Nager syndrome (NS, OMIM 154400) is a rare disease characterized by craniofacial and limb malformations due to variants in the gene encoding splicing factor 3B subunit 4 (SF3B4). Although various noncanonical functions of SF3B4 unrelated to splicing have been previously described, limited studies elucidate molecular mechanisms underlying NS pathogenesis. Here we showed that sf3b4-deficient fish displayed craniofacial and segmentation defects associated with suppression of fgf8 levels, which perturbed FGF signaling and neural crest cell (NCC) expression. Our finding also pointed out that oxidat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In acrodysostosis without hormone resistance, a disease caused by phosphodiesterase (PDE)-4D mutations, increased PDE activity leads to bone developmental defects but with normal renal responses to PTH. To identify potential mechanisms for these disparate responses, we compared the effect of PDE activity on hormone signaling through the GPCR-Gsα-cAMP-PKA pathway in cells from two lineages, HEK-293 cells stably overexpressing PTH1R (HEKpthr) and human dermal fibroblasts, including studies evaluating cAMP levels using an Epac-based BRET-sensor for cAMP (CAMYEL). For ligand-induced responses indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS) is an X-linked disease caused by mutations involving WTX (FAM123B), a tumor suppressor protein with dual functions. OSCS typically affects females whereas males generally have fetal or neonatal lethality. Surviving affected males have characteristic facial dysmorphisms, skeletal features such as macrocephaly and short stature, neurodevelopmental disabilities and a high prevalence of neuromuscular anomalies. On imaging, hemizygous males display marked cranial and peripheral skeletal sclerosis without the metaphyseal striations that are seen in w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant with clinical and laboratory features of ataxia telangiectasia (AT) showed two clinical features exceptional for the disease, i.e. generalized skin pigmentation and an unusually early death at the age of 15 months. Her clinical features supportive of the diagnosis of AT included growth and developmental retardation and muscle weakness. Findings indicating immunodeficiency included recurrent pulmonary infections, failure of PHA stimulation of PB lymphocytes, decreased levels of serum IgM and IgA and on autopsy, an atrophic thymus without Hassall's corpuscles. Her cultured skin f
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CT studies in 63 patients in which rib abnormality was identified or excluded were retrospectively analyzed. The CT features were detailed and correlated with other available radiographic findings as well as clinical data. Contiguous spread of tumor to rib or metastasis to rib characteristically showed subtle or complete segmental lytic rib destruction. An accompanying extrapleural soft tissue mass was frequently seen with metastatic disease and myeloma. In nine patients CT showed rib destruction that had been obscured on chest radiography by heart, diaphragm, mass, or pleural effusion. Ot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Continuous-flow blood fraction separators facilitate the efficient exchange of large volumes of plasma or red cells and therefore have clinical application in the rapid correction of abnormalities located predominantly in either of these compartments. Plasmapheresis has been successfully used in managing 2 patients with previously refractory myasthenia gravis, in reducing the antibody titre in a rhesus-sensitized woman, and in diminishing anti-A titre in a patient requiring bone marrow transplantation from an ABO-incompatible but HLA- and MLC-identical sibling. Continuous-flow red cell exchang
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is caused by mutations in the PHEX gene, which leads to increased levels of fibroblast growth factor 23 and hypophosphatemia, contributing to rickets, osteomalacia, and dentoalveolar defects, including severe dentin hypomineralization, thin cementum, and alveolar bone osteomalacia. Current XLH treatment options appear to have limited efficacy on dentoalveolar tissues, suggesting underlying disease mechanisms that remain unchecked. Increased production of inorganic pyrophosphate (PPi) and osteopontin (OPN), both mineralization inhibitors, has been posited to cont
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anisospondyly (irregularly shaped vertebral bodies) and enchondroma-like lesions in the metaphyseal and diaphyseal portions of the long tubular bones are the characteristic features in patients with dysspondyloenchondromatosis (DSC). Thoraco-lumbar scoliosis and windswept deformity of the lower limbs were the major abnormalities encountered in this patient. To the best of our knowledge this is the first case report delineating the spine pathology via reformatted CT scan and the correction of a windswept deformity by means of temporary hemiepiphysiodesis in a patient with (DSC).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oxidative stress, characterized by the systemic imbalance between reactive oxygen species and antioxidant defenses, is increasingly recognized as a central pathological nexus driving the dysregulation of the brain-bone axis. Despite the accumulation of empirical evidence, a systematic characterization of the field's intellectual structure and thematic progression remains absent. This study employs a multi-database bibliometric approach to map the research landscape of oxidative stress-mediated neuro-skeletal crosstalk and identify emerging research frontiers.
METHODS: A systematic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONCLUSION: A developmental histologic study of the otic capsule indicates that it grows a system of lamellar bone with abundant interconnecting intraosseous channels. These include the 'cartilage canals' in the cartilage model, the chondro-osseous and Haversian-like (Volkmann's) canals in the ossified otic capsule, the fissula ante fenestram, which seems to function as a lifelong manufacturer of the latter two channels, and the inner layer (vestibular arch) of the vestibular aqueduct, which is a complex series of Volkmann's canals and microcanals. Chemical changes, possibly produced by breakd
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of hindlimbs in tetrapod species relies specifically on the transcription factor TBX4. In humans, heterozygous loss-of-function TBX4 mutations cause dominant small patella syndrome (SPS) due to haploinsufficiency. Here, we characterize a striking clinical entity in four fetuses with complete posterior amelia with pelvis and pulmonary hypoplasia (PAPPA). Through exome sequencing, we find that PAPPA syndrome is caused by homozygous TBX4 inactivating mutations during embryogenesis in humans. In two consanguineous couples, we uncover distinct germline TBX4 coding mutations, p.Tyr11
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hypoplasia of the lateral femoral condyle has been reported in discoid lateral meniscus patients, but associated imaging findings in the axial plane have not been characterized. In this study, we aimed to identify differences in the lateral femoral condyle between patients with discoid lateral meniscus and those with normal menisci using axial MRI images.
METHODS: Twenty-three patients (24 knees) with complete discoid lateral meniscus, 43 (45 knees) with incomplete discoid lateral meniscus, and 50 with normal menisci (50 knees) were enrolled and distributed into three groups. Two new
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with skeletal dysplasia (SD) often have pulmonary disease, which can be life threatening. In clinical practice, chest wall and formal respiratory function tests are difficult to perform owing to the small size and cooperation. The objective of this study was to demonstrate distinct thoracopulmonary function patterns in children with SD.
METHODS: We conducted a retrospective study reviewing pulmonary function tests from 17 patients with the diagnosis of SD. Three subgroups were studied: Morquio syndrome (MS), metatropic-spondylocostal dysplasia (MSD), and unspecified skele
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Robinow syndrome or "foetal face" syndrome is an extremely rare genetic disorder with characteristic skeletal and orofacial findings. The purpose of the present case report is to describe the clinical findings of an 8 year-old female patient with autosomal recessive Robinow syndrome.
CASE REPORT: The patient was born to consanguineous parents and had anomalies typical of the recessive type of the syndrome such as short stature, mesomelic limb shortening, vertebral anomalies and dysmorphic facial features. Besides typical orodental findings, she also had root malformation in mandib
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Low stature is the main reason of consultation in paediatric endocrinology. In a high percentage of cases, its etiology is clear and fundamentally answers to variants of normality. However, in approximately 20% of cases low stature is pathological and requires exhaustive studies. The association of rare diseases (RD) with low height is very frequent. In this article we review the etiology of low height, describing: - The genetic forms of the growth hormone (GH), whether isolated or associated with malformations of the average line or others. - Those which are of great importance due to their c
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 90% of patients with so-called primary or idiopathic osteoarthritis of the hips in whom sufficient data were available to make an assessment of the normality of the hip joint at the cessation of growth clearly showed demonstrable abnormalities in the hip joint. The most common are mild acetabular dysplasia and/or pistol grip deformity. This latter deformity is associated with mild slipped capital femoral epiphysis (recognized or unrecognized at the time), Legg-Perthes' disease (recognized or unrecognized at the time), multiple epiphyseal dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia, and/o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A retrospective case series study was undertaken to describe the magnetic resonance imaging (MRI) findings in Pug dogs with thoracolumbar myelopathy and concurrent caudal articular process (CAP) dysplasia. Electronic clinical records were searched for Pug dogs who underwent MRI for the investigation of a T3-L3 spinal cord segment disease with subsequent confirmation of CAP dysplasia with computed tomography between January 2013 and June 2017. Clinical parameters age, gender, neuter status, body weight, urinary or faecal incontinence, severity and duration of clinical signs were rec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH), also known as Trevor's disease, is a rare skeletal developmental disorder affecting the epiphyses in pediatric patients. DEH is characterized by an asymmetric osteochondral overgrowth arising from either the medial or lateral portion of an epiphysis and usually occurs in the joints of lower limbs, most commonly in the knees and ankles. However, bilateral involvement in an adult is extremely rare, and total knee arthroplasty (TKA) for a patient with DEH has been reported only once before.
CASE PRESENTATION: Here, we present a case of bilater
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования