OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of four patients with Phelan-McDermid syndrome (PMS) due to variants of SHANK3 gene.
METHODS: Four patients diagnosed with PMS at Guangzhou Women and Children's Medical Center Liuzhou Hospital from January 2020 to January 2025 were selected as the study subjects. Clinical data of the patients were collected. Peripheral venous blood samples were collected from each patient for the extraction of genomic DNA, followed by whole-exome sequencing (WES) and validation by Sanger sequencing. Pathogenicity of candidate variants wa
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the characteristics of chromosomal abnormalities in amniotic fluid among pregnant women in Liangshan Prefecture and explore strategies for optimizing prenatal diagnosis.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 1 024 amniocentesis samples collected at the Prenatal Diagnosis Center of Liangshan Prefecture Maternal and Child Health Care Hospital between February 2022 and December 2024. Chromosome karyotyping analysis (3 cases had failed culture, 1 021 valid samples) was combined with high-throughput chromosome sequencing analysis (CNV-seq) for the detection.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of fetuses with Kabuki syndrome (KS) and their genotype-phenotype correlation.
METHODS: A retrospective analysis was carried out on the prenatal manifestations and results of genetic testing of six KS fetuses diagnosed by whole-exome sequencing (WES). The findings were compared with 28 prenatally diagnosed KS cases reported in the literature to summarize the prenatal features of KS. This study has been approved by the Ethics Committee of Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Province (Ethics No.: 2025-141-01).
RESULTS:
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the prenatal features and genetic etiology of a fetus with Short-rib cage dysplasia (SRTD) due to variants of DYNC2H1 gene.
METHODS: A pregnant women presented at Xinxiang Central Hospital in June 2020 for abnormal prenatal ultrasound findings was selected as the study subject. With informed consent obtained, amniotic fluid sample was extracted from the woman, and clinical data of the fetus were collected. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were verified by Sanger sequencing. This study was approved by the Medical Ethics Committee of Xin
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with septo-optic-pituitary dysplasia (SOD) may experience a range of visual impairments and hormonal dysfunctions beyond developmental delay/intellectual disability. The literature describes sleep fragmentation, circadian rhythm disruptions and reduced sleep efficiency. These manifestations are believed to be closely linked to both structural and functional abnormalities associated with SOD, potentially disrupting the natural circadian rhythm. Both anomalies in midline brain structures and decreased visual input could potentially impact melatonin secretion, although a di
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical characteristics and genetic etiology of a fetus with bilateral ear malformation and microphthalmia.
METHODS: A fetus diagnosed with Syndromic Microphthalmia 5 (MCOPS5) on January 29, 2024 at Ningbo Women and Children's Hospital was selected as the study subject. A retrospective study was conducted to collect clinical data. Peripheral blood samples (3 mL) were collected from the parents, and amniotic fluid (10 mL) was obtained from the fetus. Genomic DNA was extracted and subjected to whole-exome sequencing (WES). Candidate variants were validated by Sang
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The combination of non-invasive ventilation, particularly nasal intermittent positive pressure ventilation (NIPPV), and exogenous surfactant therapy has been shown to significantly reduce mortality and morbidity in neonates with respiratory distress syndrome (RDS). The 2022 European Consensus Guidelines on RDS recommend a universal fraction of inspired oxygen (FiO₂) threshold of 0.30 for surfactant administration, irrespective of gestational age. However, this recommendation lacks validation through randomised controlled trials, and the optimal FiO₂ threshold remains uncertain. T
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is an unmet clinical need for the development of novel treatment strategies to improve the outcome of children with frequent relapsing or steroid-dependent nephrotic syndrome. Obinutuzumab (OBI) is a second-generation anti-CD20 monoclonal antibody that has demonstrated its superiority to rituximab (RTX) in vitro and in vivo. Our assumption is that a single infusion of low-dose OBI will induce longer B-cell depletion, longer sustained remission and reduce the frequency of relapses and the use of oral immunosuppressors compared with a single infusion of RTX.
METHODS AND ANAL
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteonecrosis of the femoral head (ONFH) is characterised by progressive bone death, leading to joint incongruity and eventual osteoarthritis. Various interventions have been explored to forestall disease progression and delay total hip arthroplasty (THA). Free vascularised fibula grafting (FVFG) has shown promise, particularly in the precollapse stages of ONFH. However, the potential benefits of combining synovectomy with FVFG to address synovitis in ONFH have not been systematically studied. This trial seeks to compare outcomes between patients undergoing FVFG with and without sy
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine fibroids are the leading cause of hysterectomies among women of childbearing age. This study aimed to elicit the knowledge and perceptions of childbearing women towards uterine fibroids. A quantitative, cross-sectional descriptive design was used and data were collected from a sample of 362 women of reproductive age residing in a selected township in KwaZulu-Natal, South Africa. Ethical approval to conduct the study was obtained from the Durban University of Technology's Institutional Research Ethics Committee (IREC - Ref No. BIREC 014/21). A pre-tested survey was conducted to collect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mild cognitive impairment (MCI) presents a significant risk, with a 75-80% likelihood of progressing to dementia. Despite this high risk, there is currently no straightforward and effective treatment strategy to halt or reverse this progression. Olfactory dysfunction, in conjunction with subjective cognitive decline, offers a crucial opportunity for early intervention in older adults at risk of MCI. Conventional olfactory training (COT) has demonstrated potential in enhancing neuroplasticity, which is vital for cognitive health. Initial studies indicate that modified olfactory tr
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical presentation and genetic etiology of a case with Xeroderma pigmentosum in conjunct with basal cell carcinoma and melanoma.
METHODS: A male patient with Xeroderma pigmentosum treated at Xinxiang Central Hospital in October 2022 was selected as study subject. Whole exome sequencing (WES) was carried out. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of his family members. This study was approved by the Ethics Committee of the hospital (Ethics No.: 2021-167).
RESULTS: Magnetic resonance imaging showed that the patient has a solid soft tissue mass in th
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the mechanism of BNIP3-mediated mitophagy in m.3635G>A related Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).
METHODS: A trans-mitochondrial cybrid cell line derived from a Chinese LHON patient carrying the m.3635G>A, diagnosed at the Eye Hospital of Wenzhou Medical University in September 2013, was selected as the study subject. A trans-mitochondrial cybrid cell line from a healthy control with an identical mitochondrial background was included as a control. Immunofluorescence, real-time quantitative PCR (RT-qPCR), and Western blotting were employed to assess the expressio
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intrusive nightmares are a hallmark symptom of post-traumatic stress disorder (PTSD), contributing significantly to psychiatric comorbidities, impaired physical health and diminished social functioning. Currently, no pharmacological treatments are specifically approved for managing PTSD-related nightmares. However, emerging evidence suggests that adrenoceptor-targeting agents may offer therapeutic potential. Notably, clonidine and doxazosin have demonstrated efficacy in reducing PTSD-associated nightmares, as indicated by findings from open-label studies and small randomised cont
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives To determine the prevalence, incidence, and risk factors associated with nosocomial infections (NI) in neonates admitted to the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) of Sultan Qaboos University Hospital (SQUH) in Oman. Methods A retrospective cohort study was conducted, involving neonates admitted to the NICU between January 2020 and December 2023. Data were collected from medical records, focusing on demographics, clinical characteristics, and laboratory results. Statistical analysis was performed to identify significant risk factors for NI. Ethical approval was obtained from the Med
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Postoperative pulmonary complications (PPCs) vary amongst different surgical techniques. We aim to compare the incidence of PPCs after laparoscopic non-robotic versus laparoscopic robotic abdominal surgery.
METHODS AND ANALYSIS: LapRas (Risk Factors for PPCs in Laparoscopic Non-robotic vs Laparoscopic robotic abdominal surgery) incorporates harmonized data from 2 observational studies on abdominal surgery patients and PPCs: 'Local ASsessment of VEntilatory management during General Anaesthesia for Surgery' (LAS VEGAS), and 'Assessment of Ventilation during general AnesThesia for
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Poststroke cognitive impairment is a common complication in stroke survivors, seriously affecting their quality of life. Therefore, it is crucial to improve cognitive function of patients who had a stroke. Transcranial direct current stimulation (tDCS) and transcutaneous auricular vagus nerve stimulation (taVNS) are non-invasive, safe treatments with great potential to improve cognitive function in poststroke patients. However, further improvements are needed in the effectiveness of a single non-invasive brain stimulation technique for cognitive rehabilitation. This study protoco
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Modern intraocular lens (IOL) designs for cataract treatment can be broadly classified into three focal range categories; monofocal, extended depth-of-focus (EDOF) and multifocal IOLs.Monofocal IOLs allow spectacle independence for one focus, typically distance. In contrast, EDOF IOLs provide a greater range of vision, extending spectacle independence to intermediate distance, while multifocal IOLs enable spectacle independence at all distances with the drawback of positive dysphotopsias and reduced contrast perception.EDOF lenses are an attractive compromise with fewer dysphotop
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is a dermatological condition characterized by the appearance of white spots or patches on the skin due to the loss of skin pigment called melanocytes. The estimated prevalence of vitiligo is about 0.5-2% of the world population, but in India, the prevalence rate varies from 2 to 8%, depending on the region. This study aimed to assess drug prescribing patterns in vitiligo patients.
MATERIALS AND METHODS: A prospective cross-sectional study was carried out in the Dermatology Department of Government General Hospital, Andhra Pradesh, India, from December 2019 to 2020. Patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunotherapy, led by programmed cell death protein-1 (PD-1) inhibitors, has emerged as a prominent antitumor therapy, yet prognostic challenges persist in pancreatic cancer (PC). This retrospective, single-center study evaluated prognostic factors in advanced PC patients treated with PD-1 inhibitors at the PLA General Hospital's Oncology Department from 2015-2022. With ethics approval by the Ethics Committee of the General Hospital of the People's Liberation Army (S2021-228-03), we analyzed 126 patients using Kaplan-Meier and Cox models. p < .05 was considered a statistically significant diff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования