays an important role in central nervous system development; low concentrations of copper may result in incomplete development, whereas excess copper maybe injurious. Copper may be involved in free radical production, via the Haber-Weiss reaction, that results in mitochondrial damage, DNA breakage, and neuronal injury. Evidence of abnormal copper transport a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2008eng
Systemic disorders in pediatric patients, such as congenital biliary atresia, acute liver failure, and biliary hypoplasia, may be the indications for a need of liver transplantation. One of the manifestations of these disorders is the elevated serum levels of bilirubin (hyperbiliru-binemia), a product of hemoglobin degradation, which is deposited in different tissues, including mineralized and soft tissues. When hyperbilirubinemia occurs during the period of dental development, these teeth can develop a green coloration, which remains permanently, because, after maturation, these tissues loose
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To expand the clinical spectrum of idiopathic polypoidal choroidal vasculopathy based on historical cases and newly recognized observations.
METHODS: A review of the previously reported 45 cases was carried out. An additional 20 cases were retrospectively reviewed to examine the clinical nature and course of idiopathic polypoidal choroidal vasculopathy.
RESULTS: New observations on the clinical spectrum of idiopathic polypoidal choroidal vasculopathy were noted for demographic features, the nature and course of the vascular lesion, the possible association with intraocular inflamm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three unrelated kindreds with the Nettleship-Falls type of X-linked ocular albinism were studied. Postmortem examination of the eyes of an affected man revealed the presence of macromelanosomes in the pigment epithelia. Skin biopsy specimens of this patient, seven other affected male, and nine carrier female kindred members revealed the presence of Fontana-positive and dopa oxidase-positive macromelanosomes within the epidermis and dermis. Although clinically this disorder has been considered to be a form of albinism confined to the eyes, these findings indicate that an unusual disturbance in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome in the United States, affecting every 1 in 3000 individuals. NF1 o … ents with scoliosis were more likely to develop malignant brain neoplasms, epilepsy, hydrocephalus, pigmentation disorders, hypothyroidism, diabetes with chronic complications and coagulopathy disorders. NF1 patients with scoliosis were less likely to develop congestive heart failure, pulmonary circulation disease, peripheral vascular disease, paralysis, chronic pulmona …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson disease (WD) and retinitis pigmentosa (RP) are common genetic disorders in clinical practice, however, the concurrence of WD and RP has never been reported before. WD occurs due to mutations that cause copper metabolic abnormalities; in turn, change in copper metabolism has been suggested to be related with RP. Here, we report the first case of concurrent WD and bilateral RP, and investigate possible pathogenesis to illuminate whether the two genetic disorders are causality or coincidence.
CASE PRESENTATION: The patient was a 43-year-old Chinese female diagnosed with WD 12
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the paracrine regulatory mechanism of dermal papilla cells (DPCs) on melanocyte (MC) melanogenesis, we focused on exosomal miR- … ated DPC-MC regulatory axis centered on miR-199a-3p/POU2F1, providing novel therapeutic targets for pigmentation disorders and advancing animal coat color modulation strategies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования