MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

192 503 публикаций

Поиск: 74 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 016 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Genomic heterogeneity of nucleotide excision repair.

Nucleotide excision repair (NER) is one of the major cellular pathways that removes bulky DNA adducts and helix-distorting lesions. The biological consequences of defective NER in humans include UV-light-induced skin carcinogenesis and extensive neurodegeneration. Understanding the mechanism of the NER process is of great importance as the number of individuals diagnosed with skin cancer has increased considerably in recent years, particularly in the United States. Rapid progress made in the DNA repair field since the early 1980s has revealed the complexity of NER, which operates differently i

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10854775Открыть статью

The Cryptococcus neoformans genome sequencing project.

Cryptococcus neoformans is a basidiomycete that can cause life-threatening meningoencephalitis in patients with and without impaired immune function. Cryptococcosis is usually an opportunistic infection in patients with compromised immunity as a consequence of HIV-1 infection, steroid administration, cancer chemotherapy, sarcoidosis, diabetes, or inherited immune system defects. This pathogenic yeast has a defined sexual cycle, which allows classical genetic analysis. Molecular biology approaches, including transformation and gene disruption by homologous recombination, and animal models for s

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11086479Открыть статью

Genomic imprinting: concept and clinical consequences.

One of the major discoveries in modern genetics is the phenomenon of genomic, or parental, imprinting. The parent-of-origin effects seen after transmission of an imprinted gene from parents to their children do not follow the genetic rules postulated by Gregor Mendel. This has obvious consequences for genetic counselling. Aberrant imprinting can lead to a wide variety of clinical disorders ranging from the development of tumours to pronounced growth abnormalities and from mental retardation to developmental disorders of language or autism as seen in Turner's syndrome. Here we describe the basi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10219710Открыть статью

Delineation of genomic deletion in cardiomyopathic hamster.

Cardiomyopathic hamster is a representative animal model for autosomal recessive cardiomyopathy. We have previously shown that the transcript of delta-sarcoglycan is missing in the heart of cardiomyopathic hamster due to genomic deletion. Here we define the normal genomic region deleted in cardiomyopathic hamster, which spans about 30 kb interval and includes the two first exons of the delta-sarcoglycan gene. RNA blot analysis using genomic DNA fragments covering the entire deletion as probes failed to detect any transcript other than delta-sarcoglycan in normal hamster heart, suggesting that

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10218596Открыть статью

Genome structure and phylogeny in the genus Brucella.

PacI and SpeI restriction maps were obtained for the two chromosomes of each of the six species of the genus Brucella: B. melitensis, B. abortus, B. suis, B. canis, B. ovis, and B. neotomae. Three complementary techniques were used: hybridization with the two replicons as probes, cross-hybridization of restriction fragments, and a new mapping method. For each type strain, a unique I-SceI site was introduced in each of the two replicons, and the location of SpeI sites was determined by linearization at the unique site, partial digestion, and end labeling of the fragments. The restriction and ge

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9150220Открыть статью

Mitochondrial genome mutations and kidney disease.

Mutations in the mitochondrial genome have been shown to be responsible for several neuromuscular diseases in humans. In this article, we discuss the molecular genetics of mitochondria, their centrality in cellular energy production, and reasons why their genome is extremely vulnerable to mutation. Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations and their classic encephalomyopathic clinical phenotypes are briefly reviewed, and evidence presented that mtDNA mutations also present primarily as kidney diseases. Research trends in the field are discussed. Suggestions are made regarding future work, the clinic

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8712211Открыть статью

Genomic instability induced by ionizing radiation.

Genomic instability is characterized by the increased rate of acquisition of alterations in the mammalian genome. These changes encompass a diverse set of biological end points including karyotypic abnormalities, gene mutation and amplification, cellular transformation, clonal heterogeneity and delayed reproductive cell death. The loss of stability of the genome is becoming accepted as one of the most important aspects of carcinogenesis, and the numerous genetic changes associated with the cancer cell implicate genomic stability as contributing to the neoplastic phenotype. Multiple metabolic p

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8752302Открыть статью

Genomic organization of the human NTRK1 gene.

The NTRK1 gene encodes one of the receptors for the Nerve Growth Factors and it is located at 1q21-22. Rearrangements of NTRK1 are frequently detected in human papillary thyroid carcinoma and lead to the formation of chimeric oncogenes, similarly to what observed for the other neurotrophin receptor RET. In addition, the two receptor genes are target of point mutations associated with different human diseases. RET is affected by germ line and somatic mutations in MEN2A, MEN2B tumor syndromes and in the abnormal developmental Hirschsprung disease, whereas mutations of NTRK1 have been reported ve

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8957089Открыть статью

[Genomic imprinting and human pathology. 2].

Genetic imprinting does occur in humans. This is manifest at the level of the genome, the individual chromosome or subcromosomal region, and the single locus. Genomic imprinting is manifest in the developmental defects of hydatiform mole, teratoma and triploidy. Chromosomal imprinting effects are revealed when uniparental disomy or deletion occur as costitutional aberration or in tumural tissues. Evidence at the single gene level comes from an increasing number of autosomal dominant genetic diseases. This part of the paper will briefly review the importance of imprinting in the contest of huma

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8684991Открыть статью

Testing genomic imprinting in Wilm's tumor.

Data from 511 cases of Wilms' tumor in France (including 12 familial cases) and 8 pedigrees from the literature were analyzed to test three modifications of Knudson's classical bimutational theory, based on genomic imprinting in Wilms' tumor carcinogenesis. Analysis of data of age at diagnosis and segregation analysis were performed to determine the number of independent events for Wilms' tumor development and to search for a differential role of paternal and maternal alleles. Unexpectedly, we show that only one rare event is required for tumor development in isolated unilateral cases which ar

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8044646Открыть статью

The 5'-untranslated region of picornaviral genomes.

Picornaviruses are small naked icosahedral viruses with a single-stranded RNA genome of positive polarity. According to current taxonomy, the family includes four genera: Enterouirus (polioviruses, coxsackieviruses, echoviruses, and other enteroviruses), Rhinovirus, Curdiouirus [encephalomyocarditis virus (EMCV), mengovirus, Theiler's murine encephalomyelitis virus (TMEV)], and Aphthouirus [foot-and-mouth disease viruses (FMDV)]. There are also some, as yet, unclassified picornaviruses [e.g., hepatitis A virus (HAW] that should certainly be assessed as a separate genus. Studies on the molecula

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1957717Открыть статью

Genomic alterations in human breast carcinomas.

All human chromosomes were screened in 52 human breast carcinomas for the occurrence of allele losses, in order to identify genomic alterations involved in initiation and progression of the disease. Loss of chromosome 22 alleles was detected in 6 out of 8 lobular carcinomas, while chromosome 17 losses were most frequent in ductal carcinomas. Furthermore, patients who developed advanced disease after many years of mild clinical course showed significantly higher frequencies of allele losses in their primary tumors, compared to patients with a persistently mild disease course. Finally, in one ca

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1964080Открыть статью

Norwalk virus genome cloning and characterization.

Major epidemic outbreaks of acute gastroenteritis result from infections with Norwalk or Norwalk-like viruses. Virus purified from stool specimens of volunteers experimentally infected with Norwalk virus was used to construct recombinant complementary DNA (cDNA) and derive clones representing most of the viral genome. The specificity of the clones was shown by their hybridization with post- (but not pre-) infection stool samples from volunteers infected with Norwalk virus and with purified Norwalk virus. A correlation was observed between the appearance of hybridization signals in stool sample

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2177224Открыть статью

Construction and characterization of hybrid polyomavirus genomes.

Several studies have suggested that certain unique features of the JC virus (JCV) regulatory region are responsible for the restricted lytic and transforming activities of this virus in vitro. To pursue this possibility, we have constructed hybrid polyomavirus genomes by exchanging the regulatory sequences of JCV, BK virus (BKV), and simian virus 40 (SV40). The host range of JCV was not expanded by the substitution of the BKV or SV40 regulatory signals; such hybrids were nonviable even in primary human fetal glial cells, the sole permissive cell for JCV. However, chimeric DNAs containing JCV r

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3023684Открыть статью

Study of genome homology of some orthopoxviruses.

Homology between DNAs of some orthopoxviruses: vaccinia, neurovaccinia, cowpox, ectromelia, variola and white-pox was studied. By the method of molecular hybridization of labelled virion DNAs of the viruses studied with an excess of unlabelled vaccinia DNA and further treatment of the hybridized products by the single-stranded-specific nuclease S1, it was shown that the concentration of unlabelled vaccinia virus DNA, converting 50% of homologous labelled DNA into a hybrid, converted under similar experimental conditions into a hybrid 50% of labelled neurovaccinia virus DNA, 48% of white-pox vi

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6107030Открыть статью

The contemporary Pacific gray whale (Eschrichtius robustus) gene pool includes ancestry from a potential ghost population: inferences from population genomics.

Local extirpations and extreme bottlenecks can deplete genetic variation and obscure population dynamics, especially in highly mobile species. The gray whale (Eschrichtius robustus) undertakes some of the longest known migrations among mammals, and two stocks (eastern and western gray whales) were historically recognized in the Pacific. Commercial whaling depleted both stocks, and while the Eastern North Pacific (ENP) stock has rebounded, the western stock was feared extirpated. In the post-whaling era, the origin of a small summer aggregation near Sakhalin Island, Russia (which we refer to as

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42623250Открыть статью