INTRODUCTION: Marfan syndrome (MFS) and related connective tissue disorders (CTDs) are increasingly recognised. Genetic testing has greatly improved the diagnostic outcome/power over the last two decades. In this study we describe a multicentre cohort of adults with MFS and related CTDs, with a particular focus on results from genetic testing.
METHODS: All patients with MFS and related CTDs were identified from the databases of five centres in the canton of Zurich. Echocardiographic and clinical findings including systemic Marfan score, use of medication and genetic results were retrospective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chloramphenicol resistance in Riemerella anatipestifer is primarily mediated by chloramphenicol acetyltransferases (CATs). Inconsistent nomenclature of the CatB superfamily in public databases currently complicates the genomic surveillance of these resistance determinants. In this study, we tested the subtype scheme recorded in the NCBI Reference Gene Catalog against a complete pairwise amino acid identity matrix, applying a ≥ 80% identity criterion. The analysis supports the existing type B-1 to type B-5 subtypes, assigns two previously unassigned sequences to Type B-2, and recommends retirem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intracranial atherosclerotic disease (ICAD) is a leading cause of ischemic stroke and premature mortality, with higher prevalence in specific ethnic groups. Multiple studies have evaluated the association of ICAD and genetic variants. This study aims to systematically review and summarize the current genetic contributors of ICAD.
METHODS: Systematic review was performed following Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines. Embase, MEDLINE, and Cochrane Library databases were searched from inception to September 2025 for human studies examining si
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homocystinuria is an uncommon metabolic disorder characterized by increased homocysteine concentrations. The condition may arise from mutations in the cystathionine beta-synthase (CBS) gene (classic) or in other genes associated with the cobalamin and folate metabolic pathways (non-classic). This study investigated the genetic diversity and clinical outcomes of homocystinuria in an Iranian pediatric population, exploring genotype-phenotype correlations. A multicenter cross-sectional study carried out from January 2024 to August 2025 at three principal referral centers in Iran. A total of 48 pe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundCyclophosphamide (CYC) is a key immunosuppressive agent used for the treatment of systemic lupus erythematosus (SLE) and lupus nephritis (LN). However, its use is often limited by variability in efficacy and toxicity, potentially influenced by genetic polymorphisms. This systematic review and meta-analysis aimed to evaluate the association between the CYP2C19 polymorphism and cyclophosphamide-induced toxicity in SLE and LN patients.MethodsLiterature search was performed using PubMed and Web of Science databases in accordance with PRISMA guidelines. Studies were included if they evalu
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyoses cause significant morbidity and mortality, however national epidemiological data that link diagnoses of ichthyoses with systemic comorbidities are lacking.
OBJECTIVE: Report epidemiological data on inherited ichthyoses in England, together with patient level comorbidities and genetic testing status.
METHODS: This national retrospective cohort study identified ichthyosis case records from healthcare databases in England, using ICD-10 codes from 1998-2024. Cohort demographics, comorbidities, genetic testing data, and mortality data were extracted from routinely collected
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is extremely rare for monozygotic twins to both develop leukemia. This paper reports a clinical case in which a pair of monozygotic twins with germline ETV6 gene mutations successively developed acute lymphoblastic leukemia (B-cell type, ALL-B). The ETV6:c.744del (p.S248fs) is a novel germline mutation associated with familial susceptibility to hematologic malignancies. This mutation site has not been detected in relevant databases or literature, and this is the first international report of it. It provides reference value for genetic screening of such diseases.
CASE INTRODUCTI
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorder (autism) is diagnosed by persistent deficits in communication and social interaction, along with restricted, repetitive behaviors or interests. About a third of children with autism appear to develop normally but subsequently regress and eventually present with autism. This condition is termed regressive autism and the associated regression termed autistic regression. Children undergoing autistic regression after 2 years are described as having childhood disintegrative disorder. We aimed to conduct a scoping review to identify and summarize the genetic etiologies and c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tick-borne apicomplexan parasites are a threat to livestock health and human life, underscoring parasite significance within the One Health Framework. Advances in sequencing provide vital insights into parasite diversity, genetic composition, and behavior, supporting improved prevention and control strategies. This review synthesizes sequencing approaches applied to Theileria and Babesia, highlighting how evolving technologies are reshaping comprehension of parasite variation and gene function.
METHODS: A systematic analysis was conducted using five databases -Wiley Online Library
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common inherited peroxisomal disorder caused by pathogenic variants in the ABCD1 gene, leading to impaired peroxisomal β-oxidation of very-long-chain fatty acids (VLCFAs). Adrenomyeloneuropathy (AMN) is a frequent adult phenotype characterized by progressive spastic paraparesis and axonal neuropathy. We report the first case of AMN associated with a novel ABCD1 variant.
METHODS: Clinical, neuroradiological, biochemical, neurophysiological, and genetic evaluations were performed in a 60-year-old male presenting with gait impairmen
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas9 technology has revolutionized genetic engineering, offering precise and efficient genome editing capabilities. This review explores the application of CRISPR-Cas9 for cystic fibrosis (CF), particularly targeting mutations in the CFTR gene. CF is a multiorgan disease primarily affecting the lungs, gastrointestinal system (e.g., CF-related diabetes (CFRD), CF-associated liver disease (CFLD)), bones (CF-bone disease), and the reproductive system. CF, a genetic disorder characterized by defective ion transport leading to thick mucus accumulation, is often caused by mutations like ΔF508
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Founder variants (FVs) are genetic alterations inherited from a common ancestor that are frequently observed in genetically homogeneous populations. FVs significantly influence the prevalence of genetic disorders in specific populations; however, these variants have never been comprehensively described for the Mexican population.
AIM: This systematic review aimed to summarize and describe FVs of Mexican origin and their association with specific health conditions.
METHODS: Studies were retrieved from the LILACS, COCHRANE, Scopus, and PubMed databases using a pre-specified search
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Families studies conducted in different ethnic populations worldwide have helped elucidate the molecular and genetic factors involved in the development of skeletal class III malocclusion. Therefore, the aim of this study is to provide an updated summary. The study followed the JBI Manual for Evidence Synthesis and PRISMA-scR guidelines. PubMed, Scopus, WOS, Google Scholar and DANS databases were explored using specific strategies. Eligible studies included linkage and genome-wide analyses, while association studies, case reports and in vivo/in vitro research were excluded. The included studie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have indicated that patients with uterine fibroids (UF) may have an elevated risk of cardiovascular disease (CVD), although the causal relationship between UF and CVD remains unclear. In this Mendelian randomization (MR) study, we aimed to investigate the causal association between genetic susceptibility to UF and the risk of developing CVD. We extracted summary statistics for single nucleotide polymorphisms associated with UF and 5 CVDs from multiple databases for further analysis. First, we used linkage disequilibrium score regression to assess the genetic correlation across
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Observational evidence indicates genetic factors influence both gut microbiota composition and post-traumatic stress disorder (PTSD) susceptibility. But robust common variants have not been identified. This study aimed to investigate the common genetic variant loci and potential drug targets between the gut microbiota and PTSD.Methods: Based on public databases, we conducted a genome-wide association analysis (GWAS) of 207 microbial taxa and 205 pathways. Causal relationships were established through bidirectional Mendelian randomization (MR) and Bayesian weighted mendelian randomi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked neuromuscular disorder caused by pathogenic variants in the DMD gene, leading to dystrophin deficiency and progressive muscle degeneration. Thousands of variants with diverse types have been reported in DMD, contributing to a broad clinical spectrum. While typically associated with severe phenotypes, pathogenic DMD variants may also cause Becker muscular dystrophy (BMD), a milder form with later-onset muscle weakness, or isolated dilated cardiomyopathy with minimal skeletal muscle involvement. Rarely, asymptomatic individuals c
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pathogenic variants (PVs) in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ( CFTR ) gene are commonly reported across the spectrum of pancreatitis, including acute (AP), recurrent acute (RAP), and chronic pancreatitis (CP). We aimed to define the pooled prevalence of CFTR PVs according to pancreatitis phenotype.
METHODS: A systematic search using synonyms for CFTR and pancreatitis was performed in Embase and Pubmed databases. The primary outcome was the frequency of subjects with at least one CFTR PV among those who underwent germline CFTR testing. Subgroup analyses in
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prior research has indicated a potential link between the miR-146a rs2910164 genetic variant and an individual's susceptibility to pulmonary tuberculosis (TB). Nevertheless, the evidence from various studies is contradictory and has not yielded a consensus. This meta-analysis was therefore conducted to systematically assess the relationship between this specific single nucleotide polymorphism (SNP) and the risk of developing tuberculosis. A systematic literature search was performed utilizing the electronic databases PubMed, Web of Science, Scopus, and ISI to capture all relevant publications
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute respiratory infections (ARI) are a health priority, especially in countries with limited resources. They are a major cause of morbidity and mortality, especially among children and the elderly. In Senegal, the endemic circulation of respiratory viruses other than influenza has been demonstrated. However, there is a paucity of data exploring the genetic diversity of these viruses based on whole-genome sequencing. In this study, we present data on the genetic diversity of respiratory viruses in children under 15 years old in Senegal, including an overview of the different pathogens detecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2), a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder, exhibits marked clinical heterogeneity, thereby presenting substantial diagnostic challenges. This study conducts an investigation of two pedigrees with SETX gene mutation-associated AOA2, coupled with a review of the clinical manifestations and genetic characteristics documented in previously reported study.
METHODS: Clinical data were collected from probands and their respective family members. A systematic literature review of AOA2 cases was conducted utilizing the PubMed, Googl
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования