MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 76 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

JanusX: an integrated and high-performance platform for scalable genome-wide association studies and genomic selection.

As genomic datasets expand in both sample size and marker density, genome-wide association studies (GWAS) and genomic selection (GS) require workflows that remain statistically rigorous, computationally efficient, and reproducible across the full analysis path, from genotype matrix to decision-relevant outputs. Here we present JanusX, an integrated high-performance framework that provides a streamlined, user-oriented workflow for GWAS and GS by unifying data handling, model execution, and visualization. Across simulated and real datasets, JanusX maintained high concordance with established bas

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42745352Открыть статью

Genetic determinants of lycopene concentration in subcutaneous adipose tissue: insights into interindividual variability in adult males.

Background and objectives: Lycopene (LYC) is a carotenoid obtained primarily from tomatoes and tomato-based products. LYC displays potent antioxidant properties and its intake and circulating concentrations have been associated with a reduced risk of prostate and breast cancers as well as cardiovascular diseases. Following absorption, it is mainly stored in adipose tissue, which accounts for approximately two-thirds of total body stores, where it may influence processes such as oxidative stress and inflammation. However, the factors determining LYC concentration in adipose tissue remain poorly

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41848742Открыть статью

PRICE: direct and robust detection of microRNAs at single-nucleotide resolution.

Accurate single-nucleotide discrimination of miRNA is clinically vital because small sequence variations can have significant phenotypic and clinical consequences, yet existing techniques can only detect single nucleotide variations (SNVs) at specific loci. Here, we present a generalized peptide nucleic acid (PNA) mediated CRISPR/Cas13a system (PRICE), enabling detection of SNVs in miRNA sequence without sacrificing the sensitivity. PRICE utilizes PNA blockers fully complementary to non-target miRNAs (e.g., miRNAs containing SNVs at loci of no interest) but not to the target miRNA. These block

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41680160Открыть статью

Genetic structure analysis of Glycyrrhiza species and identification of SNP-loci associated with secondary metabolites in G. glabra.

BACKGROUND: Glycyrrhiza spp. are medicinal legumes that produce a wide array of pharmacologically active secondary metabolites. This study generated a genomic resource by genotyping-by-sequencing 175 Glycyrrhiza accessions and populations to (1) characterize their genetic structure and assess population relationships, and (2) perform an association mapping for three medically important traits within G. glabra. RESULTS: We identified 38,393 high-quality single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Genetic structure analysis revealed that G. glabra is mostly distinct from the other species, and iden

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42760522Открыть статью

Unveiling Epigenetic Molecular Mechanisms in Bone Fracture Risk: Insights From 731 Immune Cells, 1400 Metabolites, and Critical Genetic Pathways.

BACKGROUND: The aging population and advancements in medical science have heightened the focus on fractures, which affect over 150 million individuals annually, with substantial health and economic consequences. OBJECTIVE: This study investigated the potential causal relationships between 731 immune cells, 1400 metabolites, and nine fracture types using Mendelian randomization (MR). METHODS: A combination of bidirectional MR, two-sample MR, and mediation MR was employed to assess potential causal links. Sensitivity analysis was performed using MR-PRESSO. Bioinformatics analyses, including fu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41960642Открыть статью

Association of folylpolyglutamate synthase polymorphisms with methotrexate response and toxicity in rheumatoid arthritis: a meta-analysis.

This meta-analysis evaluated the association between FPGS gene polymorphisms (rs10106 (1994A > G) and rs1544105 (2572 C > T)) and methotrexate (MTX) efficacy and toxicity in rheumatoid arthritis (RA). Studies published up to October 2025 were identified through PubMed, Embase, Web of Science, Scopus, and manual searches. Pooled odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were calculated under various genetic models. Subgroup and sensitivity analyses were conducted, and publication bias was assessed using Egger's test. Ten studies involving 2345 RA patients receiving MTX were included

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41932892Открыть статью

How mutagenesis and laboratory conditions affect the genome of the metal-resistant bacterium Cupriavidus metallidurans strain CH34.

Insights into transition metal homeostasis of Cupriavidus metallidurans have relied heavily on the construction and characterization of deletion mutants. To reveal the genetic consequences of these deletions, the genomes of C. metallidurans strain CH34 wild type and 34 of its mutants were analyzed. The genome of C. metallidurans wild type remained stable when the strain was strictly kept under the appropriate conditions. Omission of selection pressure or construction of mutants, however, resulted in three different kinds of mutations. Large deletions affected genomic islands or regions in the

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42053347Открыть статью

Characteristics and Genetic Diversity of Local Populations of Giant Spiny Frog (Quasipaa spinose).

BACKGROUND/OBJECTIVES: To establish a foundation for conserving and utilizing local frog germplasm resources in Zhejiang Province, for Quasipaa spinose, which has high commercial and nutritional value, a pan-genome analysis was performed. METHODS: Herein, we characterized 405,263 SNPs for the giant spiny frog, Q. spinose, using the Illumina NovaSeq platform. RESULTS: These loci were highly polymorphic in 59 individuals sampled from three different subpopulations, with 0.05 to 0.30 minor alleles per locus. The observed and expected heterozygosities were 0.2379 and 0.2683 (IBD), respectively.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42074528Открыть статью

Causal associations between human metabolites and functional dyspepsia: Evidence from two sample and multivariable Mendelian randomization.

Evidence for causal associations between functional dyspepsia (FD) and human metabolites remains limited. Two-sample and multivariable Mendelian randomizations to detect the causal relationships between FD and human metabolites. Single nucleotide polymorphisms significantly associated with human metabolites were selected as instrumental variables, the inverse variance weighting method was used as the primary analysis method, and the results were tested for heterogeneity and horizontal pleiotropy. Genetically predicted levels of 26 circulating metabolites and 5 cerebrospinal fluid metabolites w

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42566598Открыть статью

Invasive patterns of Biomphalaria straminea revealed by genetic mapping in the Greater Bay Area, China.

BACKGROUND: Biomphalaria straminea, an intermediate host of Schistosoma mansoni, is originally native to Brazil but has invaded southern China since 1974. Nowadays, increasing human mobility raises the risk of S. mansoni dissemination. Therefore, this study aims to elucidate the genetic variation and structure of B. straminea in China and develop molecular tools for tracing its geographic origins, which could aid in schistosomiasis prevention and control. METHODS: We collected 290 B. straminea individuals from Shenzhen City (GDSZ, n = 171), Dongguan City (GDDG, n = 65), and Hong Kong (HK, n =

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41535912Открыть статью

Are head and neck versus abdominal paragangliomas driven by different single nucleotide events?

Paragangliomas (PGLs) are a heterogeneous group of tumours of the nonepithelial neuroendocrine type, with a significant percentage being genetically determined. They can develop from cells of the parasympathetic as well as the sympathetic nervous system. Tumours located in the head and neck usually have a parasympathetic origin, whereas those in the abdomen have a sympathetic origin. The aim of this study was to determine whether the development of PGLs at both locations is associated with specific variants of genes with proven relevance for the formation of these tumours. Thirty-one patients

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40728629Открыть статью

An Improved Deep Semi-supervised JNMF Method for Biomarker Extraction of Alzheimer's Disease.

Imaging genetics is an approach that explores the underlying mechanisms of brain disorders such as Alzheimer's disease (AD) by analyzing the correlation between neuroimaging and genetic data. Traditional non-negative matrix factorization (NMF) algorithms are based on linear assumptions, which limits the potential of nonlinear feature extraction among multi-omics data. This study proposes a novel joint-connectivity-based deep semi-supervised non-negative matrix factorization (JCB-DSNMF) model to overcome this limitation and incorporate prior knowledge from both within and between different moda

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41343129Открыть статью

The role of epigenetics in hypertension of children and adolescents: a systematic review.

AIM: This systematic review study aimed to discuss about the possibility role of epigenetic in HTN of children and adolescent. MATERIAL AND METHODS: This evidence-based research is implemented within the scope of the Preferred Reporting Item for Systematic Review and Meta-analysis (PRISMA) 2020. The data were analyzed qualitatively to assess the risk of bias, with the New Ottawa Scale (NOS) and Agency for Health Research and Quality (AHRQ) criteria as the thresholds. Our research highlights in particular showed that there is a role for epigenetics in HTN in children and adolescents. CONCLUSI

СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41324505Открыть статью

Comparative mitochondrial genome analysis of Panax ginseng reveals structural variation and genetic diversity.

Ginseng (Panax ginseng) is a medicinal plant of considerable medical and economic interest. However, preserving its genetic stability and targeted selection pose challenges that limit the effective conservation and use of its genetic resources. This study aims to systematically elucidate the structural characteristics, evolutionary patterns, and phylogenetic relationships of the ginseng mitochondrial genome, in order to create a theoretical basis for the conservation of ginseng genetic resources and the acceleration of molecular selection processes. Using PacBio HiFi and DNBSEQ-T7 short-read s

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41461766Открыть статью

Nutrigenetics and Nutritional Strategies in Systemic Arterial Hypertension: Evidence From a Scoping Review.

Nutrition and genetics have individual roles in systemic arterial hypertension (SAH); however, they can interact, influencing the regulation of blood pressure (BP) levels. The aim of this study was to evaluate the available evidence regarding gene-nutrient interactions in modulating BP levels in adults with SAH. The review followed the recommendations of the Joanna Briggs Institute and the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews. Twelve studies met the inclusion criteria for this review, reporting on 20 genes and 31 single nucleotide pol

СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39164015Открыть статью

Relationships between genomic dissipation and de novo SNP evolution.

Patterns of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in eukaryotic DNA are traditionally attributed to selective pressure, drift, identity descent, or related factors-without accounting for ways in which bias during de novo SNP formation, itself, might contribute. A functional and phenotypic analysis based on evolutionary resilience of DNA points to decreased numbers of non-synonymous SNPs in human and other genomes, with a predominant component of SNP depletion in the human gene pool caused by robust preferences during de novo SNP formation (rather than selective constraint). Ramifications of t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38753830Открыть статью

Microhaplotypes: the QR-code for Plasmodium vivax infection dynamics.

An array of microhaplotypes - small segments of ≤200 nucleotides with heterozygous multiple-SNP exhibiting multiple allelic combinations - were identified in the Plasmodium vivax genome by Siegel et al. Interestingly, the microhaplotype has significant potential to distinguish relapse/reinfection and identify genetic relatedness across vivax-endemic areas. It is essential to validate the universal applicability of microhaplotypes.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39428304Открыть статью

Relationship between CCL2 gene 2518A/G (rs1024611) polymorphism and age-related macular degeneration susceptibility: meta-analysis and trial sequential analysis.

PURPOSE: This study aimed to investigate the association between the CC-cytokine ligand-2 (CCL2) 2518A/G (rs1024611) single nucleotide polymorphism (SNP) and susceptibility to age-related macular degeneration (AMD). METHODS: PubMed, Embase, Web of Science, and other databases were searched for articles published before August 24, 2023. After searching, data extraction, and quality assessment, meta-analysis and trial sequential analysis were conducted using RevMan 5.4, Stata 17.0, and TSA 0.9.5.10 Beta software. Combined OR, P values, and 95% confidence intervals (CIs) were calculated. Sensiti

СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39141020Открыть статью

Genetic Basis and Evolution of Structural Color Polymorphism in an Australian Songbird.

Island organisms often evolve phenotypes divergent from their mainland counterparts, providing a useful system for studying adaptation under differential selection. In the white-winged fairywren (Malurus leucopterus), subspecies on two islands have a black nuptial plumage whereas the subspecies on the Australian mainland has a blue nuptial plumage. The black subspecies have a feather nanostructure that could in principle produce a blue structural color, suggesting a blue ancestor. An earlier study proposed independent evolution of melanism on the islands based on the history of subspecies dive

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38415852Открыть статью

Unraveling metabolic stress response in dairy cows: Genetic control of plasma biomarkers throughout lactation and the transition period.

Breeding animals able to effectively respond to stress could be a long-term, sustainable, and affordable strategy to improve resilience and welfare in livestock systems. In the present study, the concentrations of 29 plasma biomarkers were used as candidate endophenotypes for metabolic stress response in single-SNP, gene- and haplotype-based GWAS using 739 healthy lactating Italian Holstein cows and 88,271 variants. Significant genetic associations were found in all the 3 GWAS approaches for plasma γ-glutamyl transferase concentration on BTA17, for paraoxonase on BTA4, and for alkaline phospha

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38945260Открыть статью