Non-invasive prenatal testing (NIPT) is based on the detection and characterization of circulating cell-free fetal DNA (ccffDNA) in maternal plasma and aims to identify genetic abnormalities. At present, commercial NIPT kits can detect only aneuploidies, small deletions and insertions and some paternally inherited single-gene point mutations causing genetic diseases, but not maternally inherited ones. In this work, we have developed two NIPT assays, based on the innovative and sensitive droplet digital PCR (ddPCR) technology, to identify the two most common β thalassemia mutations in the Medit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the association of combined parental preconception overweight and obesity on infant birthweight.
DESIGN: Retrospective study of fresh in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection cycles (2009-2017).
SETTING: Repromed, South Australia, assisted reproductive technology clinic.
PATIENTS: Couples undergoing in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection insemination with their own gametes and transfer of a fresh single blastocyst (N = 1,778).
INTERVENTIONS: None.
MAIN OUTCOME MEASURES: Parental body mass index (BMI) was recorded prior to cycle in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our research aimed to compare the epigenetic alterations between placentae of in vitro fertilization (IVF) patients and spontaneous pregnancies. Additionally, the expression levels of proliferation markers (PCNA, Ki67) and glucose transporter proteins (GLUT1, GLUT3) were assessed in control and IVF placentae to examine the possible consequences of epigenetic alterations on placental development. Control group placentae were obtained from spontaneous pregnancies of healthy women (n = 16). IVF placentae were obtained from fresh (n = 16) and frozen (n = 16) embryo transfer pregnancies. A group of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Gestational trophoblastic disease comprises of a spectrum of pregnancy-related tumours which includes complete (CHM) and partial hydatidiform moles (PHM). Accurate diagnosis and subclassification of HM subtypes are crucial as prognosis differs. Histopathological examination using haemotoxylin and eosin (H&E) staining remains the basis for diagnosing HM, with only 80% accuracy. p57kip2 is a cyclin-dependent kinase inhibitor (CDKI) protein and is strongly paternally imprinted, being expressed from maternal allele. Therefore, complete mole (CHM) with only paternal genome has nearly ab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine associations with occupational livestock or other animal dust exposure and offspring cancer risk.
METHODS: In this population-based case-control study of Danish children aged < 17 years old, 5078 childhood cancer cases diagnosed 1968-2016 were matched to cancer-free controls by birth year and sex (n = 123,228). Occupational livestock or animal dust exposure was identified using a job-exposure matrix. We employed multivariable conditional logistic regression models to estimate associations with offspring cancer for births 1968-2016 and 1989-2016, with the latter timeframe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with inflammatory arthritis are at their reproductive ages. Use of anti-tumour necrosis factor alpha (anti-TNF-α) agents, one of the important treatment options for inflammatory arthritis, can cause foetal morbidity and mortality. While most studies on the effects of anti-TNF-α agents on pregnancy outcomes are about maternal exposure, the number of studies on the risks related to paternal exposure is insufficient. This study aimed to assess pregnancy periods and outcomes of the partners of male ankylosing spondylitis (AS) patients receiving anti-TNF-α treatment during the preconc
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ubiquitin E3 ligase 3A (UBE3A) encodes an E3 ubiquitin ligase whose loss from the maternal allele causes the neurodevelopmental disorder Angelman syndrome (AS). Previous studies of UBE3A function have not examined full Ube3a deletion in mouse, the complexity of imprinted gene networks in brain nor the molecular basis of systems-level cognitive dysfunctions in AS. We therefore utilized a systems biology approach to elucidate how UBE3A loss impacts the early postnatal brain in a novel CRISPR/Cas9-engineered rat Angelman model of a complete Ube3a deletion. Strand-specific transcriptome analysis o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal prenatal psychiatric disease has been identified as a possible risk factor for atopic dermatitis development in her children. We quantified the associations between maternal and paternal psychiatric disease and the development of atopic dermatitis in their offspring using nationwide registries.
METHODS: All children in Denmark born between 1 January 1996 and 31 December 2011 who developed atopic dermatitis prior to their fifth birthday were identified and individually matched 1:10 with controls from the general population and with children receiving care in a similar ambu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Much less is known about the effect of advanced paternal age (APA) (≥40 years) than advanced maternal age on neonatal morbidity. More specifically, the correlation with low birth weight remains inconsistent. This study aims to determine whether APA among mothers aged 20-29 years is associated with a higher risk of low birth weight and other neonatal outcomes.
METHODS: Data from 2004 to 2008 database of the National Collaborative Perinatal Neonatal Network were used. Fifteen thousand two hundred eighteen live birth singleton pregnancies by primigravida mothers aged 20-29 years were an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal alcohol (ethanol) exposure (PAE) is the underlying cause for a variety of birth defects and neurodevelopmental deficits referred to as "Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD)". The more visible phenotypes caused by PAE include growth retardation, and characteristic craniofacial abnormalities associated with functional and structural damage to the central nervous system. Ethanol is a teratogenic agent itself; but it can also alter gene expression. These changes may contribute to the spectrum of effects and different phenotypes that are dependent on alcohol metabolism, as well as the t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia, one of the most frequent autosome recessive disorders, is caused by defects in steroidogenic enzymes involve … on, supernumerary copies of CYP21A1P were observed for both parents and for the affect child. Since paternity has been confirmed, those results suggest that a de novo large gene conversion in the paternal meiosis could have occurred by misalignment of alleles bearing different copy numbers of genes in CYP21 locus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) for imprinted chromosomes can cause abnormal phenotypes due to absent or overexpression of imprinted genes. UPD(14)pat causes a unique constellation of features including thoracic skeletal anomalies, polyhydramnios, placentomegaly, and limited survival; its hypothesized cause is overexpression of paternally expressed RTL1, due to absent regulatory effects of maternally expressed RTL1as. UPD(14)mat causes a milder condition with hypotonia, growth failure, and precocious puberty; its hypothesized cause is absence of paternally expressed DLK1. To more clearly establish ho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between risk factors and Child Protective Services (CPS) outcomes in families who participate in home visiting programs to prevent abuse and neglect and who are reported to CPS is largely unknown. We examined the relationship between parental risk factors and the substantiation status and number of CPS reports in families in a statewide prevention program. We reviewed CPS reports from 2006 to 2008 for families in Connecticut's child abuse prevention program. Six risk factors (histories of CPS, domestic violence [DV], mental health, sexual abuse, substance abuse, and criminal i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Expressed Emotion has been called a "black box", since little is known about contributing factors. The aim of this study was to examine which parental and which patient/illness-related characteristics contribute to maternal and paternal Expressed Emotion levels.
METHOD: Sixty adolescent girls with Anorexia Nervosa (AN) and their parents completed instruments that evaluate characteristics of the adolescent's illness and patient/parental psychological characteristics (depression; anxiety; obsession-compulsion; social anxiety and alexithymia). The following illness-related characteris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Accumulating evidence supports a role for familial predisposition in the pathogenesis of OSA. In this study, it was hypothesized that parental history of adenoidectomy and/or tonsillectomy (AT), which is the standard treatment for pediatric OSA is a risk factor for tonsillar hypertrophy and habitual snoring (>3 nights/week) in the offspring.
METHODS: Children were recruited from the emergency department and the pediatric pulmonology clinic. Paternal or maternal history of AT (explanatory variables) and habitual snoring (outcome) were recorded and presence of tonsillar hypertrophy (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Previous studies indicate an increased risk of cryptorchidism, incomplete testicular descent, among sons of women working with pesticides. This study assessed the risk of cryptorchidism among boys of parents employed as horticultural workers and farmers using nationwide registers on occupation and cryptorchidism.
METHODS: The cohort consisted of >600 000 boys born in Denmark from 1980-2007 with a parent in employment during pregnancy. These boys were followed for cryptorchidism from 1980-2009 comparing risks among sons of horticultural workers and farmers with sons of parents in o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear if associations between a parental history of premature CVD (pCVD) and subclinical atherosclerosis are attenuated by adjustment for long-term risk factor levels through middle adulthood.
DESIGN: Prospective community-based cohort study.
METHODS: CARDIA participants who attended the year-20 exam (n = 2283, mean age 45 years) were grouped by pCVD status: maternal only, paternal only, any parental, and no parental history (referent). We used separate logistic regression models, adjusted for average risk factor levels over a 20-year follow up to assess associations of p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muenke syndrome is a fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR-3)-associated coronal craniosynostosis syndrome, which was first described in 1997.
CASE: We report an infant girl who was born to a 29-year-old primapara at 38 weeks' gestation. When evaluated at 3 days old, physical examination revealed a high forehead with frontal bossing, upturned nose, arched palate, shallow midface structures, and heavily ridged coronal sutures bilaterally. Clinically, the infant seemed to be neurologically normal. Skull radiographs and computed tomography confirmed the presence of bilateral coro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with McCune-Albright syndrome (MAS), characterized primarily by hyperpigmented skin lesions, precocious puberty, and fibrous dyslasia of bone, carry postzygotic heterozygous mutations of GNAS causing constitutive cAMP signaling. GNAS encodes the α-subunit of the stimulatory G protein (Gsα), as well as a large variant (XLαs) derived from the paternal allele. The mutations causing MAS affect both GNAS products, but whether XLαs, like Gsα, can be involved in the pathogenesis remains unknown. Here, we investigated biopsy samples from four previously reported and eight new patients with MA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adverse pregnancy outcomes may be more frequent among sibs of individuals with neural tube defects (NTDs), and transmission of risk in families with an NTD may be more frequent among maternal relatives. In a study designed to evaluate matrilineal risk for NTDs, we compared adverse pregnancy outcomes among maternal and paternal first cousin pregnancies. Pregnancy histories were obtained by interview with 288 uncles and aunts (parents of the first cousin pregnancies) in 48 Irish NTD families. We analyzed pregnancy outcomes (preterm deliveries, stillbirths, and miscarriages) among 1,033 singleton
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования