The malignant transformation of human embryo lung fibroblast (HELF) induced by CdCl2 was tested by 3H-TdR incorporation, chromosome analysis and flow cytometry. Chromosome aberration, the ratio of cells in different cell cycle phases and the quantities of DNA synthesis of different groups were determined. The results showed that the morphology of HELF changed in three levels of cadmium chloride (I 0.004 mumol/L, II 0.02 mumol/L and III 0.04 mumol/L) treated for three times. The cell growth was disordered and overlapping without density regulating effect and the transforming foci were formed. T
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper analyzes the hematologic features and outcome of 13 patients with chromosome 5 abnormalities (monosomy 5 or deletion of 5q), either isolated or with additional anomalies. Among four patients with isolated del (5q), two had a stable refractory macrocytic anemia with thrombocytosis (5q-syndrome). All nine patients with complex karyotypes had acute leukemia or refractory anemia with excess of blasts in acute transformation; two cases were TdT-positive, with a lymphoid or a mixed phenotype. In seven patients, preleukemia preceded overt leukemia, and in six, a prior therapeutic, or occup
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex differences in brain development are thought to lead to sex variation in social behavior. Sex differences are fundamentally driven by both gonadal (i.e., hormonal) and chromosomal sex, yet little is known about the independent effects of each on social behavior. Further, mouse models of the genetic liability for the neurodevelopmental disorder MYT1L Syndrome have shown sex specific deficits in social motivation. In this study, we aimed to determine if hormonal or chromosomal sex primarily mediate the sex differences seen in mouse social behavior, both at baseline and in the con
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are largely associated with fertility impairments in the domestic horse. To date, over 600 cases of individuals carrying abnormal chromosome complements have been reported, making the domestic horse the species with the highest prevalence. However, studies analyzing the prevalence of chromosomal diseases in whole populations are scarce. We, therefore, employed a two-step molecular tool to screen and diagnose chromosomal abnormalities in a large population of 25,237 Pura Raza Español horses. Individuals were first screened using short tandem repeats parentage testing r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform prenatal diagosis for two fetuses carrying partial deletion of Y chromosome.
METHODS: Routine G- and C-banding were carried out to analyze the chromosomal karyotypes of the fetuses and their fathers. Fetal DNA was also subjected to low-coverage massively parallel copy number variation sequencing (CNV-seq), fluorescence in situ hybridization (FISH), SRY gene and AZF factor testing.
RESULTS: Both fetuses showed a 46, XN, del(Y) (q11.2) karyotype at 320-400 band level by the analysis of amniotic fluid chromosomes. FISH with Y chromosome centromere probe indicated that in b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ventricular echogenic foci are small structures within the hearts of some fetuses. These small areas result from increased echogenicity in the ventricles of fetuses located near the papillary muscles. An association between these foci and chromosomal abnormalities in fetuses has been reported. Considering that chromosomal abnormalities are a major cause of prenatal death, this study aimed to determine the value of fetal echogenic foci as markers for chromosomal abnormalities.
MATERIALS AND METHODS: Fetal echocardiography was performed by an experienced cardiologist on 149 pregnant
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized the t(7;22)(q32;q11.2) chromosomal translocation in an obese female with coarse features, short stature, developmental delay and a hypoplastic fifth digit. While these clinical features suggest Coffin-Siris Syndrome (CSS), we excluded a CSS diagnosis by exome sequencing based on the absence of deleterious mutations in six chromatin-remodeling genes recently shown to cause CSS. Thus, molecular characterization of her translocation could delineate genes that underlie other syndromes resembling CSS. Comparative genomic hybridization microarrays revealed on chromosome 7 the duplic
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Schwannomas are benign tumours of the nervous system that are usually sporadic but also occur in the inherited disorder neurofibromatosis type 2 (NF2). The NF2 gene is a tumour suppressor on chromosome 22. Loss of expression of the NF2 protein product, merlin, is universal in both sporadic and NF2 related schwannomas. The GTPase signalling molecules RhoA and Rac1 regulate merlin function, but to date only mutation in the NF2 gene has been identified as a causal event in schwannoma formation.
METHODS: Comparative genomic hybridisation (CGH) was used to screen 76 vestibular schwanno
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High resolution chromosome analysis, molecular cytogenetics, and study of the association between specific chromosome rearrangements and single gene disorders have provided a chromosomal basis to a number of mendelian diseases. Deletions and duplications of small regions, usually less than 3 Mb in size, result in an alteration of normal gene dosage of a number of unrelated genes physically close to each other and are responsible for contiguous gene syndromes. For example, haploinsufficiency is implicated for del 8q24.1 in Langer-Giedion syndrome, del 17p13.3 in Miller-Dieker syndrome, and del
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously detected chromosome abnormalities in human embryos whilst identifying the sex for preimplantation diagnosis of X-linked disease. In this study we assess the incidence of these abnormalities, both for sex chromosomes and autosomes 1 and 17, using dual fluorescent in situ hybridization (FISH). Sixty-nine normally fertilized embryos of good morphology at the 6-10 cell stage (day 3 post-insemination) were examined. The embryos were spread whole using HCl and Tween 20 to dissolve the cytoplasm. Thirty-four embryos were analyzed for the sex chromosomes and 35 for autosomes 1 and 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, histologic, and cytogenetic features in 63 patients with a therapy-related myelodysplastic syndrome (t-MDS) or acute nonlymphocytic leukemia (t-ANLL) following cytotoxic chemotherapy or radiotherapy for a previous disease were analyzed. Eleven patients had received only radiotherapy for the primary disorder. In most cases, high doses had been administered to treatment ports that included the pelvic or spinal bone marrow. Twenty-one patients had received only chemotherapy for their primary disease, all for more than 1 year and all but one with an alkylating agent, either alone or in c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a rare myeloproliferative disorder caused by the reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11) in hematopoietic stem cells (HSCs). This chromosomal translocation results in the formation of an extra-short chromosome 22, called a Philadelphia chromosome (Ph), containing the BCR-ABL1 fusion gene responsible for the expression of a constitutively active tyrosine kinase that causes uncontrolled growth and replication of leukemic cells. Mechanisms behind the formation of this chromosomal rearrangement are not well known, even if, as observed in tumors, repetitive DNA m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naturally occurring balanced, unbalanced, and complex chromosomal rearrangements have been reported to cause pathogenic genomic or genetic variants leading to infertility and recurrent miscarriage. Therefore, balanced chromosomal rearrangements were used as genomic signposts for identification of candidate genes or genomic loci associated with male infertility due to defects of spermatogenesis, or with recurrent miscarriage. In three male probands, structural chromosomal variants and copy number variants were identified at nucleotide resolution by long-insert genome sequencing approaches and S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze chromosomal status in reserved multiple displacement amplification (MDA) products of embryos that result in miscarriages or live births.
METHODS: Patients who underwent preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-Ms) without aneuploidy screening were included. The case group included 28 cycles that resulted in miscarriages. Controls included 56 cycles with live births. Comprehensive chromosomal screening (CCS) using next-generation sequencing (NGS) was performed on reserved MDA products from previous blastocyst trophectoderm biopsies. The incidence and t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article presents data on the genome status of pregnant women in different trimesters of pregnancy, during the normal course of pregnancy. The variability of ribosomal cystone activation as well as the variability of genome stability (frequencies of chromosomal aberrations and fragile sites) in different trimesters of pregnancy have been studied to detect genome-specific functional variability for each trimester.It was found that the level of genome stability determined by the frequency of chromosomal structural disorders and fragile sites in all three trimesters of pregnancy did not differ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: During the prenatal period, the number variation of chromosomes 13, 18, 21, X and Y accounts for more than 80% of the clinically significant chromosomal abnormalities diagnosed. Rapid tests for prenatal diagnosis of these abnormalities can improve pregnancy management and alleviate parental anxiety. Here, we present a molecular alternative method for detecting common aneuploidies.
METHODS: This method is based on co-amplification of segmental duplications located on two different chromosomes using a single pair of primers. Segmental duplications have a high degree of sequence iden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Prediction of chromosomal disorders causing to severe pathological conditions can provide big benefits in early diagnosis and treatment. Adding a predeterminable feature to the cancer risk is very important in enlightening of the mechanisms inducing the disease, in elongation of survival times of the patients due to early diagnosis of the disease and in reducing mortality and morbidity by developing effective and economical treatment protocols. Studies using chromosomal aberrations as biological markers indicate that increasing aberration levels are important indicators in predisposition
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome is a complex disorder characterized by well defined and distinctive phenotypic features. Approximately 2-3% of all live-born Down individuals are mosaics. Here we report a boy with suspected Down syndrome showing mosaicism for two different cell lines where one cell line is unexpected. The cytogenetic analysis by G-banding revealed a karyotype of 47 XY+21 [20]/46,X+marker [30]. Further, molecular cytogenetic analysis with spectral karyotyping identified the marker as a derivative of Y chromosome. The delineation of Y chromosomal DNA was done by quantitative real-time PCR and aneu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In comparison to Prader-Willi or Angelman syndrome, Russell-Silver syndrome (RSS) is a relatively "young" imprinting disorder. This congenital disease is characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, relative macrocephaly, a typical triangular face, asymmetry, and further less constant characteristic features. Genetic and epigenetic disturbances can meanwhile be detected in approximately 50% of patients with typical RSS features. Up to 5% of patients carry a maternal uniparental disomy of chromosome 7 (UPD(7)mat), at least 44% show hypomethylation in the chromosome 11p15 impr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a complex disorder for which various in vivo models exist. The TgCRND8 mouse, transgenic for the human amyloid precursor protein, is an aggressive early onset model of brain amyloid deposition. Preliminary studies revealed that when the transgene is expressed on an A/J genetic background, these mice not only survive longer but also deposit less parenchymal amyloid-beta (Abeta) peptides as compared to those on a C57BL/6 background. We performed a genome-wide study of an F2 intercross between TgCRND8 on an A/J background and C57BL/6 mice, to identify genetic modulator
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования