UPF3B encodes the Regulator of nonsense transcripts 3B protein, a core-member of the nonsense-mediated mRNA decay pathway, protecting the cells from the potentially deleterious actions of transcripts with premature termination codons. Hemizygous variants in the UPF3B gene cause a spectrum of neuropsychiatric issues including intellectual disability, autism spectrum disorder, attention deficit hyperactivity disorder, and schizophrenia/childhood-onset schizophrenia (COS). The number of patients reported to date is very limited, often lacking an extensive phenotypical and neuroradiological descri
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In cochlea, deafness-related protein PDZD7 is an indispensable component of the ankle link complex, which is critical for the maturation of inner-ear hair cell for sound perception. Ankle links, connecting the different rows of cochlear stereocilia, are essential for the staircase-like development of stereocilia. However, the molecular mechanism of how PDZD7 governs stereociliary development remains unknown. Here, we reported a novel PDZD7-binding partner, FCHSD2, identified by yeast two-hybrid screening. FCHSD2 was reported to be expressed in hair cell, where it co-operated with CDC42 and N-W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African swine fever (ASF) is an emerging disease threat to the swine industry worldwide. There is no vaccine against ASF, and progress is hindered by a lack of knowledge concerning the extent of ASFV strain diversity and the viral antigens conferring type-specific protective immunity in pigs. We have previously demonstrated that homologous ASFV serotype-specific proteins CD2v (EP402R) and/or C-type lectin are required for protection against challenge with the virulent ASFV strain Congo (Genotype I, Serogroup 2), and we have identified T-cell epitopes on CD2v which may be associated with seroty
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spectroscopic single-molecule localization microscopy (sSMLM) captures the full emission spectra of individual molecules while simultaneously localizing their spatial locations at a precision greatly exceeding the optical diffraction limit. To achieve this, sSMLM uses a dispersive optical component to separate the emitted photons into dedicated spatial and spectral imaging channels for simultaneous acquisition. While adding a cylindrical lens in the spatial imaging channel enabled three-dimensional (3D) imaging in sSMLM, the inherent astigmatism leads to technical hurdles in spectral calibrati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we determined the in vitro characteristics and binding interactions of chicken PD-1 (chPD-1) and PD-L1 (chPD-L1) and d … oluble chPD-1/PD-L1 fusion proteins and surface chPD-1/PD-L1 proteins interacted with each other on COS cells. Two monoclonal antibodies specific against chPD-1 and five antibodies against chPD-L1 were developed and their specific binding characteristics confirmed by immunofluorescence staining and Western blotting.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is a common lysosomal storage disorder caused by the deficiency of acid β-glucosidase, due to mutations in the GBA gene. To explore the clinical and molecular characteristics of GD patients from Southern China, GBA gene were analyzed by nest PCR and direct Sanger-sequencing. Novel missense mutations were transiently transfected in COS-7 cells by plasmid system for functional verification. Among the 22 GD patients, 19 patients were classified as type 1 and three as type 2. Over 60% of the type 1 patient had the onset before two years of age and about 42% of them died before
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural Wiskott-Aldrich syndrome protein (N-WASP) is involved in tight regulation of actin polymerization and dynamics. N-WASP activity is regulated by intramolecular interaction, binding to small GTPases and tyrosine phosphorylation. Here, we report on a novel regulatory mechanism; we demonstrate that N-WASP interacts with dual-specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A (Dyrk1A). In vitro kinase assays indicate that Dyrk1A directly phosphorylates the GTPase-binding domain (GBD) of N-WASP at three sites (Thr196, Thr202 and Thr259). Phosphorylation of the GBD by Dyrk1A promotes the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivating mutations of the V2 vasopressin receptor (V2R) cause cross-linked congenital nephrogenic diabetes insipidus (NDI), resulting in renal resistance to the antidiuretic hormone AVP. In two families showing partial NDI, characterized by an apparently normal response to diagnostic tests and an increase in the basal ADH levels suggesting AVP resistance, we have identified two V2R mutations, Ser-333del and Y128S. Both mutant V2Rs, when expressed in COS-7 cells, show partial defects in vasopressin-stimulated cAMP accumulation and intracellular localization. The inhibition of internalizatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secreted phospholipase A₂s form a large family of proteins involved in diverse biological and pathophysiological processes. Group IIE secret … IEs exhibited similar calcium and pH dependence of their enzymatic activity with those expressed in COS cells. This protein expression and purification protocol will facilitate the further structural and functional studies of human and mouse sPLA₂-IIEs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis manifests with progressive psychomotor deterioration and dysostosis of infantile, juvenile, or adult onset, caused by alterations in the structural gene coding for lysosomal acid beta-galactosidase (GLB1). In addition, allelic variants of this gene can result in Morquio B disease (MBD), a phenotype with dysostosis multiplex and entire lack of neurologic involvement. More than 100 sequence alterations in the GLB1 gene have been identified so far, but only few could be proven to be predictive for one of the GM1 gangliosidosis subtypes or MBD. We performed genotype analyses in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban2009eng
In order to identify novel genes involved in spermatogenesis, testis cDNA samples from Balb/C mice of different postnatal days were hybridized with the whole mouse genome Affymetrix chip to screen the testis-specific genes. The characteristics of the selected genes were analyzed by RT-PCR as well as other bioinformatic tools. A novel differentially expressed testis-specific gene (GenBank Accession No: NM_029042) in the developmental stages of testes was identified, and named TSCPA. Cellular mapping prediction of TSCPA indicated that its protein was probably expressed in nuclei, and one putativ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dehydroepiandrosterone (DHEA) sulfate which is present at micromolar levels in the plasma, can be desulfated to supply free DHEA for metabolism to androgens or estrogens in peripheral tissues. Human cytosolic sulfotransferase (SULT) 2A1 catalyzes DHEA sulfation in the adrenal cortex. Three SULT2A1 nonsynonymous coding single nucleotide polymorphisms (SNPs), identified only in African Americans (AA), are associated with decreased levels of activity and expression as compared to wild-type cDNA when expressed in COS cells. To test whether the SNPs are associated with decreased plasma androgens, 1…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2N von Willebrand disease (VWD) is characterized by a markedly decreased affinity of von Willebrand factor (VWF) for factorVIII (FVIII) and is caused by mutations in the D' or D3 domain of mature VWF. We now report a French patient with an atypical 2N VWD phenotype associating FVIII deficiency with plasmaVWF unable to bind FVIII (undetectableVWF:FVIIIB) but with an abnormal multimeric profile. This patient is heterozygous for both the frequent R854Q type 2NVWD mutation and a novel R763G mutation at the cleavage site between VWF propeptide and mature VWF. Four children of the patient displ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mutation, R1308L (3923G > T) was present in the heterozygous state in five members of a family with type 2B von Willebrand disease (VWD) characterized by a full set of von Willebrand factor (VWF) multimers in plasma and by the absence of thrombocytopenia before and after desmopressin (DDAVP). The defect (R1308L) was located at the same amino acid position of one of the most common mutations associated with type 2B VWD (R1308C), which is characterized by the loss of high molecular weight VWF multimers (HMWM) in plasma and the occurrence of thrombocytopenia. To understand the mechanisms
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cadmium (Cd2+) poisoning causes severe renal disorders manifested by defects in reabsorptive transport of various compounds. It is reported here that the renal brush-border membrane Na+/glucose co-transporter-1 (SGLT1) is a molecular target for Cd2+ toxicity. In micromolar concentrations, Cd2+ acted as a noncompetitive, partial inhibitor of methyl-D-glucopyranoside uptake in vesicles from COS-7 cells transiently expressing SGLT1. In contrast, only a modest effect in the closely related Na+/myo-inositol co-transporter-1 (SMIT1) was observed. The factor responsible for this difference was the CX
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two homoallelic mutations have recently been identified in the alpha-subunit of hexosaminidase A (EC 3.2.1.52) causing the infantile form of Tay-Sachs disease in Turkish patients. Both of these mutations, a 12 bp deletion (1096-1107 or 1098-1108 or 1099-1109) in exon 10 and a point mutation (G1362 to A, Gly454 to Asp) in exon 12, are located in the catalytic domain of the hexosaminidase alpha-chain. In order to determine whether these mutations affect the function of the catalytic domain or result in an instable protein, both mutant cDNAs were overexpressed in COS-1 cells. As judged by Western
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel conserved member of the leukocyte Fc receptor (FcR) family was identified in human and mouse. The presumably secreted protein, designated FCRL (FcR-like) is comprised of four domains. The three N-terminal domains are related to the extracellular region of FcgammaRI, with the second (35-37% residue identity) and the third (46-52%) domains showing highest similarity. The C-terminal domain is a unique sequence enriched with proline residues. In humans, alternative transcripts for six FCRL isoforms were revealed. Spleen and tonsils were found to be the major sources of FCRL mRNA in human t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 3' end of the VWF gene was screened in the affected members of 3 different families with type 2A (phenotype IID) von Willebrand disease (vWD). Exons 49 to 52 of the VWF gene were amplified and screened for mutations by chemical cleavage mismatch detection. Mismatched bands were detected in exon 52 of 2 patients and in exon 51 of a third patient. Using direct DNA sequencing, a heterozygous G8562A transition leading to a Cys2008Tyr substitution was found in all the patients in family 1, and a T8561A transversion leading to a Cys2008Ser substitution was found in both patients from family 2. I
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we evaluated the ability of DNA vaccines encoding the bacterioferritin (BFR) or P39 proteins of Brucella spp. to induce cellular and humoral immune responses and to protect BALB/c mice against a challenge with B. abortus 544. We constructed eukaryotic expression vectors called pCIBFR and pCIP39, encoding BFR or P39 antigens, respectively, and we verified that these proteins were produced after transfection of COS-7 cells. PCIBFR or pCIP39 was injected intramuscularly three times, at 3-week intervals. pCIP39 induced higher antibody responses than did the DNA vector encoding BFR.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 51-year-old female patient with intraepidermal neutrophilic IgA dermatosis (IEN) type of IgA pemphigus, circulating IgA, but not IgG, autoantibodies were detected to bind to the cell surface of the whole epidermis, being much stronger in the upper epidermis. In the patient's skin a heavy intraepidermal IgA staining was observed throughout the whole epidermis, accompanied by a weak IgG and a more prominent C3 staining. IgA from the patient's serum showed no reactivity either with epidermal proteins by immunoblot analysis, or with COS 7 cells transiently transfected with mammalian cell expr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования