Prenatal detection of cardiac abnormalities has increased significantly over the past few decades, such that fetal cardiology has developed into a sub-specialty of paediatric and congenital cardiology. As this speciality develops further and extends across Europe and more globally, it is important to standardize the requirements for training and subsequent practice, to optimize prenatal diagnosis and perinatal care. In addition to the knowledge and technical skills required to make a correct diagnosis, the counseling of families after diagnosis and the planning of appropriate perinatal managem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article discusses a rare case of coexistent meningiomas and Primary familial brain calcification (PFBC). PFBC is a neurodegenerative disease characterized by brain calcifications and a variety of neuropsychiatric symptoms and signs, with pathogenic variants in specific genes. The study explores the potential link between PFBC and meningiomas, highlighting shared features like intralesional calcifications and common genes such as MEA6. The article also revisits PFBC patients developing other brain tumors, particularly gliomas, emphasizing the intersection of oncogenes like PDGFB and PDGFRB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spastic paraplegia type 4 (SPG4), the predominant form of Autosomal Dominant Hereditary spastic paraplegia (AD-HSP), is characterized by variants in the SPAST gene. This study reports a unique case of a late-onset SPG4 in a Han Chinese male, manifesting primarily as gait disturbances from lower extremity spasticity. Uncovered through whole-genome sequencing, a previously undocumented frameshift variant, c.1545dupA in exon 14 of the SPAST gene, was identified. Notably, this variant was absent in asymptomatic parents with confirmed paternity and maternity status, suggesting a de novo variant occ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
»: Patients with diabetes are at higher risk for complications after surgical fixation of unstable fractures due to impaired neurovascular functioning and wound-healing capabilities.
»: Patients with uncontrolled diabetes have higher rates of complications when compared with patients with controlled diabetes.
»: Despite higher rates of complications, operative fixation of unstable ankle fractures in diabetic patients reliably leads to a functional lower extremity with an overall lower rate of complications than nonoperative management.
»: Operatively and nonoperatively managed ankle fractur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protein aggregation is the cause of many, often lethal, diseases, including the Alzheimer's, Parkinson's, and Huntington's diseases, and familial amyloidosis. Theoretical investigation of the mechanism of this process, including the structures of the oligomeric intermediates which are the most toxic, is difficult because of long time scale of aggregation. Coarse-grained models, which enable us to extend the simulation time scale by three or more orders of magnitude, are, therefore, of great advantage in such studies. In this chapter, we describe the application of the physics-based UNited RESi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe here an interesting case of a 7-day-old male infant brought with parental concerns of inability to extend both knees. Clinical evaluation revealed dysplastic fingernails, bilateral abnormal patellae, triangular lunules in conjunction with pathognomic iliac horns on pelvic radiographs suggesting the possibility of nail-patella syndrome (NPS). Other competing diagnoses with similar phenotypic features were considered and sequentially excluded. A definitive diagnosis was established by the identification of the principal mutation at the LMX1B gene locus of chromosome 9. NPS is seldom
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on three new patients with spondyloocular syndrome (SOS) in a consanguineous Pakistani family. All three patients present progressive generalized osteoporosis, short stature, recurrent fractures, hearing loss and visual impairments. WES revealed a novel homozygous frameshift variant in exon 11 of XYLT2 (NG 012175.1, NP_071450.2) resulting in loss of evolutionary conserved amino acid sequences (840 - 865/865) at C-terminus p.R840fs∗115. Sanger Sequencing confirmed the presence of the novel homozygous mutation in all three patients while the parents were heterozygous carriers of the mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Higher risk of rapid progression in alopecia or male pattern baldness was observed in men who had family history. This could result from accumulation of DHT in hair follicles. Hair follicles on frontal region are more vulnerable to DHT. With development of minimal invasive hair transplantation surgery, hair follicles transplantation could be performed from frontal or occipital region to frontal region. However, limited hair follicles remained a problem. With development of technology of vitrification, we suggested extracting hair follicles from frontal region without affecting the appearance a
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Treatment for adolescents with eating disorders (ED) is multidimensional and extends after hospitalization. After participating in a four-step reintegration plan, treatment success including post-discharge community and social reintegration were examined from perspectives of patients, family members, and healthcare providers.
DESIGN AND METHODS: Six pairs of patients and parents, and seven parents without their children were interviewed 2 to 30 months following discharge.
RESULTS: All but two adolescents were enrolled in, or had completed school. Five worked in addition to school, a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrahydropyran rings are a common feature of complex polyketide natural products, but much remains to be learned about the enzymology of their formation. The enzyme SalBIII from the salinomycin biosynthetic pathway resembles other polyether epoxide hydrolases/cyclases of the MonB family, but SalBIII plays no role in the conventional cascade of ring opening/closing. Mutation in the salBIII gene gave a metabolite in which ring A is not formed. Using this metabolite in vitro as a substrate analogue, SalBIII has been shown to form pyran ring A. We have determined the X-ray crystal structure of Sa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) belongs to the family of colony-stimulating factors (CSF). As the name suggests, it was initially identified as being able to target and influence granulopoiesis, but was soon shown to be a ubiquitous growth factor, with synthesis and receptors, such as the related granulocyte macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF), which is found in a wide variety of tissue types, including the organs and cell populations involved in reproduction. It must now be assumed that both G-CSF and GM-CSF control, or play a role in controlling, key processes in oocy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After decades of increases, the prevalence of childhood obesity has declined in the past decade in New York City, as measured in children participating in the Special Supplemental Nutrition Program for Women, Infants, and Children (WIC) and public school students, with the greatest reductions occurring in the youngest children. Possible explanations were changes in demographics; WIC, day care, and school food policies; citywide obesity prevention policies, media messages; and family and community food consumption. Although the decreases cannot be attributed to any one cause, the most plausible
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31), is a recently defined subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) characterized by late-onset pure cerebellar ataxia. SCA31 is common in Japan but whether or not it exists in other countries is still unclear. In this study, the authors describe a sporadic Chinese patient with SCA31. Although the cardinal clinical features, i.e., late-onset cerebellar ataxia and hearing impairment in our sporadic patient were similar to those described previously in Japan, mild axonal sensorimotor neuropathy was identified in our SCA31 patient, which is somewha
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article provides an overview of the characteristics of adolescent alcohol use, normative and subgroup variations in drinking behavior, and the important factors associated with an increased risk for developing alcohol problems in later adolescence and young adulthood. Parental or family histories of alcoholism, temperament traits, conduct problems, cognitive functioning, alcohol expectancies, and peer and other social relations are identified as factors influencing an adolescent's susceptibility for initiating a variety of alcohol use behaviors. The deviance prone model, proposed by Sher
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a rare neoplasm arising from peripheral nerve sheaths. We herein report the first case of MPNST originating from the left gluteal muscle region, diffusely extending into the adjacent small pelvis and perineum. The patient was a 25-year-old man who presented with symptoms of progressive constipation and urinary retention associated with weight loss. The patient had a family history of neurofibromatosis type 1. Physical examination showed numerous cafe-au-lait spots and sessile cutaneous neurofibromas. A computed tomography scan revealed a gia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of familial early-onset Alzheimer's disease are caused by mutations in the presenilin 1 (PS1) gene. However, the cellular functions of PS1 are not yet completely understood. We showed that endogenous PS1 and the adhesion protein CD44 are redistributed on the surface of cell projections (lamellipodia) in polarized T- lymphocytes (Jurkat cells) after the adhesion to a collagen matrix. This effect was not observed for another surface protein of T lymphocytes, which is not involved in cell adhesion processes, the T cell receptor. In primary cultures of mouse cortical neurons, PS1 was co
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old man presented with an acute epidural hematoma that resolved within 24 hours after a fall. On admission, neurological examination found no abnormalities. Computed tomography (CT) indicated a linear fracture in the occiput. Four hours after the injury, the patient's condition worsened and repeat CT showed a bilateral epidural hematoma in the posterior fossa extending over the bilateral transverse sinuses and severe brain swelling. The patient's family refused surgery. Conservative management with pentothal was performed in the intensive care unit. Follow-up CT 21 hours after the in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a rare case of a nontraumatic giant internal carotid aneurysm which ruptured into the nasal cavity, causing massive rhinorrhagia in a 64-year-old Japanese woman. CT images of the head revealed an aneurysm having a diameter of about 5 cm with a neighboring area of erosion of the anterior base of the skull, and a swelling extending to inside the sphenoidal sinuses. Cerebal angiography resulted in a diagnosis of a giant aneurysm of the left internal carotid artery. Coil embolization and other surgical treatments were recommended, but the patient's family refused to consent and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The white matter lesions in a patient with late adult onset dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) were studied in detail by MRI using the fluid attenuation inversion recovery (FLAIR) technique. The patient was a 60 year old woman with a family history of DRPLA, in whom the number of CAG repeats in the DRPLA gene on chromosome 12 was expanded to 59 (normal allele 10). In addition to atrophy of the cerebral cortex, cerebellum, and pontomesencephalic tegmentum, the cerebral white matter and a part of the white matter tracts within the brainstem showed prominent high signal intensities on FLA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nematodes provide a useful experimental system with which to investigate the evolution of development at the cellular, genetic, and molecular levels. Building on an understanding of vulval development in Caenorhabditis elegans, analysis of vulval development has been extended to a number of other species in three families of the Nematode phylum. Changes have occurred in most aspects of vulval development: alteration in the number of cells competent to participate in vulval development by changes in apoptosis; changes in the relative contributions of position-dependent predisposition toward par
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования