Most of the mutations described in the GBA gene as responsible for Gaucher disease are missense mutations. Nevertheless, other alterations, including nonsense and frameshift mutations, have been reported. These mutations generate premature termination codons (PTC) that could trigger the degradation of mRNA through a mechanism known as nonsense-mediated decay (NMD). It has been established that NMD requires the presence of at least one intron downstream of the PTC, and that this PTC should be at least 50-55 nucleotides upstream of the 3'-most exon-exon junction. In this study, we analyse four G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-L-Iduronidase (IDUA) deficiency (mucopolysaccharidosis type I, MPS I) involves a broad spectrum of clinical severity ranging from a severe Hurler syndrome through an intermediate Hurler Scheie syndrome to a mild Scheie syndrome. To date, a number of mutations of the IDUA gene are known in Hurler syndrome, but only a few in Hurler Scheie or Scheie syndrome. The characterization of novel mutations in two patients with the Hurler-Scheie syndrome is reported on. The novel R619G mutation (C-G transversion in codon 619) was apparently homozygous. In transfected COS-7 cells, R619G caused signif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibition of glycogen synthase kinase 3β (GSK3β) is a shared action believed to be involved in the regulation of behavior by psychoactive drugs such as antipsychotics and mood stabilizers. However, little is known about the identity of the substrates through which GSK3β affects behavior. We identified fragile X mental retardation-related protein 1 (FXR1P), a RNA binding protein associated to genetic risk for schizophrenia, as a substrate for GSK3β. Phosphorylation of FXR1P by GSK3β is facilitated by prior phosphorylation by ERK2 and leads to its down-regulation. In contrast, behaviorally effe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia (PE) is a severe gestational disorder associated with impaired placental function. Necroptosis contributes substantially to trophoblast injury in PE, though the upstream epigenetic regulatory pathways are not yet fully elucidated. This study investigated how the deubiquitinase USP22 suppresses trophoblast necroptosis via epigenetic modulation of the KAT2A-SFRP1 axis.
METHODS: Preeclamptic and normal placental tissues were analyzed for USP22 and necroptosis pathway components by immunohistochemistry. Hypoxic conditions established in HTR-8/SVneo trophoblasts simulated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The B-cell-specific marker CD20 is expressed in various B-cell malignancies, including B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) and serves as a key target for immunotherapies. Reduced or absent CD20 expression has been associated with diminished responses to anti-CD20 antibodies and CD20 directed CAR T-cells. Antigen loss may arise from alternative splicing or transcriptional downregulation of MS4A1, the gene coding for CD20, a processes influenced by RNA- and DNA-binding proteins. NONO, a non-POU domain-containing octamer-binding protein implicated in several cancers, regulat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cigarette smoke (CS) exposure is a significant environmental trigger for childhood asthma. Although S100 calcium-binding protein A10 (S100A1 … NA and enhanced its stability. CSE and OVA promoted IGF2BP3 expression, thereby increasing S100A10 mRNA stability, leading to enhanced epithelial apoptosis and release of inflammatory factors (interleukin-1 beta, interleukin-6, tumor necrosis factor-alpha). CS exposure aggravates childhood asthma by promoting IGF2BP3 expression and enhancing m6A-dependent stabi …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) showed remarkable male predominance, but the potential relevance of Y chromosome background remains unclear. This exploratory study investigated Y chromosome haplogroup distribution and its possible contribution to ESCC diagnostic modeling.
METHODS: We recruited 517 male ESCC patients and 447 age-matched healthy men from Sichuan, China. Y chromosomal short tandem repeats (Y-STRs) were used to assess paternal lineage structure and exclude cryptic relations, and Y chromosomal single nucleotide polymorphisms (Y-SNPs) were used to classify Y c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the role of METTL3 and FOXO3 in anthracycline resistance in acute myeloid leukemia (AML) cells.
METHODS: Methyla … ptosis were evaluated using CCK8 assay and flow cytometry; the expression of m6A-modified mRNA and mRNA stability of FOXO3 was detected analyzed using MeRIP-qPCR and RT-qPCR. Functional enrichment analysis of the differential genes in the transfected cells was performed.
RESULTS: Differential gene analysis in anthracycline-resistant versus sensitive AML cells …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple missense mutations in Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) are associated with familial forms of late onset Parkinson's disease (PD), the most common age-related movement disorder. The dysfunction of dopamine transmission contributes to PD-related motor symptoms. Interestingly, LRRK2 is more abundant in the dopaminoceptive striatal spiny projection neurons (SPNs) compared to the dopamine-producing nigrostriatal dopaminergic neurons. Aging is the most important risk factor for PD and other neurodegenerative diseases. However, whether LRRK2 modulates the aging of SPNs remain
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is one of the most common causes of sudden cardiac death (SCD) during childhood and in adolescence. Trans-2, 3-enoyl-CoA reductase-like (Tecrl) gene mutations (Arg196Gln and c.331+1G > A splice site mutation) were first reported in CPVT. Tecrl homozygous c.331+1G > A splice site mutation in iPSCs revealed a definite correlation between Tecrl and Ca2+ transport in cardiomyocytes. However, no other researchers have confirmed Tecrl mutations in CPVT with literature review. In this study, a case of compound heterozygosity in the Tecrl ge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve injury (PNI) is a global problem that leads to severe disability and high healthcare expenditure. Accumulating evidence suggested that the phenotypes of Schwann cells (SCs) could be regulated by microRNAs (miRNAs) and expressions of various miRNAs are altered after PNI. In this study, the expression of miR-1b in the injured nerve and hypoxia-treated SCs was detected through qRT-PCR. The target genes of miR-1b were predicted by bioinformatics prediction and dual-luciferase reporter assay and verified through qRT-PCR and western blot. The effects of miR-1b and its specific targe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Highly upregulated in liver cancer (HULC), a lncRNA overexpressed in hepatocellular carcinoma (HCC), has been demonstrated to be involved in the carcinogenesis and progression of HCC. However, the mechanisms of HULC promoting the abnormal growth of HCC cells are still not well elucidated. In the present study, we for the first time demonstrated that HULC promoted the growth of HCC cells through elevating COX-2 protein. Moreover, the study of the corresponding mechanism by which HULC upregulated COX-2 showed that HULC enhanced the level of ubiquitin-specific peptidase 22 (USP22), which decrease
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs; miRs) are small non-protein-coding RNAs that negatively regulate gene expression. They bind to the 3' UTR of specific mRNAs and either inhibit translation or promote mRNA degradation. There is emerging evidence linking miR-33a/b to lipid homoeostasis, targeting ABCA1,SREBF1, etc and it would appear that they have acted as "thrifty genes" during evolution to maintain cholesterol levels both at the cellular and whole body level. As we are now living in a period of "satiation", miR-33a/b no longer seem to be useful and could be potential therapeutic targets for lipid disorders
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Balbiani body or mitochondrial cloud is a large distinctive organelle aggregate found in developing oocytes of many species, but its presence in the mouse has been controversial. Using confocal and electron microscopy, we report that a Balbiani body does arise in mouse neonatal germline cysts and oocytes of primordial follicles but disperses as follicles begin to grow. The mouse Balbiani body contains a core of Golgi elements surrounded by mitochondria and associated endoplasmic reticulum. Because of their stage specificity and perinuclear rather than spherical distribution, these clustere
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural antisense transcripts (NATs) from eukaryotic genes, known as long non-coding RNAs (lncRNAs), are long transcripts that do not encode proteins. NATs play diverse functional roles in regulating the transcription, stability, and translation of protein-coding genes at the epigenetic and post-transcriptional levels. Here, we outline recent studies on NAT-mediated RNA networks and discuss their potential as therapeutic targets across diseases. Interferon-α1 (IFNA1) mRNA expression is regulated by its overlapping antisense transcript IFNA1-AS through IFNA1 mRNA-AS duplex formation, and microR
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IGF2BP3 is an oncofetal RNA-binding protein that promotes leukemogenesis, but the mechanisms by which it remodels post-transcriptional gene regulation remain incompletely understood. Because IGF2BP3 binds extensively within 3' untranslated regions and has been implicated in microRNA (miRNA)-mediated regulation, we asked whether IGF2BP3 controls access of the RNA-induced silencing complex (RISC) to endogenous messenger RNA (mRNA) targets in leukemia cells. Using AGO2 miR-eCLIP in control and IGF2BP3-deficient MLL-AF4 B-lymphoblastic leukemia cells, we found that loss of IGF2BP3 broadly redistri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC) is a common malignancy of the head and neck. Recently, circular RNA (circRNA) has been studied extensively in multisystem diseases. However, there are few research on biological functions and molecular mechanisms of circRNAs in LSCC. CircRNA array was used to detect the differentially expressed circRNAs. Kaplan-Meier and cox regression analysis were used to identify survival based on circMMP9. The qRT-PCR, RNase R treatment, sanger sequencing and in situ hybridization were used to verify circMMP9 expression, characteristics and localization in LSCC tiss
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomerase is a specialized reverse transcriptase that uses an intrinsic RNA subunit as the template for telomeric DNA synthesis. Biogenesis of human telomerase requires its RNA subunit (hTR) to fold into a multi-domain architecture that includes the template-containing pseudoknot (t/PK) and the three-way junction (CR4/5). These two hTR domains bind the telomerase reverse transcriptase (hTERT) protein and are thus essential for telomerase catalytic activity. Here, we probe the structure of hTR in living cells using dimethyl sulfate mutational profiling with sequencing (DMS-MaPseq) and ensemble
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tongue squamous cell carcinoma (TSCC) is prevailing malignancy in the oral and maxillofacial region, characterized by its high frequency. LncRNA CCAT1 can promote tumorigenesis and progression in many cancers. Here, we investigated the regulatory mechanism by which CCAT1 influences growth and metastasis of TSCC. Levels of CCAT1, WTAP, TRIM46, PHLPP2, AKT, p-AKT, and Ki67 in TSCC tissues and cells were assessed utilizing qRT-PCR, Western blot and IHC. Cell proliferation, migration, and invasion were evaluated utilizing CCK8, colony formation, wound healing and transwell assays. Subcellular loca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Widespread screening for hepatitis C virus (HCV) is necessary for Canada to meet its HCV elimination goals by 2030. People who currently or previously injected drugs are at high risk for HCV. Opioid agonist therapy (OAT, such as methadone and buprenorphine) has been shown to help stabilize the lives of people who are opioid-dependent. The distribution of OAT in North America typically requires daily, weekly, or monthly clinic visits and presents an opportunity for engagement, screening and treatment for those at high-risk of HCV. In this study, HCV screening was conducted by staff at OAT clini
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования