The Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder of polydactyly, obesity, tapetoretinal degeneration, mental retardation, hypogenitalism, and renal involvement. A high incidence of congenital and acquired heart disease was reported in the former "Laurence-Moon-Biedl-Bardet" syndrome. However, since the establishment of the Bardet-Biedl syndrome as a separate clinical entity, cardiac involvement has not been evaluated in this disorder. We have performed echocardiographic studies on 22 patients with the Bardet-Biedl syndrome from three extended, highly inbred Bedouin families. In add
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of nontraditional inheritance and of developmental gene families common to all metazoans has revolutionized research on human congenital anomalies. The most gratifying results of these new concepts are summarized in Table 5: several human syndromes have already been related to their causative genes. Classic embryonic mechanisms (ie, gastrulation, segmentation, adhesion) also have been correlated with specific molecules. Perhaps most optimistic are the facts that many of the relevant molecules can be viewed as growth factors and that many anomalies are examples of extended or arre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichotillomania is a neglected neuropsychiatric disorder that only recently has received research attention. Based on clinical data, it appears far more common than previously believed. Like OCD, the behavior is recognized as senseless and undesirable, but is chronic and difficult to treat. The comorbidity, drug response data, familiality, and phenomenology of the disorder extend the concept of OCD to a spectrum of inappropriately released, excessive grooming behaviors. Although the discovery of clomipramine's effectiveness has provided relief to some trichotillomanics, further work is indica
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is currently diagnosed by the caffeine-halothane contracture (CHC) test. In a previous study, this test was used to establish linkage between the human gene for MH susceptibility and the ryanodine receptor (RYR) gene. The current study extends the genetic linkage analysis to a large French-Canadian kindred. In this family, genetic linkage between RYR and MH genes was not demonstrable using the currently recommended limits of normal for the CHC test in the identification of MH-susceptible individuals. With CHC test threshold limits below those currently recommended,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to extend work on factors that buffer the potentially negative health effects of life stress. Using a survey with a representative community sample, respondents were separated into a Distressed Group (high stress, high distress) and a Stress Resistant Group (high stress, low distress). Findings demonstrated that those who adapted to life stress with little physical or psychological strain were more easy-going and less inclined to use avoidance coping than individuals who became ill under stress. In addition, in the stress resistant group, men were more self-confid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We discuss the risks of total surgical correction of distal hypospadias with chordee, review 42 such cases and analyze 4 common surgical procedures that were used. The over-all complication rate was 16.6 per cent (7 of 42), with 9.5 per cent (4 of 42) of the cases requiring addition urethral reconstruction. All complications occurred following procedures designed to extend the urethral meatus to the tip of the glans (Horton-Devine 5 of 15 and Ombrédanne 2 of 8). In contrast, no complications occurred following urethral advancement or Allen-Spence repairs (0 of 19). The physician and family sho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Chronic diseases may generate behavioral responses extending beyond the affected individual. Although family health effects and behavioral spillovers have been examined in health economics and behavioral research, their relevance to dermatological disease management has received limited conceptual attention. Objective: To develop a conceptual framework distinguishing individual behavioral adaptation from household behavioral spillovers and identifying the conditions under which disease management behaviors may extend beyond the patient. Methods: This conceptual study integrates the
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
I consider various principles which might explain our intuitive obligation to rescue people from imminent death at great cost, even when the same resources could produce more benefit elsewhere. Our obligation to rescue is commonly explained in terms of the identifiability of the rescuee, but I reject this account. Instead, I offer two considerations which may come into play. Firstly, I explain the seeming importance of identifiability in terms of an intuitive obligation to prioritise life-extending interventions for people who face a high risk of an early death, and I explain this in turn with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Family caregivers of patients with acute cardiorespiratory failure are at high risk for distress, which is typically defined as the presence of psychological symptoms such as anxiety, depression, or posttraumatic stress. Interventions to reduce caregiver distress and increase wellness have been largely ineffective to date. An incomplete understanding of caregiver wellness and distress may hinder efforts at developing effective support interventions. Objectives: To allow family caregivers to define their experiences of wellness and distress 6 months after patient intensive care unit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: In 2019-2020 we conducted a pilot study of a Nurse Practitioner clinic working with housing insecure children (0-18 years) that found high levels of developmental delay, missed immunizations and dental caries. This present non-randomized, concurrent mixed-methods study protocol explains the next phase of the research designed proving proof of concept for a Nurse Practitioner model of care for these vulnerable children. Focusing on identifying and understanding clinic admission processes, tracking referral pathways and uptake, and how many vulnerable children miss potential care and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pathological gambling is a major public health problem. We sought to examine the familiality of pathological gambling and determine patterns of familial aggregation of disorders.
METHOD: We assessed probands with DSM-IV pathological gambling, controls, and their first-degree relatives. Detailed family history information was collected on relatives who were deceased or unavailable.
RESULTS: Ninety-five pathological gambling probands, 91 controls, and their 1,075 first-degree relatives over age 18 (537 relatives of pathological gambling probands, 538 relatives of controls) were eval
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WHY A TASK FORCE ON THE FAMILY? The practice of pediatrics is unique among medical specialties in many ways, among which is the nearly certain presence of a parent when health care services are provided for the patient. Regardless of whether parents or other family members are physically present, their influence is pervasive. Families are the most central and enduring influence in children's lives. Parents are also central in pediatric care. The health and well-being of children are inextricably linked to their parents' physical, emotional and social health, social circumstances, and child-rea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) with human leukocyte antigen (HLA) typing represents a significant advancement in treatin … prolonged hospitalizations, and geographical access to treatment centers emerged as key challenges. Extended family support and professional healthcare guidance were identified as crucial support mechanisms.
CONCLUSION: This study highlights the complex interplay between advanced medical technologies and traditional values in Turkish society. The findings emphas …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frontotemporal degeneration (FTD) is a clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative disorder characterized by deficits in executive function that frequently overlaps with parkinsonism and motor neuron disorders. Several genes have been identified to cause autosomal dominant forms of FTD, including the gene coding for the protein associated with microtubule tau (MAPT). While most reported pathogenic mutations in MAPT occur in exons 9-13, few families have been reported with mutations outside of this region. Herein, we report a first Taiwanese family having the exon 1 p
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the clinical spectrum of anomalies of a new type of Ehlers-Danlos syndrome in 32 patients from a large inter-related extended family in Qatar.
METHODS: Among the 32 patients (from 22 families), there were 6 affected pairs of siblings and 2 families with 3 affected siblings. The male to female ratio was 2:1, ages ranging from birth to 18 y (mean 7.4 y).
RESULTS: Anomalies included a variable degree of skin hyperextensibility, hypermobility of small and large joints, and tortuous systemic arteries. Peculiar facial features included epicanthic folds, flat saggy cheeks, elongate…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacterial symbiosis is well-documented in chemosynthesis-based ecosystems, but associations with microeukaryotes remain overlooked. In this study, using scanning electron microscopy and 18S rDNA barcoding, we investigate the presence, diversity, and biogeographic patterns of ciliate epibionts associated with two deep-sea caridean families: Alvinocarididae and Thoridae. We identified a widespread lineage of ciliates colonizing the gills of different alvinocaridid species, extending their previously known distribution in freshwater and coastal habitats to deep ocean down to 3388 m. These ciliate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise breast cancer risk assessment (BCR) is essential for personalised prevention in women with a family history of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC). The CanRisk model integrates monogenic variants with reproductive, lifestyle and familial factors and can be extended by Polygenic Risk Scores (PRS). We evaluated the impact of PRS-BC313 in three groups: (1) healthy carriers of (likely) pathogenic variants (LP/P), (2) affected LP/P carriers and (3) healthy female relatives from variant-negative HBOC families.In healthy LP/P carriers, median 10-year breast cancer (BC) risk remained s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heteroatom substitution offers a powerful means of tuning the spectral properties of acenes, yet a general structure-property relationship valid across different heteroacene families has been lacking. In this study, we extend a previously applied analysis based on the algebraic diagrammatic construction scheme for electronic excitations (ADC) framework to a broader family of heteroacenes, including aza-, phospha-, and halogen-substituted anthracenes. Decomposition of the ADC diagonal elements and the corresponding perturbative effects from ADC(2) → ADC-(1) → ADC(0) reveals orbital energy diffe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo understand the experiences of caregivers of infants with cleft lip and/or palate (CL/P) as it relates to current and future ableism as their child grows.DesignQualitative study design utilizing semistructured interviews, thematic analysis, and descriptive phenomenology.SettingSingle, tertiary-care pediatric hospital providing nasoalveolar molding (NAM) treatment alongside multidisciplinary CL/P care team.ParticipantsFifteen caregivers of infants (0-12 months old) with nonsyndromic complete CL/P.InterventionsNot applicable.Main Outcome Measure(s)Caregiver perceptions and experiences
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colorectal cancer (CRC) is traditionally considered a disease of older adults with established risk factors such as family history, inflammatory bowel disease, or hereditary syndromes. However, CRC is increasingly being diagnosed in individuals younger than 50 years of age, a phenomenon referred to as early-onset CRC (EOCRC). These patients frequently present with advanced disease and often lack classic predisposing factors, posing diagnostic and clinical challenges. We report the case of a 38-year-old male patient with no personal or family history of malignancy who presented with approximate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования