Mass General Brigham, an integrated healthcare system based in the Greater Boston area of Massachusetts, annually serves 1.5 million patients. We established the Mass General Brigham Biobank (MGBB), encompassing 142,238 participants, to unravel the intricate relationships among genomic profiles, environmental context, and disease manifestations within clinical practice. In this study, we highlight the impact of ancestral diversity in the MGBB by employing population genetics, geospatial assessment, and association analyses of rare and common genetic variants. The population structures captured
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A primary care cancer genetics project, funded by Macmillan Cancer Support and the Department of Health, has been running in North Kirklees since 2004. North Kirklees has a high ethnic minority population (mainly South Asian) and 50% of its wards lie in the most deprived quintiles in England. Previous audits in the department of genetics have shown lower than expected referral rates for patients from lower socio-economic classes and no referrals from ethnic minority patients. The aims of the project included improving access to cancer genetics services for disadvantaged patients from lower soc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsetse (Diptera: Glossinidae) are the exclusive cyclical vector of human and animal African trypanosomoses and continue to threaten health and agricultural productivity across sub-Saharan Africa. Area-wide integrated pest management (AW-IPM) strategies provide a coordinated framework for combining tools such as the sterile insect technique (SIT), insecticide-treated targets and cattle, and others. This review examines the success and challenges of AW-IPM in tsetse control and advances in population genetics, species distribution modeling, and landscape genetics that improve identification of c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a reference manual for the elegant, yet hideously complex concept of effective population size (Ne), inspired by a classic, self-published manual of automotive repair 'for the compleat idiot'. The Guide is timely, given the recent Kunming-Montreal Global Biodiversity Framework, where 196 Parties committed to tracking genetic diversity-and estimating Ne-for all species. Ne is a human construct, but a useful one that allows us to capture diverse aspects of an organism's biology in a single number. The Guide collates in one location factual information about effective population size, wit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People who score higher on intelligence tests tend to have larger brains. Twin studies suggest the same genetic factors influence both brain size and intelligence. This has led to the hypothesis that genetics influence intelligence partly by contributing to the development of larger brains. We tested this hypothesis using four large imaging genetics studies (combined N = 7965) with polygenic scores derived from a genome-wide association study (GWAS) of educational attainment, a correlate of intelligence. We conducted meta-analysis to test associations among participants' genetics, total brain
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and other professional organisations recommend whole exome sequencing (WES) as a first-tier genetic test for paediatric patients with congenital anomalies, developmental delay and/or intellectual disability, which has contributed to rapidly increasing rates of genetic testing and diagnosis in this population. We present a case of Rett syndrome diagnosed in early childhood following an atypical presentation of the condition with no regression using WES. This diagnosis was facilitated by a multidisciplinary outpatient neurodevelopmenta
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Networks of alpine lakes and ponds support unique assemblages of aquatic organisms and provide an ideal biogeographical setting for studying the evolutionary, ecological and demographic outcomes of population fragmentation. In this study, we integrate genomic, morphological and community-level data within a comparative multi-taxon framework to investigate genetic connectivity, demographic trajectories and eco-evolutionary dynamics in four diving beetles (Coleoptera: Dytiscidae) representative of the macroinvertebrate assemblages inhabiting high altitude lakes in the Sierra Nevada massif, south
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome sequencing is proving to be highly informative about the past demography of free-living populations, and in the context of endangered species, it can provide a quantification of the genetic risk posed by reduced genetic diversity and inbreeding. Prior to 1920, the Florida scrub-jay (Aphelocoma coerulescens) was more numerous across peninsular Florida, but with the expansion of agriculture and human habitation, its population has declined by 95%, resulting in fragmentation into semi-isolated subpopulations. By sequencing 241 individuals sampled from five different regions and acros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Every physician is deeply concerned with the tremendous advances in genetics during the last decade. Through 'gene surgery' DNA transplantation on both somatic and germinal tissue is feasible. Thus, genetic determinism is no longer ineluctable. Tissue culture is a tool to avoid cellular degeneration and achieve cellular immortality.Precise chromosome identification allows one to follow transmission from generation to generation, as well as human gene mapping. Through clinical and especially biochemical methods, genetic entities are dissected more accurately. Ecological genetics studies the ris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Outlier scans, in which the genome is scanned for signatures of selection, have become a prominent tool in studies of local adaptation, and more recently studies of genetic convergence in natural populations. However, such methods have the potential to be confounded by features of demographic history, such as population size and migration, which are considerably varied across natural populations. In this study, we use forward-simulations to investigate and illustrate how several measures of genetic differentiation commonly used in outlier scans (FST, DXY and Δπ) are influenced by demographic v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plague, as an ancient zoonotic disease caused by Yersinia pestis, has brought great disasters. The natural plague focus of Marmota himalayana in the Qinghai-Tibet Plateau is the largest, which has been constantly active and the leading source of human plague in China for decades. Understanding the population genetics of M. himalayana and relating that information to the biogeographic distribution of Yersinia pestis and plague outbreaks are greatly beneficial for the knowledge of plague spillover and arecrucial for pandemic prevention. In the present research, we assessed the population genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This brief report provides an overview of the history and current status of genetic services in Cuba. In 1971, the University of Medical Sciences of Havana began to train doctors in medical genetics according to the medicine development plan in Cuba. With the aim of introducing genetic services to the population, two main issues were identified: the impact of neural tube defects as a cause of infantile mortality, and a founder effect resulting in a high frequency of sickle cell anemia, which increased the mortality rate and impacted the quality of peoples' lives. The impact of consanguinity is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of personalized treatment approaches, including those based on genetic testing, are increasingly enabling informed decision-making to improve health outcomes. Research involving Indigenous Australians has been lagging behind, although this population experiences a higher prevalence of chronic disease and mental health disorders.
METHODS: Using community-based participatory research principles, this study purposefully interviewed participants with a diagnosed common mental disorder and a comorbid chronic disease condition. This was an inductive thematic analysis on semi-st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Future progress in genetic improvement and the monitoring of genetic resources in beef cattle requires a detailed understanding of the population under selection. This study examines the gene flow in the UK beef population with an uncommon breeding structure involving interaction between the beef and dairy populations. British Cattle Movement Service records were used as the primary source of information, and these data were triangulated with UK government statistics, other industry information sources and existing literature to build up a profile of the UK beef industry. Estimates were made o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Public health genetics training programs must evolve to meet the changing public health landscape and ever-growing data availability. Yet, the field's interdisciplinary nature poses challenges to training program development. Here, we conducted focus groups (n = 7) with public-health-genetics-related professionals (n = 55) to learn about the skills and knowledge needed for a career in public health genetics. Additional discussion topics included perspectives on curriculum structure, analytic skills, and unneeded content. Focus group transcripts underwent thematic analysis, from which competenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our knowledge of genetic factors influencing expression of epilepsy has increased enormously in the last 10 years. In this article, we review the advantages and problems of population genetics studies, twin studies, and linkage analysis as applied to the study of epilepsy. Population genetics, twin studies, and linkage analysis have placed the evidence for the genetic basis of the generalized epilepsies on a firm foundation. The identification and confirmation of a gene locus involved in the expression of juvenile myoclonic epilepsy and other forms of generalized epilepsy is proof of at least
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the gene encoding filaggrin (FLG) were identified to underlie ichthyosis vulgaris (IV) and also shown to predispose to atopic eczema. Until now, no FLG mutations have been described in the Taiwanese population.
OBJECTIVES: To elucidate filaggrin mutations in the Taiwanese population and further to clarify the population genetics of filaggrin gene mutations in the Asian populations.
METHODS: In the present study, 12 individuals from four unrelated Taiwanese IV families were examined for FLG mutations. We carried out comprehensive sequencing of the entire FLG coding re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental genetics of congenital heart diseases has evolved from analysis of embryo sections towards molecular genetics of cardiac morphogenesis with a dynamic view of cardiac development. Lineage analysis, transgenic animal models and retrospective clonal analysis of the developing heart led to identification of different cardiac lineages and their respective roles. Genetics of congenital heart diseases has also changed from formal genetic analysis of familial recurrences or population based analysis to screening for mutations in candidates genes identified in animal models. Based on thes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a complex disease with multiple genetic and environmental risk factors. In the age of molecular genetics, many investigators have established a link between genes and development or progression of the disease. This later evolved to determine whether phenotypic features of AMD have distinct genetic profiles. Molecular genetics have subsequently been introduced as factors in risk assessment models, increasing the predictive value of these tools. Models seek to predict either development or progression of disease, and different AMD-related genes aid our u
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования