OBJECTIVE: To identify gene mutations in patients with type 3 von Willebrand disease.
METHODS: The encoding region of von Willebrand factor (vWF) gene were screened by polymerase chain reaction and denaturing gradient gel electrophoresis (PCR-DGGE).
RESULTS AND CONCLUSION: The fragment of vWF gene exon 3 from a patient with type 3 von Willebrand disease displayed an abnormal melting behavior. Direct sequencing demonstrated a homozygous C-->A transition at nucleotide 212 in vWF gene resulting in the substitution of a stop codon for Ser71. The parents of the patient were heterozygous for this
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial male-limited precocious puberty (FMPP) is a genetically determined, gonadotropin-independent disorder manifested by the sexual maturation at an early childhood. Low levels of blood gonadotropins, accompanied by a high testosterone levels, may suggest stimulation of androgen synthesis. The reports on the association of a constitutive activation of protein G-coupled receptors and pathogenesis of some clinical conditions have prompted searches for an abnormal structure of the LH/hCG receptor in the affected individuals. Point mutations, located mainly in the sixth transmembrane loop have…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nondominant hereditary spherocytosis (ndHS) is a disorder characterized in some patients by severe hemolytic anemia and marked deficiency of erythrocyte spectrin. This report describes the identification of a variant spectrin chain, alpha-spectrin Bughill or alpha(BH), that is associated with this disorder in a number of patients. Tryptic maps of spectrin from affected individuals revealed an acidic shift in isoelectric point of the alphaII domain peptides at 46 kD and 35 kD. A point mutation at codon 970 of the alpha-spectrin gene (GCT-->GAT), that changes the encoded amino acid from an alani…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants was carried out in 150 unrelated G6PD deficient blood donors from the region of Campinas, Brazil. By allele specific oligomer hybridization or digestion of exon 4 of the G6PD gene with the restriction endonuclease NlaII, we detected the 202 G-->A mutation in 146 individuals. This mutation was associated with the 376 G-->A substitution and only one haplotype was observed in these individuals. Digestion of exon 6 with the restriction enzyme MboII showed the presence of the Mediterranean variant in three individuals.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a sporadic case of Pfeiffer syndrome in a male newborn with complex craniosynostosis, broad thumbs and great toes and early demise. SSCP and direct sequencing revealed a missense mutation at position 1037 of the exon B (or IIIc) of the FGFR2 gene (codon 342) resulting in a cysteine to serine modification (TGC-TCC). Genotype-phenotype correlations between the FGFRs mutations and the different craniosynostotic syndromes are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are transmissible neurodegenerative disorders which affect a range of mammalian species. In humans they can be inherited and sporadic as well as acquired by exposure to human prions. Prions appear to be composed principally of a conformational isomer of host-encoded prion protein and propagate by recruitment of cellular prion protein. Recent evidence argues that prion protein can also encode disease phenotypes by differences in its conformation and glycosylation. Such molecular analysis of prion strains suggests that new variant Creutzfeldt-Jakob disease is caused by BSE exposur
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last 30 years, the incidence of oesophageal adenocarcinoma has increased rapidly. Patients with Barrett's oesophagus have an increased risk of developing oesophageal adenocarcinoma and should be kept under surveillance. However, only a subset of Barrett's oesophagus patients will eventually develop malignancy and surveillance programs using endoscopy and histopathology cannot efficiently identify this subgroup. The study of additional prognostic factors is therefore of major importance and the p53 tumour suppressor gene has attracted much attention in this respect. Several investiga
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is one of the most frequent cancers in Western countries. The identification of individuals at risk and the early diagnosis of CRC are of critical importance since a large proportion can be prevented or cured by surgical removal before metastasis has occurred. With increasing understanding of the genetic basis of hereditary and sporadic (non-hereditary) CRC, it becomes feasible to detect genetic alterations by molecular techniques. Familial adenomatous polyposis (FAP), hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), as well as early stages of spontaneous CRC, can be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DIDMOAD is usually considered an autosomal recessive condition, with wide phenotypic variation, but the possibility of mitochondrial mutations occurring in this condition has been considered. A 19 year old man presented with long standing diabetes mellitus, optic atrophy, and grand mal seizures. Further investigations showed unilateral sensorineural hearing loss and the most common mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy, which was inherited from his mother. This suggests the DIDMOAD phenotype is a mitochondrial disorder in some cases and is likely to hav
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 66-year-old woman with hereditary deafness and multiple symmetric lipomas presented with ataxia, slight myopathy, and neuropathy. Molecular genetic analysis of mitochondrial DNA revealed the adenine to guanine transition at position 8344 in the tRNA gene for lysine that has been associated with the myoclonic epilepsy and ragged red fiber (MERRF) syndrome. The deafness was transmitted by the patient's father and may have been an unrelated autosomal defect rather than a paternally transmitted mitochondrial point mutation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) is a primary immunodeficiency that is caused by mutations in the interleukin-2 receptor g … erate an in vitro model of the disease in K-562 cells and healthy donors' T cells for the c. 458T>C point mutation in the IL2RG gene, which also resulted in a useful way to optimize the gene correction approach for subsequent experiments in patients' cells. Both methods proved to be successful and were able to induce the mutation of up to 31% of treated K-562 ce …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Current models of clonal expansion in human Barrett's oesophagus are based upon heterogenous, flow-purified biopsy analysis take … ere dissected. Determination of tumour suppressor gene loss of heterozygosity patterns, p16 and p53 point mutations were carried out on a crypt-by-crypt basis. Cases of contiguous neo-squamous islands and columnar metaplasia with oesophageal squamous ducts were identified. Tissues were isolated by laser capture microdissection and genetically analysed.
RESULTS: …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-onset Alzheimer’s disease (EOAD) is characterized by the presence of neurological symptoms in patients with Alzheimer’s disease (AD) before 65 years of age. Mutations in pathological genes, including amyloid protein precursor (APP), presenilin-1 (PSEN1), and presenilin-2 (PSEN2), were associated with EOAD. Seventy-six mutations in PSEN2 have been found around the world, which could affect the activity of γ-secretase in amyloid beta processing. Here, a heterozygous PSEN2 point mutation from G to A nucleotide change at position 166 (codon 56; c.166G>A, Gly56Ser) was identified in a 64-year…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования