OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with van der Woude syndrome (VWS).
METHODS: A proband who had visited the Drum Tower Hospital Affiliated to Nanjing University Medical School in May 2020 for "two previous pregnancies with cleft lip and palate" was selected as the study subject. Trio-whole exome sequencing (trio-WES) was carried out for the patient. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of her pedigree members (8 individuals from four generations) and bioinformatic analysis. Chromosomal microarray analysis (CMA) was used to rule o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intestinal atresia is an under-diagnosed congenital defect in cattle. It results in complete occlusion of the intestinal lumen and, unless surgically corrected, results in death or euthanasia of the affected calf. There is limited information on the incidence of this condition or on risk factors, including predisposing alleles, associated with the defect. In this study, active surveillance of 39 dairy farms over 8 years identified 197 cases of intestinal atresia among 56 454 calves born, an incidence of 0.35%. The majority of cases (83%) had occlusion of the jejunum, although cases with blocka
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 47,XXY, also known as Klinefelter syndrome, is the most commonly occurring sex chromosomal variation (1:660). The neurocognitive profile of boys with 47,XXY, in addition to verbal abilities, language skills, and general intelligence, has been explored in this study.
METHODS: Fifty-five participants with 47,XXY were segregated into groups according to their performance on the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC): (1) those with a higher performance intelligence quotient (PIQ) in comparison with their verbal IQ (VIQ) and (2) those with a higher VIQ compared with their P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify the underlying genetic defect for a consanguineous family with an unusually high number of members affected by cerebral small vessel disease.
MATERIALS AND METHODS: A total of 6 individuals, of whom 3 are severely affected, from the family were clinically and radiologically evaluated. SNP genotyping was performed in multiple members to demonstrate genome-wide runs-of-homozygosity. Coding variants in the most likely candidate gene, HTRA1 were explored by Sanger sequencing. Published HTRA1-related phenotypes were extensively reviewed to explore the effect of number of af
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Auriculocondylar syndrome (ARCND) is a rare genetic disease that affects structures derived from the first and second pharyngeal arches, mainly resulting in micrognathia and auricular malformations. To date, pathogenic variants have been identified in three genes involved in the EDN1-DLX5/6 pathway (PLCB4, GNAI3 and EDN1) and some cases remain unsolved. Here we studied a large unsolved four-generation family.
METHODS: We performed linkage analysis, resequencing and Capture-C to investigate the causative variant of this family. To test the pathogenicity of the CNV found, we modelle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Dilated cardiomyopathy (DCM) represents the most frequent form of cardiomyopathy, leading to heart failure, cardiac arrhythmias and death. Accumulating evidence convincingly demonstrates the crucial role of genetic defects in the pathogenesis of DCM, and over 100 culprit genes have been implicated with DCM. However, DCM is of substantial genetic heterogeneity, and the genetic determinants underpinning DCM remain largely elusive.
METHODS: Whole-exome sequencing and bioinformatical analyses were implemented in a consanguineous Chinese family with DCM. A total of 380 clinically annot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital heart defect (CHD) represents the most common form of human developmental abnormality and contributes to substantial morbidity, mortality, and socioeconomic burden worldwide. Accumulating evidence underscores the strong genetic basis of CHD. Nevertheless, CHD is of pronounced genetic heterogeneity, and the genetic determinants underlying CHD in most patients are still unclear. This study was mainly sought to identify the causative gene for CHD in a consanguineous Chinese family.
PATIENTS AND METHODS: Whole-exosome sequencing and bioinformatics analyses were performed in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic basis of a childhood-onset syndrome of variable severity characterised by progressive spinocerebellar ataxia, mental retardation, psychotic episodes and cerebellar atrophy.
METHODS: Identification of the underlying mutations by whole exome and whole genome sequencing. Consequences were examined in patients' cells and in yeast.
RESULTS: Two brothers from a consanguineous Palestinian family presented with progressive spinocerebellar ataxia, mental retardation and psychotic episodes. Serial brain imaging showed severe progressive cerebellar atrophy. Whole exom
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae O1 causes cholera, and cholera toxin, the principal mediator of massive diarrhea, is encoded by ctxAB in the cholera toxin (CTX) prophage. In this study, the structures of the CTX prophage region of V. cholerae strains isolated during the seventh pandemic wave 1 in Asian countries were determined and compared. Eighteen strains were categorized into eight groups by CTX prophage region-specific restriction fragment length polymorphism and PCR profiles and the structure of the region of a representative strain from each group was determined by DNA sequencing. Eight representative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Retinitis pigmentosa (RP) describes a complex group of inherited retinal dystrophies with almost 300 reported genes and loci. We investigated the genetic etiology of autosomal recessive RP (arRP) in a large kindred with 5 affected family members, who reside on the island of Newfoundland, Canada.
METHODS: Genetic linkage analysis was performed on 12 family members (Infinium HumanOmni2.5-8 BeadChip). Whole exome sequencing analysis (Illumina HiSeq) was performed on one affected individual. A custom pipeline was applied to call, annotate, and filter variants. FishingCNV was used to scan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD), the most common form of developmental abnormality in humans, remains a leading cause of morbidity and mortality in neonates. Genetic defects have been recognized as the predominant causes of CHD. Nevertheless, CHD is of substantial genetic heterogeneity and the genetic defects underlying CHD in most cases remain unclear. In the current study, the coding regions and splicing junction sites of the TBX20 gene, which encodes a T-box transcription factor key to cardiovascular morphogenesis, were sequenced in 175 unrelated patients with CHD, and a novel heterozygous T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous genome-wide association studies have demonstrated that single nucleotide polymorphisms in T‑box (TBX)5 are associated with increased susceptibility to atrial fibrillation (AF), and a recent study has causally linked a TBX5 mutation to atypical Holt-Oram syndrome and paroxysmal AF. However, the prevalence and spectrum of TBX5 mutations in patients with AF remain to be elucidated. In the present study, a cohort of 190 unrelated patients with idiopathic AF were prospectively recruited, with 400 unrelated healthy individuals recruited as controls. The coding exons and flanking introns of
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD), the most prevalent birth defect in humans worldwide, is still a leading non‑infectious cause of infant morbidity and mortality. Increasing evidence demonstrates that genetic risk factors play a key role in the pathogenesis of CHD, and more than 50 genes have been linked to various types of CHD. Nevertheless, CHD is a heterogeneous disorder and the genetic components underpinning CHD in an overwhelming majority of cases remain unknown. In the present study, the entire coding exons and flanking introns of the TBX20 gene, which codes for a T-box transcription facto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most prevalent type of primary myocardial disease, which is the third most common cause of heart failure and the most frequent reason for heart transplantation. Aggregating evidence demonstrates that genetic risk factors are involved in the pathogenesis of idiopathic DCM. Nevertheless, DCM is of remarkable genetic heterogeneity and the genetic defects underpinning DCM in an overwhelming majority of patients remain unknown. In the present study, the whole coding exons and splice junction sites of the NKX2-5 gene, which encodes a homeodomain transcription fact
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the most common form of birth defect in humans and is the leading non-infectious cause of infant mortality. Emerging evidence strongly suggests that genetic risk factors play an important role in the pathogenesis of CHD. However, CHD is of pronounced genetic heterogeneity, and the genetic defects responsible for CHD in an overwhelming majority of patients remain unclear. In this study, the entire coding region and splice junction sites of the PITX2c gene, which encodes a paired-like homeodomain transcription factor crucial for proper cardiovascular morphogenes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited forms of cataract are a clinically important and genetically heterogeneous cause of visual impairment that usually present at an early age with or without systemic and/or other ocular abnormalities. Here we have identified a new locus for inherited cataract and high-tension glaucoma with variable anterior segment defects, and characterized an underlying mutation in the gene coding for transient receptor potential cation channel, subfamily M, member-3 (TRPM3, melastatin-2). Genome-wide linkage analysis mapped the ocular disease locus to the pericentric region of human chromosome 9. Wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NR5A1 gene encodes for steroidogenic factor 1, a nuclear receptor that regulates proper adrenal and gonadal development and function. Mutations identified by NR5A1 sequencing have been associated with disorders of sex development (DSD), ranging from sex reversal to severe hypospadias in 46,XY patients and premature ovarian failure (POF) in 46,XX patients. Previous reports have identified four families with a history of both 46,XY DSD and 46,XX POF carrying segregating NR5A1 sequence mutations. Recently, three 46,XY DSD sporadic cases with NR5A1 microdeletions have been reported. Here, we i
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cat (Felis silvestris catus) shows significant variation in pelage, morphological, and behavioral phenotypes amongst its over 40 domesticated breeds. The majority of the breed specific phenotypic presentations originated through artificial selection, especially on desired novel phenotypic characteristics that arose only a few hundred years ago. Variations in coat texture and color of hair often delineate breeds amongst domestic animals. Although the genetic basis of several feline coat colors and hair lengths are characterized, less is known about the genes influencing variation in coat gr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis is a common, immune-mediated genetic disorder of the skin and is associated with arthritis in approximately 30% of cases. Previously, we localized PSORS2 (psoriasis susceptibility locus 2) to chromosomal region 17q25.3-qter after a genome-wide linkage scan in a family of European ancestry with multiple cases of psoriasis and psoriatic arthritis. Linkage to PSORS2 was also observed in a Taiwanese family with multiple psoriasis-affected members. In caspase recruitment domain family, member 14 (CARD14), we identified unique gain-of-function mutations that segregated with psoriasis by us
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Heterotaxy-spectrum cardiovascular disorders are challenging for traditional genetic analyses because of clinical and genetic heterogeneity, variable expressivity, and non-penetrance. In this study, high-resolution SNP genotyping and exon-targeted array comparative genomic hybridization platforms were coupled to whole-exome sequencing to identify a novel disease candidate gene.
RESULTS: SNP genotyping identified absence-of-heterozygosity regions in the heterotaxy proband on chromosomes 1, 4, 7, 13, 15, 18, consistent with parental consanguinity. Subsequently, whole-exome sequencin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования