A 13-year-old boy, with the diagnosis of congenital adrenocortical unresponsiveness to ACTH (ACTH insensitivity) at age 7, developed a steppage gait, when under glucocorticoid replacement therapy at age 13. The parents were healthy and not consanguinous. On general physical examination, a mild diffuse skin hyperpigmentation was noted. Neurological examinations revealed that all the muscle stretch reflexes of both limbs were absent without pathologic reflexes. Pes cavus was found bilaterally. A slight decrease of tactile sensation was noted distal to the ankle joints. Pain sensation was slightl
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we describe a distinct and apparently new mental retardation syndrome in four siblings: three brothers and one sister. They present slight to moderate mental retardation associated with a peculiar craniofacial dysmorphism (4/4), hypergonadotrophic hypogonadism (4/4), eunuchoid habitus (4/4), diabetes mellitus (4/4) and epilepsy (3/4).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The outcome for three siblings of SIDS (SSIDS) infants was predicted, using as a risk model the sleep and respiratory characteristics of a SIDS victim studied extensively during the neonatal period. The SIDS infant had shown unstable state organization and deviant respiration patterns, including a deficit of brief apneic pauses. Like the SIDS infant, the SSIDS infants and a group of 16 normal infants were observed in the home for 7-hr periods when they were 2, 3, 4, and 5 weeks old. Two of the infants showed normal sleep and respiratory characteristics, and they were predicted to develop witho…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a brother and sister, both of whom have porencephaly, hydrocephalus, optic atrophy, severe mental retardation, and spastic quadriplegia. In the younger child, abnormal intracranial structure was demonstrated by sonography at 32 weeks' gestation and was suspected earlier. Both children had transient severe thrombocytopenia as newborns. The mother is healthy and has never had purpura or other bleeding symptoms. However, her serum was found to react strongly with platelets from the father and from both children. The antibody in the mother's serum is platelet-specific but does not appear
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (SHML) was found in two siblings, both of whom had retropharyngeal involvement. In one of the children the retropharyngeal swelling appeared to produce obstructive symptoms, requiring excision of the involved lymph nodes. These cases appear to constitute not only the first proven familial occurrence of SHML but also the only reported instances of retropharyngeal involvement. SHML is an uncommon disease of unknown etiology that must be distinguished from other diseases associated with marked lymphadenopathy, particularly as its course is generall…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sibship consisting of three siblings, one male and two females with unrelated parents, showed a clinical syndrome including: infantile spasms with hypsarrhythmia, microcephaly, severe mental retardation and spastic quadriplegia. The pneumoencephalogram performed in two sibs showed agenesis of the corpus callosum and aqueductal stenosis with tri-ventricular dilatation. The disorder did not show a progressive course with deterioration of mental and neurologic functions. No biochemical or cytogenetic defect could be identified. Complement fixation for cytomegalovirus was negative. This syndrome…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is often linked to genetic mutations that impair sperm motility and morphology. Multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) are recognized as a significant cause of male infertility and are characterized by a spectrum of structural defects. However, the underlying etiology of MMAF remains largely unknown. In this study, we recruited a consanguineous family with a history of primary male infertility affecting two brothers diagnosed with MMAF, without obvious signs of primary ciliary dyskinesia. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were used to iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three siblings of consanguineous Pakistani parents have primordial dwarfism with microcephaly, failure to thrive, delayed developmental milestones, thin and lean physique, dysplastic limb joints, ectodermal anomalies, and craniofacial anomalies including dolichocephaly, micrognathia, and irregular dentition. Variable findings are muscular dystrophy and osteogenesis imperfecta. We hypothesized a novel syndrome and launched a disease gene search. At the gene locus identified by single-nucleotide polymorphism-based linkage mapping, genome sequencing detected a very rare intergenic variant g.13276…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is exceptionally rare in pediatric populations (Weissmann and Uziel in Pediatr Rheumatol Online J 14(1):29, 2016), with familial clustering being previously unreported in children. The diagnostic challenge is compounded by the extensive differential diagnosis of severe extremity pain in this age group (Harden et al. in Pain Med 23(Suppl 1):S1-S53, 2022; Marinus et al. in Lancet Neurol 10(7):637-648, 2011).
CASE PRESENTATION: We report two pediatric siblings of Arab ethnicity who developed sequential severe extremity pain: A 3-year-old girl of …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study measured experiences of parenting stress and stressful life events in caregivers of families with a toddler who has either an autistic or non-autistic older sibling(s). Caregivers of toddlers (12-18 months old) with older autistic siblings (Sibs-autism; n = 58) and toddlers with older non-autistic siblings (Sibs-NA; n = 46) completed questionnaires assessing stress related to parenting their toddler and their exposure to stressful life events since their toddler's birth. We compared levels of parenting stress and stressful life events between caregivers of Sibs-autism and Sibs-NA an…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Throughout their youth, non-autistic siblings of autistic individuals may begin considering their involvement in their autistic sibling's life, which may affect their well-being. However, there is little research on how expectations for future involvement differ across cultures. Understanding why and how youth siblings' expectations manifest may inform the design of family interventions that are appropriate for culturally-diverse samples. The present analysis examines how Latino and non-Latino youth siblings perceive their future supportive roles in their autistic sibling's life.
MET…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders (NDDs) with ataxia are genetically heterogeneous and remain a diagnostic challenge. Recent advances in genomic technologies have facilitated the identification of rare, potentially causative variants in genes not traditionally associated with classic NDD phenotypes. The DNAH14 gene, encoding a dynein axonemal heavy chain involved in ciliary motility, has recently emerged as a novel candidate in neurological syndromes. Here, we report two Turkish siblings presenting with late-onset balance disorder, progressive ataxia, and cognitive impairment. Initial genetic analy…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We examined correlations between psychological capital (PsyCap), social support and self-compassion among siblings of individuals with developmental disabilities versus siblings of individuals without developmental disabilities.
METHODS: We hypothesized that (1) there would be positive correlations between PsyCap, social support and self-compassion at the sample level and within each group; (2) siblings of individuals without developmental disabilities would exhibit lower levels of these variables than siblings of individuals with developmental disabilities; and (3) relations betw…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia. It is often associated with short stature, metaphyseal abnormalities, hair hypoplasia and immune dysfunction. This case describes a pregnant woman in her mid-30s with two previous children diagnosed with CHH with molecular confirmation of two pathogenic variants of the ribonuclease mitochondrial RNA processing gene. The couple is healthy and non-consanguineous. Routine ultrasound examination of the current pregnancy suggested this fetus was also likely to be affected. The couple opted not to perform invasive pren
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to provide insight into the support needs of siblings (6-12 years) of children with intellectual disabilities and/or visual impairments, and in the match with sibling support resources that are available in the Netherlands and Belgium.
METHOD: Semi-structured interviews about support needs were conducted with 13 siblings. A grey document review identified 255 organisations and 134 books, texts and media sources that offer (indirect) support to siblings. Thematic analysis was conducted on the interview data and found resources.
RESULTS: Siblings described diverse …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
<p>Introduction: Renal ciliopathy is a genetic disorder caused by abnormalities in primary cilia. Alström syndrome (AS) is a rare renal cili … with the known pathological features of AS. The rare and shared clinical features observed in both siblings suggest that VUS is associated with a partial manifestation of AS. Conclusion: Both siblings presented with two rare clinical features, cone-rod dystrophy and ESKD, at a young age and carried the same VUS in ALMS1, suggesting the possibility of a pa …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The potential etiological factors for acquired secondary erythrocytosis (SE) include sleep apnea, smoking, and renal cysts. However, there is limited evidence to consistently support an association between these factors and SE. Additionally, identifying the genetic variants underlying SE requires specific and expensive testing methods. These diagnostic challenges mean that many cases of SE are classified as idiopathic, which complicates the development of tailored diagnostic and therapeutic strategies.
PATIENT CONCERNS: This study examined 2 brothers (brother I [BI] and brother II
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study reports the findings of a pilot study on a community-based sample of adolescent males with harmful sexual behaviours (AHSB … oning. These findings indicate that psychological intervention for harmful sexual behaviour between siblings should include assessment of familial conflict and that psychological intervention for this behaviour may constitute a wider focus beyond the sexually harmful behaviour itself.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
East Asian archives of psychiatry : official journal of the Hong Kong College of Psychiatrists = Dong Ya jing shen ke xue zhi : Xianggang jing shen ke yi xue yuan qi kan2025eng
OBJECTIVES: To assess the relationship and psychiatric morbidities in siblings of children with intellectual disability (ID) and to identify themes related to positive and negative effects on the quality of sibling relationships.
METHODS: Siblings of children with ID were purposively recruited from the psychiatry department of the Vardhman Mahavir Medical College, Delhi, India. Both siblings and children with ID were assessed on the Indian adaptation of the Vineland Social Maturity Scale. Additionally, siblings were assessed using the Sibling Relationship Questionnaire-Revised (SRQ-R) and the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 diabetes mellitus (T1DM) is a chronic autoimmune condition with high prevalence in Saudi Arabia. Despite extensive research, the exact etiology remains unclear. Viral infections, particularly enteroviruses like coxsackievirus, have been proposed as potential triggers. In this case report, we describe two siblings who were diagnosed with T1DM a month apart, raising a clinical question regarding possible infectious triggers. We also included a comprehensive literature review of enteroviral contribution to the clinical onset of T1DM. A 17-year-old male, previously healthy, presented to the…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования