BACKGROUND AND OBJECTIVE: differential expression analysis is one of the most popular activities in transcriptomic studies based on next-generation sequencing technologies. In fact, differentially expressed genes (DEGs) between two conditions represent ideal prognostic and diagnostic candidate biomarkers for many pathologies. As a result, several algorithms, such as DESeq2 and edgeR, have been developed to identify DEGs. Despite their widespread use, there is no consensus on which model performs best for different types of data, and many existing methods suffer from high False Discovery Rates
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Squamous cell cancer (SqCC) is a lung cancer subtype with few targeted therapy options. Molecular characterization, that is, by next-generation sequencing (NGS), is needed to identify potential targets. Lung Cancer Master Protocol Southwest Oncology Group S1400 enrolled patients with previously treated stage IV or recurrent SqCC to assess NGS biomarkers for therapeutic sub-studies.
METHODS: Tumors underwent NGS using Foundation Medicine's FoundationOne research platform, which sequenced the exons and/or introns of 313 cancer-related genes. Mutually exclusive gene set analysis an
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The spread of antibiotic resistance genes (ARGs) in the environment is a global public health concern. To date, over 5000 genes have been identified to express resistance to antibiotics. ARGs are usually low in abundance for wastewater samples, making them difficult to detect. Metagenomic sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR), two conventional ARG detection methods, have low sensitivity and low throughput limitations, respectively. We developed a CRISPR-Cas9-modified next-generation sequencing (NGS) method to enrich the targeted ARGs during library preparation. The false
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complicated case with fever or headache of unknown origin is currently one of the main challenges in clinical diagnosis. A retrospective analysis was conducted on a 27-year-old female patient hospitalized with headache and fever, and the pathogen species were ultimately determined by metagenomic next-generation sequencing (mNGS) of cerebrospinal fluid (CSF). The culture results of CSF showed no bacterial or fungal growth. CSF cytology showed a significant increase in nucleated cells. Pathogenic index (corresponded to human gamma herpesvirus 4) of the microorganism after correcting for human ba
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The application of massive parallel sequencing technologies in the molecular analysis of Charcot-Marie-Tooth (CMT) has enabled the rapid and cost-effective identification of numerous potentially significant variants for diagnostic purposes. The objective is to reduce the number of variants, focusing only on those with pathogenic significance. The 2015 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines aid in achieving this goal, but it is now evident that a pathology or gene-specific review of these rules is essential to avoid misinterpretations that may result fro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
More than 90% of patients affected by mastocytosis are characterized by a somatic point mutation of KIT, which induces ligand-independent activation of the receptor and downstream signal triggering, ultimately leading to mast cell accumulation and survival. The most frequent mutation is KIT p.D816V, but other rarer mutations can also be found. These mutations often have a very low variant allele frequency (VAF), well below the sensitivity of common next-generation sequencing (NGS) methods used in routine diagnostic panels. Highly sensitive methods are developing for detecting mutations. This r
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-surgical chronic wounds, including diabetes-related foot diseases (DRFD), pressure injuries (PIs) and venous leg ulcers (VLU), are common hard-to-heal wounds. Wound evolution partly depends on microbial colonisation or infection, which is often confused by clinicians, thereby hampering proper management. Current routine microbiology investigation of these wounds is based on in vitro culture, focusing only on a limited panel of the most frequently isolated bacteria, leaving a large part of the wound microbiome undocumented.
METHODS: A literature search was conducted on original
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpreting postmortem concentrations of 3,4-Methylenedioxymethamphetamine (MDMA) remains challenging due to the wide range of reported results and the potential idiosyncratic nature of MDMA toxicity. Consequently, forensic pathologists often rely on a body of evidence to establish conclusions regarding the cause and the manner of death in death involving MDMA. Given these issues, implementing pharmacogenetics' (PGx)' testing may be beneficial. Here, this report discusses an MDMA-related fatality and explores the benefits and limitations of implementing pharmacogenetics (PGx) analysis in such
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Localized prostate cancer is frequently composed of multiple spatially distinct tumors with significant inter- and intra-tumoral molecular heterogeneity. This genomic diversity gives rise to many competing clones that may drive the biological trajectory of the disease. Previous large-scale sequencing efforts have focused on the evolutionary process in metastatic prostate cancer, revealing a potential clonal progression to castration resistance. However, the clonal origin of synchronous lymph node (LN) metastases in primary disease is still unknown. Here, we perform multi-region, targeted next
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Talaromyces marneffei (T. marneffei), a kind of endemic opportunistic pathogen, was previously thought to occur in HIV-positive individuals and non-HIV hosts with impaired immune function. However, the infection of T. marneffei in patient with normal immune function was rarely reported.
CASE PRESENTATION: We report a case of severe pneumonia caused by T. marneffei in an immunocompetent and HIV-negative patient, which was rapidly confirmed by metagenomics next-generation sequencing (mNGS) and treated successfully. The patient was a previously healthy 63-year-old male, who was adm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the last few years, next-generation sequencing (NGS) has emerged as a technology for laboratory diagnosis of many culture-negative infections and slow-growing microorganisms. In this study, we describe the use of metagenomic NGS (mNGS) for rapid diagnosis of T. marneffei infection in a 37-year-old renal transplant recipient who presented with chronic pneumonia syndrome. Bronchoalveolar lavage for mNGS was positive for T. marneffei sequence reads. Prolonged incubation of the bronchoalveolar lavage revealed T. marneffei colonies after 6 days of incubation. Analysis of 23 cases of T. marneffei
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary tuberculosis (PTB) is an important infectious disease that threatens the health and life of human beings. In the diagnosis of PTB, imaging plays a dominant role, but due to the increasing drug resistance of Mycobacterium tuberculosis, atypical clinical manifestations, "different images with the same disease" or "different diseases with the same image" in chest imaging, and the low positivity rate of routine sputum bacteriology, which leads to a high rate of misdiagnosis of PTB. We report a case of pulmonary tuberculosis that was misdiagnosed on imaging. We report a case o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dengue is a major public health concern in Reunion Island, marked by recurrent epidemics, including successive outbreaks of dengue virus serotypes 1 and 2 (DENV1 and DENV2) with over 70,000 cases confirmed since 2017.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: In this study, we used Oxford Nanopore NGS technology for sequencing virologically-confirmed samples and clinical isolates collected between 2012 and 2022 to investigate the molecular epidemiology and evolution of DENV in Reunion Island. Here, we generated and analyzed a total of 499 DENV1, 360 DENV2, and 18 DENV3 sequences. By phyloge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell cultures derived from ticks have become a commonly used tool for the isolation and study of tick-borne pathogens and tick biology. The IRE/CTVM19 cell line, originating from embryos of Ixodes ricinus, is one such line. Previously, reovirus-like particles, as well as sequences with similarity to rhabdoviruses and iflaviruses, were detected in the IRE/CTVM19 cell line, suggesting the presence of multiple persisting viruses. Subsequently, the full genome of an IRE/CTVM19-associated rhabdovirus was recovered from a cell culture during the isolation of the Alongshan virus. In the current work,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Japanese spotted fever (JSF) mainly occurs in Japan; however, it has been increasingly reported in China. JSF is typically characterized by fever, rash, and eschar, in addition to non-specific symptoms. Yet, reports on the pulmonary indicators in JSF are limited. Herein, we report an unusual case of JSF associated with pleural effusion and pneumonia, in which the pathogen was identified via blood next-generation sequencing (NGS).
CASE PRESENTATION: We report a case of a 33-year-old woman who presented with fever for five days, rash for two days, and myalgia, fatigue, and edema f
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Birds are known to harbour many pathogens, including circovirus, herpesviruses, adenoviruses and Chlamydia psittaci. Some of these pose zoonotic risks, while others, such as beak and feather disease virus (BFDV), have a significant impact on the conservation of endangered bird species.
OBJECTIVES: This study was aimed to determine the faecal virome of a group of apparently healthy Monk parakeet using high-throughput sequencing.
METHODS: Fresh faecal samples were collected from four Monk parakeets at a pet shop in Melbourne, Australia. Virus enrichment and nucleic acid extraction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) has been increasingly applied in sepsis. We aimed to evaluate the diagnostic and therapeutic utility of mNGS of paired plasma and peritoneal drainage (PD) fluid samples in comparison to culture-based microbiological tests (CMTs) among critically ill patients with suspected acute intra-abdominal infections (IAIs).
METHODS: We conducted a prospective study from October 2021 to December 2022 enrolling septic patients with suspected IAIs (n = 111). Pairwise CMTs and mNGS of plasma and PD fluid were sent for pathogen detection. The mNGS gro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cat-scratch disease (CSD) is an anthropozoonotic infection caused by Bartonella henselae, and it is one of the most common causes of lymph node infections in children and adolescents. B. henselae, belonging to the genus Bartonella, is a common human pathogen of human beings. CSD commonly develops as a result of cat scratches and bites or when injured skin comes into contact with cat saliva. The manifestation of CSD clinically differs for each patient based on their immune system. Individuals who have healthy immune systems generally manifest minimal clinical symptoms and do not necessitate any
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic hypermutation status of the IGHV gene is essential for treating patients with chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma. Unlike the conventional low-throughput method, assessment of somatic hypermutation by next-generation sequencing (NGS) has potential for uniformity and scalability. However, it lacks standardization or guidelines for routine clinical use. We critically assessed the performance of an amplicon-based NGS assay across 458 samples. Using a validation cohort (35 samples), the comparison of two platforms (Ion Torrent versus Illumina) and two primer sets [leade
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the etiological diagnostic value of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in peritoneal dialysis (PD)-related peritonitis. Methods: The study was a retrospective cohort study. The clinical data of patients with PD-related peritonitis who were treated and underwent microbial cultivation and mNGS test at the same time from June 2020 to July 2021 in the Affiliated Drum Tower Hospital, Medical School of Nanjing University were analyzed. The positive rate, detection time and consistency between mNGS test and traditional microbial culture were compared. Results: A total
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования