Cytochrome c oxidase (COX) deficiency is the most common respiratory chain defect in childhood and is clinically heterogeneous. We report a study of six patients with COX deficiencies. Two of the patients had as yet undefined defects, three patients had Surf-1 mutations, and one patient had a 15-base pair deletion in the COX III subunit. We show that quantitative measurements of steady-state levels of subunits by monoclonal antibody reactivity, when used in combination with a discontinuous sucrose gradient methods, provide an improved diagnosis of COX deficiencies by distinguishing between kin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the genetic variability in the pig-human tapeworm, Taenia solium, by sequencing the genes for cytochrome oxidase I, internal transcribed spacer 1, and a diagnostic antigen, Ts14, from individual cysts isolated from Peru, Colombia, Mexico, India, China, and the Philippines. For these genes, the rate of nucleotide variation was minimal. Isolates from these countries can be distinguished based on one to eight nucleotide differences in the 396 nucleotide cytochrome oxidase I (COI) sequence. However, all of the 15 isolates from within Peru had identical COI sequences. The Ts14 sequences
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (CO I) gene and the second internal transcribed spacer region (ITS II) gene of Opisthorchis viverrini were compared among O. viverrini from various areas in northeast Thailand. The nucleotide sequences of partial CO I gene (417 bp) of O. viverrini differed among O. viverrini originated from Ubon Ratana, Leongpleuy, Ban Phai, Maha Sarakham, and Chatturat. These intraspecific variations were classified into 5 patterns but no area-specific pattem was observed. Amino acid sequence deduced from the nucleotide sequences of these genes was identical. N
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We retrospectively reviewed 118 muscle biopsy specimens from 113 patients with clinical and/or biochemical evidence of mitochondrial cytopathy. Light microscopic evaluation revealed histologic abnormalities in 65 specimens. The most common histologic findings included angular atrophic esterase-positive muscle fibers, type II muscle atrophy, regenerating muscle fibers, and scattered cytochrome-oxidase deficient fibers. Ragged red fibers were noted in 3 specimens on a Gomori trichrome stain. Electron microscopic evaluation was performed in 113 muscle specimens, and in 34, no abnormalities were i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peptide nucleic acids (PNAs) are synthetic polynucleobase molecules, which bind to DNA and RNA with high affinity and specificity. Although PNAs have enormous potential as anti-sense agents, the success of PNA-mediated gene therapy will require efficient cellular uptake and sub-cellular trafficking. At present these mechanisms are poorly understood. To address this, we have studied the uptake of biotinylated PNAs into cultured cell lines using fluorescence confocal microscopy. In human myoblasts, initial punctate staining was followed by the release of PNAs into the cytosol and subsequent loca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Parkinson's disease, nigrostriatal denervation leads to an overactivity of the subthalamic nucleus and its target areas, which is responsible of the clinical manifestations of the disease. Because the subthalamic nucleus uses glutamate as neurotransmitter and is innervated by glutamatergic fibers, pharmacological blockade of glutamate transmission might be expected to restore the cascade of neurochemical changes induced by a dopaminergic denervation within the basal ganglia. To test this hypothesis, two types of glutamate antagonists, the NMDA receptor antagonist MK-801 and the alpha-amino-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of mtDNA and nuclear genome in human aging was examined by their intercellular transfer using skin fibroblasts and mtDNA-less HeLa cells (rho o-HeLa cells). We found in vivo age-related reductions in the activity of cytochrome c oxidase in human skin fibroblasts obtained from 16 donors of various ages (0-97 years). The abnormality in mitochondria of the aged donors was not attributable to either decrease in the copy number of mtDNA molecules or increase in the copy number of deletion mutant mtDNA molecules, but to significant decrease in overall polypeptide synthesis in the mitochondr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine tract-binding protein-1 (PQBP-1) is a nuclear protein that interacts and colocalizes with mutant polyglutamine proteins. We previously reported that PQBP-1 transgenic mice show a late-onset motor neuron disease-like phenotype and cell death of motor neurons analogous to human neurodegeneration. To investigate the molecular mechanisms underlying the motor neuron death, we performed microarray analyses using the anterior horn tissues of the spinal cord and compared gene expression profiles between pre-symptomatic transgenic and age-matched control mice. Surprisingly, half of the sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome bo is a four-subunit quinol oxidase in the aerobic respiratory chain of Escherichia coli and functions as a redox-coupled proton pump. Subunit I binds all the redox metal centers, low-spin heme b, high-spin heme o, and CuB, whose axial ligands have been identified to be six invariant histidines. This work explored the possible roles of the aromatic amino acid residues conserved in the putative transmembrane helices (or at the boundary of the membrane) of subunit I. Sixteen aromatic amino acid residues were individually substituted by Leu, except for Tyr61 and Trp282 by Phe and Phe41
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in mitochondrial cytochrome c oxidase or respiratory chain complex IV (CIV) assembly are a frequent cause of human mitochondrial disorders. Specifically, mutations in four conserved assembly factors impinging the biogenesis of the mitochondrion-encoded catalytic core subunit 2 (COX2) result in myopathies. These factors afford stability of newly synthesized COX2 (the dystonia-ataxia syndrome protein COX20), a protein with two transmembrane domains, and maturation of its copper center, CuA (cardiomyopathy proteins SCO1, SCO2, and COA6). COX18 is an additional COX2 assembly factor that be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astrocyte reactivity is a hallmark of neurodegenerative diseases (ND), but its effects on disease outcomes remain highly debated. Elucidation of the signaling cascades inducing reactivity in astrocytes during ND would help characterize the function of these cells and identify novel molecular targets to modulate disease progression. The Janus kinase/signal transducer and activator of transcription 3 (JAK/STAT3) pathway is associated with reactive astrocytes in models of acute injury, but it is unknown whether this pathway is directly responsible for astrocyte reactivity in progressive pathologi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) generate multi-system disorders due to failure of ATP production. A cybrid containing a 1.9-kb mtDNA deletion from a patient with Kearns Sayre Syndrome is respiration-defective and grows glycolytically. When treated with a ribonucleoprotein (RNP) complex of polycistronic RNA 1 (pcRNA1) containing mtDNA-encoded genes and a multi-subunit carrier complex R8, full-length pcRNA1 was transported to mitochondria. Translation of the pcRNA1-encoded mRNAs was observed in mitochondria from RNP-treated cells. Respiration of the cybrid was rescued to approximately 90%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hypoxia reduces aerobic capacity (mitochondrial content) in limb skeletal muscles, and one of the causes seems to be decreased physical activity. Diaphragm and other respiratory muscles, however, may have a different pattern of adaptation as hypoxia increases the work of breathing. Thus, we hypothesized that chronic hypoxia would not reduce mitochondrial content in mouse diaphragm. Adult male C57BL/6J mice were kept in normoxia (Fi(O(2)) = 21%, control) or normobaric hypoxia (Fi(O(2)) = 10%, hypoxia) for 1, 2, and 4 wk. Mice were then killed, and the diaphragm and gastrocnemius muscles
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia is a mitochondrial disease characterized by accumulation of multiple large-scale deletions of mitochondrial DNA. We previously reported missense mutations in POLG, the gene encoding the mitochondrial DNA polymerase gamma in two nuclear families compatible with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia. Here, we report a novel POLG missense mutation (R627W) in a sporadic patient and we provide genetic support that all these POLG mutations are actually causal and recessive. The novel patient presented with sensory ataxic neu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence strongly suggests that the AD brain is characterized by impairments in energy metabolism, and vascular hypoperfusion, whereby oxidative stress appears to be an especially important contributor to neuronal death and development of AD pathology. We hypothesized that mitochondria play a key role in the generation of reactive oxygen species, resulting in oxidative damage to neuronal cell bodies, as well as other cellular compartments in the AD brain. All of these changes have been found to accompany AD pathology. In this review we have outlined recent evidence from the litera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human amylin or islet amyloid polypeptide (hIAPP) is synthesized in the pancreatic β-cells and has been shown to contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes (T2D) in vitro and in vivo. This study compared amylin oligomerization/expression and signal transduction under endoplasmic reticulum (ER) stress and oxidative stress. pCMV-hIAPP-overexpressing INS-1E cells presented different patterns of amylin oligomerization/expression under ER stress and oxidative stress. Amylin oligomerization/expression under ER stress showed three amylin oligomers of less than 15 kDa size in pCMV-hIAPP-overexp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyethylene microplastics (PE-MPs), now pervasive environmental contaminants, have been implicated in reproductive toxicity, but their mechanistic effects on testicular function remain poorly defined. This study investigates the mechanistic basis of PE-MPs-induced male reproductive toxicity in a rodent model (Wistar rats), with a specific focus on testicular mitochondrial redox homeostasis and oxidative phosphorylation. By integrating mitochondrial bioenergetics, redox signaling, histopathology, and reproductive endpoints, the work advances mechanistic toxicology insights relevant to environm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin B-12 is a cofactor in folate-mediated 1-carbon metabolism, which generates nucleotides {thymidylate [deoxythymidine monophosphate (dTMP)] and purines} and methionine. Depressed de novo thymidylate (dTMP) synthesis leads to uracil accumulation in DNA.
OBJECTIVES: This study aimed to determine how B-12 availability affects mitochondrial DNA (mtDNA) integrity and mitochondrial function in skeletal muscle. B-12 deficiency was modeled in young-adult mice. Intramuscular B-12 injection in aged mice assessed the role of B-12 supplementation in age-related changes in skeletal muscl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования