BACKGROUND: Mutations that alter chromosomal structure play critical roles in evolution and disease, including in the origin of new lifestyles and pathogenic traits in microbes. Large-scale rearrangements in genomes are often mediated by recombination events involving new or existing copies of mobile genetic elements, recently duplicated genes, or other repetitive sequences. Most current software programs for predicting structural variation from short-read DNA resequencing data are intended primarily for use on human genomes. They typically disregard information in reads mapping to repeat sequ
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histological examination of bone marrow biopsies shows that about one-third of chronic myeloid leukaemia (CML) patients exhibit an increase of megakaryocytes. The megakaryocytic predominance may be so striking that differentiation from other chronic myeloproliferative disorders (CMPD) may be difficult in some CML patients. Megakaryocytes in CML are clonal as demonstrated by loss of glucose-6-phosphate dehydrogenase isoenzymes. The Ph translocation, fusing the abl and bcr genes on chromosomes 9 and 22, however, obviously occurs as a second step in tumour development. So far, the Ph translocatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Public catering is an underexplored One Health interface where structurally complex food-transport equipment may sustain reservoirs of antimicrobial-resistant bacteria. We investigated Escherichia coli from reusable institutional catering food-transport containers, focusing on a difficult-to-clean pressure-relief/ventilation valve compartment. Our objectives were to quantify phenotypic resistance using applied clinical breakpoints, assess inhibitor-synergy outcomes in ESBL confirmatory testing, and contextualize inhibitor-positive isolates by whole-genome sequencing (WGS). Methods:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Siris Syndrome 8 (CSS8; MIM# 618362) is a rare neurodevelopmental disorder caused by heterozygous variants in the SMARCC2 gene. Patients with CSS8 present with variable phenotypic presentations, with speech abnormalities, behavioral issues, hypotonia, and dysmorphic features being the most common. Here, we report a novel de novo inversion involving SMARCC2, identified through long-read whole-genome sequencing, which highlights its added diagnostic value in uncovering complex structural variants.
CASE PRESENTATION: The patient is a 12-year-old male of Arab descent, born to h
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the role of circular RNAs (circRNAs) in the context of Varicella-Zoster Virus (VZV) lytic infection. We employ two sequencing technologies, short-read sequencing and long-read sequencing, following RNase R treatment on VZV-infected neuroblastoma cells to identify and characterize both cellular and viral circRNAs. Our large scanning analysis identifies and subsequent experiments confirm 200 VZV circRNAs. Moreover, we discover numerous VZV latency-associated transcripts (VLTs)-like circRNAs (circVLTslytic), which contain multiple exons and different isoforms within the sa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olverembatinib represents the third-generation breakpoint cluster region protein-Abelson-murine leukemia 1 (BCR-ABL1) tyrosine kinase inhibitor with oral bioavailability, which can be used to overcome the T315I mutation in Philadelphia chromosome-positive (Ph +) leukemia. BCR-ABL-independent resistance to olverembatinib has been reported among patients in various clinical cases. However, the mechanism of olverembatinib resistance has rarely been reported. This study has illustrated bone marrow cell transcriptome and metabolome profiles among Ph + acute lymphoblastic leukemias (ALL) cases pre-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is characterized by a pathognomonic chromosomal translocation, which leads to the fusion of breakpoint cluster region (BCR) and Abelson leukemia virus 1 (ABL1) genes, generating an oncoprotein with deregulated tyrosine kinase activity. Areas covered: In the last two decades, BCR/ABL1 kinase has become the molecular target for tyrosine kinase inhibitors (TKIs), a class of drugs that impressively improved overall survival. Despite these results, a proportion of patients experiences resistance to TKIs and need to change treatment. Furthermore, TKIs are unable to era
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 15 [r(15)] is a rare condition with a mild-to-severe growth failure, mental disabilities, café-au-lait spots, specific facial features, fertility difficulties and other minor dysmorphic stigmata. Of almost 50 affected individuals reported in the literature, none were assessed for the precise breakpoint positioning, which creates uncertainty in defining a specific phenotype for the deleted segment. This study reports for the first time the vertical transmission of r(15) in three consecutive generations of a family, including a subfertile man, his mother and his newborn infant. A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here the case of a sixty-eight-year old woman with chronic myeloid leukemia. Molecular techniques identified the presence of the rare e19a2 BCR-ABL1 transcript. The patient was treated by 1(st) generation tyrosine-kinase inhibitor (TKI) (imatinib). Disease monitoring was performed by cytogenetic analyses and quantification of the BCR-ABL1 transcript. After 3 months, the treatment was modified due to an absence of biological response and poor tolerance. After 21 months with 2nd generation TKIs (nilotinib), the patient was responding optimally to treatment, with a complete cytogenetic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The translocation t(11;18)(q21;q21) is the most frequent chromosomal aberration associated with MALT lymphoma and results in constitutive NF-kappaB activity via the expression of an API2-MALT1 fusion protein. The properties of the reciprocal MALT1-API2 were never investigated as it was reported to be rarely transcribed.
PRINCIPAL FINDINGS: Our data indicate the presence of MALT1-API2 transcripts in the majority of t(11;18)(q21;q21)-positive MALT lymphomas. Based on the breakpoints in the MALT1 and API2 gene, the MALT1-API2 protein contains the death domain and one or both immunogl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 13-year-old girl with normal karyotype and a de novo cryptic terminal deletion of chromosome 2q, detected by subtelomeric FISH analysis. Further investigation with array-CGH analysis using the 1Mb resolution Spectral Chip 2600 (Spectral Genomics) confirmed the deletion and also showed a deletion of four additional clones. No other abnormalities were detected by array-CGH. FISH studies using 8 BAC-probes were performed for fine mapping of the deletion and confirmed the array results. FISH analysis showed that the deletion breakpoint lies between clones RP11-84G18 and RP11-83N2 (p
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki make-up syndrome (KMS, OMIM 147920) is an MCA/MR syndrome of unknown cause. It is characterized by a dysmorphic face, postnatal growth retardation, skeletal abnormalities, mental retardation, and unusual dermatoglyphic patterns. Approximately more than 350 cases have been reported from all over the world. Besides these five cardinal manifestations, joint laxity (74%), dental abnormalities (68%), and susceptibility to infections including recurrent otitis media (63%) were well recognized as other frequent features. A variety of visceral anomalies such as cardiovascular anomalies (42%), r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alu repeat sequences and other multiple copy repetitive elements are present throughout the human genome and are active in promoting recombination. It is believed that reverse transcription of transcribed Alu repeats followed by chromosomal integration has been responsible for the wide dispersion and high copy number of these sequences. During studies on the hMSH2 gene we have used RT-PCR to amplify from peripheral blood lymphocytes a cDNA species in which 553 base pairs of hMSH2 cDNA have been deleted to be replaced by a short 36 base pair Alu sequence as a result of a genomic insertion/delet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a defining ciliopathy, notable for extensive allelic and genetic heterogeneity, almost all of which has been identified through sequencing. Recent data have suggested that copy-number variants (CNVs) also contribute to BBS. We used a custom oligonucleotide array comparative genomic hybridization (aCGH) covering 20 genes that encode intraflagellar transport (IFT) components and 74 ciliopathy loci to screen 92 unrelated individuals with BBS, irrespective of their known mutational burden. We identified 17 individuals with exon-disruptive CNVs (18.5%), including 13 d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carney complex (CNC) is an ultrarare disorder causing cutaneous and cardiac myxomas, primary pigmented nodular adrenocortical disease, hypophyseal adenoma, and gonadal tumours. Genetic alterations are often missed under routine genetic testing. Pathogenic variants in PRKAR1A are identified in most cases, while large exonic or chromosomal deletions have only been reported in a few cases. Our aim was to identify the causal genetic alteration in our kindred with a clinical diagnosis of CNC and prove its pathogenic role by functional investigation. Targeted testing of PRKAR1A gene, whole exome and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the antibiotic minimum inhibitory concentrations (MICs) of 123 Bacillus velezensis strains predominantly isolated from fermented soybean foods from Korea. When the 2018 European Food Safety Authority breakpoint values for Bacillus spp. were applied, all the strains were sensitive to chloramphenicol, clindamycin, erythromycin, gentamicin, kanamycin, tetracycline and vancomycin, and eight strains (6.5%) were resistant to streptomycin. The population distribution in MIC tests with streptomycin was continuous and the profile was clearly different from that expected for acquired antibi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current classification of melanocytic tumors includes clinical, pathological, and molecular data. A subset of lesions remains difficult to classify according to these complex multilayer schemes. We report two cases of deeply infiltrating melanomas with a sclerosing background. The first case occurred on the back of a middle-aged man appearing clinically as a dermatofibroma. The architectural and cytological aspects resembled those of a desmoplastic melanoma but the strong expression of both melanA and HMB45, two stainings usually reported as negative in this entity, raised the question of
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The outcome of adult acute lymphoblastic leukemia (ALL) has substantially improved by adopting pediatric-inspired regimens, and approximately half of the patients are nowadays cured. The evaluation of minimal residual disease currently represents the most important prognostic indicator, which drives treatment algorithms, which include allogeneic stem cell transplantation (allo-SCT) allocation. Indeed, for high-risk patients, allo-SCT should be pursued as soon as possible, whereas in standard-risk patients this procedure should be avoided also in light of related toxicity and because there are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of three families affected with split-hand/split-foot malformation (SHFM).
METHODS: Peripheral venous blood samples from 21 members of pedigree 1, 2 members of pedigree 2, and 2 members of pedigree 3 were collected. PCR-Sanger sequencing, microarray chip, fluorescence in situ hybridization (FISH), real-time PCR, and next-generation sequencing were employed to screen the mutations in the 3 families. The effect of the identified mutations on the finger (toe) abnormality were also explored.
RESULTS: Microarray and real-time PCR analysis has identified
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic stem cell disease. It is characterized by a Bcr-Abl (breakpoint cluster region-Abelson leukemia virus) tyrosine kinase fusion protein produced from the Philadelphia (Ph) chromosome. The tyrosine kinase inhibitor (TKI) imatinib was the first targeted therapy licensed for patients with chronic-phase CML. In recent years, many other TKIs have been approved for the treatment of patients with CML. For this reason, the choice of the best strategy treatment has become increasingly complex.
AREAS COVERED: Bosutinib , a dual Src/Abl kinas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования