A polymorphism in intron 8 of the presenilin-1 (PS-1) gene has been demonstrated to increase the risk for developing late-onset Alzheimer disease (AD). Conflicting results exist for the association between this intronic polymorphism and AD probably due to variations in the PS-1 gene among different ethnic groups. We investigated the genetic association between this intronic polymorphism in the PS-1 gene and AD in a homogenous group of German Caucasians. The control group consisted of healthy subjects and depressed patients. There were no significant differences in the distribution of the PS-1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Male sexual orientation is thought to have a genetic component. However, previous studies have failed to generate positive results from among candidate genes. Catechol-O-methyltransferase (COMT), located on chromosome 22, has six exons, spans 27 kb, and encodes a protein of 271 amino acids. COMT has an important role in regulating the embryonic levels of catecholamine neurotransmitters (such as dopamine, norepinephrine, and epinephrine) and estrogens. COMT is also thought to be related to sexual orientation.
AIMS: This study aimed to investigate the relationship between the COMT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ankylosing spondylitis (AS) is a chronic inflammatory rheumatic disease that characteristically affects the sacroiliac joints and the spine. Also iritis and uveitis can be serious complications of AS that can damage the eye and impair vision. The exact pathogenesis of AS remains poorly understood but genetic factors play a key role in its development. Human leukocyte antigen B27 (HLA-B27) is the major genetic susceptibility marker in AS. To our knowledge, angiotensin converting enzyme (ACE) gene I/D polymorphisms have not yet been investigated in AS patients in Turkish population.This
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a serious clinical condition that is associated with a high incidence of cardiovascular disease and end-stage renal disease. Although CKD has been recognised as a risk factor for myocardial infarction (MI), genetic factors for predisposition to MI in individuals with CKD have remained largely unknown. The purpose of the present study was to identify genetic variants that confer susceptibility to MI in Japanese individuals with CKD. The study subjects comprised 1,339 Japanese individuals with CKD, including 496 subjects with MI and 843 controls. The genotypes for
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2009eng
UNLABELLED: A novel polymorphism (+1871A>G) in the 3' flanking region and haplotypes were significantly associated with reduced osteoporosis risk and enhanced bone mineral density (BMD). These results suggest that TWIST1 may be a useful genetic marker for osteoporosis. Our results provide preliminary evidence supporting an association of TWIST1 with osteoporosis in postmenopausal women.
INTRODUCTION: TWIST1, a basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factor, has been implicated in cell lineage determination and differentiation.
METHODS: To address the genetic variations in the TWIST1 gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic relationship of 81 ampicillin-resistant and 21 ampicillin-susceptible Enterococcus faecium isolates from clinical infections and rectal screening in hospitalized patients in Norway was studied by pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) and amplified fragment length polymorphism (AFLP). PFGE showed 55 different banding patterns, and 65 of the isolates could be grouped into one large group. With AFLP, 46 patterns were discerned, and 74 isolates clustered in one group. In general, the isolates had a higher degree of similarity than with PFGE. The purK gene, which is one of the targets
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and three patients with spinal muscular atrophy (SMA) were registered in a population medical genetic study of autosomal recessive childhood proximal SMA in Saratov region. Twenty-five patients were investigated complexly, using biochemical analysis of some enzymes, electroneuromyography, magnetic resonance imaging of spinal cord, muscle biopsy and molecular genetic testing. Pronounced clinical polymorphism and genetic heterogeneity of the disease were revealed.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large kindred with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) was investigated clinically and by means of genetic linkage with a view to developing methods of carrier detection and early diagnosis. A restriction fragment length polymorphism, identified by recombinant DNA probe L1.28, showed close genetic linkage to XLRP in this kindred and is a potentially useful marker for the purposes of genetic counselling.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals of African ethnicity are disproportionately burdened with chronic kidney disease (CKD). However, despite the genetic link, genetic association studies of CKD in African populations are lacking.
METHODS: We conducted a systematic review to critically evaluate the existing studies on CKD genetic risk inferred by polymorphism(s) amongst African populations in Africa. The study followed the HuGE handbook and PRISMA protocol. We included studies reporting on the association of polymorphism(s) with prevalent CKD, end-stage renaldisease (ESRD) or CKD-associated traits. Given
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms in the malaria parasite Plasmodium falciparum mediate alterations in sensitivity to important antimalarial drugs. Surveillance for these polymorphisms is helpful in assessing the prevalence of drug resistance and designing strategies for malaria control. Multiple methods are available for the assessment of P. falciparum genetic polymorphisms, but they suffer from low throughput, technical limitations, and high cost. We have optimized and tested a multiplex ligase detection reaction-fluorescent microsphere (LDR-FM) assay for the identification of important P. falciparum ge
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune myasthenia gravis (MG) is a multifactorial disease, markedly influenced by genetic factors, even though it shows limited heritability. The clinically typical form of autoimmune MG with thymus hyperplasia shows the most reproducible genetic associations, especially with the A1-B8-DR3 (8.1) haplotype of the major histocompatibility complex (MHC). However, because of strong linkage disequilibrium, the causative polymorphism in this region is not known yet. Increasing the density of genetic markers has nevertheless recently revealed the complex, but highly significant contribution of th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral lichen planus (OLP) is a common chronic inflammatory disease of the oral mucosa. The prevalence rate of OLP in adults is 0.5%-2%. The etiology and pathogenesis of OLP are still unclear. The pathogenesis of OLP may be related to the genetic polymorphism of some genes. Currently, the gene families, including tumor necrosis factor, interferon, interleukin, enzyme, and receptor, have been extensively studied. This work reviews related studies on gene polymorphism of OLP.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common type of prion disease. A considerable variation in disease phenotype is seen, primarily influenced by a naturally occurring polymorphism in the prion protein gene. We present a case of sporadic CJD of atactic type. Molecular genetic analysis showed a VV polymorphism at codon 129 in the prion protein gene. The various polymorphisms at codon 129 and their influence on the clinical picture and pathology are briefly discussed.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is a complex and multifactorial disease, in which genetic and environmental factors both seem to play a part. Many epidemiological studies have explored the association between genetic polymorphisms of X-ray repair cross-complementing group 3 (XRCC3) (Thr241Met) and Xeroderma pigmentosum group D (XPD) lysine to glutamine at codon 751 (Lys751Gln) and risk of CRC in various populations; however, the results are controversial. We conducted this case-control study in a West Algerian population to assess the potential role of this genetic polymorphism on the risk of CRC in t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anthopleura xanthogrammica and Diadumene lineata have considerable pharmaceutical potential, but their distribution and population genetics along the Chinese coastline remain poorly understood. We collected 162 samples of the two species based on external morphology from nine intertidal sites. Subsequent analyses of the mitochondrial COI segment (607 bp) confirmed 143 A. xanthogrammica individuals across all nine localities, and only 19 D. lineata individuals restricted to three localities. For A. xanthogrammica, genetic diversity, phylogenetic relationships, population structure and demograph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ulcerative colitis (UC), a chronic inflammatory bowel disease (IBD), is characterized by dysregulated mucosal immune responses. Although the precise cause of ulcerative colitis is yet unknown, immune system disruptions, environmental factors, and genetic predispositions all play a role in its pathogenesis. In an Egyptian patient population, this study is the first to examine a possible link between ulcerative colitis (UC) and the Interleukin-37 (IL-37) gene polymorphism (rs3811047).
METHODS: This case-control study enrolled a total of 80 participants, comprising 40 patients with u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases2020chi
Objective: To identify association between genetic polymorphism in the Glutathione peroxidase 1 gene (GPX1) and noise-induced hearing loss (NIHL) . Methods: A nested case control study was conducted based on a cohort of noise-exposed subjects. 392 cases were selected from the steel factory in Henan Province, 392 matched control subjects for each case were designated on the basis of the matched criterion including same gender, age (±5years) and duration of exposure to noise (±2years) . Two single nucleotide polymorphisms (SNPs) of GPX1 were genotyped by SNPscanTM multiplex SNP genotyping kit. H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Studies of genetic associations with common diseases, such as between cytokine gene polymorphisms and severe bacterial sepsis, have reached conflicting conclusions. Failure to follow methodologic standards may have contributed to discordant findings. The -308 G-->A transition in the tumor necrosis factor-alpha promoter has been genotyped by a variety of methods. Based on our observation of genotyping inaccuracies, we sought to determine whether published studies followed a series of acceptable methodologic standards and whether failure to follow the standard of genotyping reproducib
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is a serious complication of sickle cell anemia (SCA) affecting children and adults. Recent reports suggested that tumor necrosis factor-α (TNF-α) (-308) polymorphism is an important risk factor for stroke in children with SCA. The role of TNF-α polymorphism in the frequency of brain magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance angiography (MRA) abnormalities in adults with SCA is still uncertain. Our objective was to evaluate the frequency of TNF-α polymorphism in adults with SCA and to correlate it to brain MRI and MRA findings. TNF-α (-308) polymorphism was determined in 4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms in the CTLA-4 gene have been suggested as genetic factors in the susceptibility to autoimmune thyroid disease (AITD). In our case-control study, patients with Graves' disease, Hashimoto's thyroiditis, and postpartum thyroiditis and control subjects have been genotyped for two A/G single nucleotide polymorphisms (49A/G and CT60) of the CTLA-4 gene. The 49A/G polymorphism was genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method using the enzyme BseXI and the CT60 polymorphism by real-time polymerase chain reaction. Results were an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования